ગૌચર રોગ શું છે?
ગૌચર રોગ એ એક વારસાગત રોગ છે, એટલે કે આનુવંશિક રીતે સંક્રમિત રોગ જેમાં ચરબી શરીરના અસામાન્ય કોષોમાં સંગ્રહાય છે. પરિણામે, કેટલાક અવયવો કે જેના કોષો પ્રભાવિત છે તેમના કાર્યમાં પ્રતિબંધિત છે. દર્દીઓ ઘણીવાર તીવ્ર થાક દર્શાવે છે, રક્ત એનિમિયા અને ના વિસ્તરણ યકૃત અને બરોળ. તબીબી દ્રષ્ટિએ, ગૌચર રોગને લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. જો માતાપિતા બંને સ્વસ્થ હોય અને બંને જનીનને વારસામાં મળે તો ગૌચર રોગને સંકોચવાની સંભાવના 25% છે.
કારણો
ગૌચર રોગ એવા લોકોને અસર કરે છે કે જેમાં બંને માતાપિતાને જનીન વારસામાં મળી છે. જો આ કેસ છે, તો 25% બાળકોમાં એન્ઝાઇમ ખામી જોવા મળે છે. આનાથી શરીરના કોષોના એકમોમાં ચરબી અને ખાંડનો સંગ્રહ થાય છે જેમાં આ હેતુ નથી.
પરિણામે, અસરગ્રસ્ત બાળકો કોષોને નુકસાન પહોંચાડે છે અને આ રીતે અંગોને પણ નુકસાન પહોંચાડે છે. ઘણાં સુગરયુક્ત ચરબીયુક્ત પદાર્થોનું સંચય શરીરમાં સંકેત આપે છે કે ચયાપચયમાં કાર્યાત્મક અવ્યવસ્થા છે. આ કાર્યાત્મક અવ્યવસ્થા દ્વારા, હવે મેસેંજર પદાર્થોને મુક્ત કરવામાં આવે છે, જે બળતરા પ્રતિક્રિયાનું કારણ બને છે.
આ શરૂઆતમાં અસરગ્રસ્ત અંગોમાં પ્રતિબંધ તરફ દોરી જાય છે. સમય જતાં, લાંબા બળતરા પ્રક્રિયાઓ દ્વારા અવયવો કાયમીરૂપે નુકસાન થાય છે. ગૌચર રોગ ગંભીરતાના વિવિધ ડિગ્રી સાથે ઘણાં વિવિધ સ્વરૂપોમાં થઈ શકે છે.
નિદાન
જો ગૌચર રોગના લાક્ષણિક લક્ષણો અસ્તિત્વમાં છે, તો ગૌચર રોગના દુર્લભ નિદાનને ધીમે ધીમે સ્થાપિત કરવા માટે સામાન્ય રીતે થોડી પરીક્ષાઓ કરવામાં આવે છે. અગ્રણી અભિગમ હંમેશાં કુટુંબમાં વંશપરંપરાગત રોગો અને સંબંધીઓમાં સમાન લક્ષણો માટે પૂછવાનું છે. પછી શારીરિક પરીક્ષા, તે નક્કી કરવા માટે ઉપયોગી છે રક્ત કોષો, જે સામાન્ય રીતે ગૌચર રોગના કિસ્સામાં ઓછા થાય છે. ગ્લુકોસેરેબ્રોસિડેઝની પ્રવૃત્તિ, ગૌચર રોગમાં જે એન્ઝાઇમ ઓછું થાય છે, તે પછી નક્કી કરવું જોઈએ. તે પછી તે નક્કી કરવું આવશ્યક છે કે આ રોગની અસર અને નુકસાન શરીરમાં પહેલેથી થઈ ચૂક્યું છે.
