ક્રેન-હીસ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ક્રેન- હેઇઝ સિન્ડ્રોમ એ મુખ્યત્વે અપૂરતા સમાવિષ્ટ વિકૃતિઓના સંકુલ માટે તબીબી પરિભાષા છે. ઓસિફિકેશન ના ખોપરી અને કરોડરજ્જુના એપ્લાસિયા. આ સિન્ડ્રોમ વારસાગત પરિવર્તનને કારણે છે, જે ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસા પર આધારિત છે. પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે અને કોર્સ સામાન્ય રીતે ઘાતક હોય છે.

ક્રેન-હેઇઝ સિન્ડ્રોમ શું છે?

ક્રેન-હેઇસ સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત રોગોના જૂથમાંથી એક લક્ષણ સંકુલ છે. સિન્ડ્રોમ ક્લિનિકલ લક્ષણોના સંકુલ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જેમ કે અપૂરતી ઓસિફિકેશન પર ખોપરી છત, ચહેરાના પ્રદેશમાં બહુવિધ ખોડખાંપણ, અને બદલાયેલ વર્ટેબ્રલ બોડી અને હાંસડીનું જોડાણ. સિન્ડ્રોમ પ્રથમ દ્વારા વર્ણવવામાં આવ્યું હતું ક્રેન અને 20મી સદીના અંતમાં હેઈસ. ક્રેન-હેઇઝ સિન્ડ્રોમ તરીકે વારસાગત રોગનું નામ પ્રથમ વર્ણનકારોના માનમાં સ્વીકારવામાં આવ્યું છે. પ્રારંભિક વર્ણનથી, સિન્ડ્રોમના કુલ માત્ર નવ કેસોનું દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યું છે. તેમ છતાં, સંશોધનની સ્થિતિ ઘણી આગળ છે. આ દરમિયાન, રોગના ઇટીઓલોજિકલ સહસંબંધો પણ સ્પષ્ટ કરી શકાય છે. તેમ છતાં, પ્રાથમિક કારણ હજુ સુધી અસ્પષ્ટ છે, કારણ કે અત્યાર સુધીના કેસોની સંખ્યા ઓછી હોવાને કારણે સંશોધન વિકલ્પો મર્યાદિત છે.

કારણો

વંશપરંપરાગત અને આનુવંશિક પરિબળો ક્રેન-હેઇઝ સિન્ડ્રોમને અન્ડરલે કરે છે. આજની તારીખે દસ્તાવેજીકૃત થયેલા કેસોના સંશોધનના આધારે, ખોડખાંપણ સંકુલ છૂટાછવાયા રૂપે થતું નથી પરંતુ તે પારિવારિક ક્લસ્ટરિંગને આધીન છે. વર્ણવેલ કેટલાક કિસ્સાઓ લક્ષણ સંકુલના પ્રસારણની પદ્ધતિ તરીકે ઓટોસોમલ રીસેસીવ વારસાને સૂચવે છે. એક પરિવર્તન સિન્ડ્રોમ તરફેણ કરતું જણાય છે. દરમિયાન, આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણભૂત રીતે લક્ષણ સંકુલ સાથે જોડવામાં આવ્યું છે. આ જનીન કારણભૂત રીતે સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલું જનીન લોકસ p1 સાથે X રંગસૂત્ર પર સ્થિત જનીન FGD11.21 ને અનુરૂપ છે. આ જનીન Cdc42 ને મેમ્બ્રેન ઘટક તરીકે સક્રિય કરીને ગોલ્ગી ઉપકરણના નિયમનમાં સામેલ છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ક્રેન-હેઇઝ સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક ક્લિનિકલ લક્ષણો અપૂરતી રીતે ઓસિફાઇડ છે ખોપરી છત અને મંદ વિકાસ, જે ઘણી વખત ઇન્ટ્રાઉટેરિન વૃદ્ધિ તરીકે પ્રગટ થાય છે મંદબુદ્ધિ. અપૂરતું ઓસિફિકેશન ક્રેનિયલ કેલ્વેરિયા ખોપરીના અપૂરતા ખનિજીકરણ સાથે સંબંધિત છે. દર્દીઓ વધુમાં ચહેરાના પ્રદેશમાં ખોડખાંપણ દર્શાવે છે. જેમ કે, માઇક્રોજેનિયા, ફાટેલા તાળવું અને હાઇપરટેલરિઝમ સૌથી સામાન્ય છે. ઘણા દર્દીઓમાં અસામાન્ય નસકોરા પણ હોય છે જે ખૂબ આગળ તરફ નિર્દેશ કરે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, બાળકોના એરિકલ્સ પણ ખોડખાંપણથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે. આજની તારીખે દસ્તાવેજીકૃત થયેલ તમામ કેસોમાં, એપ્લાસિયા હાંસડીના પ્રદેશમાં હાજર હતા. આ aplasias શરીરરચના બંધારણના સંપૂર્ણ અસંગતતા તરીકે દેખાય છે. આ aplasias ઉપરાંત, સર્વાઇકલ વર્ટીબ્રે પણ aplasias દ્વારા પ્રભાવિત થઈ શકે છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, તેના બહુવિધ ખોડખાંપણ સાથેના સિન્ડ્રોમને જન્મ પછી તરત જ ઓળખી શકાય છે.

નિદાન અને કોર્સ

ક્રેન-હેઇઝ સિન્ડ્રોમનું પ્રથમ શંકાસ્પદ નિદાન વિઝ્યુઅલ અને રેડિયોગ્રાફિક નિદાન દ્વારા જન્મ પછી તરત જ કરી શકાય છે. ઇમેજિંગ ક્લેવિકલ્સના એપ્લેસિયાને દર્શાવે છે. ની ઇમેજિંગ વડા ક્રેનિયલ વોલ્ટમાં અપૂરતું ઓસિફિકેશન જાહેર કરી શકે છે. વિભેદક નિદાનોમાં ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા ઉપરાંત યુનિસ-વારોન સિન્ડ્રોમ, પાઇકનોડીસોસ્ટોસિસ અથવા સીડીએજીએસ સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે. ક્રેન-હેઇઝ સિન્ડ્રોમના નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, મોલેક્યુલર આનુવંશિક વિશ્લેષણ કરી શકાય છે. જો પ્રથમ શંકાસ્પદ નિદાન સાચું હોય, તો વિશ્લેષણ FGD1 ના પરિવર્તનનો પુરાવો આપે છે. જનીન જીન લોકસ p11.21 માં X રંગસૂત્ર પર. દરમિયાન, ક્રેન-હેઇઝ સિન્ડ્રોમનું પ્રિનેટલ નિદાન પણ શક્ય છે. ની ખોડખાંપણ વડા અને કરોડરજ્જુને દંડ દ્વારા શોધી શકાય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ. ખોડખાંપણ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ વર્ટેબ્રલ અને સેરેબ્રલ ખોડખાંપણ માટે લક્ષિત શોધની મંજૂરી આપે છે. ક્રેન-હેઇઝ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો માટે પૂર્વસૂચન હંમેશા પ્રતિકૂળ હોય છે. લગભગ તમામ દસ્તાવેજી કેસોમાં, દર્દીઓ જન્મના થોડા સમય પછી મૃત્યુ પામ્યા હતા. તેથી જીવલેણ કોર્સની શક્યતા છે.

ગૂંચવણો

ક્રેન-હેઇઝ સિન્ડ્રોમ શરીરરચનાની બહુવિધ ખોડખાંપણનું કારણ બને છે, જેના પરિણામે અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં ઉચ્ચ તકલીફ અને ગંભીર ગૂંચવણો થાય છે. લાક્ષણિક લક્ષણો ખુલ્લી, અપૂરતી ઓસીફાઇડ ખોપરી અને મોટા વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ છે, જે ઘણીવાર જન્મ પહેલાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. ચહેરાના ખોડખાંપણ એક વિસ્થાપિત દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે નીચલું જડબું અને ખામીયુક્ત આંખ અંતર. દૂષિત ઓરિકલ્સ પણ અસામાન્ય નથી. તેથી ક્રેન-હેઇઝ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકો દ્રશ્ય અને શ્રવણ વિકૃતિઓ દર્શાવે છે. ખોડખાંપણને કારણે ખોરાકનું સેવન શક્ય નથી નીચલું જડબું અને તાળવું ફાટવું. શરીરરચનાની રચનામાં ગંભીર વિક્ષેપ, જે વિકૃત વર્ટેબ્રલ બોડીઝ અને ગુમ થયેલ હાંસડીનું સ્વરૂપ લે છે, તે સામાન્ય હિલચાલને અટકાવે છે. આ ગંભીર ગૂંચવણોને લીધે, આશાસ્પદ સારવાર શક્ય નથી અને તમામ કિસ્સાઓમાં પૂર્વસૂચન નકારાત્મક છે. ક્રેન-હેઇઝ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ જીવન પ્રતિબંધો સર્જરી અને આગળની વ્યક્તિગત ઉપચાર દ્વારા પણ દૂર કરી શકાતા નથી. ખાસ કરીને ગંભીર મગજની ખોડખાંપણ ભાગ્યે જ સુધારી શકાય છે. દર્દીઓ એટલી બધી અસ્થિરતા દર્શાવે છે કે તબીબી નિષ્ણાતોના જણાવ્યા અનુસાર, ચહેરાની ખોડખાંપણ સુધારવા માટે સારવારનો અભિગમ પણ અસરકારક નથી. વ્યક્તિગત માટે પણ સમય બચ્યો નથી ઉપચાર નજીક આવે છે, કારણ કે બાળકો કાં તો જન્મ પછી તરત જ અથવા થોડા કલાકો પછી મૃત્યુ પામે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

ક્રેન-હેઇઝ સિન્ડ્રોમનું સામાન્ય રીતે જન્મ પછી તરત જ નિદાન થાય છે, અને સારવાર નિયમિત રીતે શરૂ કરવામાં આવે છે. જો ખોડખાંપણના પરિણામે લક્ષણો અને ગૂંચવણો વિકસે તો ડૉક્ટરની વધુ મુલાકાત જરૂરી છે. ઉદાહરણ તરીકે, ફાટેલા તાળવાના પરિણામે, ખોરાકમાં સમસ્યાઓ હોઈ શકે છે, જે નિષ્ણાત દ્વારા સ્પષ્ટ કરવી આવશ્યક છે. ઓરિકલ્સની ખામીના કિસ્સામાં, કાનના નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જોઈએ. આ સાથે, બાળરોગ ચિકિત્સક સાથે સામાન્ય પરામર્શ ઉપયોગી છે. અન્ય વસ્તુઓમાં, ચિકિત્સક માતાપિતાને મનોવૈજ્ઞાનિક સમર્થન અને કોસ્મેટિક દરમિયાનગીરી માટેની શક્યતાઓ બતાવશે. કોઈપણ કિસ્સામાં રોગનિવારક પરામર્શ પ્રદાન કરવું જોઈએ. જો બાળક પછીના જીવનમાં મનોવૈજ્ઞાનિક સમસ્યાઓ વિકસાવે છે, તો તે જરૂરી છે કે તે સ્પષ્ટ થાય. જો વિકૃતિના પરિણામે અકસ્માત અથવા પતન થાય છે, તો કટોકટી ચિકિત્સકની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. અસામાન્ય લક્ષણો પણ તરત જ ડૉક્ટરને શ્રેષ્ઠ રીતે રજૂ કરવામાં આવે છે. બાળરોગ ચિકિત્સક અથવા ફેમિલી ડૉક્ટર ઉપરાંત, વારસાગત રોગોના નિષ્ણાત અથવા સીધા તબીબી કટોકટી સેવાને બોલાવી શકાય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

એક કારણ ઉપચાર ક્રેન-હેઇઝ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ માટે હજી અસ્તિત્વમાં નથી. જો કે આનુવંશિક ઉપચારો હવે તબીબી સંશોધનનો વિષય છે, તેમ છતાં તેઓ હજુ સુધી સફળતાપૂર્વક સારવાર પદ્ધતિ તરીકે સ્થાપિત થયા નથી. સંભવતઃ ભવિષ્યમાં, જનીનમાં પ્રગતિને પગલે ઉપચાર, ક્રેન-હેઇઝ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ માટે કારણભૂત સારવારના માર્ગો ઉપલબ્ધ થશે. જો કે, દવાની વર્તમાન સ્થિતિ સાથે, દૃષ્ટિએ કોઈ ઉપાય નથી. દસ્તાવેજીકૃત કેસોની સંખ્યા ઓછી હોવાને કારણે અને થોડા કલાકો કરતાં વધુ આયુષ્ય ધરાવતા દર્દીઓની સંખ્યા પણ ઓછી હોવાને કારણે, ક્રેન-હેઈઝ સિન્ડ્રોમ માટે લક્ષણોની સારવારના વિકલ્પો પણ ખરાબ રીતે સમજી શકાયા નથી. ખાસ કરીને મગજની ખોડખાંપણ ભાગ્યે જ સુધારી શકાય છે. ચહેરાના ખોડખાંપણના સુધારણા કલ્પનાશીલ હશે, પરંતુ ક્રેન-હેઇઝ-સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓની અસ્થિરતાને ધ્યાનમાં રાખીને તેઓ લક્ષ્ય-લક્ષી નથી અને કદાચ જીવલેણ રીતે સમાપ્ત થશે. આ કારણોસર, સારવારનું ધ્યાન પહેલેથી જ ટૂંકા જીવનના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવા પર છે. સૌથી મહત્વપૂર્ણ ઉપચાર પગલાં પૈકી એક છે માતાપિતાની મનોરોગ ચિકિત્સા સંભાળ. જો સિન્ડ્રોમનું પહેલાથી જ પ્રસૂતિ પહેલા નિદાન કરવામાં આવ્યું હોય, તો માતાપિતા તૈયાર છે મનોરોગ ચિકિત્સા બાળકના જન્મ અને મૃત્યુ માટે, જે સંભવતઃ જન્મ પછી તરત જ થાય છે. જન્મ અને બાળકના મૃત્યુ પછી, ઉપચાર શ્રેષ્ઠ કિસ્સામાં ચાલુ રહે છે અને પરિવારને તેઓએ જે અનુભવ્યું છે તેની સાથે વ્યવહાર કરવામાં મદદ કરે છે. વધુમાં, કારણ કે સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત રોગ છે, માતાપિતાએ ભવિષ્યના બાળકો માટેના જોખમો વિશે શિક્ષિત હોવું આવશ્યક છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ક્રેન-હેઇઝ સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુનું કારણ બને છે. કારણ કે સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે, તેની સારવાર કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી, માત્ર લક્ષણોની રીતે. દર્દીઓ વૃદ્ધિ અને વિકાસમાં ગંભીર વિલંબથી પીડાય છે. ફાટેલા તાળવું વિકસે છે, અને કાન પણ ખોડખાંપણથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે. આ વિકૃતિની જાતે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા સારવાર કરી શકાય છે. જો કે, ખોપરીની અસ્થિરતાને એવી રીતે સારવાર કરવી શક્ય નથી કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ બચી શકે. આ કારણોસર, ક્રેન-હેઇઝ સિન્ડ્રોમ હંમેશા દર્દીની આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે. વધુમાં, માતાપિતા અને સંબંધીઓ ઘણીવાર સિન્ડ્રોમના પરિણામોથી પીડાય છે, દર્શાવે છે હતાશા અથવા અન્ય મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતા. તે આનુવંશિક રોગ હોવાથી, માતાપિતા તેના પર નિર્ભર છે આનુવંશિક પરામર્શ આગામી પેઢીઓમાં ક્રેન-હેઇઝ સિન્ડ્રોમની ઘટનાને રોકવા માટે. જો જન્મ પહેલાં સિન્ડ્રોમનું નિદાન થાય છે, ગર્ભપાત જો માતાપિતા બાળક ન રાખવાનું નક્કી કરે તો પણ થઈ શકે છે.

નિવારણ

અત્યાર સુધી, ક્રેન-હેઇઝ સિન્ડ્રોમને રોકી શકાતું નથી. આ મુખ્યત્વે એટલા માટે છે કારણ કે તબીબી વિજ્ઞાન હજુ સુધી જીનમાં પરિવર્તનનું વાસ્તવિક કારણ ઓળખી શક્યું નથી જે તેને કારણભૂત બનાવે છે. જો પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ કરવામાં આવે છે, માતાપિતા બાળક ન રાખવાનું નક્કી કરી શકે છે.

અનુવર્તી

Crane-Heise સિન્ડ્રોમમાં, સામાન્ય રીતે દર્દીને અનુવર્તી સંભાળ માટે કોઈ સીધો વિકલ્પ ઉપલબ્ધ નથી. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ વધુ ગૂંચવણો અથવા અસ્વસ્થતા અટકાવવા માટે પ્રારંભિક તબક્કે ડૉક્ટરને જોવું જોઈએ. રોગની પ્રારંભિક તપાસ હંમેશા રોગના આગળના કોર્સ પર ખૂબ જ હકારાત્મક અસર કરે છે અને વધુ ફરિયાદો અથવા ગૂંચવણોને મર્યાદિત કરી શકે છે. આ એક વારસાગત રોગ હોવાથી, આનુવંશિક પરામર્શ ક્રેન-હેઈસ સિન્ડ્રોમના પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે જો દર્દીને સંતાનની ઈચ્છા હોય તો તે કરાવવું જોઈએ. સારવારમાં વિકૃતિઓને સુધારવા માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપનો સમાવેશ થાય છે. આવા ઓપરેશનો પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ કોઈપણ સંજોગોમાં આરામ કરવો જોઈએ અને કોઈપણ તણાવપૂર્ણ અથવા શારીરિક પ્રવૃત્તિઓ કરવી જોઈએ નહીં. મોટાભાગના દર્દીઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં તેમના માતાપિતા અથવા મિત્રોની મદદ અને સંભાળ પર પણ આધાર રાખે છે, અને આ કાળજી અટકાવી શકે છે હતાશા અથવા અન્ય મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતા. જો ક્રેન-હાઈઝ સિન્ડ્રોમ બાળકનું અકાળે મૃત્યુ પામે છે, તો માતા-પિતા અને પરિવારના સભ્યો મૃત્યુનો યોગ્ય રીતે સામનો કરવા માટે સઘન મનોવૈજ્ઞાનિક ઉપચાર પર આધાર રાખે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

ક્રેન-હેઇઝ સિન્ડ્રોમ ગંભીર છે સ્થિતિ જે લગભગ હંમેશા જીવલેણ હોય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતા-પિતા ખૂબ જ લાગણીશીલ છે તણાવ પરિણામ સ્વરૂપ. ચિકિત્સક સાથે વાત કરવી અને સહાયક જૂથમાં હાજરી આપવી એ પ્રારંભિક છે પગલાં જે આઘાતને દૂર કરવામાં મદદ કરે છે. જો અભ્યાસક્રમ હકારાત્મક છે, તો બાળકને કાયમી સંભાળની જરૂર પડશે. માતાપિતા માટે આ એક મોટો બોજ પણ હોઈ શકે છે, તેથી જ આ કિસ્સામાં બહારના દર્દીઓની સંભાળ સેવાની મદદ જરૂરી છે. ક્રેન-હેઇઝ સિન્ડ્રોમની તીવ્રતા પર આધાર રાખીને, આગળ પગલાં લેવી જોઈએ. ઉદાહરણ તરીકે, ચહેરાના કોઈપણ ખોડખાંપણ માટે સર્જિકલ દૂર કરવાની જરૂર છે, જે તે મુજબ તૈયાર હોવી જોઈએ. એપ્લેસિયા અને વૃદ્ધિ વિકૃતિઓ હાડકાં ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ પણ છે જેની સારવાર શસ્ત્રક્રિયાથી થવી જોઈએ. જરૂરી પગલાં ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા કરીને નક્કી કરી શકાય છે. જે માતા-પિતા બાળકના રોગથી ભરાઈ ગયા છે તેઓએ પ્રારંભિક તબક્કે વ્યાવસાયિક મદદ લેવી જોઈએ. ક્રેન-હેઇઝ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓની સારવાર ખાસ ક્લિનિક્સમાં થઈ શકે છે. આ માતાપિતા માટે રોજિંદા જીવનને સરળ બનાવે છે અને બાળક સાથે તંદુરસ્ત ક્રિયાપ્રતિક્રિયા માટે અવકાશ આપે છે. રોગ દરમિયાન, નિયમિત તબીબી પરામર્શ લાગુ પડે છે જેથી ઉપચાર હંમેશા બાળકની સ્થિતિને વ્યક્તિગત રીતે સ્વીકારી શકાય. આરોગ્ય.