ફેબ્રીનો રોગ

વ્યાખ્યા - ફેબ્રીનો રોગ શું છે?

ફેબ્રી રોગ (ફેબ્રી સિન્ડ્રોમ, ફેબ્રી રોગ અથવા ફેબ્રી-એન્ડરસન રોગ) એક દુર્લભ મેટાબોલિક રોગ છે જેમાં એન્ઝાઇમ ખામી જીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે. પરિણામ એ મેટાબોલિક ઉત્પાદનો અને સેલમાં તેમનો વધતો સંગ્રહ ઘટાડવાનું છે. પરિણામે, કોષ નુકસાન થાય છે અને મૃત્યુ પામે છે. પરિણામે, અંગોને નુકસાન થાય છે અને અંગના નુકસાનના આધારે વિવિધ લક્ષણો જોવા મળે છે.

કારણો

ફેબ્રીના રોગનું કારણ એ ગુમ થયેલ એન્ઝાઇમ છે, α-ગેલેક્ટોસિડેઝ એ. આ એન્ઝાઇમ કોષોની અંદર અમુક ભાગોમાં થાય છે, લિસોઝોમ્સ, જ્યાં ગ્લાયકોસ્ફિંગોલિપિડ્સના ક્લીવેજ માટે તે જરૂરી છે. ગ્લાયકોસ્ફિંગોલિપિડ્સ સુગર ચરબીનું એક જૂથ છે જે કોષના નિર્માણ માટે જરૂરી છે.

આનુવંશિક ખામીને લીધે, આ એન્ઝાઇમ ગુમ થયેલ છે, જેના કારણે વિવિધ મેટાબોલિક ઉત્પાદનો (ખાસ કરીને ગ્લોબોટ્રાઓસિલેસરામાઇડ) કોષોની અંદર જમા થાય છે અને તેમને નુકસાન પહોંચાડે છે. પરિણામે, કોષ મૃત્યુ પામે છે અને અંગને નુકસાન અને કાર્યાત્મક વિકાર થાય છે. આ પ્રકારના રોગને લિસોસોમલ સ્ટોરેજ ડિસીઝ કહેવામાં આવે છે, કારણ કે કોષમાં મેટાબોલાઇટ્સ લિસોસોમ્સની અંદર એકઠા થાય છે.

આ વિષય તમારા માટે રસપ્રદ હોઈ શકે છે: સ્ટોરેજ રોગો - કયા કયા છે? ફેબ્રી રોગને એક્સ-લિંક્ડ વારસાગત મળે છે. માંદા પિતાના પુત્રો તંદુરસ્ત છે કારણ કે તેઓ ફક્ત તેમના પિતા પાસેથી વાય-રંગસૂત્ર મેળવે છે, જ્યારે પુત્રીઓ હંમેશા બીમાર રહે છે કારણ કે તેઓ એક્સ-રંગસૂત્રના વારસામાં હોય છે. કારણ કે બીમાર પુરુષોમાં ખામીયુક્ત જનીન સાથે ફક્ત એક જ X રંગસૂત્ર હોય છે, આ રોગ સ્ત્રીઓમાં તેમના કરતા વધુ ગંભીર છે. સ્ત્રીઓમાં બીજો એક્સ રંગસૂત્ર પણ હોય છે, જે ખામીને આંશિકરૂપે વળતર આપી શકે છે

સારવાર

ફેબ્રીના રોગની સારવાર માટે પ્રારંભિક નિદાન ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે અગાઉ લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવે છે, રોગ ધીમું થાય છે. એવા કેટલાક કેન્દ્રો છે જે ફેબ્રી રોગના લક્ષણોની સારવારમાં નિષ્ણાત છે, જે દર્દીઓએ ચોક્કસપણે સંપર્ક કરવો જોઈએ. ફેબ્રી રોગ એ મલ્ટિ-ઓર્ગન રોગ હોવાથી, તેની ટીમ દ્વારા સારવાર હાથ ધરવામાં આવે છે હૃદય નિષ્ણાતો, કિડની નિષ્ણાતો, રેનલ નિષ્ણાતો અને અન્ય તબીબી નિષ્ણાતો.

લક્ષણોને દૂર કરવા ઉપરાંત, ઉપચારાત્મક અભિગમ કેટલાક વર્ષોથી મુખ્યત્વે ગુમ થયેલ એન્ઝાઇમને કૃત્રિમ રીતે ઉત્પાદિત α ગેલેક્ટોસિડેઝથી બદલવાનો લક્ષ્યાંક રાખ્યો છે. આ એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરેપીના પરિણામ રૂપે મેટાબોલિટ્સ તૂટી જાય છે અને અંગોમાં જમા થતી નથી, આમ દર્દીઓના લક્ષણોમાં સુધારો થાય છે. જો સારવાર વહેલા શરૂ કરવામાં આવે, તો અંગ સિસ્ટમોને થતા નુકસાનને અટકાવી શકાય છે અને દર્દીઓ લગભગ સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે.