નાગેલી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

નેગેલી સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક રીતે થતો રોગ છે. Naegeli સિન્ડ્રોમ સમાનાર્થી Naegeli-Franceschetti-Jadassohn સિન્ડ્રોમ કહેવાય છે અને સંક્ષેપ NFJ દ્વારા ઓળખવામાં આવે છે. નેગેલી સિન્ડ્રોમ સામાન્ય વસ્તીમાં ખૂબ જ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. મૂળભૂત રીતે, Naegeli સિન્ડ્રોમ એક રોગ છે ત્વચા એનહિડ્રોટિક રેટિક્યુલર પ્રકારના પિગમેન્ટરી ડર્મેટોસિસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. રોગનો શબ્દ ત્વચારોગ વિજ્ઞાની નેગેલી પરથી આવ્યો છે.

નેગેલી સિન્ડ્રોમ શું છે?

નાગેલી સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ, વારસાગત રોગનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે ત્વચા. તે પિગમેન્ટરી ડર્મેટોસિસની ચોક્કસ શ્રેણીથી સંબંધિત છે. Naegeli સિન્ડ્રોમ સૌપ્રથમ વૈજ્ઞાનિક રીતે 1927 માં નોંધવામાં આવ્યો હતો અને તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. સ્વિટ્ઝર્લૅન્ડના ત્વચારોગ વિજ્ઞાની નેગેલીએ આમાં કેન્દ્રીય ભૂમિકા ભજવી હતી, અને પછીથી આ રોગનું નામ તેમના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું હતું. ચિકિત્સકે કુટુંબમાં નેગેલી સિન્ડ્રોમની ઓળખ કરી. પિતા અને બે પુત્રી બંનેને અસર થઈ હતી ત્વચા રોગ, તેથી નેગેલીએ વ્યાપક તબીબી વર્ણન પ્રદાન કર્યું. 1954 માં, તે જ પરિવારે નેગેલી સિન્ડ્રોમ પરના અન્ય સંશોધન અભ્યાસમાં ભાગ લીધો હતો. અહીં, ચિકિત્સકો ફ્રાન્સચેટી અને જડાસોહન આવશ્યકપણે સામેલ હતા. બે ચિકિત્સકોએ શોધી કાઢ્યું કે નેગેલી સિન્ડ્રોમમાં વારસામાં ઓટોસોમલ પ્રબળ મોડ છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, નેગેલી સિન્ડ્રોમ એ તમામ રોગોમાં દુર્લભ છે. આ રોગ પરના સંશોધનની વર્તમાન સ્થિતિ અનુસાર, નેગેલી સિન્ડ્રોમનું નિદાન માત્ર પાંચ પરિવારો અને તેમની પછીની પેઢીઓમાં થયું છે. આ સ્ત્રી અને પુરૂષ દર્દીઓમાં રોગની સમાન ઘટના દર્શાવે છે.

કારણો

Naegeli સિન્ડ્રોમના ટ્રિગર્સ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના જનીનોમાં આવેલા છે. નાગેલી સિન્ડ્રોમના અનુગામી અભિવ્યક્તિ માટે 17મા રંગસૂત્ર પર ચોક્કસ આનુવંશિક પરિવર્તન જવાબદાર છે. આનુવંશિક ખામી બરાબર પર સ્થિત છે જનીન KRT14 કહેવાય છે, જે પદાર્થ કેરાટિન સાથે સંબંધિત છે. નેગેલી સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના સંતાનોને ઓટોસોમલ-પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ત્વચાના ચોક્કસ ફેરફારો અને અસામાન્યતાઓ નેગેલી સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા છે. ઉદાહરણ તરીકે, ફિંગરપ્રિન્ટ્સની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી ખાસ કરીને નેગેલી સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા છે. વધુમાં, સમગ્ર શરીર પર ચામડીની સપાટી એક ખાસ હાયપરપીગ્મેન્ટેશન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ તેની ચોખ્ખી રચનાના સ્વરૂપમાં યાદ અપાવે છે. જો કે, નાગેલી સિન્ડ્રોમથી પીડિત વ્યક્તિઓ જેટલી વૃદ્ધ થાય છે તેટલી આ ઘટના વધુને વધુ ઘટતી જાય છે. અન્ય એક દૂરગામી લક્ષણ એ છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની ત્વચા દ્વારા શરીરમાંથી પરસેવો બહાર કાઢવામાં અસમર્થતા અને પરસેવો. હવાનું તાપમાન યોગ્ય રીતે ઊંચું હોય ત્યારે પણ અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ પરસેવો કરી શકતા નથી. આ ઘટનાને દવામાં એનહિડ્રોસિસ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે અને તે નેગેલી સિન્ડ્રોમનું સૌથી જટિલ લક્ષણ છે. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે તેમના બધા દાંત ગુમાવે છે. આ દાંતનું નુકશાન પહેલાથી જ મોટાભાગના દર્દીઓમાં થાય છે બાળપણ અથવા કિશોરાવસ્થા. આના સંબંધમાં, કહેવાતા માં વિસંગતતાઓ દાંત દર્દીઓની અવલોકન કરી શકાય છે. વધુમાં, કેટલાક રોગગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની ત્વચા પર ફોલ્લાઓ વિકસે છે. આ નખ અંગૂઠા વિકૃત થઈ શકે છે. જો કે, Naegeli સિન્ડ્રોમના તમામ લક્ષણો વધતી ઉંમર સાથે ઘટે છે. નેગેલી સિન્ડ્રોમના અસંખ્ય લક્ષણો બ્લોચ-સુલ્ઝબર્ગર સિન્ડ્રોમ સાથે સમાનતા ધરાવે છે, તેથી યોગ્ય વિભેદક નિદાન તાકીદે જરૂરી છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

નેગેલી સિન્ડ્રોમનું નિદાન નિષ્ણાત દ્વારા કરવામાં આવે છે અને, આનુવંશિક કારણો તેમજ રોગની વિરલતાને ધ્યાનમાં રાખીને, સામાન્ય રીતે તબીબી કેન્દ્રમાં થાય છે. શરૂઆતમાં, એનામેનેસિસ જરૂરી છે, જે દરમિયાન ઉપસ્થિત ચિકિત્સક દર્દીની તપાસ કરે છે. તબીબી ઇતિહાસ અને હાલના લક્ષણોનું વિશ્લેષણ કરે છે. નાગેલી સિન્ડ્રોમના નિદાન માટે પારિવારિક ઇતિહાસ લેવો ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે આ ઝડપથી હાલના રોગના પુરાવા પૂરા પાડે છે. દર્દીની પ્રારંભિક મુલાકાત પછી, નિષ્ણાત ક્લિનિકલ પરીક્ષા પ્રક્રિયાઓનો ઉપયોગ કરીને બીમાર વ્યક્તિની તપાસ કરે છે. સામાન્ય દ્રશ્ય પરીક્ષા ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની ચામડીની ખાસ કરીને તપાસ કરવામાં આવે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, ચિકિત્સક ત્વચાના ચોક્કસ વિસ્તારોના નમૂનાઓ લે છે અને લેબોરેટરીમાં પેશીઓની તપાસ માટે ગોઠવણ કરે છે. દાંત સામાન્ય રીતે દંત ચિકિત્સકો અને ઓર્થોડોન્ટિસ્ટ દ્વારા તપાસ કરવામાં આવે છે. આ હેતુ માટે, નેગેલી સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે રેડિયોગ્રાફિક પરીક્ષામાંથી પસાર થાય છે. નેગેલી સિન્ડ્રોમનું નિદાન પૂર્ણ કરવા માટે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના ડીએનએનું આનુવંશિક વિશ્લેષણ સામાન્ય રીતે કરવામાં આવે છે. આ રીતે, Naegeli સિન્ડ્રોમ નિશ્ચિતતા સાથે ઓળખી શકાય છે. વધુમાં, એ વિભેદક નિદાન નેગેલી સિન્ડ્રોમ માટે જરૂરી છે, જેમાં ચિકિત્સક રોગને અલગ પાડે છે, ઉદાહરણ તરીકે, એપિડર્મોલિસિસ બુલોસા સિમ્પ્લેક્સ તેમજ ડર્માટોપેથિયા પિગમેન્ટોસા રેટિક્યુલરિસ. બ્લોચ-સલ્ઝબર્ગર સિન્ડ્રોમને પણ બાકાત રાખવું જોઈએ.

ગૂંચવણો

નાગેલી સિન્ડ્રોમને કારણે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં ત્વચાની વિવિધ ફરિયાદોથી પીડાય છે. ફિંગરપ્રિન્ટ્સની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી છે, જો કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે રોજિંદા જીવનમાં સામાન્ય રીતે કોઈ ખાસ ગૂંચવણો હોતી નથી. તેવી જ રીતે, હાયપરપીગ્મેન્ટેશન થઈ શકે છે, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો આ લક્ષણથી અવારનવાર શરમ અનુભવતા નથી અને તેનાથી અસ્વસ્થતા અનુભવે છે. આનાથી જીવનની ગુણવત્તાને અસર કરતી હીનતા સંકુલનું કારણ બની શકે છે. તેવી જ રીતે, અસરગ્રસ્ત લોકો પરસેવો કરી શકતા નથી, જેથી શારીરિક શ્રમ દરમિયાન ગરમી યોગ્ય રીતે ઓગળી શકાતી નથી. આ સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર દાંત પર વિવિધ ફરિયાદોનું કારણ બને છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના દાંત સંપૂર્ણપણે ગુમાવે છે. ત્વચા પર ફોલ્લા પણ થઈ શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો ગુંડાગીરીથી પીડાય છે અને પીડિત પણ છે, ખાસ કરીને બાળપણ. દાંતના નુકશાનને કારણે, દર્દી માટે સામાન્ય રીતે સામાન્ય ખોરાક લેવો શક્ય નથી. આની સાધક સારવાર સ્થિતિ સામાન્ય રીતે શક્ય નથી. લક્ષણોની જાતે સારવાર દરમિયાન કોઈ ખાસ ગૂંચવણો થતી નથી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જ્યારે ત્વચાની અસાધારણતા તેમજ હાયપરપીગ્મેન્ટેશન દેખાય છે, ત્યારે આ ગંભીર રોગનો સ્પષ્ટ સંકેત છે. ચિકિત્સકે નક્કી કરવું જોઈએ કે આ નેગેલી સિન્ડ્રોમ છે કે અન્ય રોગ છે અને જો જરૂરી હોય તો સારવાર શરૂ કરવી જોઈએ. જો અન્ય લક્ષણો જોવા મળે છે, જેમ કે દાંતનું ઝડપી બગાડ આરોગ્ય અથવા ચામડીના ફોલ્લાના વિકાસ માટે, ફેમિલી ડૉક્ટરને જાણ કરવી આવશ્યક છે. કારણ કે Naegeli સિન્ડ્રોમ વારસાગત છે સ્થિતિમાં નિદાન કરવું જોઈએ બાળપણ. જે માતાપિતાને તેમના બાળકમાં અનુરૂપ લક્ષણો દેખાય છે તેઓને તેમના ફેમિલી ડૉક્ટર અથવા નિષ્ણાતની સલાહ લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. પછીના જીવનમાં, બાળકને ડૉક્ટર દ્વારા નજીકથી નિરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે, કારણ કે રોગ હંમેશા ગૂંચવણો સાથે સંકળાયેલ છે. આ રોગથી પીડિત વ્યક્તિઓએ જાતે જ આનુવંશિક પરીક્ષણની વ્યવસ્થા કરવી જોઈએ ગર્ભાવસ્થા બાળકની સ્થિતિ વિશે નિશ્ચિતતા મેળવવા માટે આરોગ્ય. ત્વચારોગ વિજ્ઞાની તેમજ ખાસ કરીને ઈન્ટર્નિસ્ટ, સર્જનો અને નિષ્ણાતો દ્વારા સારવાર આપવામાં આવે છે સ્થિતિ.

સારવાર અને ઉપચાર

નેગેલી સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક છે, તેથી તેના કારણો માટે અસરકારક સારવાર વ્યવહારુ નથી. જો કે, તબીબી સંશોધન વારસાગત રોગોને રોકવા અને સારવાર માટેના માર્ગો પર કામ કરી રહ્યું છે. આમ, બધી સારવાર પગલાં નાગેલી સિન્ડ્રોમ દર્દીઓના લક્ષણો પર કેન્દ્રિત છે. મોટાભાગના કેસોમાં વ્યક્તિની ઉંમર વધવાની સાથે ત્વચાના ફેરફારોમાં સુધારો થાય છે. દાંતની ખોટ મોટાભાગે ઓર્થોડોન્ટિક દ્વારા સરભર કરી શકાય છે પગલાં અને ડેન્ટર્સ.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

Naegeli સિન્ડ્રોમમાં પૂર્વસૂચન લક્ષણોની પેટર્ન પર આધાર રાખે છે. અંગત ફરિયાદો જેમ કે એનહિડ્રોસિસ અને પગના નખની વિકૃતિઓ લાંબા સમય સુધી અગવડતા લાવી શકે છે. દર્દીઓ સુખાકારીની ઓછી ભાવનાથી પીડાય છે અને ઘણીવાર તેમની સ્થિતિને કારણે સામાજિક રીતે બાકાત અનુભવે છે. શારીરિક ફેરફારોના પરિણામે, બળતરા પણ થઈ શકે છે, જે પૂર્વસૂચનને વધુ ખરાબ કરે છે. દાંતના નુકશાન પછી, ખોરાક લેવાનું મુશ્કેલ છે અને દર્દીઓ ઘણીવાર ઉણપના લક્ષણો વિકસાવે છે અથવા નિર્જલીકૃત થઈ જાય છે. બળતરા ત્વચા રોગોના પરિણામે, ખંજવાળ અથવા પીડા થઇ શકે છે. આ ઘણીવાર મનોવૈજ્ઞાનિક વધારો સાથે છે તણાવ દર્દીઓ માટે કારણ કે તેઓ બાહ્ય ફેરફારોને કારણે બહિષ્કૃત છે. ખૂબ જ ભાગ્યે જ, ચામડીના રોગોથી ક્રોનિક ફરિયાદો વિકસી શકે છે. ખરજવું અથવા ભગંદર લાક્ષણિક છે, જે સંપૂર્ણ પુનઃપ્રાપ્તિની સંભાવનાને વધુ ખરાબ કરે છે. તે મુજબ પૂર્વસૂચન મુશ્કેલ છે, કારણ કે રોગ પોતે અને લક્ષણો અને તેના પરિણામો બંને જીવનની ગુણવત્તા ઘટાડે છે. અપેક્ષિત આયુષ્ય મર્યાદિત હોવું જરૂરી નથી. ચોક્કસ પૂર્વસૂચન ચાર્જમાં રહેલા તબીબી વ્યાવસાયિક દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. નેગેલી સિન્ડ્રોમથી પીડિત દર્દીઓએ વધુ સારી પૂર્વસૂચન પ્રાપ્ત કરવા માટે વ્યાપક સારવાર લેવી જોઈએ.

નિવારણ

Naegeli સિન્ડ્રોમને રોકવા માટે કોઈ વિકલ્પો અસ્તિત્વમાં નથી. આ રોગ ઓટોસોમલ-પ્રભાવી રીતે માતા-પિતા દ્વારા સંતાનોને વારસામાં મળે છે, તેથી દીકરીઓની કેટલીક પેઢીઓ ફેનોટાઇપમાં નેગેલી સિન્ડ્રોમ બતાવશે. જોકે, સૈદ્ધાંતિક રીતે, નેગેલી સિન્ડ્રોમનું પૂર્વસૂચન હકારાત્મક છે, કારણ કે વય સાથે લક્ષણો ઘટે છે.

અનુવર્તી

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની સંભાળ બહુ ઓછી અને સામાન્ય રીતે ખૂબ જ મર્યાદિત હોય છે પગલાં નેગેલી સિન્ડ્રોમમાં તેને અથવા તેણીને ઉપલબ્ધ છે. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કે ચિકિત્સકને મળવું જોઈએ જેથી કરીને અન્ય ગૂંચવણો અને લક્ષણોની ઘટનાને અટકાવી શકાય. આ એક આનુવંશિક રોગ હોવાથી, સંપૂર્ણ ઉપચાર સામાન્ય રીતે પ્રાપ્ત કરી શકાતો નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ આનુવંશિક પરીક્ષણ અને કાઉન્સેલિંગ કરાવવું જોઈએ, જો તેઓ સિન્ડ્રોમના પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે સંતાન મેળવવા માંગતા હોય. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પોતે વિવિધ દવાઓ લેવા પર નિર્ભર હોય છે. લક્ષણોમાંથી કાયમી રાહત આપવા માટે દવા નિયમિતપણે અને યોગ્ય માત્રામાં લેવામાં આવે છે તેની ખાતરી કરવી હંમેશા મહત્વપૂર્ણ છે. આડઅસરોની ઘટનામાં અથવા જો કંઈપણ અસ્પષ્ટ હોય, તો પ્રથમ ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. સ્પેશિયલની મદદથી ત્વચાની ફરિયાદો પ્રમાણમાં સારી રીતે દૂર કરી શકાય છે ક્રિમ or મલમ. ડૉક્ટર દ્વારા નિયમિત તપાસ અને પરીક્ષાઓ પણ જરૂરી છે. નિયમ પ્રમાણે, Naegeli સિન્ડ્રોમ દર્દીની આયુષ્યમાં ઘટાડો કરતું નથી. આ કિસ્સામાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે પછીની સંભાળના વધુ પગલાં ઉપલબ્ધ નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

કારણ કે નેગેલી સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક વિકાર છે, વ્યક્તિગત લક્ષણોની સારવાર માટે માત્ર લક્ષણોના પગલાં લઈ શકાય છે. તબીબી સારવારને ટેકો આપવા માટે દર્દીઓ પોતે કેટલાક પગલાં લઈ શકે છે. સૌ પ્રથમ, કડક વ્યક્તિગત સ્વચ્છતાનું અવલોકન કરવું આવશ્યક છે. નિયમિત બ્રશ કરવાથી દાંતના નુકશાનમાં ઓછામાં ઓછું વિલંબ થઈ શકે છે. વધુમાં, ધ આરોગ્ય અંગૂઠાને નિયમિતપણે કાળજીપૂર્વક સાફ કરીને અને તબીબી ઉત્પાદનો સાથે સારવાર કરીને સાચવી શકાય છે. અહીં કયા પગલાં ઉપયોગી છે તે વિગતવાર, ડૉક્ટર રોગના તબક્કાના સંદર્ભમાં જવાબ આપી શકે છે. શ્રેષ્ઠ રીતે, દૃશ્યમાન ત્વચા ફેરફારો છુપાવતા કપડાં પહેરીને તેનો સામનો કરી શકાય છે. હાયપરપીગ્મેન્ટેશનની સારવાર શક્ય નથી, તેથી જ ચિકિત્સક મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદોના વિકાસને રોકવા માટે ઉપચારાત્મક પરામર્શની ભલામણ કરશે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ કે જેઓ પહેલેથી જ નેગેલી સિન્ડ્રોમની મનોવૈજ્ઞાનિક અસરોથી ગંભીર રીતે પીડાય છે તેઓએ પણ સહાયક જૂથનો સંપર્ક કરવો જોઈએ અને ચર્ચા અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને. જો ફોલ્લાઓ ઉદભવે અથવા અન્ય ગૂંચવણો ઊભી થાય, તો વધુ સ્વ-સહાય પગલાંથી દૂર રહેવું જોઈએ. ચિકિત્સકને જાણ કરવી આવશ્યક છે જેથી કરીને તબીબી સારવાર ઝડપથી શરૂ કરી શકાય.