નિદાન | ફેબ્રીના રોગના લક્ષણો, કારણો અને સારવાર

નિદાન

ફેબ્રી રોગનું નિદાન કરવું હંમેશાં સરળ હોતું નથી, અને ફેબ્રી રોગના લક્ષણોને આભારી હોઈ શકે તે પહેલાં દર્દીઓ ઘણીવાર પીડાનો લાંબો ઇતિહાસ ધરાવે છે. ડૉક્ટરને યોગ્ય નિદાન કરવામાં ઘણીવાર ઘણા વર્ષો લાગે છે. જો ફેબ્રી રોગની શંકા હોય, તો ડૉક્ટર પ્રયોગશાળા પરીક્ષણોની શ્રેણી દ્વારા નિદાન કરે છે જેના માટે રક્ત નમૂના લેવો જ જોઇએ.

એકવાર નિદાનની પુષ્ટિ થઈ ગયા પછી, ડૉક્ટર સામાન્ય રીતે દર્દીને લિસોસોમલ સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડરની સારવારમાં વિશેષતા ધરાવતા અમુક ક્લિનિક્સમાં સંદર્ભિત કરે છે. ત્યાં સંખ્યાબંધ પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષણો છે જે નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકે છે ફેબ્રીનો રોગ. સૌ પ્રથમ, એક સરળ એન્ઝાઇમ પરીક્ષણ સ્પષ્ટ કરી શકે છે કે શું α galactosidase માં ખામી છે.

પુરુષોમાં, સકારાત્મક પરીક્ષણ પરિણામ (એટલે ​​કે ala ગેલેક્ટોસિડેઝની ઓછી પ્રવૃત્તિ) રોગના નિદાન માટે સામાન્ય રીતે પૂરતું છે. રોગગ્રસ્ત સ્ત્રીઓ હજી પણ તેમનામાં α ગેલેક્ટોસિડેઝ એન્ઝાઇમની સામાન્ય પ્રવૃત્તિ કરી શકે છે રક્ત, તેથી આવા કિસ્સાઓમાં અતિરિક્ત જનીન વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. જનીન વિશ્લેષણ બતાવી શકે છે કે સ્ત્રીને α ગેલેક્ટોસિડેઝ જનીનમાં રોગ પેદા કરતા પરિવર્તન છે કે કેમ.

સારવાર

ની સારવાર માટે વહેલું નિદાન ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે ફેબ્રીનો રોગ, કારણ કે જેટલા વહેલા લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવે છે, તેટલી ધીમી આ બીમારી આગળ વધે છે. કેટલાક કેન્દ્રો છે જે લક્ષણોની સારવારમાં વિશિષ્ટ છે ફેબ્રીનો રોગ અને કયા દર્દીઓએ ચોક્કસપણે સંપર્ક કરવો જોઈએ. ફેબ્રી ડિસીઝ એ મલ્ટી-ઓર્ગન ડિસીઝ હોવાથી, કાર્ડિયોલોજિસ્ટ, નેફ્રોલોજિસ્ટ, ન્યુરોલોજીસ્ટ અને અન્ય નિષ્ણાતોની ટીમ દ્વારા સારવાર આપવામાં આવે છે.

લક્ષણોને દૂર કરવા ઉપરાંત, કેટલાક વર્ષોથી થેરાપીનો અભિગમ મુખ્યત્વે ગુમ થયેલ એન્ઝાઇમને કૃત્રિમ રીતે ઉત્પાદિત α galactosidase સાથે બદલવાનો છે. આ એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીના પરિણામે મેટાબોલાઇટ્સ તૂટી જાય છે અને અંગોમાં જમા થતા નથી, આમ દર્દીઓના લક્ષણોમાં સુધારો થાય છે. જો સારવાર વહેલી શરૂ કરવામાં આવે તો, અંગ પ્રણાલીને થતા નુકસાનને અટકાવી શકાય છે અને દર્દીઓ લગભગ સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે.

ફેબ્રીનો રોગ આયુષ્યને કેવી રીતે અસર કરે છે?

ફેબ્રી રોગ એ એક ગંભીર રોગ છે જે કિડનીને ગંભીર નુકસાન પહોંચાડે છે, હૃદય અને મગજ નાની ઉંમરે. એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો થવાને લીધે, ચરબી જમા થાય છે રક્ત વાહનો અને અવયવો, જેના કારણે અવયવો વધુને વધુ નુકસાન પામે છે અને આખરે તેમનું કાર્ય સંપૂર્ણપણે ગુમાવે છે. જો રોગ શોધાયેલો રહે છે અથવા કોઈ સારવાર આપવામાં આવતી નથી, તો ફેબ્રી રોગના દર્દીઓ ઘણીવાર અકાળે મૃત્યુ પામે છે હૃદય રોગ, ક્રોનિક કિડની નિષ્ફળતા અથવા એ સ્ટ્રોક.

જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, દર્દીઓનું આયુષ્ય લગભગ 40 થી 50 વર્ષ જેટલું જ ઘટી જાય છે. જો રોગનું વહેલું નિદાન થાય અને એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીના રૂપમાં યોગ્ય સારવાર તરત જ શરૂ કરવામાં આવે, તો દર્દીઓનું આયુષ્ય લગભગ સામાન્ય હોય છે જે સરેરાશ ઉંમર કરતાં બહુ ઓછું હોતું નથી.