બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ વારસાગત ડિસઓર્ડર છે જેમાં વાળની ​​​​વધતી અને આકર્ષક ચહેરાના ફિઝિયોગ્નોમી છે. આજની તારીખમાં, તેનું પ્રથમ વર્ણન કરવામાં આવ્યું ત્યારથી માત્ર દસ જ કેસોનું દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યું છે, તેથી સિન્ડ્રોમ પર સંશોધન તેની બાલ્યાવસ્થામાં છે. આનુવંશિકતા કે રોગનું કારણ હજુ સુધી વિગતવાર જાણી શકાયું નથી.

બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમ શું છે?

એન. બાર્બર અને તેના સહયોગીઓએ સૌપ્રથમ 1982માં બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમ નામના ડિસઓર્ડરનું વર્ણન કર્યું હતું. તેના પ્રારંભિક વર્ણનથી આ રોગ માત્ર દસ દર્દીઓમાં નોંધાયો છે. અંદાજો સિન્ડ્રોમ માટેના બનાવોને 1,000,000 લોકો દીઠ એક કરતા ઓછા કેસ પર મૂકે છે. બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમને વારસાગત આધાર સાથેનો રોગ માનવામાં આવે છે. વારસાની ચોક્કસ રીત અજ્ઞાત છે, પરંતુ ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસો શંકાસ્પદ છે. ક્લિનિકલ ચિત્ર મુખ્યત્વે દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે હાઈપરટ્રિકosisસિસ, જે સામાન્ય વાળથી ઘણી આગળ જાય છે. આ સાથે સંયોજનમાં, સામાન્ય રીતે એટ્રોફી હોય છે ત્વચા, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ક્ષીણ અને અસ્વસ્થ દેખાય છે. વધુમાં, ની ખરાબ સ્થિતિ પોપચાંની અને વધુ પડતા પહોળા મુખના ભાગો વારંવાર જોવા મળે છે. દસ્તાવેજીકૃત કેસોની સંખ્યા ઓછી હોવાને કારણે, બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમ પર નિર્ણાયક રીતે સંશોધન કરવામાં આવતું નથી. ખાસ કરીને, સાધક સંશોધન તેની બાલ્યાવસ્થામાં છે, કારણ કે થોડા દસ્તાવેજી કિસ્સાઓ વધુ ગહન ઈટીઓલોજી માટે યોગ્ય આધાર પૂરો પાડતા નથી.

કારણો

આજ સુધીનું સંશોધન બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમ માટે વારસાગત આધાર સૂચવે છે. એક કિસ્સામાં, લક્ષણ સંકુલ અગાઉ માતાથી પુત્રમાં પ્રસારિત થવા માટે દસ્તાવેજીકૃત કરવામાં આવ્યું હતું. આ રીતે દસ્તાવેજીકૃત કેસમાં, માતાને તાળવું અને વાહક પણ ફાટ્યું હતું બહેરાશ. આમ, સૈદ્ધાંતિક રીતે, ઉપરોક્ત કેસ સંપૂર્ણપણે અલગ સિન્ડ્રોમ હોઈ શકે છે. આજ સુધીના સંશોધનોએ સ્થાપિત કર્યું નથી કે શું સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ રિસેસિવ, ઓટોસોમલ ડોમિનેંટ અથવા X-લિંક્ડ વર્ચસ્વના વારસા પર આધારિત છે. વર્તમાન દવામાં સમાન દુર્લભ એબલફેરોન મેક્રોસ્ટોમી સિન્ડ્રોમની લિંક વિશે અનુમાન કરવામાં આવે છે. બે સિન્ડ્રોમ એક જ જૂથમાંથી હોય તેવું લાગતું નથી, પરંતુ તેઓ એક જ સંડોવતા હોય તેવું લાગે છે જનીન તેમની અસમાનતા હોવા છતાં. સંભવતઃ, બે ડિસઓર્ડર એક જ અલગ અલગ પરિવર્તનો છે જનીન. જો કે, તેના વિશે વધુ કંઈ જાણી શકાયું નથી જનીન લોકસ, એબલફેરોન મેક્રોસ્ટોમી સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં પણ.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે જન્મજાત સામાન્યીકરણ તરીકે પ્રગટ થાય છે હાઈપરટ્રિકosisસિસ. દર્દીઓની ભારે વાળ સામાન્ય રીતે જન્મ પછી તરત જ નોંધનીય છે. અસરગ્રસ્ત લોકોના દેખાતા ચહેરા પર પણ આ જ લાગુ પડે છે, જે વ્યાપક અનુનાસિક મૂળ, વિપરિત નર અને ખાસ કરીને પાતળા હોઠને કારણે આંખને પકડે છે. અન્યથા આત્યંતિક વાળ હોવા છતાં, દર્દીઓમાં અભાવ છે ભમર અથવા ઓછામાં ઓછા ઓછા ઉચ્ચારણ છે. પોપચા ખોડખાંપણથી પ્રભાવિત થાય છે અથવા સંપૂર્ણપણે ખૂટે છે. વધુમાં, હાયપરટેલરિઝમ અથવા ટેલિકેન્થસ ઘણીવાર હાજર હોય છે. આ જ દૂષિત કાન અને અતિશય ખેંચાયેલા અથવા વધુને લાગુ પડે છે ત્વચા. સ્તનની ડીંટીનું હાયપોપ્લાસિયા પણ હાજર હોઈ શકે છે. સ્તનધારી ગ્રંથીઓની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી એ સમાન રીતે સમજી શકાય તેવું લક્ષણ છે. વધુમાં, બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓમાં દાંત ફાટી નીકળવામાં ઘણી વાર વિલંબ થાય છે. સંભવતઃ, વ્યક્તિગત કેસોમાં અન્ય લક્ષણો ઉમેરવામાં આવી શકે છે, જે દસ્તાવેજીકૃત કેસોની ઓછી સંખ્યાને કારણે અત્યાર સુધી રેકોર્ડ કરી શકાયા નથી.

નિદાન અને કોર્સ

બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમનું નિદાન મુશ્કેલ હોઈ શકે છે. કારણ કે આજની તારીખમાં સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ચોક્કસ જનીનને દોષી ઠેરવવામાં આવ્યું નથી, તેથી દર્દીઓના પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષણમાં કંઈપણ નથી. શ્રેષ્ઠ રીતે, ચિકિત્સક આંખ દ્વારા નિદાન કરે છે, કારણ કે તેની પાસે મૂર્ત નિદાન માપદંડનો અભાવ છે. વિભેદક નિદાન અને સમાન દુર્લભ એબલફેરોન મેક્રોસ્ટોમી સિન્ડ્રોમથી ભિન્નતા એ પણ મુશ્કેલ કાર્ય છે. ન તો બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમ માટે કે ન તો એબલફેરોન મેક્રોસ્ટોમી સિન્ડ્રોમ માટે ઇટીઓલોજી ચોક્કસ જનીન સ્થાન સુધી સ્પષ્ટપણે સ્પષ્ટ અથવા સંકુચિત કરવામાં આવી નથી. બે સિન્ડ્રોમ વચ્ચેનો તફાવત મુખ્યત્વે બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમમાં ઓછી જનન અસાધારણતા દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. આજની તારીખમાં, મેડિકલ સાયન્સે બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમ માટે એક જગ્યાએ અનુકૂળ રોગ અભ્યાસક્રમ ધારણ કર્યો છે.

ગૂંચવણો

બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમના ક્લિનિકલ ચિહ્નોમાં વાળની ​​​​વધારો અને ચહેરાના અગ્રણી ફિઝિયોગ્નોમી છે. દર્દીઓની વાળની ​​​​વાળ તંદુરસ્ત લોકોની સામાન્ય વાળની ​​​​વધારે છે, જ્યારે ભમર ગેરહાજર અથવા ઓછા ઉચ્ચારણ છે. પોપચા ખરાબ સ્થિતિ દર્શાવે છે અથવા સંપૂર્ણપણે ખૂટે છે. વિસ્તૃત અંતર આંખો અથવા આંખોના આંતરિક ખૂણાઓને ચિહ્નિત કરે છે. આ મોં અને નાક વિસ્તાર અસામાન્ય રીતે વિશાળ છે. સમાન સ્પષ્ટ લક્ષણો દૂષિત કાન પર લાગુ થાય છે. વધુમાં, ત્યાં નુકસાન છે ત્વચા પેશી, જે દર્દીને કમજોર અને અસ્વસ્થ લાગે છે. કેટલીક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, દાંત ફૂટવામાં વિલંબ થાય છે. બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમ વિશ્વભરમાં માત્ર દસ વખત દસ્તાવેજીકૃત થયેલ હોવાથી, તબીબી વિજ્ઞાન વ્યક્તિગત ઉપચારાત્મક અભિગમોથી દૂર છે. દર્દીઓની અપેક્ષિત આયુષ્ય મર્યાદિત હોવું જરૂરી નથી, તેમ છતાં, શારીરિક ગૂંચવણોમાં ઉચ્ચ માનસિક વેદનાનું દબાણ ઉમેરવામાં આવે છે. વિવિધ કોસ્મેટિક સારવાર તેમજ અતિશય દૂર કરવા માટે આક્રમક પ્રક્રિયાઓ વાળ અને દેખીતી વિકૃતિઓ કલ્પનાશીલ છે. દવા ઉપચાર પણ શક્ય છે. જો કે, આ કિસ્સાઓમાં ઘણીવાર આડઅસરો હોય છે જે વધારાની ગૂંચવણોનું કારણ બને છે. સંપૂર્ણ ઉપચાર માટેનો પૂર્વસૂચન નકારાત્મક છે, કારણ કે બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમના સ્પષ્ટ લક્ષણો અને તેની સાથેના લક્ષણોને સંપૂર્ણપણે દૂર કરી શકાતા નથી. મનોવૈજ્ઞાનિક ગૂંચવણોને દૂર કરવા માટે, મનોચિકિત્સક દ્વારા સારવાર કલ્પનાશીલ છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

કારણ કે બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમ એ અત્યંત દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે, તબીબી નિદાન મુશ્કેલ સાબિત થાય છે. લાક્ષણિક લક્ષણો જેમ કે દર્દીઓના ભારે વાળ અને આઘાતજનક ચહેરો સામાન્ય રીતે જન્મ પછી તરત જ જોવા મળે છે. ચિહ્નો જેમ કે વ્યાપક અનુનાસિક પુલ, ખૂટે છે ભમર અથવા ખાસ કરીને પાતળા હોઠ વધુ તપાસ માટે કારણ આપે છે. ક્લિનિકલ ચિત્ર સામાન્ય રીતે આપમેળે નિયમિત શારીરિક નિદાન તરફ દોરી જાય છે. જો કે, કેસોની ઓછી સંખ્યાને લીધે, સિન્ડ્રોમનું ચોક્કસ નિદાન સામાન્ય રીતે શક્ય નથી. જો કે, માતાપિતામાં શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ - એક દસ્તાવેજી કેસમાં, ફાટેલા તાળવું મળી આવ્યું હતું - તેમજ સંભવિત સહવર્તી રોગો બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમના નિદાન માટે નિર્ણાયક સંકેત આપી શકે છે. પૂર્વ-અસ્તિત્વમાં રહેલી આનુવંશિક પરિસ્થિતિઓ અથવા તેમના વિસ્તૃત કુટુંબમાં વારસાગત રોગોના કેસ ધરાવતા માતાપિતાએ પ્રિનેટલ કાઉન્સેલિંગ અને સંબંધિત તબીબી પરીક્ષાઓ દરમિયાન આને સંબોધિત કરવું જોઈએ. આ બાળકને જન્મ પહેલાં બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમ જેવી સંભવિત આનુવંશિક પરિસ્થિતિઓ માટે સ્ક્રીનીંગ અને પરીક્ષણ કરવાની મંજૂરી આપે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમની ઇટીઓલોજી એક રહસ્ય રહે છે. આ કારણોસર, તબીબી વિજ્ઞાન હાલમાં ડિસઓર્ડર માટે કારણભૂત સારવારથી દૂર છે. જેમ કે એબલફેરોન મેક્રોસ્ટોમી સિન્ડ્રોમ માટેનો કેસ છે, માત્ર રોગનિવારક સારવારની પદ્ધતિઓ ધ્યાનમાં લઈ શકાય છે. સારવારમાં સામાન્ય રીતે પ્રાથમિક રીતે પુનઃરચનાત્મક સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓનો સમાવેશ થાય છે. બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમમાં પુનઃનિર્માણ સામાન્ય રીતે દર્દીની પોપચા અને કાન સુધી મર્યાદિત હોય છે. જો જરૂરી હોય તો, સ્તનની ડીંટડીના હાયપોપ્લાસિયાની પણ શસ્ત્રક્રિયાથી સારવાર કરી શકાય છે. દેખીતી રીતે વિશાળ નાક જો જરૂરી હોય તો સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા પણ સુધારી શકાય છે. જો કે, દર્દીઓ પાસે હોવું જરૂરી નથી નાક જો તેઓ પહોળાઈથી પરેશાન ન હોય તો સારવાર કરવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે, બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમ કરતાં એબલફેરોન મેક્રોસ્ટોમી સિન્ડ્રોમમાં વધુ ગંભીર વિકૃતિઓ અને અસાધારણતા જોવા મળે છે. બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમના ગંભીર વાળના દેખાવ સામે વિવિધ ઉપચારાત્મક અભિગમો ઉપલબ્ધ છે. કોસ્મેટિક અને બ્યુટી મેડિસિન પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને બાહ્ય સારવારો ઉપરાંત, દવાની સારવાર પણ કલ્પનાશીલ છે, જો કે આ માત્ર ત્યારે જ પીડિતોને ભલામણ કરવામાં આવે છે જ્યારે આડઅસરોને કારણે ઉચ્ચ સ્તરની પીડા થાય છે. કોસ્મેટિક પ્રક્રિયાઓ જેમ કે વેક્સિંગ અથવા લેસર સારવાર જેવી અન્ય પદ્ધતિઓ સામાન્ય રીતે કાયમી દવાઓ કરતાં હળવી હોય છે અને નોંધપાત્ર રીતે ઓછી આડઅસર સાથે સંકળાયેલી હોય છે. ખાસ કરીને તરુણાવસ્થા દરમિયાન, જો જરૂરી હોય તો દર્દીઓને મનોવૈજ્ઞાનિક પડકારોનો સામનો કરવો પડી શકે છે. જો આ કિસ્સો હોય, તો સમયસર મનોચિકિત્સકનો સંપર્ક કરવો આદર્શ રીતે પીડિતને સામાજિક ઉપાડથી અટકાવશે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

વર્તમાન તબીબી અને વૈજ્ઞાનિક પુરાવાઓના આધારે, બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમનું પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ માનવામાં આવે છે. જોકે દર્દીનું આયુષ્ય ઘટતું નથી, પરંતુ રોગનો કોઈ ઈલાજ નથી. આનુવંશિક રોગની સારવાર લક્ષણાત્મક રીતે કરી શકાય છે. જો કે, કારણભૂત ઉપચાર દર્દી માટે શક્ય નથી. સંશોધકો અને વૈજ્ઞાનિકોને મનુષ્યના કોઈપણ ફેરફારની કસરત કરવાની પરવાનગી નથી જિનેટિક્સ ઉપચારાત્મક અભિગમોની શોધમાં. પરિણામે, વ્યક્તિગત લક્ષણોની સારવાર માટે વિવિધ વિકલ્પોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. તબીબી સંભાળ ઉપરાંત, દર્દીઓને સારવારના વિવિધ વૈકલ્પિક સ્વરૂપોની ઍક્સેસ હોય છે. અસામાન્ય અને અનિચ્છનીય વાળ વેક્સિંગ અથવા લક્ષિત શેવિંગ દ્વારા ટૂંકા સમય માટે દૂર કરી શકાય છે. કાયમી રાહત થતી નથી. તેમ છતાં, પદ્ધતિઓ રોજિંદા જીવનમાં દર્દીની સુખાકારીને સુધારવામાં મદદ કરી શકે છે. કોસ્મેટિક અભિગમો ઉપરાંત, દવા સહાય પૂરી પાડવામાં આવે છે. આનો હેતુ વધુ સુધારો કરવાનો છે આરોગ્ય. ધ્યેય દ્રશ્ય દોષની અસરોને ઘટાડવાનો છે. કેટલાક દર્દીઓ પણ પસાર કરવાનું નક્કી કરે છે કોસ્મેટિક સર્જરી. કાયમી ફેરફાર હાંસલ કરવા માટે સુધારાત્મક ચહેરાની સર્જરી કરી શકાય છે. એકંદર પૂર્વસૂચન કરતી વખતે, એ યાદ રાખવું અગત્યનું છે કે શસ્ત્રક્રિયાની પ્રક્રિયાઓ સામાન્ય જોખમો અને શસ્ત્રક્રિયાની આડ અસરોને આધીન છે. સામાન્ય એનેસ્થેસિયા.

નિવારણ

બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમના ટ્રિગર્સ મોટાભાગે અજાણ્યા છે. કારણ કે લક્ષણ માટે આટલો ઓછો સંશોધન આધાર અસ્તિત્વમાં છે સ્થિતિ આજ સુધી રોકી શકાય તેમ નથી. તે જ સંબંધિત માટે સાચું છે સ્થિતિ એબલફેરોન મેક્રોસ્ટોમી સિન્ડ્રોમ.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમ અત્યંત દુર્લભ છે, અને અત્યાર સુધી ત્યાં કોઈ પરંપરાગત તબીબી અથવા વૈકલ્પિક ઉપચાર નથી જે કારણસર કામ કરે છે. બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે તેમના બાહ્ય દેખાવથી ખૂબ પીડાય છે, જે તેમના જીવનની ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર રીતે અસર કરે છે. અન્ય વસ્તુઓમાં, સામાજિક ક્રિયાપ્રતિક્રિયા અત્યંત મજબૂત દ્વારા નબળી પડી છે વાળ સમગ્ર શરીરમાં વૃદ્ધિ. તૃતીય પક્ષો ઘણીવાર આ વ્યક્તિઓને જોઈને ગભરાઈ જાય છે અથવા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને અત્યંત બેફામ માને છે. અતિશય શરીરના વાળ જો કે, કોસ્મેટિક માધ્યમ દ્વારા સારવાર કરી શકાય છે. સૌથી સહેલો રસ્તો એ છે કે દવાની દુકાનમાંથી નિકાલજોગ રેઝર અને શેવિંગ ફોમ અથવા શેવિંગ જેલની મદદથી સંપૂર્ણ દૈનિક હજામત કરવી. ખલેલ પહોંચાડે છે શરીરના વાળ સાથે પણ દૂર કરી શકાય છે અવક્ષયકારક ક્રિમ પર આધારિત છે પોટેશિયમ અથવા એમોનિયમ મીઠું થિયોગ્લાયકોલિક એસિડ અથવા થિયોલેક્ટિક એસિડનું. લાંબા સમય સુધી ચાલતી સફળતા એવી પદ્ધતિઓ વડે મેળવી શકાય છે જેમાં મૂળની સાથે વાળને બહાર કાઢવાનો સમાવેશ થાય છે. સૌથી સામાન્ય પદ્ધતિઓમાં "વેક્સિંગ" અને "સુગરિંગ" નો સમાવેશ થાય છે. આ કિસ્સામાં, ધ શરીરના વાળ મીણની મદદથી દૂર કરવામાં આવે છે અને ખાંડ, અનુક્રમે. આવી સારવાર સૌંદર્ય સલુન્સ દ્વારા આપવામાં આવે છે. આ પદ્ધતિઓ ખૂબ જ પીડાદાયક હોવાથી, તે તમામ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માટે યોગ્ય નથી અને શરીરના તમામ વિસ્તારો માટે પણ નથી. કાયમી અને તુલનાત્મક રીતે સૌમ્ય, બીજી બાજુ, છે વાળ દૂર કરવા લેસર સાથે. રસ ધરાવતા પક્ષો તેમના ત્વચારોગ વિજ્ઞાની પાસેથી આ વિશે વધુ જાણી શકે છે. જો, મજબૂત વાળ ઉપરાંત, અન્ય સ્પષ્ટ લક્ષણો હાજર હોય, જેમ કે ચહેરાની અસાધારણતા, પ્લાસ્ટિક સર્જનનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. જ્યાં સુધી અસરગ્રસ્ત લોકો તેમના દેખાવથી માનસિક રીતે ખૂબ પીડાય છે, મનોરોગ ચિકિત્સા મદદરૂપ થઈ શકે છે.