ફાઈબ્રોડિસ્પ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફાઈબ્રોડીસપ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવા (એફઓપી) એ ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે જે પ્રગતિશીલ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે ઓસિફિકેશન હાડપિંજર ના. નાની નાની ઇજાઓ પણ હાડકાના વધારાના વિકાસને ઉત્તેજિત કરે છે. આ રોગ માટે હજી સુધી કોઈ કારણભૂત સારવાર નથી.

ફાઈબ્રોડીસપ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવા શું છે?

ફાઈબ્રોડીસપ્લેસિયા ઓસીફીકન્સ પ્રોગ્રેસિવા શબ્દ પહેલેથી જ પ્રગતિશીલ હાડકાની વૃદ્ધિ સૂચવે છે. આ સ્ફર્ટમાં થાય છે, અને સ્નાયુમાંથી અથવા નવા હાડકાની રચના થઈ શકે છે સંયોજક પેશી નાનામાં નાના આઘાત સાથે પણ. વધતી જતી ઓસિફિકેશન રોકી શકાય નહીં. માત્ર ઔષધીય સારવાર દ્વારા હાડકાંની વૃદ્ધિ ધીમી પડવી એ આંશિક રીતે શક્ય છે. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ અથવા રેડવાની સ્નાયુમાં પ્રવેશવાનું ટાળવું જોઈએ કારણ કે તેઓ એક નવો એપિસોડ શરૂ કરી શકે છે ઓસિફિકેશન. આ રોગનો સૌપ્રથમ ઉલ્લેખ 1692માં ફ્રેન્ચ ચિકિત્સક ગાય પેટિન દ્વારા કરવામાં આવ્યો હતો. 1869 માં, ચિકિત્સક અર્ન્સ્ટ મન્ચમેયરે સિન્ડ્રોમનું વર્ણન કર્યું હતું, જે પછીથી મંચમેયર્સ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખાતું હતું. મંચમેયર સિન્ડ્રોમ ઉપરાંત ફાઈબ્રોડીસપ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવા (એફઓપી) માટેના અન્ય નામોમાં ફાઈબ્રોડીસપ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ મલ્ટિપ્લેક્સ પ્રોગ્રેસિવા અથવા મ્યોસિટિસ ossificans પ્રગતિશીલ. FOP આનુવંશિક રીતે નક્કી કરવામાં આવે છે. તેની ઘટના 1 મિલિયનમાં 2 છે. આ રોગની અત્યંત દુર્લભતા એ હકીકત પરથી પરિણમે છે કે તે ઓટોસોમલ પ્રબળ પરિવર્તન છે. FOP દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને સામાન્ય રીતે કોઈ સંતાન હોતું નથી. તેથી, તે લગભગ હંમેશા નવા પરિવર્તનો છે. હાલમાં, વિશ્વભરમાં લગભગ 600 લોકો ફાઈબ્રોડીસપ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવા માટે જાણીતા છે.

કારણો

ફાઈબ્રોડીસપ્લેસિયા ઓસીફીકન્સ પ્રોગ્રેસિવનું કારણ એ. માં આનુવંશિક ખામી છે જનીન રંગસૂત્ર 2 ના લાંબા હાથ પર. આ જનીન કહેવાતા ACVR1 રીસેપ્ટરને એન્કોડ કરે છે. ACVR1 રીસેપ્ટર સામાન્ય હાડપિંજરના વિકાસ અને કનેક્ટિવ અને સહાયક પેશીઓના વિકાસ માટે જવાબદાર છે. તે મુખ્યત્વે ટ્રાન્સવર્સલી સ્ટ્રાઇટેડ હાડપિંજરના સ્નાયુઓ અને કનેક્ટિવ અને કાર્ટિલેજિનસ પેશીના કોષો પર સ્થિત છે. અનુરૂપ પરિવર્તન કરી શકે છે લીડ રીસેપ્ટરના કાયમી સક્રિયકરણ માટે. પ્રક્રિયામાં, તે સતત સ્નાયુઓમાંથી અસ્થિ કોષોની રચના માટે સંકેત મોકલે છે અથવા સંયોજક પેશી સામાન્ય વૃદ્ધિ દરમિયાન અને ઇજાઓના કિસ્સામાં વૃદ્ધિ પ્રક્રિયાઓ દરમિયાન કોષો. સામાન્ય રીતે, આ સિગ્નલ એમ્બ્રોયોજેનેસિસ દરમિયાન હાડપિંજરના નિર્માણ દરમિયાન જ ચાલુ થાય છે. જો કે, આનુવંશિક ખામી ગર્ભના વિકાસ પછી સિગ્નલને બંધ થવાથી અટકાવે છે. જ્યારે તેને બંધ કરી શકાતું નથી, ત્યારે સતત ઓસિફિકેશન અથવા સ્પર્ટ્સમાં ઓસિફિકેશન થાય છે. આના પર મ્યુટેશન જનીન ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. આમ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના સંતાનોને આ રોગ થવાની શક્યતા 50 ટકા હોય છે. જો કે, કારણ કે FOP થી અસરગ્રસ્ત લોકો લગભગ ક્યારેય સંતાન ધરાવતા નથી, જોવાયેલા કેસો સામાન્ય રીતે નવા પરિવર્તનો છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ફાઈબ્રોડીસપ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવા જન્મ પછી મોટા અંગૂઠાને વળીને અને ટૂંકાવીને પ્રગટ થાય છે. 50 ટકા કેસોમાં, ધ અંગૂઠા પણ ટૂંકા કરવામાં આવે છે. સર્વાઇકલ વર્ટીબ્રે 90 ટકાથી વધુ કેસોમાં ખોડખાંપણ દર્શાવે છે. આ જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં સર્વાઇકલ સ્પાઇનની પ્રતિબંધિત ગતિશીલતા તરફ દોરી જાય છે. વિકાસના આગળના કોર્સમાં, ઓસિફિકેશન ઉપરથી નીચે સુધી થાય છે. સર્વાઇકલ સ્પાઇન મજબૂત થયા પછી, ઓસિફિકેશન પ્રક્રિયા હાથપગ અને થડ સુધી આગળ વધે છે. આ રોગ બળતરા પ્રક્રિયાઓ સાથે સંકળાયેલ રીલેપ્સમાં આગળ વધે છે. દરેક રિલેપ્સ શરીરના અનુરૂપ ભાગના સોજો અને ગરમ થવાથી શરૂ થાય છે. આ સોજો ખૂબ પીડાદાયક હોય છે. નવા પછી જ હાડકાં અસરગ્રસ્ત વિસ્તારમાં સ્નાયુ પેશીમાંથી રચાય છે તે ફરીથી થવાનો અંત કરે છે અને પીડા બંધ ઓસિફિકેશન સ્નાયુ પેશીઓને કોઈપણ નાની ઈજા સાથે પણ થાય છે. આમ, ધોધ, કામગીરી અથવા ઇન્જેક્શન સ્નાયુ પેશીમાં ઘણીવાર રોગ ભડકવાનું કારણ બને છે. જો કે, રોગ ફરીથી અને સતત બંને રીતે પ્રગતિ કરી શકે છે. સતત હાડકાની વૃદ્ધિ તરુણાવસ્થા પહેલા અને દરમિયાન થઈ શકે છે કારણ કે આ સમય દરમિયાન શરીરની વૃદ્ધિમાં વધારો થાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘણીવાર તરુણાવસ્થા પછી વ્હીલચેર સાથે બંધાયેલી હોય છે કારણ કે લગભગ તમામ સાંધા સખત કરવામાં આવે છે. ની મર્યાદિત ગતિશીલતાને કારણે છાતી, શ્વસન સમસ્યાઓ થઈ શકે છે. જીવલેણ જોખમ છે ન્યૂમોનિયા.

નિદાન

ફાઈબ્રોડિસ્પ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવાનું કામચલાઉ નિદાન નવજાત શિશુના મોટા અંગૂઠાના લાક્ષણિક ટૂંકા અને વળાંકની જેમ વહેલું કરી શકાય છે. સકારાત્મક આનુવંશિક પરીક્ષણ પછી નિદાનની પુષ્ટિ કરે છે.

ગૂંચવણો

ફાઈબ્રોડીસપ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવા નોંધપાત્ર ગૂંચવણોમાં પરિણમે છે જેમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું શરીર ઓસિફાય થાય છે. આ પ્રક્રિયા ખૂબ જ હળવી અને નાની ઇજાઓ સાથે પણ થાય છે, જેમાં હાડકાની વૃદ્ધિ સીધી રીતે ઉત્તેજિત થાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ જન્મથી જ રોગથી પીડાય છે, જે ગંભીર રીતે ટૂંકાવીને પોતાને રજૂ કરે છે અંગૂઠા. સર્વાઇકલ વર્ટીબ્રે પણ વિકૃતિથી પ્રભાવિત થાય છે. આ આખરે જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં મજબૂત બને છે, જેની સાથે શરીરનું ઓસિફિકેશન નીચલા પ્રદેશમાં પ્રગતિ કરવાનું ચાલુ રાખે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ગંભીર પીડા અને ઓસિફિકેશનની પ્રક્રિયા દરમિયાન સોજો આવે છે. આ પૂર્ણ થતાં જ અદૃશ્ય થઈ જાય છે. રિલેપ્સ મુખ્યત્વે સ્નાયુ પેશીને નાની ઇજાઓ દ્વારા ટ્રિગર થાય છે, જેથી દર્દી તેની હલનચલન અને તેના રોજિંદા જીવનમાં અત્યંત પ્રતિબંધિત હોય છે. મોટેભાગે, આના પરિણામે શ્વસન સમસ્યાઓ અને બળતરા ફેફસાના. કમનસીબે, ફાઈબ્રોડીસપ્લેસિયા ઓસીફીકન્સ પ્રોગ્રેસિવની સાકારાત્મક રીતે સારવાર કરવી શક્ય નથી. સારવારનો હેતુ મુખ્યત્વે રોગની પ્રગતિમાં વિલંબ કરવાનો છે. આ કિસ્સામાં સર્જિકલ દૂર કરવું પણ શક્ય નથી. આ રોગથી આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે ઓછું થાય છે અને જીવનની ગુણવત્તામાં ઘણો ઘટાડો થાય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જો બાળકના જન્મ પછી સર્વાઇકલ કરોડરજ્જુ અથવા અંગૂઠાની સ્પષ્ટ રીતે ઓળખી શકાય તેવી અસામાન્યતાઓ શોધી શકાય છે, તો તેની ડૉક્ટર સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ. ની જડતા સાંધા or હાડકાં તપાસ કરી તાત્કાલિક સારવાર લેવી જોઈએ. જો બાળકોની વૃદ્ધિ અને વિકાસ પ્રક્રિયા દરમિયાન હાડપિંજર પ્રણાલીની અન્ય અસાધારણતા નોંધવામાં આવે, તો ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. જો સાથીદારોના શારીરિક ફેરફારોની તુલનામાં અનિયમિતતાઓ દેખાય છે, તો ચિકિત્સકની સલાહ લેવી સલાહભર્યું છે. જો માતા-પિતા અથવા વાલીઓ બાળકના હાડકાના બંધારણમાં ઓસિફિકેશન અથવા ટ્વિસ્ટ શોધી શકે છે, તો શક્ય તેટલી વહેલી તકે ડૉક્ટર દ્વારા આની સ્પષ્ટતા કરવી જોઈએ. આંગળીઓ અથવા અંગૂઠાને ટૂંકાવીને અસામાન્ય માનવામાં આવે છે અને તેને ચિકિત્સકનો સંદર્ભ લેવો જોઈએ. જો સોજો અથવા મણકાની ત્વચા શોધી શકાતું નથી, ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો હાડકાની રચનામાં ફેરફાર શરીરના અન્ય ભાગોમાં વધે છે અથવા ફેલાય છે, તો ડૉક્ટરની મુલાકાત જરૂરી છે. જો બાળક ફરિયાદ કરે છે પીડા, વર્તનની અસાધારણતા દર્શાવે છે અથવા જીવન માટે ઉત્સાહ ગુમાવે છે, આ ગંભીર ફરિયાદોના ચિહ્નો છે. જો બાળક ઘણા દિવસો સુધી આક્રમક હોય, ઘણી વખત ખાવાનો ઇનકાર કરે અથવા અસામાન્ય રીતે ઉદાસીન હોય, તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો ત્યાં હલનચલનની મર્યાદાઓ અથવા સમસ્યાઓ છે શ્વાસ, ડ theક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે.

સારવાર અને ઉપચાર

ફાઈબ્રોડિસ્પ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવા આજે કારણસર સારવાર કરી શકાતી નથી. માત્ર લક્ષણોની સારવાર શક્ય છે. આ કિસ્સામાં, રોગનો કોર્સ બંધ થતો નથી પરંતુ દવાની સારવાર દ્વારા ઓછામાં ઓછો વિલંબ થાય છે. દવામાં ઉપચાર, પ્રારંભિક ધ્યાન પર છે પીડા વ્યવસ્થાપન હુમલા દરમિયાન. બળતરા વિરોધી દવાઓ જેમ કે કોર્ટીકોસ્ટેરોઈડ્સ અને નોન-સ્ટીરોઈડલ બળતરા વિરોધી દવાઓનો ઉપયોગ થાય છે. કારણભૂત વિકાસ માટે હાલમાં સંશોધન ચાલી રહ્યું છે ઉપચાર નો ઉપયોગ કરીને એન્ટિબોડીઝ અને ACVR1 રીસેપ્ટર સામે સિગ્નલ ટ્રાન્સડક્શન અવરોધકો. જો કે, આ ઉપચાર હજુ ઉપયોગ માટે તૈયાર નથી. જો કે, વધારાના હાડકાં તેને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરવામાં આવવી જોઈએ નહીં કારણ કે તે વધુ ઓસિફિકેશન સાથે એક નવો રોગ એપિસોડ દ્વારા અનુસરવામાં આવશે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ફાઈબ્રોડીસપ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવાનું પૂર્વસૂચન નકારાત્મક છે. જોડાયેલી અને સહાયક પેશીઓના પ્રગતિશીલ ઓસિફિકેશનનો અર્થ એ છે કે સ્થિતિ સતત બગડી રહી છે. વધુમાં, આજની તારીખમાં માત્ર થોડા આશાસ્પદ સારવાર અભિગમો છે. વર્તમાન તબીબી જ્ઞાન અનુસાર, આ રોગનો ઉપચાર થઈ શકતો નથી. ફાઈબ્રોડિસ્પ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવા એપિસોડમાં થાય છે, સંશોધન ઓછામાં ઓછા સાથેના લક્ષણોને દૂર કરવાનો પ્રયાસ કરી રહ્યું છે. બળતરા. ઔષધ સંશોધનનો હેતુ ભવિષ્યમાં રોગની પ્રગતિને રોકવા માટે વધુ કરી શકાય તે સુનિશ્ચિત કરવાનો છે. આનુવંશિક સંશોધન પણ આમાં મુખ્ય ભૂમિકા ભજવે છે. કમનસીબે, આ રોગ એટલો દુર્લભ છે કે વિશ્વભરમાં માત્ર 700 જેટલા કેસો જાણીતા છે. તેથી ભવિષ્યમાં સંશોધન માટે પૂરતું ભંડોળ હશે તેવી શક્યતા નથી. અસરગ્રસ્ત લોકો માટે, તેથી રોગના પરિણામોને દૂર કરવાની સંભાવનાઓ નબળી રહે છે. સૌથી ઉપર, કોઈપણ પ્રકારની ઇજાઓ અટકાવવી જોઈએ, કારણ કે તેઓ લીડ નવી હાડકાની રચના માટે. ખાસ કરીને અસરગ્રસ્ત બાળકો માટે, આનો અર્થ એ છે કે રક્ષણની પ્રચંડ જરૂરિયાત અને અત્યંત પ્રતિબંધિત જીવન. વધતી જતી ઓસિફિકેશન, જે ઉપરથી નીચે તરફ આગળ વધે છે, તે પણ મર્યાદિત કરે છે ફેફસા અમુક સમયે કાર્ય. તેમની વીસ વર્ષની મધ્ય સુધીમાં, ઘણા પીડિત પહેલેથી જ વ્હીલચેરમાં છે. પુખ્ત વયના લોકોનું સરેરાશ આયુષ્ય 40 વર્ષ છે. વધુ આ છાતી ossifies, મુશ્કેલ તે શ્વાસ બની જાય છે. આખરે, પીડિતોને હવે મદદ કરી શકાતી નથી.

નિવારણ

કારણ કે ફાઈબ્રોડીસપ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવા સામાન્ય રીતે નવું પરિવર્તન છે, નિવારણ શક્ય નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ ઓસિફિકેશન પ્રક્રિયામાં વિલંબ કરવાની દરેક તક લેવી જોઈએ. આમાં ઇજાઓનું સંપૂર્ણ નિવારણ શામેલ છે. ઉઝરડા અને સ્નાયુઓનો વધુ પડતો ખેંચાણ અથવા વધુ પડતો ઉપયોગ પણ રોગને ઉત્તેજિત કરી શકે છે. ઇન્જેક્શન્સ સ્નાયુમાં પ્રવેશ ટાળવો જોઈએ. શસ્ત્રક્રિયા ફક્ત આત્યંતિક કટોકટીમાં જ કરી શકાય છે. કોર્ટિસોન તાજી ઇજાઓ અથવા રીલેપ્સ માટે સારવાર આપવી જોઈએ.

પછીની સંભાળ

ત્યાં સામાન્ય રીતે કોઈ વિશેષ હોતું નથી પગલાં ફાઈબ્રોડીસપ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવા સાથે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે આફ્ટરકેર ઉપલબ્ધ છે. કારણ કે આ રોગ આનુવંશિક છે, સારવાર માટેના વિકલ્પો પણ ગંભીર રીતે મર્યાદિત છે, જેથી ફક્ત લક્ષણોની સારવાર આપી શકાય. જો દર્દી સંતાન ઈચ્છે છે, આનુવંશિક પરામર્શ વંશજો દ્વારા વારસામાં આવતા રોગને રોકવા માટે પણ કરી શકાય છે. મુખ્ય ફોકસ ફાઈબ્રોડીસપ્લેસિયા ઓસીફીકન્સ પ્રોગ્રેસિવની વહેલી શોધ પર છે. સારવાર પોતે દવાઓની મદદથી હાથ ધરવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ દવાના યોગ્ય અને નિયમિત સેવન પર ધ્યાન આપવું જોઈએ અને ડૉક્ટરની સૂચનાઓનું પણ પાલન કરવું જોઈએ. શંકા અથવા અસ્પષ્ટતાના કિસ્સામાં, ચિકિત્સકનો હંમેશા સંપર્ક કરવો જોઈએ. અવારનવાર નહીં, જોકે, ફાઈબ્રોડીસપ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવાના લક્ષણોને દૂર કરવા માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ જરૂરી છે. આવા ઓપરેશન પછી, દર્દીએ હંમેશા આરામ કરવો જોઈએ અને તેના શરીરની પણ કાળજી લેવી જોઈએ. કોઈ પણ સંજોગોમાં, શ્રમ અથવા અન્ય તણાવપૂર્ણ પ્રવૃત્તિઓ અને વ્યવસાયોથી દૂર રહેવું જરૂરી છે. શું ફાઈબ્રોડિસ્પ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડે છે તે સામાન્ય રીતે અનુમાન કરી શકાતું નથી.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

ફાઈબ્રોડીસપ્લેસિયા ઓસીફીકન્સ પ્રોગ્રેસિવમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે સામાન્ય રીતે કોઈ સ્વ-સહાય વિકલ્પો ઉપલબ્ધ નથી. આ કિસ્સામાં, રોગની સારવાર પણ માત્ર લક્ષણાત્મક રીતે કરી શકાય છે, તેથી કારણભૂત ઉપચાર શક્ય નથી. આ રોગના લક્ષણો અને ફરિયાદો હાડપિંજરમાં થતી ઇજાઓ દ્વારા વધુ વકરી હોવાથી, આ ઇજાઓને તમામ સંજોગોમાં અટકાવવી આવશ્યક છે. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ રમતગમત અથવા પ્રવૃત્તિઓ દરમિયાન કાળજી લેવી જોઈએ. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, દવાઓ અને સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની મદદથી વધુ અગવડતાની સારવાર કરવામાં આવે છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પર નિર્ભર છે પેઇનકિલર્સ, તે મહત્વપૂર્ણ છે કે તેમને લાંબા સમય સુધી ન લો. સ્વના કિસ્સામાં-ઇન્જેક્શન, તેમને સીધા સ્નાયુમાં ઇન્જેક્ટ ન કરવા માટે કાળજી લેવી જોઈએ. સાથે સારવારના કિસ્સામાં પણ સાવધાની રાખવી જોઈએ કોર્ટિસોન; ડૉક્ટરની મુલાકાત અને નિયમિત સેવન ફરજિયાત છે. બાળકોને ફાઈબ્રોડીસપ્લેસિયા ઓસીફીકન્સ પ્રોગ્રેસિવના પરિણામો અને મર્યાદાઓ વિશે શીખવવામાં આવવું જોઈએ જેથી કોઈ પણ માનસિક સમસ્યાઓ ઊભી ન થાય. અન્ય પીડિતોને મળવાથી બાળકના વિકાસ પર પણ સકારાત્મક અસર પડી શકે છે.