પરિચય ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ વિવિધ વારસાગત રોગોનો સારાંશ આપે છે જે ત્વચા અને સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ બંનેમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. વ્યાખ્યા જે રોગોમાં ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે તે ગર્ભના સમયગાળા દરમિયાન વિકસેલા કોટિલેડોન્સની ચોક્કસ ખોડખાંપણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આનો અર્થ એ છે કે આ ખોડખાંપણ અજાતનાં વિકાસ દરમિયાન થાય છે ... ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ
તેની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે? સારવાર રોગ પર આધારિત છે. લક્ષણોની સારવાર અને સારવાર વચ્ચેનો તફાવત અહીં દર્શાવવામાં આવ્યો છે જેનો હેતુ લક્ષણોના વિકાસને દબાવવા અને ધીમો કરવાનો છે. આનુવંશિક પરિવર્તનનું કારણ જાણીતું ન હોવાથી, કારણની પોતે સારવાર કરી શકાતી નથી. મોટી સંખ્યાને કારણે પૂર્વસૂચન… તેની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે? | ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ
વ્યાખ્યા સિકલ સેલ એનિમિયા લોહીનો આનુવંશિક રોગ છે અથવા લાલ રક્ત કોશિકાઓ (એરિથ્રોસાઇટ્સ) ની વધુ ચોક્કસપણે. વારસાના આધારે બે અલગ અલગ સ્વરૂપો છે: કહેવાતા હેટરોઝાયગસ અને હોમોઝાયગસ ફોર્મ. ફોર્મ્સ એરિથ્રોસાઇટ્સના વિક્ષેપિત સ્વરૂપ પર આધારિત છે. ઓક્સિજનની ગેરહાજરીમાં, તેઓ લે છે ... સીકલ સેલ એનિમિયા - તે ખરેખર કેટલું જોખમી છે?
નિદાન કેટલીક પદ્ધતિઓ લાલ રક્ત કોશિકાઓના સિકલ સેલ આકારને શોધી શકે છે. આનો સૌથી સહેલો રસ્તો નિરીક્ષણ દ્વારા છે: જો લોહીનો એક ટીપું કાચની સ્લાઇડ પર ફેલાય અને હવા સામે સીલ કરવામાં આવે તો અસરગ્રસ્ત એરિથ્રોસાઇટ્સ સિકલ આકાર લે છે (જેને સિકલ સેલ્સ અથવા ડ્રેપેનોસાઇટ્સ કહેવાય છે). કહેવાતા લક્ષ્ય-કોષો અથવા શૂટિંગ-ડિસ્ક ... નિદાન | સીકલ સેલ એનિમિયા - તે ખરેખર કેટલું જોખમી છે?
સંલગ્ન લક્ષણો લક્ષણોનું ક્લિનિકલ ચિત્ર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હોમોઝાયગસ અથવા હેટરોઝાયગસ વાહક છે તેના પર આધાર રાખે છે. હોમોઝાયગસ સ્વરૂપમાં, વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે વધુ ગંભીર સ્વરૂપની વાત કરી શકે છે. રુધિરાભિસરણ વિકૃતિઓના કારણે દર્દીઓ બાળપણમાં પહેલેથી જ હેમોલિટીક કટોકટીઓ અને અંગોના ઇન્ફાર્ક્શનથી પીડાય છે. હેમોલિટીક કટોકટી એ હેમોલિટીકની ગૂંચવણ છે ... સંકળાયેલ લક્ષણો | સીકલ સેલ એનિમિયા - તે ખરેખર કેટલું જોખમી છે?
થેરાપી હોમોઝાયગસ કેરિયર્સના કિસ્સામાં, એલોજેનિક સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ સાથે શરીરમાં સામાન્ય એરિથ્રોસાઇટ્સની ખેતીને સંકલિત કરવાનો પ્રયાસ કરી શકાય છે. આ હેતુ માટે, રક્ત બનાવતા સ્ટેમ કોશિકાઓ ભાઈ અથવા અજાણી વ્યક્તિમાં સ્થાનાંતરિત થાય છે, જે પછી (સાચી) રક્ત રચનાને સંભાળે છે. આ પણ કરવામાં આવે છે, માટે… ઉપચાર | સીકલ સેલ એનિમિયા - તે ખરેખર કેટલું જોખમી છે?
કઈ દવાઓ બિનસલાહભર્યા છે? સૈદ્ધાંતિક રીતે, બધી દવાઓ કે જે લોહીની સ્નિગ્ધતા વધારે છે અથવા ઓક્સિજન પુરવઠો ખોરવે છે તે ટાળવું જોઈએ. ઉદાહરણ તરીકે, સિકલ-સેલ દર્દીઓએ એસ્ટ્રોજન ધરાવતા ગર્ભનિરોધક લેવાનું ટાળવું જોઈએ, કારણ કે આ તેમના થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ વધારે છે. દવાઓ જે સ્વાયત્ત નર્વસ સિસ્ટમ પર કાર્ય કરે છે અને વાહિનીઓને સાંકડી કરે છે (વાસોકોન્સ્ટ્રિક્ટિવ દવાઓ) ... કઈ દવાઓ બિનસલાહભર્યું છે? | સીકલ સેલ એનિમિયા - તે ખરેખર કેટલું જોખમી છે?
ફેબ્રીનો રોગ શું છે? ફેબ્રી રોગ (ફેબ્રી સિન્ડ્રોમ, ફેબ્રી રોગ અથવા ફેબ્રી-એન્ડરસન રોગ) એક દુર્લભ ચયાપચય રોગ છે જેમાં એન્ઝાઇમની ખામી જનીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે. તેનું પરિણામ મેટાબોલિક પ્રોડક્ટ્સમાં ઘટાડો અને કોષમાં તેમનો વધતો સંગ્રહ છે. પરિણામે, કોષ નુકસાન થાય છે અને મૃત્યુ પામે છે. તરીકે… ફેબ્રીના રોગના લક્ષણો, કારણો અને સારવાર
ફેબ્રી રોગનું નિદાન હંમેશા નિદાન કરવું સહેલું હોતું નથી, અને ફેબ્રી રોગને લક્ષણો દર્શાવવામાં આવે તે પહેલાં દર્દીઓને પીડાનો લાંબો ઇતિહાસ હોય છે. ડ oftenક્ટરને સાચા નિદાન માટે ઘણી વાર વર્ષો લાગે છે. જો ફેબ્રી રોગની શંકા છે, તો ડ doctorક્ટર શ્રેણી દ્વારા નિદાન કરે છે ... નિદાન | ફેબ્રીના રોગના લક્ષણો, કારણો અને સારવાર
કોર્નિયલ ડિસ્ટ્રોફી શું છે? કોર્નિયલ ડિસ્ટ્રોફી એ કોર્નિયાના વારસાગત રોગોનું જૂથ છે. તે એક બિન-બળતરા રોગ છે જે સામાન્ય રીતે બંને આંખોને અસર કરે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, તે કોર્નિયાની પારદર્શિતામાં ઘટાડો અને દ્રષ્ટિમાં બગાડ દ્વારા પોતાને પ્રગટ કરે છે. તેની ટોચની ઉંમર 10 થી 50 વર્ષની વચ્ચે છે ... કોર્નેલ ડિસ્ટ્રોફી
વારસો કેવો છે? કોર્નિયલ ડિસ્ટ્રોફી રોગના વિવિધ સ્વરૂપોના જૂથનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે, જે બદલામાં વિવિધ વારસાગત લાક્ષણિકતાઓ ધરાવે છે. પરિવર્તનના આધારે, તેઓ વારસાગત ઓટોસોમલ પ્રબળ, ઓટોસોમલ રીસેસીવ અથવા એક્સ-લિંક્ડ રીસેસીવ છે. અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ આનુવંશિક પરામર્શમાંથી પસાર થઈ શકે છે, જે તેમને સારવાર અને પૂર્વસૂચન તેમજ વધુ વારસા વિશે માહિતી આપી શકે છે ... વારસો કેવી છે? | કોર્નેલ ડિસ્ટ્રોફી
રોગનો કોર્સ કોર્નિયલ ડિસ્ટ્રોફી એક પ્રગતિશીલ રોગ છે, એટલે કે સમય જતાં તેની તીવ્રતા વધે છે. કેટલાક સ્વરૂપો દર્દીઓ માટે કોઈ લક્ષણોનું કારણ નથી અને તેથી જીવલેણ અસરો નથી. અન્ય સ્વરૂપો માત્ર ખૂબ જ અંતમાં તબક્કામાં લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે, જે ફક્ત થોડું ખરાબ થાય છે. ગંભીર સ્વરૂપો ... રોગનો કોર્સ | કોર્નેલ ડિસ્ટ્રોફી
