રેટિનાઇટિસ પિગમેંટોસા કયા પ્રકારનાં છે?

શરૂઆતમાં પહેલેથી જ ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા મૂળભૂત રીતે વિવિધ રોગો માટે એક સામૂહિક શબ્દ છે જેમાં સમાન પ્રક્રિયાઓ થાય છે. તકનીકી સાહિત્યના વિવિધ કાર્યોમાં વર્ગીકરણ કેટલીકવાર જુદું હોય છે, પરંતુ મૂળભૂત રીતે તે ત્રણ જૂથોમાં તફાવત કરી શકે છે રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા: આ ત્રણ મૂળભૂત સ્વરૂપો ઉપરાંત, રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસાના અન્ય સ્વરૂપો છે જે આ જૂથોમાંથી કોઈને સ્પષ્ટ રીતે સોંપી શકાતા નથી. આના અત્યંત દુર્લભ ઉપચાર સ્વરૂપોનો સમાવેશ થાય છે રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા: એટ્રોફિયા ગિરતા, બેસેન-કોર્નઝ્વેઇ સિન્ડ્રોમ (એબેટાલીપોપ્રોટીનેમિયા તરીકે પણ ઓળખાય છે) અને રેફ્સમ સિન્ડ્રોમ.

અહીં, રોગને નિયંત્રણમાં રાખવા માટે ચયાપચય અને પોષણ નિષ્ણાત સાથે સારો સહયોગ જરૂરી છે.

પ્રાથમિક રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા
એસોસિએટેડ રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા
સ્યુડો-રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા.

પાઠમાં અત્યાર સુધી સારવાર કરાયેલ આંખના લક્ષણો અને પ્રક્રિયાઓ એ પ્રાથમિક રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા છે, જેમાંથી 90% અસરગ્રસ્ત છે. આ રોગના અંતર્ગત ચોક્કસ આનુવંશિક કારણો પર્યાપ્ત સંશોધન થઈ શક્યું નથી.

હમણાં સુધી, તે સ્થાપિત કરવું જ શક્ય છે કે આનુવંશિક બનાવવા અપમાં વિવિધ ફેરફારો અને અસરગ્રસ્ત લોકોમાં વિવિધ પ્રોટીન ખામીઓ હાજર છે. આમ, આ રોગનો કોર્સ વ્યક્તિ-વ્યક્તિથી એકદમ અલગ હોઇ શકે છે, ફક્ત રેટિનાના ફોટોરtorsસેપ્ટર્સના સંપૂર્ણ નુકસાન સાથેનો અંતિમ તબક્કો તે બધા માટે સમાન છે. જો રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા એકલા ન થાય, પરંતુ દર્દીઓ અન્યથી પીડાય છે લક્ષણો કે જે આંખ સાથે સંબંધિત નથી, તેને સંકળાયેલ રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા કહેવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે સિન્ડ્રોમના આંશિક લક્ષણ તરીકે. વારંવાર થતી સહવર્તી રોગો સુનાવણીની સમસ્યાઓ, માંસપેશીઓના લકવા માટે સ્નાયુઓની નબળાઇ, વ disordersકિંગ ડિસઓર્ડર, વૃદ્ધિના વિકાર, ખૂબ અસ્થિભંગ અને પ્રકાશ-સંવેદનશીલ ત્વચા સાથેની સમસ્યાઓ, માનસિક વિકલાંગતા, જન્મજાત સિસ્ટીક કિડની અને / અથવા હોઈ શકે છે. હૃદય ખોડખાંપણ અને કાર્ડિયાક એરિથમિયા.

વારંવાર જોવા મળતા બે સિન્ડ્રોમ્સ કહેવાતા અશેર સિંડ્રોમ અને બરડેટ-બિડલ સિન્ડ્રોમ છે. સ્યુડો-રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા અથવા ફિનોકોપી, બીજી બાજુ, જ્યારે દર્દીઓ ઉપર વર્ણવેલ પ્રાથમિક રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસાના લાક્ષણિક લક્ષણો બતાવે છે, પરંતુ કોઈ વારસાગત ઘટકો શોધી શકાતા નથી, અને રેટિના કોષોનો વિનાશ અન્ય રોગોને કારણે થયો હતો. આ કેસ હોઈ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગો, બળતરા અથવા ઝેર (ઝેર દ્વારા અથવા તો દવાઓ અથવા અન્ય પદાર્થો દ્વારા).

લાક્ષણિકતા લક્ષણોમાં જોવા મળે છે તે પૈકીની તીવ્રતા અને તે ક્રમમાં કે જેમાં લક્ષણો જોવા મળે છે તે દરેક વ્યક્તિ માટે અલગ હોઈ શકે છે. રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસામાં, દ્રશ્ય કોષોના વિનાશને કારણે દ્રશ્ય ક્ષેત્ર ધીમે ધીમે ઓછું થાય છે. લાક્ષણિક રીતે, તે પેરિફેરલ વિસ્તારોથી વધુને વધુ સાંકડી કરે છે જ્યાં સુધી ખૂબ જ કેન્દ્રમાં દ્રશ્ય કોષોનો એક નાનો અવશેષ બાકી હોય.

આને સામાન્ય રીતે “ટનલ વિઝન” અથવા “ટ્યુબ વિઝન” તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. નામ એકલું એકદમ સારી રીતે સમજાવે છે, બિન-અસરગ્રસ્ત પણ, મર્યાદિત દ્રષ્ટિના આ સ્વરૂપની કલ્પના કેવી રીતે કરી શકાય છે. દ્રશ્ય ઉગ્રતાબીજી બાજુ, હજી પણ વ્યાજબી રીતે સારી હોઈ શકે છે, જેથી જરૂરી એવા લોકો હોય એડ્સ જેમ કે રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવા માટે અંધ વ્યક્તિની લાકડી, પરંતુ હજી પણ અખબાર અથવા પુસ્તક વાંચવામાં સક્ષમ છે.

દુર્ભાગ્યવશ, આ સંયોજન ઘણીવાર તંદુરસ્ત લોકોની ધારણા તરફ દોરી જાય છે કે રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસાથી પીડિત લોકો ફક્ત તેમની દ્રષ્ટિની ક્ષતિનું અનુકરણ કરે છે. અસરગ્રસ્તો માટે, ઘટના અથવા અકસ્માત પછી જ તેમના દ્રશ્ય ક્ષેત્રની મર્યાદાઓ વિશે જાગૃત થવું પણ અસામાન્ય નથી, કારણ કે મગજ દ્રશ્ય ક્ષેત્રમાં નિષ્ફળતાઓને વળતર આપવા અને બધું હોવા છતાં આસપાસની સારી છબીની ગણતરી કરવામાં ખૂબ જ સક્ષમ છે. રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસાવાળા ઘણા દર્દીઓમાં, જોકે, નિષ્ફળતા પોતાને એકદમ અલગ રીતે પ્રગટ કરે છે, ઉદાહરણ તરીકે કેન્દ્રીય બિંદુની ફરતે ગોળ રિંગ (એક કહેવાતી રીંગ) અંડકોશ) અથવા વિવિધ રીતે વહેંચાયેલા કાળા ફોલ્લીઓ તરીકે.

ભાગ્યે જ, પરંતુ સિદ્ધાંતમાં પણ શક્ય છે, તે મcક્યુલા (રેટિનામાં તીક્ષ્ણ દ્રષ્ટિનું સ્થળ) ની જગ્યાએ, કેન્દ્રમાં દ્રશ્ય ક્ષેત્રની નિષ્ફળતાની શરૂઆત છે. અસરગ્રસ્ત તે પછી જરૂર છે એડ્સ જેમ કે બૃહદદર્શક ચશ્મા અને જેમ કે ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કે વસ્તુઓને ઝડપથી ઓળખવામાં સમર્થ થવા માટે, જ્યારે અવકાશમાં લક્ષ્ય હજી પ્રમાણમાં સારી રીતે સચવાયું છે. કારણ કે રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસામાં સળિયા શંકુ પહેલાં અસરગ્રસ્ત થાય છે, રાતના લક્ષણ અંધત્વ દ્રશ્ય ક્ષેત્રની ખોટ કરતાં ખૂબ પહેલાં થાય છે.

દર્દી માટે, આનો અર્થ એ છે કે તેણી રાત્રિના સમયે લગભગ અંધ છે અને સહાય પર આધારીત છે, જ્યારે પૂરતા પ્રકાશથી તેને અથવા તેણીને કોઈ મોટી મર્યાદાઓ દેખાતી નથી. જલદી શંકુઓને અસર થાય છે, દ્રશ્ય ક્ષેત્રમાં વર્ણવેલ નિષ્ફળતાઓ અને પ્રકાશની સંવેદનશીલતામાં વધારો થાય છે, દર્દીઓ ઝડપથી ચમકતા હોય છે અને તેજસ્વી લોકો દ્વારા છબીના ઘાટા ભાગોને સ્પષ્ટ કરવામાં આવે છે. આ એ હકીકતને કારણે છે કે વિરોધાભાસીની ધારણા માનવ આંખ ફક્ત અડીને આવેલા શંકુઓના ક્રિયાપ્રતિક્રિયા દ્વારા જ આવે છે.

જો કે, જો આ નુકસાન થાય છે, તો માત્ર રંગની દ્રષ્ટિ નબળી પડે છે, પણ વિરોધાભાસી દ્રષ્ટિ પણ. આ લક્ષણ દ્વારા વધુ તીવ્ર કરવામાં આવે છે ગ્લુકોમા, જે વારંવાર રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસાથી પીડાતા દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. લેન્સ વાદળછાયું બને છે અને હવે તે આવનારા પ્રકાશને યોગ્ય રીતે બંડલ કરવામાં સક્ષમ નહીં હોય, પરંતુ તેને છૂટાછવાયા બનાવે છે, જે ઝગઝગાટની અસરને વધારે છે.

કારણ કે રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસામાં સળિયા શંકુ પહેલાં અસરગ્રસ્ત થાય છે, રાતના લક્ષણ અંધત્વ દ્રશ્ય ક્ષેત્રની ખોટ કરતાં ખૂબ પહેલાં થાય છે. દર્દી માટે, આનો અર્થ એ છે કે તેણી રાત્રિના સમયે લગભગ અંધ છે અને મદદ પર આધારીત છે, જ્યારે ત્યાં પૂરતી પ્રકાશ હોય ત્યારે તેને કોઈ મોટી મર્યાદાઓ ધ્યાનમાં લેતા નથી. તરત જ શંકુઓ પણ આગળના ભાગમાં હુમલો કરે છે. પ્રક્રિયા, દ્રષ્ટિના ક્ષેત્રમાં વર્ણવેલ નિષ્ફળતાઓ અને પ્રકાશની સંવેદનશીલતામાં વધારો થાય છે, દર્દીઓ ઝડપથી ચમકતા હોય છે અને છબીના ઘાટા ભાગો હળવા લોકો દ્વારા બહાર આવે છે. આ એ હકીકતને કારણે છે કે વિરોધાભાસીની ધારણા માનવ આંખ પડોશી શંકુની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા દ્વારા જ આવે છે.

સંકુચિત અને દ્રશ્ય ક્ષેત્રની ખોટ
રાતના અંધાપો અથવા તો પ્રકાશ સંધ્યાકાળમાં પણ દ્રષ્ટિ ઓછી થઈ
ફોટોસેન્સીટીવીટી
એક વિક્ષેપિત રંગ દ્રષ્ટિ અને
આંખોની જુદી જુદી પ્રકાશની પરિસ્થિતિઓ અને વિરોધાભાસને અનુરૂપ ન થાય ત્યાં સુધી નોંધપાત્ર સમયનો સમય

આજની તારીખમાં, રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા માટે હજી પણ કોઈ ઉપાય નથી. જ્યારે વિટામિન એ લેવામાં આવે છે ત્યારે કેટલાક અભ્યાસ રોગનો થોડો ધીમો કોર્સ સૂચવે છે. અન્ય ધ્યાનમાં હાયપરબેરિક ઓક્સિજન ઉપચાર મદદરૂપ થવું.

જીન થેરેપી અભિગમ અને સ્ટેમ સેલ ઉપચાર કે જે રોગને તેના કારણોસર હુમલો કરવાનો પ્રયાસ કરે છે, ખામીયુક્ત જનીનો, હાલમાં ફક્ત સંશોધન કરવામાં આવી રહ્યા છે અને હજી સુધી તેનું પરીક્ષણ થયું નથી. એ પણ ચર્ચા હેઠળ છે રેટિના પ્રત્યારોપણ કે જે પ્રોસ્થેસિસ તરીકે સેવા આપવા માટે બનાવાયેલ છે. રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસાથી પીડિત લોકોમાં, આંખ અથવા રેટિનાના ઘણા કાર્યો જે પહેલાથી વર્ણવેલ છે તે સળિયા અને શંકુના વિનાશને કારણે શક્ય નથી.

આ રોગ દરમિયાન પ્રકાશ રીસેપ્ટર્સ ધીરે ધીરે મૃત્યુ પામે છે, સામાન્ય રીતે સળિયા અને પછી શંકુને અસર કરે છે. જ્યાં રીસેપ્ટર્સનો વિનાશ સૌથી વધુ તીવ્ર છે તેના આધારે, દ્રશ્ય ક્ષેત્રની વિવિધ નિષ્ફળતા અને વિવિધ કાર્યાત્મક નિષ્ફળતા થઈ શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, રેટિન્ટિસ પિગમેન્ટોસા ચોક્કસ જનીનોના વારસાગત અથવા સ્વયંભૂ પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જે રેટિના અથવા સળિયા અને શંકુના અધોગતિ તરફ દોરી જાય છે.

જો રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા વારસાગત ઘટક પર આધારિત નથી, તો તે સ્યુડો રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા તરીકે પણ ઓળખાય છે, આ કિસ્સામાં ફોટોસેલ્સ પણ નાશ પામે છે. ટ્રિગર્સ એટલે કે સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગો અથવા બળતરા પ્રક્રિયાઓ. કોઈપણ જેમને ખબર પડે છે કે તેમને રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા છે તે વહેલા અથવા પછીથી પોતાને આ રોગ વંશપરંપરાગત છે કે કેમ તે નિશ્ચિતપણે પૂછશે કે કારક જનીનો સંતાનને કેવી રીતે પસાર કરવામાં આવશે.

રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસાના વિકાસ તરફ દોરી શકે તેવા જનીનોની સંખ્યા ચોક્કસ નથી. અત્યાર સુધીમાં, 45 થી વધુ જનીનોની ઓળખ કરવામાં આવી છે જ્યાં પરિવર્તન રોગનું કારણ હોઈ શકે છે. વારસાની સંભાવના વિશે નિવેદનો આપી શકાય તે પહેલાં, ચોક્કસ નિદાન કરવું આવશ્યક છે, જેમાં આનુવંશિક પરીક્ષા શામેલ છે.

સામાન્ય રીતે, એમ કહી શકાય કે રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસાથી પીડિત તમામ દર્દીઓમાં 50% થી વધુ સંપૂર્ણ સ્વસ્થ આંખોવાળા બાળકોને જન્મ આપે છે (અહીં એવું માનવામાં આવે છે કે માતાપિતામાંથી ફક્ત એક જ અસરગ્રસ્ત છે). બાકીના 50% લોકો પાસે તંદુરસ્ત બાળકો હોવાની 50% તક છે. જો કે, તંદુરસ્ત બાળક માટે 100% સલામતીની આગાહી કરી શકાતી નથી.

આ રોગ વિવિધ જીન પરિવર્તનો તેમજ વિવિધ વારસો પ્રક્રિયાઓ પર આધારિત હોઈ શકે છે. જો કે, અત્યાર સુધી શોધાયેલા મોટાભાગના જનીનો એકવિધ (મોનોજેનેટિક) વારસોને અનુસરે છે. આનો અર્થ એ કે હાનિકારક પરિવર્તન એક જ જનીન સુધી મર્યાદિત છે અને કેટલાકને અસર કરતું નથી. વારસાગત પરિબળો, સ્વયંસંચાલિત પ્રભાવવાળા, સ્વચાલિત-અનુગામી તેમજ ગોનોસોમાલી (મોટે ભાગે તે એક્સ-રંગસૂત્ર છે) પર પસાર થઈ શકે છે.

આ શ્રેણીના બધા લેખો: