ઉપર જણાવ્યા મુજબ, માર્ફન સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક વિકૃતિ છે. Fibrillin-1 (FBN-1) જનીનનું પરિવર્તન (પરિવર્તન) માઇક્રોફાઇબ્રીલ્સ (કનેક્ટિવ પેશીઓનું માળખાકીય ઘટક) માં ખામી અને સ્થિતિસ્થાપક તંતુઓના નબળા પડવાનું કારણ બને છે, જે મુખ્યત્વે હૃદય, હાડપિંજરની અંગ સિસ્ટમોમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. આંખ અને જહાજો. ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસો એટલે કે ... માર્ફન સિન્ડ્રોમના ચિન્હો
માર્ફાન્સ સિન્ડ્રોમનું નિદાન એ આંતરશાખાકીય પ્રક્રિયા છે જેમાં કાર્ડિયોલોજિસ્ટ, રેડિયોલોજિસ્ટ, નેત્ર ચિકિત્સકો, માનવ આનુવંશિક નિષ્ણાતો અને સામાન્ય પ્રેક્ટિશનરો વચ્ચેના સહકારનો સમાવેશ થાય છે, જેઓ સાથે મળીને પ્રારંભિક નિદાન માટે પ્રયત્ન કરે છે. આજે, 1996 ની કહેવાતી જનીન નોસોલોજી ઉપયોગમાં છે. મુખ્ય માપદંડ (જો નીચેનામાંથી ઓછામાં ઓછા ચાર અભિવ્યક્તિઓ મળી આવે તો મુખ્ય માપદંડ આપવામાં આવે છે): કબૂતર ... માર્ફન સિન્ડ્રોમ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ
