ઉપર સૂચવ્યા મુજબ, માર્ફન સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક વિકાર છે. ફાઈબ્રિલિન -1 (એફબીએન -1) જનીનનું પરિવર્તન (પરિવર્તન), માઇક્રોફિબ્રીલ્સ (માળખાકીય ઘટકના ઘટકમાં) માટેનું કારણ બને છે સંયોજક પેશી) અને સ્થિતિસ્થાપક તંતુઓનું નબળુ થવું, જે પોતાને મુખ્યત્વે ઓર્ગન સિસ્ટમમાં પ્રગટ કરે છે હૃદય, હાડપિંજર, આંખ અને વાહનો. Soટોસmalમલ પ્રભાવશાળી વારસોનો અર્થ એ છે કે soટોસોમલ, એટલે કે સેક્સ-લિંક્ડ રંગસૂત્ર શામેલ નથી.
માનવ રંગસૂત્ર સમૂહમાં 23 જોડીઓ હોય છે રંગસૂત્રો. તેમાંથી 22 જોડી ઓટોસોમ્સ (રંગસૂત્ર 1-22) અને 1 જોડી સેક્સ છે રંગસૂત્રો (એક્સ અને વાય) પ્રબળ અર્થ એ છે કે આનુવંશિક પરિવર્તન (પરિવર્તન) બેમાંથી કોઈ એક પર જીનમાં રંગસૂત્રો રંગસૂત્રોની જોડી રોગ તરફ દોરી જાય છે, જોકે અન્ય એક રોગવિજ્icallyાનવિષયક રીતે બદલાતો નથી.
જો કોઈ માતાપિતા આ રોગથી પ્રભાવિત હોય, તો ત્યાં પણ 50% સંભાવના છે કે બાળક પણ બીમાર પડે છે. રોગની તીવ્રતા ખૂબ જ ચલ છે અને ગંભીર નવજાત શિશુ સુધીની હોઈ શકે છે માર્ફન સિન્ડ્રોમ, જે જન્મ સમયે પણ નોંધપાત્ર રોગ માટે નોંધપાત્ર લક્ષણો બતાવે છે. પરંતુ જો માતાપિતાને પણ આ રોગથી અસર થતી નથી, માર્ફન સિન્ડ્રોમ બાળકમાં થઈ શકે છે.
આ નવા પરિવર્તનને કારણે છે, એટલે કે ફાઈબ્રીલિન જનીનમાં સ્વયંભૂ પરિવર્તન, જે 25% કિસ્સાઓમાં રોગનું કારણ છે. ત્યારથી સંયોજક પેશી આખા શરીરમાં આ રોગની અસર થાય છે, માર્ફન સિન્ડ્રોમનાં લક્ષણો એક બીજાથી અલગ-અલગ હોય છે. સૌથી સામાન્ય અને નોંધપાત્ર લક્ષણો એ છે કે શરીરની મહાન લંબાઈ, વધુ પડતા અવયવો, દ્રશ્ય ઉગ્રતામાં ફેરફાર, હૃદય મોટામાં વાલ્વ ખામી અને પેથોલોજીકલ ફેરફારો રક્ત વાહનો. વધુ વિગતો માટે, કૃપા કરીને વિષય હેઠળ જેન્ટ નોસોલોજીના માપદંડનો સંદર્ભ લો માર્ફન સિન્ડ્રોમ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ.
