માર્ફાન્સ સિન્ડ્રોમનું નિદાન એ આંતરશાખાકીય પ્રક્રિયા છે જેમાં કાર્ડિયોલોજિસ્ટ, રેડિયોલોજિસ્ટ, નેત્ર ચિકિત્સકો, માનવ આનુવંશિક નિષ્ણાતો અને સામાન્ય પ્રેક્ટિશનરો વચ્ચેના સહકારનો સમાવેશ થાય છે, જેઓ સાથે મળીને પ્રારંભિક નિદાન માટે પ્રયત્ન કરે છે. આજે, 1996 ની કહેવાતી જનીન નોસોલોજી ઉપયોગમાં છે.
- મુખ્ય માપદંડ (જો નીચેનામાંથી ઓછામાં ઓછા ચાર અભિવ્યક્તિઓ મળી આવે તો મુખ્ય માપદંડ આપવામાં આવે છે): કબૂતર સ્તન (પેક્ટસ કેરીનેટમ) નાળચું છાતી (સર્જિકલ સંકેત સાથે પેક્ટસ એક્સેવેટમ)સ્ક્રોલિયોસિસ >20° અથવા સ્પૉન્ડિલોલિસ્થેસીસ શરીરના ઉપરના ભાગથી નીચેના અડધા ભાગનો ઘટતો ગુણોત્તર (0.85થી નીચે; સામાન્ય 1.05 છે) હકારાત્મક અંગૂઠાનું ચિહ્ન (મુઠ્ઠી બંધ કરતી વખતે, અંગૂઠાનો દૂરનો ભાગ મુઠ્ઠીમાંથી બહાર નીકળે છે) હકારાત્મક કાંડાની નિશાની (જ્યારે ગ્રાહિંગ કાંડા, અંગૂઠાનો દૂરવર્તી ફાલેન્ક્સ અને પકડતા હાથનો દૂરવર્તી ફાલેન્ક્સ સંપૂર્ણપણે ઓવરલેપ થાય છે) કોણીના સાંધાનો મર્યાદિત વિસ્તરણ પ્લેટ પગ (પેસ પ્લાનસ) એસિટાબુલમનું પ્રોટ્રુઝન (પ્રોટ્રુસિયો એસેટાબુલી)
- કબૂતરનું સ્તન (પેક્ટસ કેરીનેટમ)
- ફનલ છાતી (સર્જિકલ સંકેત સાથે પેક્ટસ એક્સેવેટમ)
- સ્કોલિયોસિસ >20° અથવા સ્પોન્ડિલોલિસ્થેસીસ
- શરીરના ઉપરના ભાગથી નીચેના અડધા ભાગનો ઘટાડો ગુણોત્તર (0.85થી નીચે; સામાન્ય 1.05 છે)
- હકારાત્મક અંગૂઠાનું ચિહ્ન (મુઠ્ઠી બંધ કરતી વખતે, અંગૂઠાનો છેડો મુઠ્ઠીમાંથી બહાર દેખાય છે)
- સકારાત્મક કાંડા ચિહ્ન (જ્યારે કોઈનું પોતાનું કાંડું પકડે છે, ત્યારે પકડતા હાથનો અંગૂઠો અને નાની આંગળીના છેડા સંપૂર્ણપણે ઓવરલેપ થઈ જાય છે)
- કોણીના સંયુક્તનું મર્યાદિત વિસ્તરણ
- ફ્લેટફૂટ (Pes planus)
- એસીટાબ્યુલર કપનું પ્રોટ્રુઝન (પ્રોટ્રુસિયો એસીટાબુલી)
- બાજુના માપદંડ:સાંધાઓની હળવા ઉચ્ચારણ ફનલ છાતીની હલનચલન ઉંચી, સાંકડી ("ગોથિક") તાળવું લાક્ષણિક દેખાવ: સાંકડી ખોપરી (ડોલીકોસેફાલી), ડૂબી ગયેલી આંખો (એન્ડોફ્થાલ્મોસ), મેન્ડિબ્યુલર મંદી (રેટ્રોગ્નેથિયા), અવિકસિત આંખની સ્થિતિ (એન્ટિહાઇપ્લિડોલોસિયા)
- હળવાશથી ઉચ્ચારણ ફનલ છાતી
- સાંધાની હાયપરમેબિલિટી
- ઉચ્ચ, સાંકડી ("ગોથિક") તાળવું
- લાક્ષણિક દેખાવ: સાંકડી ખોપરી (ડોલીકોસેફાલસ), ડૂબી ગયેલી આંખો (એન્ડોફ્થાલ્મોસ), મેન્ડિબ્યુલર મંદી (રેટ્રોગ્નેથિયા), ગાલના હાડકાંનો અવિકસિત (હાયપોપ્લાસિયા), એન્ટિમોંગોલોઇડ પોપચાંની
- કબૂતરનું સ્તન (પેક્ટસ કેરીનેટમ)
- ફનલ છાતી (સર્જિકલ સંકેત સાથે પેક્ટસ એક્સેવેટમ)
- સ્કોલિયોસિસ >20° અથવા સ્પોન્ડિલોલિસ્થેસીસ
- શરીરના ઉપરના ભાગથી નીચેના અડધા ભાગનો ઘટાડો ગુણોત્તર (0.85થી નીચે; સામાન્ય 1.05 છે)
- હકારાત્મક અંગૂઠાનું ચિહ્ન (મુઠ્ઠી બંધ કરતી વખતે, અંગૂઠાનો છેડો મુઠ્ઠીમાંથી બહાર દેખાય છે)
- સકારાત્મક કાંડા ચિહ્ન (જ્યારે કોઈનું પોતાનું કાંડું પકડે છે, ત્યારે પકડતા હાથનો અંગૂઠો અને નાની આંગળીના છેડા સંપૂર્ણપણે ઓવરલેપ થઈ જાય છે)
- કોણીના સંયુક્તનું મર્યાદિત વિસ્તરણ
- ફ્લેટફૂટ (Pes planus)
- એસીટાબ્યુલર કપનું પ્રોટ્રુઝન (પ્રોટ્રુસિયો એસીટાબુલી)
- હળવાશથી ઉચ્ચારણ ફનલ છાતી
- સાંધાની હાયપરમેબિલિટી
- ઉચ્ચ, સાંકડી ("ગોથિક") તાળવું
- લાક્ષણિક દેખાવ: સાંકડી ખોપરી (ડોલીકોસેફાલસ), ડૂબી ગયેલી આંખો (એન્ડોફ્થાલ્મોસ), મેન્ડિબ્યુલર મંદી (રેટ્રોગ્નેથિયા), ગાલના હાડકાંનો અવિકસિત (હાયપોપ્લાસિયા), એન્ટિમોંગોલોઇડ પોપચાંની
- મુખ્ય માપદંડ: સેક્રમ અને કોક્સિક્સ (લમ્બોસેક્રલ ડ્યુરેક્ટેસિયા) ના વિસ્તારમાં મેનિન્જીસ (ડ્યુરા) નું પ્રોલેપ્સ
- સેક્રમ અને કોક્સિક્સ (લમ્બોસેક્રલ ડ્યુરેક્ટા) ના વિસ્તારમાં મેનિન્જીસ (ડ્યુરા) નું પ્રોલેપ્સ
- ગૌણ માપદંડ: કોઈ નહીં
- કંઈ
- સેક્રમ અને કોક્સિક્સ (લમ્બોસેક્રલ ડ્યુરેક્ટા) ના વિસ્તારમાં મેનિન્જીસ (ડ્યુરા) નું પ્રોલેપ્સ
- કંઈ
- મુખ્ય માપદંડ: સાઇનસ વાલસાલ્વા (કોરોનરી ધમનીઓની ઉત્પત્તિ) સહિત ચડતી મહાધમનીનું વિસ્તરણ એઓર્ટિક વાલ્વની અપૂર્ણતા
- સાઇનસ વાલસાલ્વા (કોરોનરી વાહિનીઓનું મૂળ) સહિત ચડતી એરોટાનું વિસ્તરણ
- ચડતી એરોટાનું વિભાજન (વિચ્છેદન).
- એઓર્ટિક વાલ્વની અપૂર્ણતા (બંધનો અભાવ)
- ગૌણ માપદંડ: ડાબા હૃદયના વાલ્વનું લંબાણ (મિટ્રલ વાલ્વ પ્રોલેપ્સ) સાથે અથવા લોહીના વળતર વિના (મિટ્રલ અપૂર્ણતા) પલ્મોનરી એઓર્ટાનું વિસ્તરણ (પલ્મોનરી ધમનીનું વિસ્તરણ) 40 વર્ષની વય પહેલાં પલ્મોનરી પલ્મોનરી સંકુચિતતા (સ્ટેનોસિસ) સાથે (પલ્મોનરી ધમની વાલ્વ) અથવા પલ્મોનરી પ્રતિકારમાં વધારો 40 વર્ષની ઉંમર પહેલાં કેલ્સિફાઇડ મિટ્રલ એન્યુલસ (ડાબા હૃદયના વાલ્વનો ભાગ) 50 વર્ષની ઉંમર પહેલાં ઉતરતા થોરાસિક અથવા પેટની એરોટાનું વિચ્છેદન અથવા ડિસેક્શન
- ડાબા હૃદયના વાલ્વનું પ્રોલેપ્સ (મિટ્રલ વાલ્વ પ્રોલેપ્સ) રક્ત પરત સાથે અથવા વગર (મિટ્રલ અપૂર્ણતા)
- પલ્મોનરી ધમનીનું વિસ્તરણ (પલ્મોનરી ધમનીનું વિસ્તરણ) 40 વર્ષની ઉંમર પહેલાં પલ્મોનરી વાલ્વ (પલ્મોનરી ધમની વાલ્વ) ના એક સાથે સાંકડા (સ્ટેનોસિસ) અથવા પલ્મોનરી પ્રતિકારમાં વધારો કર્યા વિના
- 40 વર્ષની ઉંમર પહેલા કેલ્સિફાઇડ મિત્રાલાનુલસ (ડાબા હૃદયના વાલ્વનો ભાગ).
- 50 વર્ષની ઉંમર પહેલાં ઉતરતા થોરાસિક અથવા પેટની એરોટાનું વિસ્તરણ અથવા વિચ્છેદન
- સાઇનસ વાલસાલ્વા (કોરોનરી વાહિનીઓનું મૂળ) સહિત ચડતી એરોટાનું વિસ્તરણ
- ચડતી એરોટાનું વિભાજન (વિચ્છેદન).
- એઓર્ટિક વાલ્વની અપૂર્ણતા (બંધનો અભાવ)
- ડાબા હૃદયના વાલ્વનું પ્રોલેપ્સ (મિટ્રલ વાલ્વ પ્રોલેપ્સ) રક્ત પરત સાથે અથવા વગર (મિટ્રલ અપૂર્ણતા)
- પલ્મોનરી ધમનીનું વિસ્તરણ (પલ્મોનરી ધમનીનું વિસ્તરણ) 40 વર્ષની ઉંમર પહેલાં પલ્મોનરી વાલ્વ (પલ્મોનરી ધમની વાલ્વ) ના એક સાથે સાંકડા (સ્ટેનોસિસ) અથવા પલ્મોનરી પ્રતિકારમાં વધારો કર્યા વિના
- 40 વર્ષની ઉંમર પહેલા કેલ્સિફાઇડ મિત્રાલાનુલસ (ડાબા હૃદયના વાલ્વનો ભાગ).
- 50 વર્ષની ઉંમર પહેલાં ઉતરતા થોરાસિક અથવા પેટની એરોટાનું વિસ્તરણ અથવા વિચ્છેદન
- મુખ્ય માપદંડ: લેન્સની એકપક્ષીય અથવા દ્વિપક્ષીય શિફ્ટ (એક્ટોપિયા લેન્ટિસ)
- લેન્સની એકપક્ષીય અથવા દ્વિપક્ષીય શિફ્ટ (એક્ટોપિયા લેન્ટિસ)
- બાજુના માપદંડ: અસાધારણ રીતે સપાટ કોર્નિયા (કોર્નિયા) (કોર્નિયલ માપન દ્વારા શોધ) આંખની કીકીની વિસ્તૃત અક્ષીય લંબાઈ (બલ્બ લંબાઈ) અન્ડરવેપ્ડ આઇરિસ (હાયપોપ્લાસ્ટિક આઇરિસ) અથવા સિલિરી સ્નાયુ
- અસામાન્ય રીતે સપાટ કોર્નિયા (કોર્નિયા) (કોર્નિયલ માપન દ્વારા શોધ)
- આંખની કીકીની અક્ષીય લંબાઈમાં વધારો (બલ્બની લંબાઈ)
- અન્ડરરેપ્ડ આઇરિસ (હાયપોપ્લાસ્ટિક આઇરિસ) અથવા સિલિરી સ્નાયુ
- લેન્સની એકપક્ષીય અથવા દ્વિપક્ષીય શિફ્ટ (એક્ટોપિયા લેન્ટિસ)
- અસામાન્ય રીતે સપાટ કોર્નિયા (કોર્નિયા) (કોર્નિયલ માપન દ્વારા શોધ)
- આંખની કીકીની અક્ષીય લંબાઈમાં વધારો (બલ્બની લંબાઈ)
- અન્ડરરેપ્ડ આઇરિસ (હાયપોપ્લાસ્ટિક આઇરિસ) અથવા સિલિરી સ્નાયુ
- મુખ્ય માપદંડ: કોઈ નહીં
- કંઈ
- બાજુના માપદંડ: ફેફસાંનું સ્વયંસ્ફુરિત પતન (સ્વયંસ્ફુરિત ન્યુમોથોરેક્સ) ફેફસાંની ટોચ પર ફોલ્લાઓ (એપિકલ બુલા)
- ફેફસાંનું સ્વયંસ્ફુરિત પતન (સ્વયંસ્ફુરિત ન્યુમોથોરેક્સ)
- ફેફસાંની ટીપ્સમાં ફોલ્લાની રચના (એપિકલ બુલે)
- કંઈ
- ફેફસાંનું સ્વયંસ્ફુરિત પતન (સ્વયંસ્ફુરિત ન્યુમોથોરેક્સ)
- ફેફસાંની ટીપ્સમાં ફોલ્લાની રચના (એપિકલ બુલે)
- મુખ્ય માપદંડ: કોઈ નહીં
- કંઈ
- બાજુના માપદંડ: ત્વચાના સ્ટ્રેચ માર્ક્સ (સ્ટ્રાઇ એટ્રોફિકા), રિકરન્ટ હર્નીયા (હર્નીયા)
- ત્વચાના સ્ટ્રેચ માર્ક્સ (સ્ટ્રાઇ એટ્રોફિકા)
- રિકરન્ટ હર્નીયા (હર્નીયા)
- કંઈ
- ત્વચાના સ્ટ્રેચ માર્ક્સ (સ્ટ્રાઇ એટ્રોફિકા)
- રિકરન્ટ હર્નીયા (હર્નીયા)
- મુખ્ય માપદંડ: સંબંધિત પ્રથમ-ડિગ્રી સંબંધીઓ આ માપદંડોને પૂર્ણ કરતા FBN-1 પરિવર્તન દર્દીના પરિવારમાં માર્ફાન સિન્ડ્રોમ સાથે જોડાયેલા હેપ્લોટાઇપની શોધ (હેપ્લોઇડ જીનોટાઇપ)
- 1લી ડિગ્રી સંબંધિત આ માપદંડોને પૂર્ણ કરે છે
- FBN-1 પરિવર્તન શોધ
- દર્દીના પરિવારમાં માર્ફાનના સિન્ડ્રોમ સાથે જોડાયેલા હેપ્લોટાઇપ (હેપ્લોઇડ જીનોટાઇપ)ની તપાસ
- ગૌણ માપદંડ: કોઈ નહીં
- કંઈ
- 1લી ડિગ્રી સંબંધિત આ માપદંડોને પૂર્ણ કરે છે
- FBN-1 પરિવર્તન શોધ
- દર્દીના પરિવારમાં માર્ફાનના સિન્ડ્રોમ સાથે જોડાયેલા હેપ્લોટાઇપ (હેપ્લોઇડ જીનોટાઇપ)ની તપાસ
- કંઈ
1. એક અંગ પ્રણાલીમાં મુખ્ય માપદંડના વધારાના પુરાવા સાથે હકારાત્મક FBN-1 પરિવર્તનની તપાસના કિસ્સામાં (દા.ત. હૃદય) અને બીજા અંગ પ્રણાલીની સંડોવણી2.
જો સકારાત્મક કૌટુંબિક ઇતિહાસ હોય, એટલે કે પ્રથમ-ડિગ્રી સંબંધી જનીન નોસોલોજીના માપદંડને પૂર્ણ કરે છે, તો સિન્ડ્રોમ 3 ના નિદાન માટે એક અંગ પ્રણાલીમાં મુખ્ય માપદંડ તેમજ બીજા અંગ પ્રણાલીમાં સામેલ થવું પણ જરૂરી છે. જોકે, નિદાન પણ કરી શકાય છે જો, જનીન વિશ્લેષણથી સ્વતંત્ર રીતે, મુખ્ય માપદંડ બે અંગ પ્રણાલીઓમાં હાજર હોય (દા.ત. હૃદય અને આંખોને અસર થાય છે) અને ત્રીજી અંગ સિસ્ટમ (દા.ત. હાડપિંજર) સામેલ છે.
હાડપિંજરના ક્ષેત્રમાં, જો મુખ્ય માપદંડોની સૂચિમાંથી એક ઘટક અને ગૌણ માપદંડોની સૂચિમાંથી બે લાક્ષણિકતાઓ શોધવામાં આવે તો અંગની સંડોવણી હાજર છે. વધુ ડાયગ્નોસ્ટિક અભિવ્યક્તિઓ, જે સામાન્ય રીતે રેડિયોલોજિકલ રીતે શોધી કાઢવામાં આવે છે, તે અપ્રમાણસર વિસ્તરણને કારણે લાક્ષણિક સ્પાઈડર ફિંગરિંગ છે. આંગળી phalanges (phalanges), ભલે તેઓ જનીન નોસોલોજીનો ભાગ ન હોય. અન્ય અભિવ્યક્તિઓ જે સૂચિબદ્ધ નથી તે કરોડરજ્જુના વિકૃતિઓ છે.
આ કરોડરજ્જુની નહેર સેક્રલ પ્રદેશમાં (લમ્બોસેક્રલ) 63% દર્દીઓમાં પણ પહોળું થાય છે, જેની પુષ્ટિ મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ દ્વારા કરી શકાય છે. પગ પર, ધણ અંગૂઠા, કુટિલ અંગૂઠા (હેલક્સ વલ્ગારિસ) અને ક્લબફૂટ વિકૃતિઓ વધુને વધુ સ્પષ્ટ છે. ઘૂંટણ પર, બીજી બાજુ, પ્રસંગોપાત ઢાંકણીની ઊંચાઈ અને સંયુક્તની વધુ પડતી ખેંચાયેલી સ્થિતિ મળી શકે છે.
ના અકાળ વિકાસ આર્થ્રોસિસ અસરગ્રસ્ત માં સાંધા અસામાન્ય નથી. ના વિસ્તારમાં રુધિરાભિસરણ તંત્રમાં બદલાય છે એરોર્ટા અથવા હૃદય મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ, ટ્રાન્સસોફેજલ જેવી વિવિધ ઇમેજિંગ તકનીકોની મદદથી વાલ્વની કલ્પના કરી શકાય છે. ઇકોકાર્ડિઓગ્રાફી (અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અન્નનળી દ્વારા પરીક્ષા), અને કમ્પ્યુટર ટોમોગ્રાફી. પણ મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (MRI) અને એન્જીયોગ્રાફી (ની ઇમેજિંગ વાહનો કોન્ટ્રાસ્ટ માધ્યમ સાથે), તેમજ ટ્રાન્સથોરેસિક ઇકોકાર્ડિઓગ્રાફી (અલ્ટ્રાસાઉન્ડ છાતી દ્વારા) નો ઉપયોગ થાય છે.
મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ શ્રેષ્ઠ પદ્ધતિ માનવામાં આવે છે. આંખની તપાસ સ્લિટ લેમ્પનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે, જેની મદદથી નેત્ર ચિકિત્સક સ્લિટ-આકારના પ્રકાશ કિરણ સાથે આંખના વિવિધ વિભાગો તેમજ રેટિનાની કલ્પના કરી શકે છે, અને આ રીતે રેટિના ટુકડી અથવા લેન્સની ટુકડી (લક્સેશન). આંખના અંગની સંડોવણી ઓછામાં ઓછા બે ગૌણ માપદંડો સાથે આપવામાં આવે છે. એક મહાન વિશ્વસનીયતા નિદાન નિઃશંકપણે આનુવંશિક વિશ્લેષણના વધતા ઉપયોગથી પરિણમ્યું છે, જે હવે સિન્ડ્રોમ માટે જવાબદાર ફાઈબ્રિલિન-80 જનીનના 1 થી વધુ પ્રકારના પરિવર્તનને શોધી કાઢવામાં સક્ષમ છે.
