આનુવંશિક ખામી

Teસ્ટિઓપikઇકosisલોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ઓસ્ટીઓપોઇકીલોસિસ, ઓસ્ટીઓપેથિયા કોન્ડેન્સન્સ ડિસેમિનાટા અથવા સ્પોટેડ હાડકાં તરીકે પણ ઓળખાય છે, ઓસ્ટીઓપોઇકીલોસિસ હાડકાની ખોડખાંપણનું એક સ્વરૂપ છે. તે અત્યંત ભાગ્યે જ થાય છે અને સૌમ્ય છે. ICD-10 અનુસાર આંતરરાષ્ટ્રીય વર્ગીકરણ Q78.8 છે. ઓસ્ટીઓપોઇકીલોસિસ શું છે? અસ્થિ પેશીઓમાં કોમ્પેક્શન અથવા કઠણતા દ્વારા ઓસ્ટિઓપોઇકીલોસિસ લાક્ષણિકતા ધરાવે છે. હેમ્બર્ગ સર્જન અને રેડિયોલોજિસ્ટ હેનરિક આલ્બર્સ-શöનબર્ગે સૌ પ્રથમ ઓસ્ટીયોપોઇકીલોસિસનું વર્ણન કર્યું ... Teસ્ટિઓપikઇકosisલોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

હાયપોપ્લાસ્ટિક ડાબી હાર્ટ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને સારવાર

હાયપોપ્લાસ્ટિક લેફ્ટ હાર્ટ સિન્ડ્રોમ શબ્દનો ઉપયોગ નવજાત શિશુમાં ગંભીર અવિકસિત ડાબા હૃદય અને અન્ય ઘણી ગંભીર હૃદયની ખામીઓને વર્ણવવા માટે થાય છે, જેમાં સામાન્ય રીતે મિટ્રલ અને એઓર્ટિક વાલ્વનો સમાવેશ થાય છે. આ બાળકોમાં જન્મ પછી સર્વાઇવલ શરૂઆતમાં પલ્મોનરી અને પ્રણાલીગત પરિભ્રમણ વચ્ચે પ્રિનેટલ શોર્ટ સર્કિટ જાળવવા પર આધારિત છે… હાયપોપ્લાસ્ટિક ડાબી હાર્ટ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને સારવાર

શોએફએફ-શુલ્ઝ-પેસેર્જ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમ એ ત્વચાનો વિકાર છે. તે ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે અને તે વારસાગત રોગ છે. દર્દીઓ મુખ્યત્વે માથા અને ચહેરાના વિસ્તારમાં લક્ષણો અનુભવે છે. Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમ શું છે? Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમનું નામ તેમના શોધકર્તાઓના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું હતું. 1971 માં પ્રથમ વખત, જર્મન ચિકિત્સકો અને ત્વચારોગ વિજ્ઞાની એર્વિન શૉપ, હંસ-જુર્ગેન શુલ્ઝ અને એબરહાર્ડ પાસર્જે આની જાણ કરી હતી ... શોએફએફ-શુલ્ઝ-પેસેર્જ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બેથલેમ માયોપેથી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બેથલેમ માયોપથી એ ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત રોગ છે જે સ્નાયુઓની નબળાઈ અને બગાડ તેમજ મર્યાદિત સંયુક્ત કાર્ય અને હલનચલન સાથે સંકળાયેલ છે. બેથલેમ માયોપથી શું છે? બેથલેમ માયોપથીનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1976માં વૈજ્ઞાનિકો જે. બેથલેમ અને જીકે વિજન્ગાર્ડન દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. તેથી જ તેને 1988 માં તેનું નામ આપવામાં આવ્યું હતું. તે છે… બેથલેમ માયોપેથી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ટ્રંકસ આર્ટેરિઓસસ કમ્યુનિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ટ્રંકસ આર્ટેરિઓસિસ કોમ્યુનિસ એ નવજાત શિશુમાં હૃદયની ખૂબ જ દુર્લભ ખામીને આપવામાં આવેલું નામ છે જે પ્રણાલીગત પરિભ્રમણના ધમનીય થડમાંથી પલ્મોનરી ધમની ટ્રંકના અપૂર્ણ વિભાજનને કારણે થાય છે. મહાધમની અને પલ્મોનરી ધમની એક સામાન્ય થડમાં ઉદ્ભવે છે, પરિણામે પલ્મોનરી પરિભ્રમણના ઓક્સિજન-ક્ષતિગ્રસ્ત ધમનીય રક્તનું મિશ્રણ થાય છે ... ટ્રંકસ આર્ટેરિઓસસ કમ્યુનિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

નાગેલી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

નેગેલી સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક રીતે થતો રોગ છે. Naegeli સિન્ડ્રોમને સમાનાર્થી તરીકે Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome કહેવામાં આવે છે અને સંક્ષિપ્ત NFJ દ્વારા ઓળખવામાં આવે છે. નેગેલી સિન્ડ્રોમ સામાન્ય વસ્તીમાં ખૂબ જ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. મૂળભૂત રીતે, નેગેલી સિન્ડ્રોમ એ ત્વચાનો એક રોગ છે જે એનિહાઇડ્રોટિક રેટિક્યુલર પ્રકારનાં રંગદ્રવ્ય ત્વચાકોપ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ રોગ શબ્દ પરથી ઉતરી આવ્યો છે ... નાગેલી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સાથ્રે-ચોત્ઝેન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સેથ્રે-ચોટઝેન સિન્ડ્રોમ એ ક્રેનોસિનોસ્ટોસિસ સાથે સંકળાયેલ રોગ છે. સેથ્રે-ચોટ્ઝેન સિન્ડ્રોમ જન્મજાત છે, કારણ કે આનુવંશિક છે. આ રોગનો સંક્ષેપ એસસીએસ દ્વારા કરવામાં આવે છે. સાથ્રે-ચોટ્ઝેન સિન્ડ્રોમના મુખ્ય લક્ષણો એક અથવા બંને બાજુઓ પર ક્રેનિયલ સીવનના સાયનોસ્ટોસિસ, પીટોસિસ, અસમપ્રમાણ ચહેરો, અસામાન્ય રીતે નાના કાન અને સ્ટ્રેબિસ્મસ છે. સાથ્રે-ચોટ્ઝેન શું છે ... સાથ્રે-ચોત્ઝેન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

થાલેસિમીઆ

પરિચય થેલેસેમિયા લાલ રક્તકણોનો વારસાગત રોગ છે. તેમાં હિમોગ્લોબિનમાં ખામીનો સમાવેશ થાય છે, જે આયર્ન ધરાવતું પ્રોટીન સંકુલ છે જે લાલ રક્તકણોની ઓક્સિજનને બાંધવાની ક્ષમતા માટે જવાબદાર છે. તે પૂરતા પ્રમાણમાં ઉત્પન્ન થતું નથી અથવા વધુ માત્રામાં તૂટી જાય છે, પરિણામે હિમોગ્લોબિનની ઉણપ થાય છે. ની તીવ્રતાના આધારે… થાલેસિમીઆ

પૂર્વસૂચન | થેલેસેમિયા

પૂર્વસૂચન થેલેસેમિયાનું પૂર્વસૂચન રોગની તીવ્રતા પર મજબૂત આધાર રાખે છે. હળવા સ્વરૂપો ધરાવતા દર્દીઓ સામાન્ય રીતે મોટા પ્રતિબંધો વિના સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે. રોગના ગંભીર સ્વરૂપમાં, ઉપચારની અસરકારકતા અને complicationsભી થતી કોઈપણ ગૂંચવણો મહત્વપૂર્ણ છે. વ્યક્તિમાં રોગની પૂર્વસૂચન સંભાવનાઓ ... પૂર્વસૂચન | થેલેસેમિયા

સગર્ભાવસ્થાની વય માટે નાનું: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સગર્ભાવસ્થા વય માટે સ્મોલ શબ્દ નવજાત શિશુઓનું વર્ણન કરે છે જે યોગ્ય સગર્ભાવસ્થા વય માટે ખૂબ નાના છે. અંગ્રેજી શબ્દ પકડાયો છે અને તેને SGA તરીકે સંક્ષિપ્ત કરવામાં આવે છે. મોટાભાગના એસજીએ શિશુઓ પાછળથી તેમની વૃદ્ધિને પકડે છે અને સામાન્ય heightંચાઈ અને વજન સુધી પહોંચે છે. સગર્ભાવસ્થાની ઉંમર માટે નાનું શું છે? નાનો શબ્દ આ માટે… સગર્ભાવસ્થાની વય માટે નાનું: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ડીસanંક્ટીસ-કેચિઓન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

DeSanctis-Cacchione સિન્ડ્રોમ, વારસાગત ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ તરીકે, ગંભીર ફોટોસેન્સિટિવિટી અને ન્યુરોલોજિક ખામીઓના સંયોજન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે વધુને વધુ પ્રગતિશીલ રોગ છે જે વહેલા મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. ઉપચારમાં સૂર્યપ્રકાશથી આજીવન ટાળવાનો સમાવેશ થાય છે. ડીસેન્ક્ટીસ-કેચિયોન સિન્ડ્રોમ શું છે? DeSanctis-Cacchione સિન્ડ્રોમ xeroderma pigmentosum, સૂર્યપ્રકાશ માટે વારસાગત અતિસંવેદનશીલતાનું એક ખાસ સ્વરૂપ રજૂ કરે છે. આ… ડીસanંક્ટીસ-કેચિઓન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ગ્રીસ્સેલી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ગ્રિસસેલી સિન્ડ્રોમ એ ત્વચા અને વાળની ​​સ્વયંસંચાલિત રીસેસીવ વારસાગત પિગમેન્ટરી ડિસઓર્ડર છે, જેમાંથી ત્રણ અલગ અલગ અભિવ્યક્તિઓ, પ્રકાર 1 થી પ્રકાર 3, જાણીતા છે. વારસાગત વિકારનો દરેક પ્રકાર વિવિધ જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે અને સહવર્તી બરોળ અને યકૃતના વિસ્તરણ સાથે અલગ અલગ ડિગ્રી સાથે સંકળાયેલ છે, ન્યુટ્રોફિલ ગ્રાન્યુલોસાઇટની ગણતરીમાં ઘટાડો,… ગ્રીસ્સેલી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર