સ્યુડોક્સanન્થોમા ઇલાસ્ટિકમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સ્યુડોક્સન્થોમા ઇલાસ્ટીકમ (PXE) એક દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે જેને ગ્રોનબ્લાડ-સ્ટ્રાન્ડબર્ગ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. તે મુખ્યત્વે ત્વચા, આંખો અને રક્ત વાહિનીઓને અસર કરે છે. સ્યુડોક્સન્થોમા ઇલાસ્ટીકમ શું છે? સ્થિતિ સ્યુડોક્સન્થોમા ઇલાસ્ટીકમને ઇલાસ્ટોરહેક્સિસ જનરલિસ્ટા અથવા ગ્રöનબ્લાડ-સ્ટ્રાન્ડબર્ગ સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે. તે વારસાગત વિકાર છે. કનેક્ટિવ પેશીઓના સ્થિતિસ્થાપક તંતુઓ અસરગ્રસ્ત છે. ગ્રöનબ્લાડ-સ્ટ્રાન્ડબર્ગ સિન્ડ્રોમ પ્રગટ થાય છે ... સ્યુડોક્સanન્થોમા ઇલાસ્ટિકમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ઇચથિઓસિસ: સારવાર

Ichthyoses સાધ્ય નથી. તેથી તેમની સારવાર રોગના વ્યક્તિગત ચિહ્નો પર આધારિત છે અને તેથી માત્ર લક્ષણવાળું છે. ચામડી એકંદરે ખૂબ જ શુષ્ક હોવાથી, તેને પાણી અને ચરબીની જરૂર છે અને તે "ડિસ્કેલ્ડ" હોવી જોઈએ. સામાન્ય મીઠું અને સ્નાન તેલ સાથે સ્નાન ખૂબ જ ઉપયોગી માનવામાં આવે છે. ત્વચાને સાફ કરવા માટે જળચરો જરૂરી છે. … ઇચથિઓસિસ: સારવાર

ઇચથિઓસિસ: કારણો અને સામાજિક પરિણામો

ઓટોસોમલ રીસેસીવ લેમેલર ઇચથિઓસિસના કારણો વિશે બહુ જાણીતું નથી. જો કે, પરિવર્તન એન્ઝાઇમ ટ્રાન્સગ્લુટામિનેઝમાં જોવા મળ્યું છે. ટ્રાંસગ્લુટામિનેઝ સ્ટ્રેટમ કોર્નિયમ કોશિકાઓમાં કોષ પટલની રચના માટે જવાબદાર છે. આ દરમિયાન, બીજો જનીન લોકસ મળી આવ્યો છે, પરંતુ હાલમાં આ સાઇટ પર શું એન્કોડ કરવામાં આવ્યું છે ... ઇચથિઓસિસ: કારણો અને સામાજિક પરિણામો

ઇચથિઓસિસ (ઇચથિઓસિસ)

Ichthyosis, જેને ટેક્નિકલ શબ્દ ichthyosis દ્વારા પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે આનુવંશિક રીતે થતા ચામડીના રોગનો ઉલ્લેખ કરે છે જેમાં ત્વચાના કોષોનું નવીકરણ ખલેલ પહોંચે છે. તીવ્ર સ્કેલિંગ અને ચામડીના કેરાટિનાઇઝેશનમાં વધારો એ ઇચથિઓસિસની મુખ્ય લાક્ષણિકતા છે, જે અસંખ્ય અભિવ્યક્તિઓમાં થાય છે અને આનુવંશિક સામગ્રીમાં ભૂલો દ્વારા ઉશ્કેરવામાં આવે છે. પીડિતોનું જીવન… ઇચથિઓસિસ (ઇચથિઓસિસ)

સ્નાયુ-આંખ-મગજ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સ્નાયુ-આંખ-મગજ રોગ (MEB) જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીના રોગ જૂથ સાથે સંબંધિત છે, જે સ્નાયુઓમાં ગંભીર તકલીફ ઉપરાંત આંખ અને મગજમાં ખોડખાંપણ ધરાવે છે. આ જૂથના તમામ રોગો વારસાગત છે. સ્નાયુ-આંખ-મગજ રોગના કોઈપણ સ્વરૂપો અસાધ્ય છે અને બાળપણ અથવા કિશોરાવસ્થામાં મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. સ્નાયુ-આંખ-મગજનો રોગ શું છે? … સ્નાયુ-આંખ-મગજ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બેકર-કિયેનર પ્રકારનો સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બેકર-કીનર પ્રકાર સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી સ્નાયુઓનો આનુવંશિક રોગ છે. આ રોગ ધીમી ગતિએ આગળ વધે છે અને ધીમે ધીમે સ્નાયુઓની વધતી નબળાઈ સાથે સંકળાયેલો છે. મૂળભૂત રીતે, સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર બેકર-કીનર પ્રમાણમાં ભાગ્યે જ થાય છે. આ ઘટના લગભગ 1: 17,000 છે, અને આ રોગ મુખ્યત્વે પુરુષ દર્દીઓમાં થાય છે. રોગનું પ્રારંભિક અભિવ્યક્તિ ... બેકર-કિયેનર પ્રકારનો સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફુક્યુઆમા પ્રકારનાં સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફુકુયામા પ્રકાર સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી એક દુર્લભ, જન્મજાત સ્નાયુ બગાડ રોગ છે જે મુખ્યત્વે જાપાનમાં થાય છે. આ રોગ પરિવર્તિત કહેવાતા FCMD જનીનને કારણે થાય છે, જે પ્રોટીન ફુકુટિનના કોડિંગ માટે જવાબદાર છે. આ રોગ ગંભીર માનસિક અને મોટર વિકાસની અસાધારણતાઓ સાથે સંકળાયેલ છે અને પ્રગતિશીલ અભ્યાસક્રમ દર્શાવે છે, પરિણામે સરેરાશ આયુષ્યમાં પરિણમે છે ... ફુક્યુઆમા પ્રકારનાં સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ઓક્યુલોક્યુટેનીયસ આલ્બિનિઝમ પ્રકાર 2: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ઓક્યુલોક્યુટેનીયસ આલ્બિનિઝમ પ્રકાર 2 એ વિશ્વભરમાં આલ્બિનિઝમનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે, જે ત્વચા, વાળ અને આંખોને અસર કરે છે. રોગનો ફિનોટાઇપિક દેખાવ વિશાળ શ્રેણીને આવરી લે છે, ભાગ્યે જ દૃશ્યમાનથી સંપૂર્ણ આલ્બિનિઝમ સુધી. આ પ્રકારના આલ્બિનિઝમ સાથે સંકળાયેલ દ્રશ્ય ક્ષતિઓ સમાન ચલ છે. ઓક્યુલોક્યુટેનીયસ આલ્બિનિઝમ પ્રકાર 2 શું છે? મુખ્ય ફિનોટાઇપિક… ઓક્યુલોક્યુટેનીયસ આલ્બિનિઝમ પ્રકાર 2: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફાઈબ્રોડિસ્પ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) એક ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત વિકૃતિ છે જે હાડપિંજરના પ્રગતિશીલ ઓસિફિકેશન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. નાની ઇજાઓ પણ હાડકાની વધારાની વૃદ્ધિને ટ્રિગર કરે છે. આ રોગ માટે હજુ સુધી કોઈ કારક ઉપચાર નથી. ફાઇબ્રોડીસ્પ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવા શું છે? ફાઇબ્રોડીસ્પ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવા શબ્દ પહેલેથી જ પ્રગતિશીલ હાડકાની વૃદ્ધિ સૂચવે છે. આ સ્પર્ટ્સમાં થાય છે, અને ... ફાઈબ્રોડિસ્પ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

રેટિના ડિસપ્લેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કહેવાતા રેટિના ડિસપ્લેસિયા એ માનવ રેટિનાની પેથોલોજીકલ ખોડખાંપણ છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, તે આનુવંશિક સ્થિતિ છે. રેટિના ડિસપ્લેસિયા ઘણીવાર ફોકસમાં ગ્રે લાઈન અથવા બિંદુઓના દેખાવ, વિસ્તારોની વિકૃતિ અથવા રેટિના ડિટેચમેન્ટ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. રેટિના ડિસપ્લેસિયા શું છે? વારસાગત રેટિના ડિસપ્લેસિયા રેટિનાના ખામીયુક્ત વિકાસ પર આધારિત છે ... રેટિના ડિસપ્લેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એડેનોમા સેબેસિયમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એડેનોમા સેબેસિયમમાં ચહેરાના વિસ્તારમાં શરીરના પેશીઓના નિયોપ્લાઝમનો સમાવેશ થાય છે. અસંખ્ય નાના ગાંઠો મુખ્યત્વે ગાલ પર રચાય છે. ત્વચાના જખમ સૌમ્ય ગાંઠો છે. એડેનોમા સેબેસિયમ શું છે? એડેનોમા સેબેસિયમ એક ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ છે. આ જન્મજાત વારસાગત રોગ છે. તે ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. વારસાના આ સ્વરૂપમાં, એક… એડેનોમા સેબેસિયમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

Teસ્ટિઓમેલોફિબ્રોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ઓસ્ટિઓમેલોફિબ્રોસિસ અસ્થિમજ્જાનો અત્યંત દુર્લભ, ક્રોનિક અને અસાધ્ય રોગ છે. તે રક્ત કોશિકાઓની રચનાના પ્રગતિશીલ પ્રતિબંધ સાથે સંકળાયેલ છે, જે વિવિધ મુશ્કેલીઓ તરફ દોરી જાય છે જેમ કે એનિમિયા, રક્તસ્રાવ અને ચેપનું જોખમ વધે છે. ઓસ્ટિઓમેલોફિબ્રોસિસ શું છે? Osteomyelofibrosis (ક્રોનિક આઇડિયોપેથિક myelofibrosis, osteomyelosclerosis, અથવા પ્રાથમિક myelofibrosis તરીકે પણ ઓળખાય છે) કહેવાતા પૈકી એક છે ... Teસ્ટિઓમેલોફિબ્રોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર