માયલોફિબ્રોસિસ: વર્ણન, અભ્યાસક્રમ, સારવાર

સંક્ષિપ્ત ઝાંખી

• માયલોફિબ્રોસિસ શું છે? માયલોફિબ્રોસિસ એ એક ક્રોનિક અને પ્રગતિશીલ રોગ છે જેમાં અસ્થિ મજ્જા જોડાયેલી પેશીઓમાં રૂપાંતરિત થાય છે અને આમ રક્ત કોશિકાઓ ઉત્પન્ન કરવાની તેની ક્ષમતા ગુમાવે છે.
• રોગનો કોર્સ અને પૂર્વસૂચન: રોગનો કોર્સ દરેક વ્યક્તિએ બદલાય છે. આ રોગ માત્ર દુર્લભ કિસ્સાઓમાં જ સાધ્ય છે, પરંતુ ઘણી વખત ધીમે ધીમે આગળ વધે છે.
• સારવાર: સારવારનો હેતુ લક્ષણોને દૂર કરવા અને જીવનની ગુણવત્તા સુધારવાનો છે. જુઓ અને રાહ જુઓ (નિયમિત તપાસ માટે તમારા ડૉક્ટરને રાહ જુઓ અને જુઓ), દવા (કહેવાતા JAK અવરોધકો સાથે લક્ષિત ઉપચાર), રેડિયેશન અથવા બરોળ દૂર કરવા, સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન.
• કારણો: માયલોફિબ્રોસિસ અસ્થિ મજ્જાના હેમેટોપોએટિક કોષોમાં જનીન ફેરફારોને કારણે થાય છે. આ કેવી રીતે થાય છે તે મોટે ભાગે અજ્ઞાત છે.
• જોખમના પરિબળો: રોગના વિકાસ માટે કોઈ જોખમી પરિબળો નથી, પરંતુ કેટલીક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માયલોફિબ્રોસિસ વિકસાવવા માટે વારસાગત વલણ ધરાવે છે.
• લક્ષણો: થાક, શ્વાસ લેવામાં તકલીફ, ધબકારા, વારંવાર ચેપ અને લોહીના ગંઠાવાનું વલણ, ત્વચા અને મ્યુકોસ મેમ્બ્રેનમાંથી રક્તસ્રાવ, વજન ઘટાડવું, પેટના ઉપરના ભાગમાં દુખાવો, માથાનો દુખાવો, તાવ, રાત્રે પરસેવો.
• ડાયગ્નોસ્ટિક્સ: રક્ત પરીક્ષણ (ઘણી વખત આકસ્મિક શોધ!), અસ્થિ મજ્જા બાયોપ્સી, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અને બરોળ અને યકૃતની કમ્પ્યુટર ટોમોગ્રાફી, મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ

માયલોફિબ્રોસિસ શું છે?

માયલોફિબ્રોસિસ એ ચિકિત્સકો દ્વારા દીર્ઘકાલીન રોગને આપવામાં આવેલું નામ છે જેમાં અસ્થિ મજ્જા જોડાયેલી પેશીઓમાં ફેરવાય છે અને રક્ત કોશિકાઓ ઉત્પન્ન કરવાની ક્ષમતા ગુમાવે છે. આ શબ્દ અસ્થિ મજ્જા માટેના ગ્રીક શબ્દ myelós પરથી આવ્યો છે. ફાઇબ્રોસિસ અંગોમાં જોડાયેલી પેશીઓના અસામાન્ય પ્રસારનું વર્ણન કરે છે.

માયલોફિબ્રોસિસના અન્ય નામોમાં "ઓસ્ટિઓમીલોફિબ્રોસિસ" (OMF), "ક્રોનિક માયલોપ્રોલિફેરેટિવ ડિસીઝ" (CMPE), અને "ક્રોનિક આઇડિયોપેથિક માયલોફિબ્રોસિસ" (CIMF) નો સમાવેશ થાય છે. જો કે, આ શબ્દો જૂના છે અને ઘણા વર્ષોથી તબીબી વર્તુળોમાં ઉપયોગમાં લેવાતા નથી.

સામાન્ય રક્ત રચના કેવી રીતે કાર્ય કરે છે?

અસ્થિ મજ્જા એ શરીરનું મુખ્ય હેમેટોપોએટીક અંગ છે. તેમાં જોડાયેલી પેશીઓ અને સ્ટેમ કોશિકાઓનો સમાવેશ થાય છે જે, અન્ય વસ્તુઓની સાથે, રક્ત કોશિકાઓ બનાવે છે. તે મુખ્યત્વે લાંબા હાડકાં (દા.ત. હ્યુમરસ અને ફેમર), વર્ટેબ્રલ બોડીમાં અને પેલ્વિક હાડકાંમાં જોવા મળે છે. કાર્યાત્મક રક્ત કોશિકાઓ સ્ટેમ કોશિકાઓમાંથી ઘણા મધ્યવર્તી તબક્કાઓ દ્વારા પરિપક્વ થાય છે. તેમાં લાલ અને સફેદ રક્તકણો અને પ્લેટલેટ્સનો સમાવેશ થાય છે. ડોકટરો રક્ત કોશિકાઓના નિર્માણની પ્રક્રિયાને હિમેટોપોઇઝિસ તરીકે ઓળખે છે.

માયલોફિબ્રોસિસમાં શું થાય છે?

હજુ પણ નવા રક્ત કોશિકાઓ ઉત્પન્ન કરવા માટે, હિમેટોપોએસિસ અન્ય અવયવો (બરોળ, યકૃત) ને આઉટસોર્સ કરવામાં આવે છે. ડોકટરો તેને એક્સ્ટ્રામેડ્યુલરી (અસ્થિ મજ્જાની બહાર થતી) હિમેટોપોઇસીસ તરીકે ઓળખે છે. શરૂઆતમાં, રક્ત કોશિકાઓની જરૂરિયાત પૂરી કરવી હજુ પણ શક્ય છે. માયલોફિબ્રોસિસના પછીના તબક્કામાં, યકૃત અને બરોળ પર્યાપ્ત કોષો ઉત્પન્ન કરવામાં સક્ષમ નથી - રક્ત કોશિકાઓનું નિર્માણ અટકી જાય છે.

માયલોફિબ્રોસિસના સ્વરૂપો

પોલિસિથેમિયા વેરા (PV) અને આવશ્યક થ્રોમ્બોસિથેમિયા (ET) સાથે, માયલોફિબ્રોસિસ "ક્રોનિક માયલોપ્રોલિફેરેટિવ નિયોપ્લાઝમ" (MPN) ના જૂથ સાથે સંબંધિત છે. તેમની સામાન્ય વિશેષતા એ છે કે તમામ રોગોમાં અસ્થિમજ્જામાં રક્ત કોશિકાઓ અથવા સંયોજક પેશી કોષો વધે છે.

માયલોફિબ્રોસિસ બે સ્વરૂપોમાં થાય છે:

પ્રાથમિક માયલોફિબ્રોસિસ (PMF): પ્રાથમિક માયલોફિબ્રોસિસ જીવન દરમિયાન અગાઉના રોગ વિના અવ્યવસ્થિત રીતે વિકાસ પામે છે. તે માયલોફિબ્રોસિસનું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે.

સેકન્ડરી માયલોફિબ્રોસિસ (SMF): સેકન્ડરી માયલોફિબ્રોસિસ પૂર્વ-અસ્તિત્વમાં રહેલા રોગ (PV અથવા ET) થી વિકસે છે.

આવર્તન

શું માયલોફિબ્રોસિસ જીવલેણ/સાધ્ય છે?

કોર્સ

માયલોફિબ્રોસિસનો કોર્સ દર્દીથી દર્દીમાં ઘણો બદલાય છે. કયા દર્દીમાં રોગ વધુ ધીરે ધીરે આગળ વધશે અને કયા દર્દીમાં તે વધુ ઝડપથી આગળ વધશે તેની આગાહી કરવી શક્ય નથી. આયુષ્ય સંબંધિત સામાન્ય નિવેદન તેથી શક્ય નથી. જ્યારે કેટલાક દર્દીઓ લક્ષણો વિના ઘણા વર્ષો સુધી જીવે છે, ત્યારે અન્યમાં રોગ ઝડપથી આગળ વધે છે અને આખરે મહિનાઓથી થોડા વર્ષો પછી જીવલેણ સમાપ્ત થાય છે. મૃત્યુના સૌથી વધુ વારંવારના કારણોમાં તીવ્ર માયલોઇડ લ્યુકેમિયા, કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર રોગો અને ચેપ છે.

પૂર્વસૂચન

માયલોફિબ્રોસિસના પૂર્વસૂચન માટે રોગનો વ્યક્તિગત અભ્યાસક્રમ નિર્ણાયક છે. આમાં દર્દીની ઉંમર, ઉદ્ભવતા લક્ષણો અને રક્ત મૂલ્યો (રક્ત કોષોની સંખ્યા, હિમોગ્લોબિન મૂલ્ય) જેવા પરિબળોનો સમાવેશ થાય છે. પૂર્વસૂચનમાં બીજું પરિબળ એ છે કે દર્દી સારવારને કેટલો સારો પ્રતિભાવ આપે છે.

આધુનિક દવાઓ અને સારવારના વિવિધ વિકલ્પો હોવા છતાં, માયલોફિબ્રોસિસ હાલમાં માત્ર દુર્લભ કિસ્સાઓમાં દવાઓ વડે અને માત્ર સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશનથી સાધ્ય છે. લગભગ 20 ટકા દર્દીઓમાં, માયલોફિબ્રોસિસ ઉપચાર હોવા છતાં તીવ્ર લ્યુકેમિયા (બ્લડ કેન્સર) તરફ આગળ વધે છે.

માયલોફિબ્રોસિસની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

રોગના પ્રારંભિક તબક્કામાં સારવાર

જુઓ અને રાહ જુઓ: દરેક દર્દીને તાત્કાલિક દવા ઉપચારની જરૂર હોતી નથી. જે દર્દીઓમાં કોઈ લક્ષણો નથી, ચિકિત્સક સામાન્ય રીતે રાહ જુએ છે અને નિયમિત ચેક-અપ કરાવે છે. જ્યારે પ્રથમ લક્ષણો દેખાય ત્યારે જ દર્દીને સારવાર મળે છે. જો દર્દી અને ચિકિત્સક "જુઓ અને રાહ જુઓ" વ્યૂહરચના નક્કી કરે છે, તો સંમત-પર નિયંત્રણ નિમણૂકો (દા.ત., રક્ત પરીક્ષણો) રાખવા અને લાક્ષણિક લક્ષણો પર ધ્યાન રાખવું મહત્વપૂર્ણ છે.

દવાઓ કે જે નવા રક્ત કોશિકાઓની રચનાને દબાવી દે છે: રોગની શરૂઆતમાં, અસ્થિમજ્જા શરૂઆતમાં હજુ પણ ઘણા રક્ત કોશિકાઓ ઉત્પન્ન કરે છે. આ તબક્કામાં, નવી રક્ત કોશિકાઓની રચનાને દબાવતી દવાઓનો ઉપયોગ કરવો જરૂરી બની શકે છે.

રોગના અંતિમ તબક્કામાં સારવાર

જેમ જેમ રોગ આગળ વધે છે તેમ, ઓછા અને ઓછા રક્ત કોશિકાઓ ઉત્પન્ન થાય છે, પરિણામે એનિમિયા અને લાક્ષણિક માયલોફિબ્રોસિસ લક્ષણો થાય છે.

બ્લડ ટ્રાન્સફ્યુઝન: બ્લડ ટ્રાન્સફ્યુઝન લાલ રક્ત કોશિકાઓની સંખ્યા સ્થિર રાખવામાં અને એનિમિયાના લક્ષણો (નિસ્તેજ, થાક, શ્વાસ લેવામાં તકલીફ) દૂર કરવામાં મદદ કરે છે.

ઇન્ટરફેરોન: જેએકે અવરોધકો (બરોળમાં ઘટાડો) જેવા જ પરિણામો કહેવાતા ઇન્ટરફેરોન સાથે પ્રાપ્ત થાય છે. તેઓ મુખ્યત્વે માયલોફિબ્રોસિસના ખૂબ જ પ્રારંભિક સ્વરૂપોમાં ઉપયોગમાં લેવાય છે.

કોર્ટિસોન: કોર્ટિસોન તૈયારીઓનો ઉપયોગ ખાસ કરીને એવા દર્દીઓમાં થાય છે જેમને તાવ આવે છે. તેઓ કેટલાક કિસ્સાઓમાં એનિમિયામાં સુધારો કરે છે, પરંતુ વિવાદાસ્પદ છે કારણ કે તેઓ એક સાથે રોગપ્રતિકારક શક્તિને દબાવી દે છે.

બરોળનું ઇરેડિયેશન: ઇરેડિયેશનના પરિણામે બરોળના કદમાં ઘટાડો થાય છે, જેનાથી જઠરાંત્રિય લક્ષણોમાં રાહત મળે છે. જો કે, સમય જતાં તેનું કદ ફરી વધે છે, તેથી સારવારને પુનરાવર્તિત કરવાની જરૂર પડી શકે છે.

બરોળનું નિરાકરણ (સ્પ્લેનેક્ટોમી): માયલોફિબ્રોસિસના અંતિમ તબક્કામાં, બરોળ સામાન્ય રીતે મોટા પ્રમાણમાં મોટું થાય છે. તે પેટ અને આંતરડા પર દબાણ કરે છે, જેનાથી પીડા અને પાચન સમસ્યાઓ (ઝાડા, કબજિયાત) થાય છે. બરોળને દૂર કરવું એ વેસ્ક્યુલર અવરોધ (થ્રોમ્બોસિસ) ના વધતા જોખમ સાથે સંકળાયેલું છે: અન્ય વસ્તુઓમાં, બરોળ પ્લેટલેટ્સ માટે સંગ્રહ સ્થળ તરીકે કામ કરે છે. જો તેને દૂર કરવામાં આવે તો લોહીમાં પ્લેટલેટ્સની સંખ્યા વધે છે. આ લોહીના ગંઠાવાનું વલણ વધારે છે.

ટ્રાન્સપ્લાન્ટેડ બોન મેરો નકારવામાં ન આવે તેની ખાતરી કરવા માટે, દર્દીને ટ્રાન્સપ્લાન્ટ પહેલા "કન્ડીશનીંગ થેરાપી" તરીકે ઓળખવામાં આવે છે તે પ્રાપ્ત થાય છે. તે શરીરના પોતાના રોગપ્રતિકારક કોષોને બંધ કરી દે છે, જે દર્દીની ચેપ પ્રત્યે સંવેદનશીલતામાં ઘણો વધારો કરે છે. જ્યાં સુધી સ્થાનાંતરિત અસ્થિ મજ્જા કામ કરવાનું શરૂ ન કરે અને પૂરતા પ્રમાણમાં રક્ત કોશિકાઓ ઉત્પન્ન ન કરે ત્યાં સુધી દર્દીને ચેપનું જોખમ ખૂબ વધી જાય છે.

તેથી એલોજેનિક સ્ટેમ સેલ થેરાપી દર્દીઓના નાના જૂથ માટે જ યોગ્ય છે. તે સામાન્ય રીતે માત્ર યુવાન દર્દીઓમાં જ કરવામાં આવે છે જેઓ ગંભીર માયલોફિબ્રોસિસથી પીડાતા હોય છે પરંતુ અન્યથા સામાન્ય આરોગ્યમાં હોય છે.

માયલોફિબ્રોસિસમાં પોષણ

માયલોફિબ્રોસિસ માટે કોઈ ચોક્કસ ભલામણ કરેલ આહાર નથી. જો કે, મોટાભાગના માયલોફિબ્રોસિસના દર્દીઓમાં જઠરાંત્રિય લક્ષણો જેમ કે કબજિયાત અને લીવર અને બરોળના વિસ્તરણને કારણે પેટનું ફૂલવું. આ કિસ્સાઓમાં, પૂરતા પ્રમાણમાં ફાઇબર (અનાજ, ફળો, શાકભાજી) નું સેવન કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે, પૂરતા પ્રમાણમાં પ્રવાહી પીવું અને કોબીના શાકભાજી, ડુંગળી અને લસણ જેવા પેટ ફૂલેલા ખોરાકને ટાળવા સલાહ આપવામાં આવે છે.

માયલોફિબ્રોસિસના લક્ષણો શું છે?

સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષાઓ દરમિયાન ઘણીવાર તક દ્વારા.

માત્ર આગળના કોર્સમાં બીમારીની લાગણી તીવ્ર બને છે. માયલોફિબ્રોસિસની પ્રગતિ સાથે થતા લાક્ષણિક લક્ષણો છે:

• બરોળ અને યકૃતના વિસ્તરણને કારણે ઉપલા પેટમાં દુખાવો અને પૂર્ણતાની અકાળે લાગણી
• અપચો જેમ કે ઝાડા, કબજિયાત
• હાર્ટબર્ન
• ઓછી ભૂખ, વજનમાં ઘટાડો
• એમ્બોલિઝમ અને થ્રોમ્બોસિસ
• પેલેનેસ
• હાંફ ચઢવી
• નાઇટ પરસેવો
• તાવ
• હાથ અને પગમાં કળતર અને રુધિરાભિસરણ વિક્ષેપ
• ખંજવાળ (ખાસ કરીને પીવીમાં)
• હાડકામાં દુખાવો અને સાંધાનો દુખાવો (રોગના પછીના તબક્કામાં)
• રક્તસ્રાવની વૃત્તિમાં વધારો (વારંવાર ઉઝરડા, નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ)

કારણો અને જોખમનાં પરિબળો

માયલોફિબ્રોસિસના ચોક્કસ કારણો અજ્ઞાત છે. માયલોફિબ્રોસિસના લગભગ 65 ટકા દર્દીઓમાં, ચિકિત્સકોને દર્દીઓના રક્ત સ્ટેમ કોશિકાઓમાં રંગસૂત્ર 9 પર લાક્ષણિક આનુવંશિક ફેરફાર જોવા મળે છે. આ આનુવંશિક પરિવર્તન, જેને JAK2 મ્યુટેશન (જાનુસ કિનાઝ2 મ્યુટેશન) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, તે પોલિસિથેમિયા વેરા (PV) અને આવશ્યક થ્રોમ્બોસિથેમિયા (ET) ધરાવતા કેટલાક દર્દીઓમાં પણ શોધી શકાય છે.

જોખમ પરિબળો

પ્રાથમિક માયલોફિબ્રોસિસના વિકાસ માટેનું સૌથી મોટું જોખમ પરિબળ ઉંમર છે. ઉંમર જેટલી મોટી છે, JAK2 પરિવર્તનની સંભાવના વધારે છે. હાલમાં, એવા કોઈ પુરાવા નથી કે કોઈ ચોક્કસ જીવનશૈલી અથવા બાહ્ય પ્રભાવો જેમ કે આયોનાઇઝિંગ રેડિયેશન અથવા રાસાયણિક એજન્ટો રોગની સંભાવનાને વધારે છે.

ગૌણ માયલોફિબ્રોસિસ અન્ય ક્રોનિક માયલોપ્રોલિફેરેટિવ ડિસઓર્ડરથી વિકસે છે. પોલિસિથેમિયા વેરા અથવા આવશ્યક થ્રોમ્બોસિથેમિયાનું નિદાન માયલોફિબ્રોસિસ થવાનું જોખમ વધારે છે.

શું માયલોફિબ્રોસિસ વારસાગત છે?

ઘણા કિસ્સાઓમાં, હેમેટોપોએટીક સ્ટેમ કોશિકાઓમાં જનીન પરિવર્તન દ્વારા માયલોફિબ્રોસિસ શરૂ થાય છે. પરિવર્તન સામાન્ય રીતે જીવન દરમિયાન સ્વયંભૂ વિકસે છે અને તે પસાર થતું નથી. તે કેવી રીતે થાય છે તે હજુ સુધી સ્પષ્ટ કરવામાં આવ્યું નથી.

કેટલાક પરિવારોમાં, જોકે, ક્રોનિક માયલોપ્રોલિફેરેટિવ રોગો વધુ વારંવાર થાય છે. ડોકટરો માને છે કે અસરગ્રસ્ત લોકોમાં આ રોગોની વારસાગત વલણ છે: તેઓ આનુવંશિક મેકઅપ ધરાવે છે જે પરિવર્તનની ઘટનાની તરફેણ કરે છે (JAK2 મ્યુટેશન). જો કે, આવા વલણ ધરાવતા માત્ર એક ટકા લોકો ખરેખર માયલોફિબ્રોસિસ વિકસાવે છે.

પરીક્ષા અને નિદાન

શારીરિક તપાસ: શારીરિક તપાસ દરમિયાન, બરોળ અને/અથવા યકૃત મોટું છે કે કેમ તે નિર્ધારિત કરવા માટે ચિકિત્સક અન્ય વસ્તુઓની સાથે પેટને ધબકારા કરે છે.

રક્ત પરીક્ષણ: રોગની શરૂઆતમાં, પ્લેટલેટ્સમાં વધારો અને શ્વેત રક્ત કોશિકાઓમાં મધ્યમ વધારો મુખ્ય છે. પાછળથી, રક્ત ચિત્રમાં કોષોનું વિતરણ બદલાય છે - લાલ રક્ત કોશિકાઓ, શ્વેત રક્તકણો અને પ્લેટલેટ્સની ઉણપ છે. લાલ રક્ત કોશિકાઓ સામાન્ય રીતે આકારમાં પણ બદલાય છે. તેઓ હવે ગોળાકાર નથી, પરંતુ "આંસુ" આકાર ધરાવે છે.

અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા: અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા બરોળ અને યકૃતના વિસ્તરણને શોધી શકે છે.

મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ: માયલોફિબ્રોસિસના લગભગ 65 ટકા દર્દીઓમાં JAK2 મ્યુટેશન હોય છે. તે ખાસ રક્ત પરીક્ષણ દ્વારા શોધી શકાય છે.

બોન મેરો એસ્પિરેશન: JAK2 મ્યુટેશન અન્ય રોગો જેમ કે PV અને ET માં પણ થાય છે, તેથી આગળનું પગલું એ બોન મેરો એસ્પિરેશન છે. લાક્ષણિક ફેરફારોના આધારે માયલોફિબ્રોસિસનું વિશ્વસનીય નિદાન કરી શકાય છે. આ હેતુ માટે, ચિકિત્સક સ્થાનિક એનેસ્થેસિયા હેઠળ પેલ્વિક હાડકાના અસ્થિમજ્જામાંથી નમૂનાઓ લે છે અને લાક્ષણિક ફેરફારો માટે માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ તેમની તપાસ કરે છે.

નિવારણ

માયલોફિબ્રોસિસનું કારણ ચોક્કસ રીતે જાણીતું ન હોવાથી, રોગને રોકવા માટે કોઈ વૈજ્ઞાનિક ભલામણો નથી. જો માયલોફિબ્રોસિસ અથવા અન્ય ક્રોનિક માયલોપ્રોલિફેરેટિવ રોગો (ET, PV) પારિવારિક ક્લસ્ટરમાં અને ઓછામાં ઓછી ત્રણ પેઢીઓમાં થાય છે, તો ડૉક્ટરો માનવ આનુવંશિક પરામર્શની ભલામણ કરે છે. ખાસ કરીને બાળકોની ઇચ્છાના કિસ્સામાં, માનવ આનુવંશિકતાના નિષ્ણાત પછી આયોજિત સંતાનમાં થતા રોગના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરશે.