માર્ફન સિન્ડ્રોમ

વ્યાપક અર્થમાં સમાનાર્થી

પ્રકાર 1 ફાઇબ્રીલોપથી; એરાકનોોડેક્ટીલી સિન્ડ્રોમ; સ્પાઈડર સજ્જ; આચાર્ડ-માર્ફન સિન્ડ્રોમ; એમએફએ માર્ફન સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ, આનુવંશિક રોગ છે સંયોજક પેશી માં અસામાન્ય ફેરફારો સાથે હૃદય, વાહનો, આંખ અને હાડપિંજર લાંબા, સાંકડા અથવા કરોળિયાના અંગના અગ્રણી લક્ષણ સાથે. માફ્ફન સિન્ડ્રોમનો આધાર એ ફાઇબિલિન 1 જીનનું પરિવર્તન છે, જેને માતાપિતા પાસેથી સ્વતmal-આધ્યાત્મિક રીતે વારસામાં મળી શકે છે અથવા અલગ કેસોમાં નવા પરિવર્તન તરીકે થઈ શકે છે. 1:10 ના વ્યાપ સાથે.

જર્મનીમાં 000 અને લગભગ 8000 અસરગ્રસ્ત લોકો, માર્ફન સિન્ડ્રોમ દુર્લભ રોગોમાં ગણી શકાય. પુરુષો અને સ્ત્રીઓ સમાન અસર કરે છે, કારણ કે આ રોગ સેક્સને અસર કરતું નથી રંગસૂત્રો. માર્ફન સિન્ડ્રોમ તેનું નામ તેના પહેલા વર્ણનાત્મક એન્ટોન માર્ફનનું નામ પડ્યું, જેણે 1896 માં નાની છોકરીમાં અસામાન્ય લાંબી અને સાંકડી આંગળીઓ નિહાળી હતી.

આ સંયોજક પેશી માનવ શરીરના કોષોની બહાર સ્થિત છે, જેને એક્સ્ટ્રા સેલ્યુલર મેટ્રિક્સ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, જે આખા શરીરમાં જોવા મળે છે. તે મુખ્યત્વે મળી આવે છે હાડકાં, કોમલાસ્થિ, રજ્જૂ અને રક્ત વાહનો, પણ અન્ય તમામ અંગ સિસ્ટમોમાં, આ સંયોજક પેશી માર્ગદર્શક માળખું તરીકે બંધનકર્તા, પરબિડીયું અને સેવા આપવાનું કાર્ય છે. કનેક્ટિવ પેશી બનેલું છે પ્રોટીન (એમિનો એસિડ્સ) અને સુગર ચેઇન (સેકરાઇડ્સ).

આ પ્રોટીન ખાંડની સાંકળો સાથે જોડાઈ શકે છે જેથી મોટા સમૂહ રચાય અને પછી રચાય, ઉદાહરણ તરીકે, કોલેજેન ના ફાઇબ્રીલ્સ (કોલેજન તંતુઓના બિલ્ડિંગ બ્લોક્સ) હાડકાં or વાળ. કનેક્ટિવ પેશીના માઇક્રોફિબ્રિલો પણ આવા એકંદર છે, જે ફાઇબરિલિન ઘટકોથી બનેલા છે, અન્ય પ્રોટીન અને શર્કરા. આ માઇક્રોફિબ્રિલ મોટાભાગના કનેક્ટિવ પેશીઓમાં જોવા મળે છે અને તે હંમેશાં સ્થિતિસ્થાપક રેસાની સપાટી પર જોવા મળે છે, જે ત્વચાના પેશીઓને આપે છે, ઉદાહરણ તરીકે, તેમની સ્થિતિસ્થાપકતા.

પરંતુ તેઓના તંતુઓમાં પણ તેમના કાર્યો છે કોમલાસ્થિ અને રજ્જૂ. માઇક્રોફિબ્રીલ્સની કરોડરજ્જુ બનાવે છે તે પ્રત્યેક વિવિધ ફાઇબરિલિનમાંથી, આ પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરવા માટે જરૂરી આનુવંશિક માહિતી વિવિધ પર મળી આવે છે રંગસૂત્રો. ફાઈબ્રીલિન -1 નું એક કાર્ય એ માઇક્રોફિબ્રીલ્સની રચના છે, પરંતુ આ કરવા માટે તે સેલ (ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ) માં તેના ઉત્પાદન (સિંથેસિસ) દરમિયાન યોગ્ય રીતે ફોલ્ડ થયેલ હોવું જોઈએ, એટલે કે તે યોગ્ય માળખું ધારણ કરી લેશે.

માઇક્રોફિબ્રિલ્સની રચનામાં, ફાઈબ્રીલિનને વિવિધ સહાયક અણુઓની જરૂર હોય છે, જે ફાઈબ્રીલ્સના ક્રોસ-લિંક્કિંગ દરમિયાન સ્થિરતા માટે જરૂરી છે. આમાં શામેલ છે કેલ્શિયમ. તેથી તે સમજી શકાય તેવું છે કે વિધેયાત્મક માઇક્રોફિબ્રિલોની ગેરહાજરીમાં વિક્ષેપ થઈ શકે છે એરોર્ટા (એઓર્ટિક ડિસેલેશન), કારણ કે ફાઈબ્રીલિનમાં ખામીને કારણે તેમનું સ્થિર કાર્ય ખોવાઈ ગયું છે.

અંગોની અતિશય વૃદ્ધિ એ ટ્યુબ્યુલરની રેખાંશ વૃદ્ધિમાં માઇક્રોફિબ્રીલ્સના નિયમિત કાર્યની અભાવને કારણે થાય છે. હાડકાં. આ જ આંખના ઝોન્યુલા રેસા (આંખના લેન્સનું સસ્પેન્શન ઉપકરણ) માટે સાચું છે, જે સ્થિરતાને ખૂબ ગુમાવે છે અને તેથી "લેન્સ ફ્લ flaપ" તરફ દોરી જાય છે. ફાઈબ્રીલ્સ અને તેમના એકત્રીકરણના જરૂરી યોગ્ય ફોલ્ડિંગને પ્રાપ્ત કરવા માટે, તેઓને બંધાયેલા હોવા જોઈએ કેલ્શિયમછે, જે તેમને અકાળ અધોગતિથી સુરક્ષિત કરે છે.

મોટે ભાગે, તેમ છતાં, તે ચોક્કસપણે ફાઈબિલાઇઝમાંનો તે ક્ષેત્ર છે જે માટે જવાબદાર પરિવર્તનથી પ્રભાવિત છે કેલ્શિયમ બંધનકર્તા પરિણામે, પછી ફોલ્ડિંગ નિષ્ફળ થઈ શકે છે અને માઇક્રોફિબ્રીલ્સ ત્વરિત અધોગતિના સંપર્કમાં છે. સારાંશમાં, નબળી પડી ગયેલી અથવા તો ખૂટેલી માઇક્રોફિબ્રિલ, માર્ફનના સિન્ડ્રોમના વિવિધ લક્ષણો માટે જવાબદાર છે, જે ખામીયુક્ત ફાઈબ્રીલિન જનીનને કારણે યોગ્ય રીતે બનાવી શકાઈ નથી.

માર્ફન સિન્ડ્રોમની ઉપચારનું પ્રથમ પગલું એ સામાન્ય રીતે નિદાન પછી જીવનશૈલીનું તાત્કાલિક ગોઠવણ છે. જેમ કે ગંભીર ઇજાઓ વ્હિપ્લેશ (એક્સિલરેશન આઘાત) અથવા બાસ્કેટબ ,લ, વleyલીબballલ અથવા સોકરની જેમ અન્ય લોકો સાથેની ટકરાણો, હાલના માર્ફન સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં શક્ય હોય તો ટાળવી જોઈએ, કારણ કે આનાથી વિભાજન થવાનું જોખમ વધી શકે છે. એરોર્ટા (વિચ્છેદન) આ ખાસ કરીને સમસ્યારૂપ છે કારણ કે માર્ફન સિન્ડ્રોમવાળા ઘણા દર્દીઓ તેમની heightંચાઇને કારણે બાસ્કેટબ asલ જેવી રમતો પસંદ કરે છે.

તે જ જોખમ રમતોમાં જોવા મળે છે જ્યાં મહત્તમ રક્ત દબાણ મૂલ્યો (લોહિનુ દબાણ શિખરો) એલિવેટેડ છે, જેમ કે કેસ છે બોડિબિલ્ડિંગ, ઉદાહરણ તરીકે. નિયમિત મોનીટરીંગ ના સ્થિતિ અસરગ્રસ્ત વાહનો હંમેશાં માર્ફન સિન્ડ્રોમમાં સૂચવવામાં આવે છે. નો વ્યાસ હોય તો એરોર્ટા 40 મિલીમીટરથી ઓછી છે, વાર્ષિક ચેક પૂરતો છે. જો એરોર્ટાના ભંગાણનું જોખમ હોય તો, શસ્ત્રક્રિયા અનિવાર્ય છે.

બાળકો માટે તાકીદની ઇચ્છાના કિસ્સામાં, એરોટાના વિભાજન સાથેનો કુટુંબનો ઇતિહાસ અથવા બંધ થવાના એક સાથે અભાવ હૃદય વાલ્વ (એરોર્ટિક અથવા મિટ્રલ વાલ્વ અપૂર્ણતા), જો 50રોટા (એન્યુરિઝમ) 1 મિલીમીટર પહોળું હોય તો પણ શસ્ત્રક્રિયા કરી શકાય છે. દખલનો મૃત્યુ દર આયોજિત કામગીરી માટે 27% થી વધીને XNUMX% સુધી કટોકટી કામગીરી માટે વધે છે. એક નિયમ મુજબ, તકનીકમાં એરોર્ટા (બેન્ટલનું )પરેશન) ના વિભાજિત ભાગને દૂર કરવામાં શામેલ છે.

આ પ્રક્રિયામાં, ચડતા એરોટા અને મહાકાવ્ય વાલ્વ વાલ્વ-બેરિંગ "કમ્પોઝિટ" પ્રોસ્થેસિસ દ્વારા બદલવામાં આવે છે. આ પ્રક્રિયાનો ગેરલાભ એ એન્ટિકોએગ્યુલન્ટ્સ (એન્ટીકોએગ્યુલન્ટ્સ) લેવાની આજીવન આવશ્યકતા છે. આને અવગણવા માટે, ડેવિડ અથવા યાકુબ અનુસાર વાલ્વ-સાચવવાની તકનીકનો વધુને વધુ ઉપયોગ કરવામાં આવે છે, જેના દ્વારા ફક્ત એરોટાને કૃત્રિમ અંગ દ્વારા બદલવામાં આવે છે.

મોટે ભાગે, જો કે, સાચવેલ વાલ્વ વર્ષોથી અધોગતિ કરે છે, બીજું ઓપરેશન જરૂરી બનાવે છે. જો, બીજી બાજુ, ત્યાં ડાબી બાજુની નબળાઇ છે હૃદય વાલ્વ (મિટ્રલ વાલ્વ અપૂર્ણતા), ચડતા એરોર્ટાનું વધુ વિક્ષેપ અટકાવવા માટે તેને વાલ્વ કૃત્રિમ અંગ દ્વારા બદલવું જોઈએ. અહીં પણ, આજીવન નિષેધ રક્ત ગંઠાઈ જવું અનિવાર્ય બની જાય છે.

જો એક પુનર્નિર્માણ મિટ્રલ વાલ્વ સ્થાન લે છે, આ દવાઓનો ઉપયોગ કરી શકાય છે, જે ખાસ કરીને યુવાન દર્દીઓમાં ફાયદાકારક છે. લેન્સ ડિસલોકેશનની ઉપચારમાં સામાન્ય રીતે લેન્સને શસ્ત્રક્રિયા દૂર કરવામાં આવે છે અને તે અનુરૂપ ભારપૂર્વકના પ્રતિક્રિયાશીલ ભવ્યતાના નિર્માણની જોગવાઈ અથવા લેન્સ અને આંખના પ્રકાશને સુરક્ષિત કરતી વખતે વધુ પડતા લેન્સ રેસાને દૂર કરવાની જોગવાઈ હોય છે. જો કે, ઘણીવાર એક કરેક્શન મ્યોપિયા ફિટિંગ દ્વારા ચશ્મા or સંપર્ક લેન્સ પણ પૂરતું છે.

હાડપિંજર સિસ્ટમના ક્ષેત્રમાં, કરોડરજ્જુને લગતું કરોડરજ્જુમાં, જે અડધા દર્દીઓમાં થાય છે, તે કાંચળી દ્વારા ખાસ કરીને બાળકોમાં મદદ કરી શકાય છે. ઉદ્દેશ વૃદ્ધિ દરમિયાન વળાંકવાળા કરોડના બગાડને અટકાવવાનો છે. જો કે, તેની કાયમી સીધી અસર નથી.

જો કરોડરજ્જુને લગતું degrees૦ ડિગ્રીથી ઉપર છે, ઓર્થોપેડિક સર્જન દ્વારા કરોડરજ્જુના સર્જિકલ સ્ટ્રેઇટિંગને રોકવા માટે ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ ફેફસા સમસ્યાઓ અને પાછળ પીડા. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ફનલ છાતી અથવા કબૂતર છાતીની ઉપચાર માત્ર કોસ્મેટિક કારણોસર કરવામાં આવે છે. માત્ર કિસ્સાઓમાં ભાગ્યે જ ત્યાં સંકોચન છે ફેફસા, હૃદય અથવા એરોટા જે સર્જિકલ રીતે સુધારવું આવશ્યક છે.

સપાટ પગની સ્થિતિમાં, ઇનસોલ્સ અને યોગ્ય ફૂટવેર દૂર થઈ શકે છે પીડા અને વ walkingકિંગ કમ્ફર્ટમાં સુધારો કરો. ફક્ત ભાગ્યે જ માર્ફન સિન્ડ્રોમમાં પગની કમાનની સર્જિકલ પુનર્નિર્માણ છે. હિપના કારણે અસરગ્રસ્ત 5% પુખ્ત વયના લોકોમાં ફક્ત એસિટાબ્યુલમના પ્રોટ્ર્યુશનની સારવાર કરવી જરૂરી છે પીડા અને ગતિશીલતા પ્રતિબંધિત છે અને કૃત્રિમ સાથે વર્તે છે હિપ સંયુક્ત.

પ્રોફીલેક્ટીક ઉપયોગ લોહિનુ દબાણએરોર્ટાના ડિલેશનમાં વિલંબ માટે ફૂગતી દવાઓ, બીટા-બ્લocકર્સ, અસરકારક હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે, ખાસ કરીને નાના, માર્ફન સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓમાં. વૃદ્ધ દર્દીઓ અથવા દર્દીઓમાં જેમની સારવાર પહેલાથી થઈ ચુકી છે, કોઈ અસરકારકતા નક્કી કરી શકાતી નથી. એન્ડોકાર્ડિટિસ પ્રોફીલેક્સીસ, એટલે કે એન્ટિબાયોટિક ઉપચાર, હૃદયની આંતરિક અસ્તરની બળતરાને રોકવા માટે, બધા ઓપરેશન અથવા મોટી ઇજાઓ માટે માર્ફanન દર્દીઓમાં લેવી આવશ્યક છે, કારણ કે ક્ષતિગ્રસ્ત જહાજોને કારણે તેઓ આના માટે ખાસ સંવેદનશીલ હોય છે અને હૃદય વાલ્વ.

સારવાર ન કરાયેલા દર્દીઓમાં માર્ફન સિન્ડ્રોમની આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડવામાં આવે છે. શ્રેષ્ઠ ઉપચાર સાથે, તેમ છતાં, 60 વર્ષ સુધીનું જીવન પ્રાપ્ત કરી શકાય છે, જો કે રોગ અને તેની જીવલેણ મુશ્કેલીઓનું નિદાન વહેલું નિદાન થાય. જો કે, રોગના તમામ માપદંડોને પૂર્ણ ન કરતા દર્દીઓમાં પ્રોગ્નોસ્ટિક આકારણી સમસ્યારૂપ છે. માર્ફન સિન્ડ્રોમ એ એક ફેનોટાઇપિક ક continuન્ટિઅમ છે જે નવજાત માર્ફન સિન્ડ્રોમથી લઈને આયુષ્ય એક વર્ષથી ઓછા સમય સુધી હોઈ શકે છે, જેમાં કોઈ બાહ્ય અભિવ્યક્તિઓ અને લગભગ કોઈ રક્તવાહિનીની ગૂંચવણો ન હોય તેવા હળવા સ્વરૂપમાં હોય છે, તેથી સમયનો અભ્યાસક્રમ ચોક્કસપણે આકારણી કરવાનું મુશ્કેલ હોય છે.