ફેબ્રીનો રોગ આયુષ્યને કેવી રીતે અસર કરે છે?
ફેબ્રીનો રોગ એક ગંભીર રોગ છે જે કિડનીને ભારે નુકસાન પહોંચાડે છે, હૃદય અને મગજ નાની ઉંમરે. એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો થવાને લીધે, ચરબી જમા થાય છે રક્ત વાહનો અને અવયવો, અવયવોને વધુને વધુ નુકસાન પહોંચાડે છે અને આખરે તેનું કાર્ય સંપૂર્ણપણે ગુમાવે છે. જો રોગ શોધી કાeવામાં આવે છે અથવા કોઈ સારવાર આપવામાં આવતી નથી, તો દર્દીઓ ફેબ્રીનો રોગ ઘણી વખત કારણે અકાળે મૃત્યુ પામે છે હૃદય રોગ, ક્રોનિક કિડની નિષ્ફળતા અથવા એ સ્ટ્રોક. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, દર્દીઓનું આયુષ્ય આશરે 40 થી 50 વર્ષ સુધી ઘટી જાય છે. જો રોગનું નિદાન નિદાન થાય છે અને એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરેપીના સ્વરૂપમાં યોગ્ય સારવાર તાત્કાલિક શરૂ કરવામાં આવે છે, તો દર્દીઓની આયુષ્ય લગભગ સામાન્ય હોય છે જે સરેરાશ વયથી નીચે નથી.
નિદાન
નિદાન ફેબ્રીનો રોગ હંમેશાં સરળ હોતું નથી, અને દર્દીઓમાં ઘણીવાર દર્દીઓમાં પીડાતા લાંબો ઇતિહાસ હોય છે તે પહેલાં રોગનું લક્ષણ કારણભૂત હોઈ શકે. ડ diagnosisક્ટરને યોગ્ય નિદાન કરવામાં ઘણી વાર લાગે છે. જો ફેબ્રી રોગની શંકા હોય, તો ડ doctorક્ટર નિરીક્ષણ શ્રેણીબદ્ધ પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો દ્વારા કરે છે જેના માટે એ રક્ત નમૂના લેવો જ જોઇએ.
એકવાર નિદાનની પુષ્ટિ થઈ ગયા પછી, ડ doctorક્ટર સામાન્ય રીતે દર્દીને લિસોસોમલ સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડરની સારવારમાં વિશેષતા આપતા કેટલાક ક્લિનિક્સમાં રિફર કરે છે. ત્યાં ઘણાં પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષણો છે જે ફેબ્રી રોગના નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકે છે. સૌ પ્રથમ, એક સરળ એન્ઝાઇમ પરીક્ષણ સ્પષ્ટ કરી શકે છે કે α ગેલેક્ટોસિડેઝમાં ખામી છે કે નહીં.
પુરુષોમાં, સકારાત્મક પરીક્ષણ પરિણામ (એટલે કે ala ગેલેક્ટોસિડેઝની ઓછી પ્રવૃત્તિ) રોગના નિદાન માટે સામાન્ય રીતે પૂરતું છે. રોગગ્રસ્ત સ્ત્રીઓ હજી પણ તેમનામાં α ગેલેક્ટોસિડેઝ એન્ઝાઇમની સામાન્ય પ્રવૃત્તિ કરી શકે છે રક્ત, તેથી આવા કિસ્સાઓમાં અતિરિક્ત જનીન વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. જનીન વિશ્લેષણ બતાવી શકે છે કે સ્ત્રીને α ગેલેક્ટોસિડેઝ જનીનમાં રોગ પેદા કરતા પરિવર્તન છે કે કેમ.
