ગૌચર રોગ

ગૌચર રોગ શું છે? ગૌચર રોગ એક વારસાગત રોગ છે, એટલે કે આનુવંશિક રીતે પ્રસારિત રોગ જેમાં શરીરમાં અસામાન્ય કોષોમાં ચરબી સંગ્રહિત થાય છે. પરિણામે, અમુક અવયવો કે જેમના કોષો અસરગ્રસ્ત છે તેમના કાર્યમાં પ્રતિબંધિત છે. દર્દીઓ ઘણીવાર ગંભીર થાક, લોહીની એનિમિયા અને યકૃત અને બરોળનું વિસ્તરણ દર્શાવે છે. માં… ગૌચર રોગ

સ્ટ્રક્ચરલ પ્રોટીન: કાર્ય અને રોગો

માળખાકીય પ્રોટીન મુખ્યત્વે કોષો અને પેશીઓમાં તણાવયુક્ત પાલખ તરીકે સેવા આપે છે. તેઓ સામાન્ય રીતે એન્ઝાઇમેટિક કાર્ય કરતા નથી, તેથી તેઓ સામાન્ય રીતે મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓમાં દખલ કરતા નથી. માળખાકીય પ્રોટીન સામાન્ય રીતે લાંબા તંતુઓ બનાવે છે અને આપે છે, ઉદાહરણ તરીકે, અસ્થિબંધન, રજ્જૂ અને હાડકાં તેમની શક્તિ અને ગતિશીલતા, તેમની ગતિશીલતા. વિવિધ પ્રકારના સ્ટ્રક્ચરલ પ્રોટીન લગભગ… સ્ટ્રક્ચરલ પ્રોટીન: કાર્ય અને રોગો

બિર્ટ-હોગ-ડ્યુબ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બર્ટ-હોગ-ડ્યુબ સિન્ડ્રોમ એ એફએલસીએન જનીનમાં પરિવર્તન પર આધારિત ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસાગત ડિસઓર્ડર છે. દર્દીઓ ત્વચાના અનેક જખમ, ફેફસાના કોથળીઓ અને રેનલ ગાંઠથી પીડાય છે. સારવાર માત્ર રોગનિવારક રિસેક્શન સુધી મર્યાદિત છે અને, જો જરૂરી હોય તો, ગાંઠોનું ફોલો-અપ. બર્ટ-હોગ-ડ્યુબ સિન્ડ્રોમ શું છે? વારસાગત રોગો એક અથવા વધુ જનીનોમાં પરિવર્તન (ઓ) ને કારણે થતી પરિસ્થિતિઓ છે ... બિર્ટ-હોગ-ડ્યુબ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર