સાથ્રે-ચોત્ઝેન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સેથ્રે-ચોટઝેન સિન્ડ્રોમ એ ક્રેનિયોસિનોસ્ટોસિસ સાથે સંકળાયેલ રોગ છે. Saethre-Chotzen સિન્ડ્રોમ જન્મજાત છે, કારણ કે કારણો આનુવંશિક છે. આ રોગને સંક્ષેપ એસસીએસ દ્વારા ઓળખવામાં આવે છે. સેથ્રે-ચોટઝેન સિન્ડ્રોમના મુખ્ય લક્ષણો એક અથવા બંને બાજુએ ક્રેનિયલ સિવ્યુરનું સિનોસ્ટોસિસ છે, ptosis, અસમપ્રમાણ ચહેરો, અસામાન્ય રીતે નાના કાન અને સ્ટ્રેબિસમસ.

સેથ્રે-ચોટઝેન સિન્ડ્રોમ શું છે?

સેથ્રે-ચોટઝેન સિન્ડ્રોમ પ્રમાણમાં ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. જો કે, 1 માંથી 25,000 થી 1 માં 50,000 ની અંદાજિત ઘટનાઓ સાથે, સેથ્રે-ચોટઝેન સિન્ડ્રોમ અન્ય ઘણા જન્મજાત વારસાગત વિકૃતિઓ કરતાં થોડી વધુ વાર જોવા મળે છે. સેથ્રે-ચોટઝેન સિન્ડ્રોમ માટે લાક્ષણિક ક્રેનિયોફેસિયલ ખોડખાંપણ છે. ક્રેનિયોસિનોસ્ટોસિસ સિમ્ફાલેંગિઝમ અને સિન્ડેક્ટીલ્સ સાથે મળીને થાય છે. સેથ્રે-ચોત્ઝેન સિન્ડ્રોમને કેટલાક ચિકિત્સકો ચોત્ઝેન સિન્ડ્રોમ અથવા એક્રોસેફાલોસિન્ડેક્ટીલી સિન્ડ્રોમ પ્રકાર III સાથે સમાનાર્થી શબ્દોથી બોલાવે છે. મૂળભૂત રીતે, સેથ્રે-ચોટઝેન સિન્ડ્રોમનું સામાન્ય નામ તે વ્યક્તિઓ પર પાછું જાય છે જેમણે સૌપ્રથમ વૈજ્ઞાનિક રીતે તેનું વર્ણન કર્યું હતું. સ્થિતિ 1931 માં. આ બે ચિકિત્સકો ચોત્ઝેન અને સેથ્રે છે. વધુમાં, સેથ્રે-ચોટઝેન સિન્ડ્રોમનું એક વિશેષ સ્વરૂપ છે જેમાં દર્દીઓમાં લાક્ષણિક લક્ષણો ઉપરાંત પોપચાની અસામાન્યતાઓ હોય છે. આ વિશેષ લક્ષણને રોબિનોવ-સોરૌફ સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે. આ રોગ દરમિયાન, દર્દીઓના મોટા અંગૂઠા વિભાજિત અથવા આંશિક રીતે ડબલ થઈ જાય છે. આજની તારીખે, રોબિનોવ-સોરૌફ સિન્ડ્રોમ એ સેથ્રે-ચોત્ઝેન સિન્ડ્રોમનું એલેલિક ભિન્નતા હોવાનું માનવામાં આવે છે.

કારણો

સેથ્રે-ચોટઝેન સિન્ડ્રોમના પેથોજેનેસિસના પરિબળોમાં આનુવંશિક ખામીઓનો સમાવેશ થાય છે. સેથ્રે-ચોટઝેન સિન્ડ્રોમના વિકાસના સંદર્ભમાં, કાઢી નાખવા અને બિંદુ પરિવર્તન બંને અહીં ખાસ કરીને સંબંધિત છે. આ ખામીયુક્ત પ્રક્રિયાઓ કહેવાતા TWIST1 પર થાય છે જનીન. અનુરૂપ મુ જનીન લોકસ, વિશિષ્ટ ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળનું કોડિંગ થાય છે. આ સેલ વંશ નક્કી કરે છે અને ભેદભાવમાં સામેલ છે. આના પર આનુવંશિક ખામીઓને કારણે જનીન, ના sutures ખોપરી ખૂબ વહેલા ફ્યુઝ કરો. કાઢી નાખવાના પરિણામે અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ સરેરાશ કરતા નોંધપાત્ર રીતે અલગ દેખાય છે. વધુમાં, કેટલાક કિસ્સાઓમાં તેઓ એ હકીકત માટે જવાબદાર છે કે સેથ્રે-ચોત્ઝેન સિન્ડ્રોમથી પીડિત કેટલીક વ્યક્તિઓ માનસિક ક્ષમતાઓમાં ઘટાડાથી પીડાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

સેથ્રે-ચોટઝેન સિન્ડ્રોમના ક્લિનિકલ લક્ષણો વ્યક્તિગત કેસોમાં બદલાય છે. સામાન્ય રીતે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં નવજાત શિશુઓ તરીકે સિનોસ્ટોસિસ હોય છે, જે કોરોનલ સિવેનના પ્રદેશમાં થાય છે. આ સીવને લેમ્બડોઇડ સીવ અથવા એરો સીવ પણ કહેવામાં આવે છે. આ કારણોસર, ધ ખોપરી દર્દીઓમાં અસામાન્ય આકાર હોય છે. વધુમાં, વ્યક્તિઓના ચહેરામાં ઘણી વાર અલગ અસમપ્રમાણતા હોય છે. આ ઉપરાંત, સામાન્ય રીતે દર્દીઓનું કપાળ નીચું વાળ, ઓછા કાન અને સ્ટ્રેબિસમસ સાથે ખૂબ જ ઊંચું હોય છે. પીટોસીસ, brachydactyly, અને સ્ટેનોસિસ ઓફ ધ આડેધડ નલિકાઓ પણ વારંવાર હાજર હોય છે. મધ્યમ અને તર્જની આંગળીઓ ઘણીવાર આંશિક રીતે જોડાય છે ત્વચા. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સેથ્રે-ચોટઝેન સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત લોકોમાં સરેરાશ બુદ્ધિમત્તા હોય છે. જો કે, કેટલીક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ બૌદ્ધિક વિકાસમાં નોંધપાત્ર વિલંબ દર્શાવે છે. સેથ્રે-ચોત્ઝેન સિન્ડ્રોમ ધરાવતી કેટલીક વ્યક્તિઓમાં, બહેરાશ દરમિયાન વિકસિત થાય છે બાળપણ. આ ઘણીવાર વાહક છે બહેરાશ. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ પીડાય છે ટૂંકા કદ, હાયપોપ્લાસ્ટિક મેક્સિલરી અસ્થિ, ની ખોડખાંપણ હૃદય અથવા સામાન્ય લક્ષણો ઉપરાંત હાઇપરટેલરિઝમ. વધુમાં, કેટલાક દર્દીઓમાં ફાટેલા તાળવું, વર્ટેબ્રલની ખોડખાંપણ જોવા મળે છે હાડકાં, uvula bifida, અને અવરોધક સ્લીપ એપનિયા. જો સિનોસ્ટોસિસ ખાસ કરીને ગંભીર હોય, તો અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ ક્ષતિગ્રસ્ત દ્રષ્ટિ અનુભવી શકે છે, પીડા માં વડા ના વધેલા આંતરિક દબાણને કારણે પ્રદેશ ખોપરી, અને વાઈના હુમલા. આત્યંતિક કિસ્સાઓમાં, વ્યક્તિઓ તેમના લક્ષણોના પરિણામે મૃત્યુ પામે છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

સેથ્રે-ચોટઝેન સિન્ડ્રોમનું નિદાન સામાન્ય રીતે વિશિષ્ટ ચિકિત્સક દ્વારા કરવામાં આવે છે. સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર અથવા બાળરોગ નિષ્ણાત દર્દીને યોગ્ય નિષ્ણાત પાસે સંદર્ભિત કરે છે. દર્દીના માતાપિતા અથવા વાલીઓની હાજરીમાં પ્રારંભિક વિશ્લેષણ, જે સામાન્ય રીતે બાળક હોય છે, તે પ્રસ્તુત લક્ષણો વિશે માહિતી પ્રદાન કરે છે. ક્લિનિકલ પરીક્ષા લાક્ષણિક ફરિયાદો પર આધારિત છે, જે કેટલાક કિસ્સાઓમાં પહેલાથી જ સેથ્રે-ચોત્ઝેન સિન્ડ્રોમનું ભારપૂર્વક સૂચન કરે છે. ફેનોટાઇપની વિઝ્યુઅલ પરીક્ષાઓ તેમજ વિવિધ ઇમેજિંગ પ્રક્રિયાઓ અગ્રભૂમિમાં છે. ઉદાહરણ તરીકે, સારવાર કરનાર ચિકિત્સક ઉપયોગ કરે છે એક્સ-રે અને સીટી તકનીકો. આ સામાન્ય રીતે ખોપરીના વિસ્તાર, હાથપગ અને કરોડરજ્જુ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. આનુવંશિક પ્રયોગશાળા પરીક્ષણની મદદથી આખરે સેથ્રે-ચોટઝેન સિન્ડ્રોમનું વિશ્વસનીય નિદાન શક્ય છે. જો જવાબદાર જનીન પર કાઢી નાખવામાં આવે અથવા બિંદુ પરિવર્તનની ઓળખ કરવામાં આવે, તો સેથ્રે-ચોટઝેન સિન્ડ્રોમનું નિદાન પુષ્ટિ થયેલ માનવામાં આવે છે. તેવી જ રીતે, વિભેદક નિદાન મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે, કારણ કે સેથ્રે-ચોટઝેન સિન્ડ્રોમના કેટલાક લક્ષણો ક્યારેક મૂંઝવણમાં હોય છે. ચિકિત્સક ક્રુઝોન સિન્ડ્રોમ, બેલેર-ગેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમ, ફેઇફર સિન્ડ્રોમ અને મુએન્ક સિન્ડ્રોમને બાકાત રાખે છે.

ગૂંચવણો

Saethre-Chotzen સિન્ડ્રોમના પરિણામે સંખ્યાબંધ ગૂંચવણો થઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે બૌદ્ધિક વિકાસમાં નોંધપાત્ર વિલંબનો ભોગ બને છે. આ કરી શકે છે લીડ સામાજિક બાકાત અને ત્યારબાદ, ગૌણ મનોવૈજ્ઞાનિક વિકૃતિઓનો વિકાસ જેમ કે હતાશા અથવા હીનતા સંકુલ. પરીણામે બહેરાશ, રોજિંદા જીવનમાં વધુ પ્રતિબંધો હોઈ શકે છે અને અસરગ્રસ્ત લોકોના જીવનની ગુણવત્તામાં ઘટાડો થાય છે. જો ખોડખાંપણ હૃદય હાજર છે, હૃદયની નિષ્ફળતા અંતમાં પરિણામ તરીકે થઈ શકે છે. તદુપરાંત, એપીલેપ્ટિક હુમલાઓ રોગ દરમિયાન વારંવાર થાય છે, જે અકસ્માતોનું જોખમ વધારે છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વિવિધ લક્ષણોના પરિણામે મૃત્યુ પામે છે. સકારાત્મક અભ્યાસક્રમ સાથે પણ, શારીરિક અને માનસિક ગૂંચવણો અનિવાર્યપણે થાય છે. વ્યક્તિગત ખોડખાંપણની સર્જિકલ સારવાર હંમેશા જોખમો સાથે સંકળાયેલી હોય છે. ઓપરેશન દરમિયાન, રક્તસ્રાવ અને ચેપ તેમજ ચેતા ઇજાઓ થઈ શકે છે. પછીથી, ઘા હીલિંગ સમસ્યાઓ, બળતરા અને ડાઘ પડી શકે છે. સર્જીકલ સારવાર સાથે સૂચવવામાં આવેલી દવાઓ દર્દીની સ્થિતિને અનુરૂપ હોવી જોઈએ. સ્થિતિ. નહિંતર, જીવન માટે જોખમી આડઅસરો અને ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ વિવિધ માનસિક અને શારીરિક વિકૃતિઓને કારણે થઈ શકે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

સેથ્રે-ચોટઝેન સિન્ડ્રોમનું હંમેશા ડૉક્ટર દ્વારા મૂલ્યાંકન અને સારવાર કરવી જોઈએ. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો તે થઈ શકે છે લીડ ગંભીર ગૂંચવણો કે જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનને નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત કરે છે. આ સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક રોગ હોવાથી તેનો સંપૂર્ણ ઈલાજ થઈ શકતો નથી. તેથી દર્દી સંપૂર્ણ રોગનિવારક સારવાર પર નિર્ભર છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સંતાન મેળવવા ઈચ્છે છે, આનુવંશિક પરામર્શ સિન્ડ્રોમને બાળકોમાં પસાર થતો અટકાવવા માટે પણ કરી શકાય છે. જો દર્દી નોંધપાત્ર રીતે વિલંબિત વિકાસથી પીડાય તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ કિસ્સામાં, ખાસ કરીને બૌદ્ધિક વિકાસ ગંભીર રીતે મર્યાદિત છે. સાંભળવાની ખોટ અથવા ટૂંકા કદ Saethre-Chotzen સિન્ડ્રોમ પણ સૂચવી શકે છે અને હંમેશા ડૉક્ટર દ્વારા તપાસ કરવી જોઈએ. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ની ખોડખાંપણ હૃદય પણ થાય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હૃદયની નિયમિત તપાસ પર નિર્ભર હોય. સેથ્રે-ચોટઝેન સિન્ડ્રોમની પ્રારંભિક તપાસ અને નિદાન સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર અથવા બાળરોગ ચિકિત્સક દ્વારા કરી શકાય છે. જો કે, આગળની સારવાર વિવિધ નિષ્ણાતો દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે અને તે ખોડખાંપણની ગંભીરતા પર આધાર રાખે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

Saethre-Chotzen સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ દરમિયાન વિવિધ સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓમાંથી પસાર થાય છે બાળપણ. આમાં સામાન્ય રીતે ક્રેનિયોપ્લાસ્ટીનો સમાવેશ થાય છે. સાંકડી વાયુમાર્ગ પહોળી થાય છે અને ફાટેલી તાળવું બંધ થાય છે. નિયમિત ચેક-અપ સાંભળવાની ક્ષમતા અને બૌદ્ધિક અને મોટર વિકાસનું નિરીક્ષણ કરે છે. સમયસર શક્ય એમ્બલિયોપિયા શોધવું પણ મહત્વપૂર્ણ છે. આ જ ક્રોનિક કોર્સ સાથે પેપિલેડેમા પર લાગુ પડે છે.

નિવારણ

વર્તમાન સંશોધન મુજબ, Saethre-Chotzen સિન્ડ્રોમને રોકી શકાતું નથી.

અનુવર્તી

સેથ્રે-ચોટઝેન સિન્ડ્રોમ (એસસીએસ) માટે ફોલો-અપની મર્યાદા રોગના લક્ષણોની પ્રકૃતિ અને તેમની સંબંધિત ગંભીરતા પર આધારિત છે. લક્ષણની રીતે, એસસીએસ રોગમાં વિકૃતિનું કારણ બની શકે છે. વડા, મિડફેસ, કરોડરજ્જુ અને હાથપગ અને સાંધા. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ઉપરોક્ત શરીરના ભાગો યોગ્ય રીતે વિકસિત થતા નથી. ગંભીર ગૌણ રોગો વિકૃતિને અનુસરી શકે છે. અનુવર્તી સંભાળનું કાર્ય શક્ય તેટલી વહેલી તકે SCS ના ગૌણ રોગોને શોધવા અને સારવાર કરવાનું છે. ફોલો-અપ સંભાળનું ધ્યાન રોગના કોર્સનું અવલોકન કરવાનું છે. માં વિકૃતિઓ વડા વિસ્તાર, ઉદાહરણ તરીકે, સામાન્ય રીતે શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા પુન: આકાર આપવામાં આવે છે. અંધત્વ આ રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને ટાળી શકાય છે. રિશેપિંગના ફોલો-અપ દરમિયાન, એક નેત્ર ચિકિત્સક ઓપ્ટિકની તપાસ કરે છે ચેતા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ 12 વર્ષની થાય ત્યાં સુધી દર ક્વાર્ટરમાં. ફોલો-અપ પરીક્ષાઓ શક્ય તેટલી વહેલી તકે શોધવાનું લક્ષ્ય રાખે છે કે શું અને કેટલી હદ સુધી ખોપરી ફરીથી ખૂબ સાંકડી છે અને, જો તેમ હોય તો, તેમાં જોખમ છે કે કેમ. અંધત્વ. ખોપરીના આકારમાં ફેરફાર સાથે, વાઈના હુમલા પણ વ્યક્તિગત કેસોમાં થઈ શકે છે. ફોલો-અપ કેર દરમિયાન આની સારવાર દવાથી કરી શકાય છે. નો વિકાસ વાઈ જેમ જેમ રોગ આગળ વધે તેમ ઇલેક્ટ્રોએન્સફાલોગ્રાફિક રેકોર્ડિંગ્સ (EEG) દ્વારા ન્યુરોલોજીકલ રીતે નજીકથી નિરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે. શરીરના બાકીના ચાર ભાગોમાં વિકૃતિઓ લીડ ચળવળ પ્રતિબંધો માટે લક્ષણાત્મક રીતે નિયમિતપણે. આફ્ટરકેર માધ્યમ દ્વારા ગતિશીલતા વધારવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે ફિઝીયોથેરાપી. શરીરના દુખાવાવાળા અંગોની સારવાર દવાથી કરવામાં આવે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

સેથ્રે-ચોટઝેન સિન્ડ્રોમમાં સ્વ-સહાયની શક્યતાઓ રોગના શ્રેષ્ઠ સંચાલનનો હેતુ છે. દર્દી તેમજ સંબંધીઓ સામનો કરવામાં વિવિધ પડકારોનો સામનો કરે છે, જેના માટે તેમણે શક્ય તેટલી વ્યાપક રીતે તૈયાર રહેવું જોઈએ. પ્રારંભિક તબક્કે દર્દીનો આત્મવિશ્વાસ વધારવા પર ધ્યાન આપવું જોઈએ. વિઝ્યુઅલ કોન્સ્પિક્યુટીસને લીધે, ડિસઓર્ડર રોજિંદા જીવનમાં એક ખાસ મુશ્કેલી રજૂ કરે છે, જે દર્દીને ભાવનાત્મક રીતે સામનો કરવા સક્ષમ હોવા જોઈએ. આ હેતુ માટે, મનોચિકિત્સકની મદદ અને સમર્થન પણ લઈ શકાય છે. માનસિક ક્ષમતાઓની મર્યાદાઓ હોવાથી, બાળકના વિકાસને ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ. સમાન ઉંમરના પ્લેમેટ સાથે સરખામણી કરવાનું ટાળવું જોઈએ. ની પ્રક્રિયા શિક્ષણ દર્દીની શક્યતાઓ અને યોગ્યતાઓને પણ ધ્યાનમાં લેવી જોઈએ. રોગ દરમિયાન, જીવનના પ્રથમ વર્ષો દરમિયાન ઘણી વખત સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની જરૂર પડે છે. આ પડકારોનો સામનો કરવા માટે, જીવતંત્રને તંદુરસ્ત સાથે ટેકો આપવો જોઈએ આહાર સમૃદ્ધ વિટામિન્સ. શ્રેષ્ઠ ઊંઘની સ્વચ્છતા અને તેનાથી બચવું તણાવ લક્ષણો દૂર કરવામાં પણ મદદ કરે છે. ઘણા દર્દીઓ વિકૃતિ ઉપરાંત સાંભળવાની ખોટથી પીડાય છે. અકસ્માતો તેમજ વાણીનું જોખમ ઘટાડતી વખતે રોજિંદા જીવનમાં આ સંજોગોને ધ્યાનમાં લેવું આવશ્યક છે. લક્ષિત તાલીમ અન્ય લોકો સાથે વાણી અને વાતચીત સુધારવામાં મદદ કરે છે.