ગ્રીસ્સેલી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ગ્રીસ્સેલી સિન્ડ્રોમ એ autoટોસોમલ રિસીસિવ વારસાગત પિગમેંટરી ડિસઓર્ડર છે ત્વચા અને વાળ, જેમાંથી ત્રણ જુદા જુદા અભિવ્યક્તિઓ, પ્રકાર 1 થી ટાઇપ 3, જાણીતા છે. વારસાગત ડિસઓર્ડરનો દરેક પ્રકાર જુદા જુદા જનીનોના પરિવર્તનને કારણે થાય છે અને તે સહવર્તી સાથે વિવિધ ડિગ્રી સાથે સંકળાયેલું છે બરોળ અને યકૃત વધારો, ન્યુટ્રોફિલ ગ્રાન્યુલોસાઇટની ગણતરીઓ, અને માં પ્લેટલેટની ગણતરીમાં ઘટાડો રક્ત.

ગ્રીસ્સેલી સિન્ડ્રોમ શું છે?

ગ્રીસ્સેલી સિન્ડ્રોમ એક વિશેષ પ્રકારનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે આલ્બિનિઝમ કે, ની પિગમેન્ટેશન (હાયપોમેલેનોસિસ) ની સાથે વધુમાં ત્વચા અને વાળ, અન્ય ગંભીર સાથે છે આરોગ્ય એક સાથે અસામાન્ય વિસ્તૃત જેવી સમસ્યાઓ યકૃત અને બરોળ (હેપેટોસ્પ્લેનોમેગાલિ), ન્યુટ્રોફિલિક ગ્રાન્યુલોસાઇટ્સ (ન્યુટ્રોપેનિઆ) ની સંખ્યામાં ઘટાડો, અને સંખ્યામાં ઘટાડો પ્લેટલેટ્સ (થ્રોમ્બોસાયટોપેનિઆ). ત્રણ જુદા જુદા અભિવ્યક્તિઓને પ્રકાર I, પ્રકાર II અને પ્રકાર III તરીકે ઓળખવામાં આવે છે અને વિવિધ આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે. ગ્રિસ્સેલી સિન્ડ્રોમ ચેડિઆક-હિગાશી સિન્ડ્રોમથી અલગ હોવું જોઈએ, જે સમાન લક્ષણો સાથે છે અને, ગ્રીસ્સેલી સિન્ડ્રોમની જેમ, વારસાગત રીતે ઓટોસોમલ રિસેસીવ રીતે પ્રાપ્ત થાય છે. આનો અર્થ છે કે જનીન ખામી લૈંગિક-વિશિષ્ટ નથી અને તે માત્ર ત્યારે જ થાય છે જ્યારે માતાપિતાના બંને સેટમાં સમાન કારક જીન ખામી હોય છે. વારસાગત રોગના લક્ષણોનું વર્ણન સૌ પ્રથમ 1978 માં પેરિસના બાળ ચિકિત્સક ક્લાઉડ ગ્રિસેલી દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. રોગને દુર્લભ તરીકે વર્ગીકૃત કરી શકાય છે, જેમાં પ્રત્યેક મિલિયન જન્મોમાં એક કેસની આવર્તન છે.

કારણો

ગ્રીસ્સેલી સિન્ડ્રોમના ત્રણેય અભિવ્યક્તિ આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે. ચેપ દ્વારા અથવા હાનિકારક પદાર્થોના સંપર્ક દ્વારા રોગની પ્રાપ્તિ શક્ય નથી. રોગનો પ્રકાર I એમવાયઓ 5 એમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીનછે, જે મોટર પ્રોટીન માયોસિન વીએ એન્કોડ કરે છે. RAB27A માં પરિવર્તન જનીન ગ્રિસેલી સિન્ડ્રોમના પ્રકાર II ના અભિવ્યક્તિ માટે જવાબદાર છે. RAB27A જનીન દ્વારા એન્કોડ કરેલ પટલ પ્રોટીન જીટીપીઝની સુપરફેમિલીનું છે. વારસાગત રોગનો પ્રકાર III એમએલપીએચ જનીનના ચોક્કસ પરિવર્તનને કારણે છે, જે માયોસિન જનીનની જેમ, અંતtraકોશિક અને ટ્રાંસમેમ્બ્રેન પરિવહનને લગતા પરિવહન પ્રોટીનને પણ એન્કોડ કરે છે. મેલનિન. જ્યારે એમવાયઓ 5 એ અને આરએબી 27 એ જનીનોનું સ્થાન બંને લાંબા હાથ (ક્યૂ) પર સમાન ક્ષેત્રમાં રંગસૂત્ર 15 પર સ્થિત છે, એમપીએલએચ જનીન રંગસૂત્ર 2 નો ભાગ છે અને તે 2q37.3 ની સ્થિતિ પર સ્થિત છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ગ્રીસ્સેલી સિન્ડ્રોમના ત્રણ અભિવ્યક્તિ કેટલીકવાર જુદા જુદા લક્ષણો અને ચિહ્નો દર્શાવે છે. બધા અભિવ્યક્તિઓ માટે સામાન્ય એ અસામાન્ય નિસ્તેજ અને હાયપોપીગ્મેન્ટ છે ત્વચા અને પ્રારંભિક ગ્રે વાળ જે દેખાય છે બાળપણ. પિગમેન્ટેશનના અભાવથી વધુ ગંભીર ક્ષતિગ્રસ્ત છે મગજ રોગના પ્રકાર 1 સાથે સંકળાયેલ કાર્યો. આ ધીમા વિકાસ અને દ્રશ્ય વિક્ષેપ, તેમજ સામાન્ય રીતે નબળા સ્નાયુઓના સ્વર દ્વારા પ્રગટ થાય છે. ગ્રિસ્સેલી સિન્ડ્રોમ ટાઇપ 2 કોર્સનો સિમ્પ્ટોમેટિક એ સહવર્તી ઇમ્યુનોલોજિકલ અસામાન્યતા છે. ત્યાં સામાન્ય રીતે અનિયંત્રિત સક્રિયકરણ થાય છે ટી લિમ્ફોસાયટ્સ અને મેક્રોફેજ. લસિકા સક્રિય રોગપ્રતિકારક કોશિકાઓ દ્વારા ગાંઠો અને સીએનએસ પર આક્રમણ કરવામાં આવે છે. હિમોફેગોસિટોટિક સિન્ડ્રોમ વિકસિત થઈ શકે છે, અનિયંત્રિત ફાગોસિટોસિસ દ્વારા પ્રગટ થાય છે એરિથ્રોસાઇટ્સ. વારસાગત રોગનો પ્રકાર 2 સામાન્ય રીતે ન્યુરોોડોલ્વેમેન્ટલ ડિસઓર્ડર સાથે નથી. જો કે, સીએનએસ ડિસઓર્ડર અતિશય હિમોફેગોસિટોસિસના પરિણામે વિકસી શકે છે. ફક્ત ગ્રીસ્સેલી સિન્ડ્રોમનો પ્રકાર 3 ગંભીર સાથે નથી - ક્યારેક જીવન માટે જોખમી - ન્યુરોલોજિક અથવા ઇમ્યુનોલોજિક લક્ષણો.

નિદાન અને કોર્સ

નવજાતની ત્વચાના દેખાવ દ્વારા ગ્રીસ્સેલી સિન્ડ્રોમના ત્રણ અભિવ્યક્તિઓમાંના એકમાં રોગની શંકા raisedભી થાય છે, જેનાં ચિહ્નો દર્શાવે છે આલ્બિનિઝમ અને અનુક્રમે હાયપોમેલેનોસિસ. આવા સંકેતોના કેસોની શોધ માટે કારણ આપી શકે છે આલ્બિનિઝમ માતાપિતાના બંને સેટના પરિવારમાં. ત્યાં કોઈ પ્રયોગશાળાની સંભાવના નથી કે જે ગ્રિસેલી સિન્ડ્રોમનો પ્રકાર છે કે કેમ તેનો સ્પષ્ટ પુરાવો પૂરો પાડે છે. નિદાનની એકમાત્ર ચોક્કસ સંભાવના એ પરમાણુ આનુવંશિક ડીએનએ વિશ્લેષણ છે. કારણ કે આ રોગના ઉત્તેજનાત્મક આનુવંશિક ખામી જાણી શકાય છે, પ્રશ્નમાં ત્રણ સંભવિત જનીનોનું વિશ્લેષણ ખાસ કરીને હાથ ધરવામાં આવી શકે છે. જો તે જાણીતું હોય કે કુટુંબના સભ્યો ભૂતકાળમાં આ રોગથી પ્રભાવિત હતા, તો કોરિઓનિક વિલીના પેશીઓના નમૂના દ્વારા પ્રિનેટલ આનુવંશિક પરીક્ષણ પણ શક્ય છે. ગ્રીસ્સેલી સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 1 નો અભ્યાસક્રમ મોટા પ્રમાણમાં ન્યુરોનલ વિકાસલક્ષી અસામાન્યતાઓને કારણે એક પ્રતિકૂળ પૂર્વસૂચન ધરાવે છે. રોગના પ્રકાર 2 માં, ચેતાકોષીય વિકાસ સામાન્ય હોવા છતાં, ની પાટા પરથી ઉતરી જાય છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર - જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો - ખૂબ પ્રતિકૂળ પૂર્વસૂચન તરફ દોરી જાય છે. ગ્રીસ્સેલી સિન્ડ્રોમનો ફક્ત 3 પ્રકાર સામાન્ય આયુષ્યની મંજૂરી આપશે કારણ કે ત્યાં કોઈ ખાસ ન્યુરોલોજિક અથવા ઇમ્યુનોલોજિક અસામાન્યતા નથી.

ગૂંચવણો

ગ્રીસ્સેલી સિન્ડ્રોમને કારણે, દર્દીના આખા શરીર પર રંગદ્રવ્ય વિકાર થાય છે. વાળ ડિસઓર્ડર દ્વારા પણ પ્રભાવિત થાય છે, પરિણામે અસામાન્ય દેખાવ. આ શક્ય છે લીડ બાળકોમાં છેડતી અથવા ગુંડાગીરી કરવી, પરિણામે જેઓ અસરગ્રસ્ત નથી તે માનસિક ફરિયાદોનો ભોગ બને છે. ના વિસ્તરણ પણ છે બરોળ અને યકૃત. આ મોટું કારણો પીડા અને વિસ્થાપન અથવા અન્ય સ્વીઝ પણ કરી શકે છે આંતરિક અંગો. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ખૂબ નિસ્તેજ દેખાય છે અને થોડી સ્થિતિસ્થાપકતા ધરાવે છે. ગ્રીસસેલી સિન્ડ્રોમના પરિણામે વાળ પણ ભૂરા રંગના છે બાળપણ. દર્દીઓ દ્રશ્ય વિક્ષેપ અને સ્નાયુઓની નબળાઇથી પીડાય તે અસામાન્ય નથી. આ રોગપ્રતિકારક તંત્ર નબળાઇ પણ થાય છે, જેથી બળતરા અને ચેપ ઘણી વાર થાય છે. રોગ દ્વારા દર્દીનું રોજિંદા જીવન વધુ મુશ્કેલ બને છે. દુર્ભાગ્યે, ગ્રીસ્સેલી સિન્ડ્રોમની સારવાર શક્ય નથી. ફક્ત લક્ષણવિષયક ઉપચાર કેટલાક કિસ્સાઓમાં શક્ય છે અને સિન્ડ્રોમના લક્ષણોને મર્યાદિત કરી શકે છે. જો કે, આગાહી કરી શકાતી નથી કે રોગનો કોઈ સકારાત્મક કોર્સ હશે કે નહીં.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

ગ્રીસ્સેલી સિન્ડ્રોમ હંમેશાં ચિકિત્સક દ્વારા સારવારની જરૂર હોય છે. આ સિન્ડ્રોમમાં કોઈ સ્વ-ઉપચાર થતો નથી, અને સામાન્ય રીતે ત્યાં લક્ષણોમાં કાયમી બગડવાની સ્થિતિ પણ હોય છે. જો બાળક તીવ્ર ધીમો વિકાસથી પીડાય છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. વિઝ્યુઅલ વિક્ષેપ અથવા નબળા સ્નાયુઓના સ્વર પણ ગ્રીસ્સેલી સિન્ડ્રોમ સૂચવી શકે છે. આ કિસ્સામાં, ખાસ કરીને માતાપિતા અને સંબંધીઓએ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો પર ધ્યાન આપવું જોઈએ અને ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. ન્યુરોલોજીકલ અને મોટર ડિસઓર્ડર પણ છે જે રોગ સૂચવે છે. તદુપરાંત, જો બાળક બતાવે તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે ગ્રે વાળ નાની ઉંમરે અથવા જો ત્વચા અસામાન્ય રંગદ્રવ્યથી પ્રભાવિત હોય. ગ્રિસ્સેલી સિન્ડ્રોમનું નિદાન બાળ ચિકિત્સક અથવા સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા કરી શકાય છે. જો પિગમેન્ટેશન ડિસઓર્ડર હોય તો ત્વચારોગ વિજ્ologistાનીની પણ મુલાકાત લેવી જોઈએ. ઘણા દર્દીઓ અને તેમના માતાપિતા અને સંબંધીઓ પણ ગ્રિસેલી સિન્ડ્રોમમાં માનસિક લક્ષણોથી પીડાય છે, તેથી મનોવિજ્ologistાનીની મુલાકાત પણ એટલી જ સલાહભર્યું છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કારણ કે ગ્રિસ્સેલી સિન્ડ્રોમ જીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે ચોક્કસ પેશીઓના દરેક વ્યક્તિગત કોષના ચયાપચયમાં અર્ધ-પ્રણાલીગત દખલ કરે છે, ના ઉપચાર રોગ ઉપચાર માટે અસ્તિત્વમાં છે (હજી સુધી) રોગના પ્રકાર 1 માટેના કોઈપણ સારવાર વિકલ્પો લક્ષણોની સારવાર સુધી મર્યાદિત છે. જો ભયજનક હિમોફેગોસિટોટિક સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 2 માં વિકસે છે, તો તે ફક્ત મેચિંગ દ્વારા જ દૂર થઈ શકે છે અને ઉપચાર કરી શકાય છે. મજ્જા દાન. કોઈ અન્ય રોગનિવારક વિકલ્પો ઉપલબ્ધ નથી.

સંભાવના અને પૂર્વસૂચન

ગ્રીસ્સેલી સિન્ડ્રોમનો પૂર્વસૂચન રોગના સ્વરૂપ પર મોટા ભાગે આધાર રાખે છે. ત્રણ પ્રકારો અલગ પાડવામાં આવે છે, જેમાં પ્રત્યેક જુદી જુદી ઉત્ક્રાંતિ દર્શાવે છે. પ્રકાર I માં, નોંધપાત્ર ચેતાકોષીય વિક્ષેપોને કારણે પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. વિકાસ અને વૃદ્ધિ પ્રક્રિયા દરમિયાન આ વ્યક્તિગત રૂપે બતાવવામાં આવે છે, મોટાભાગના ભાગ માટે તે ન ભરવામાં આવે તેવું માનવામાં આવે છે, અને દર્દીના જીવનની ગુણવત્તા પર તેની તીવ્ર અસર પડે છે. લક્ષણવાળું ઉપચાર સુખાકારીમાં સુધારો કરવા માટે આપવામાં આવે છે, કારણ કે શરતોને કારણે કારણોને સુધારી શકાતા નથી. પ્રકાર II માં, ગંભીર કિસ્સાઓ આ કરી શકે છે લીડ રોગના જીવલેણ માર્ગ માટે. આ પ્રકારના પૂર્વસૂચનને કારણે પ્રતિકૂળ છે રોગપ્રતિકારક શક્તિ નો અભાવ અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં, જે આખરે હોઈ શકે છે લીડ અકાળ મૃત્યુ માટે. જો આ પ્રકારનું તબીબી રીતે સંચાલન કરવામાં આવતું નથી, તો રોગ રાહતની સંભાવના વિના સ્થિર પ્રગતિ સાથે રજૂ કરે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, મજ્જા દાન રાહત આપી શકે છે. પ્રકાર III ના દર્દીઓમાં, ત્યાં કોઈ ન્યુરોનલ ડિસઓર્ડર નથી, અથવા તે પણ નથી રોગપ્રતિકારક તંત્ર નુકસાન. તેથી, રોગનું આ સ્વરૂપ સીધી તુલનામાં શ્રેષ્ઠ પૂર્વસૂચન દર્શાવે છે. આયુષ્ય ઓછું થયેલું નથી અને જીવનની ગુણવત્તા તુલનાત્મક રીતે સારી છે. તેમ છતાં, ગૌણ રોગો અથવા માનસિક વિકાર થઈ શકે છે, જે એકંદર પૂર્વસૂચનના બગડવામાં નોંધપાત્ર ફાળો આપે છે.

નિવારણ

સીધી નિવારક પગલાં જે ગ્રિસ્સેલી સિંડ્રોમને રોકી શકે છે કારણ કે આ રોગ મૂળમાં આનુવંશિક છે. જો એક અથવા બંને માતાપિતાના પરિવારમાં સિન્ડ્રોમના કેસો ચાલવા માટે જાણીતા છે, આનુવંશિક પરામર્શ જો સંતાન લેવાની ઇચ્છા સાકાર થાય તો આ રોગ થવાની આંકડાકીય સંભાવના વિશે સ્પષ્ટતા આપવા માટે સ્થાન લઈ શકે છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, આનુવંશિક વિશ્લેષણ પણ આ દરમિયાન થઈ શકે છે ગર્ભાવસ્થા બધી નૈતિક સમસ્યાઓ અને આનાથી પરિણમેલા પરિણામો સાથે.

અનુવર્તી

ગ્રિસ્સેલી સિન્ડ્રોમમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે ખાસ સંભાળનાં વિકલ્પો ઉપલબ્ધ નથી. વધુ મુશ્કેલીઓ અને અગવડતાને રોકવા માટે આ રોગની તબીબી સારવાર પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં આવ્યું છે. એક નિયમ મુજબ, આ રોગનો જાતે ઉપચાર કરવો શક્ય નથી. શું ગ્રિસ્સેલી સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડે છે તે સામાન્ય રીતે આગાહી કરી શકાતું નથી. કારણ કે આ એક વારસાગત રોગ છે, આનુવંશિક પરામર્શ જો દર્દીને બાળકોની ઇચ્છા હોય તો હંમેશાં કરવા જોઈએ. આ રીતે, વંશજોમાં સિન્ડ્રોમની ઘટના ટાળી શકાય છે. ગ્રીસ્સેલી સિન્ડ્રોમની સારવાર સંપૂર્ણ રૂપે રોગનિવારક છે, જેથી કાર્યકારી સારવાર શક્ય ન હોય. માત્ર મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન લક્ષણોને સંપૂર્ણપણે દૂર કરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેથી તેના અથવા તેણીના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોના સમર્થન પર ખૂબ આધાર રાખે છે. ખાસ કરીને, મિત્રો અને કુટુંબીઓની મદદ અને ટેકો રોગના આગળના કોર્સ પર ખૂબ હકારાત્મક અસર કરે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ગ્રીસ્સેલી સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત અન્ય લોકો સાથેનો સંપર્ક પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે, કારણ કે આ માહિતીની આપલે કરે છે જે રોજિંદા જીવનને સરળ બનાવી શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

ગ્રીસ્સેલી સિન્ડ્રોમ રોકી શકાતો નથી. જો કે, જો દર્દી બાળકની ઇચ્છા રાખે છે, તો બાળકમાં સિન્ડ્રોમને રોકવા માટે આનુવંશિક વિશ્લેષણ અથવા પરામર્શ કરી શકાય છે. દુર્ભાગ્યવશ, આ માટે દર્દી માટે કોઈ ખાસ સ્વ-સહાય વિકલ્પો પણ ઉપલબ્ધ નથી સ્થિતિ. દર્દીના ધીમા વિકાસને ઘણા કિસ્સાઓમાં વિશેષ ટેકો અને ઉપચાર દ્વારા વળતર મળી શકે છે, જેથી પુખ્તાવસ્થામાં મુશ્કેલીઓ ઓછી થઈ શકે. દ્રશ્યની સહાયથી વિઝ્યુઅલ વિક્ષેપ મર્યાદિત કરી શકાય છે એડ્સ. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ હંમેશાં દ્રશ્ય પહેરવું જોઈએ એડ્સ, કારણ કે દ્રષ્ટિ બગડવાનું ચાલુ રાખી શકે છે. દર્દીઓ નબળા સ્નાયુઓથી પીડાય હોવાથી, સખત પ્રવૃત્તિઓ ટાળવી જોઈએ. ત્વચાની ફરિયાદોને લીધે, સીધા ઇરેડિયેશનવાળા તડકામાં લાંબા સમય સુધી રહેવું યોગ્ય નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ત્વચાને હંમેશાં કપડાંથી coverાંકવી જોઈએ અથવા તેની સુરક્ષા કરવી જોઈએ સનસ્ક્રીન. તદુપરાંત, માતાપિતા અથવા મિત્રોના ટેકાથી રોગ પર સકારાત્મક અસર થઈ શકે છે અને નિવારણ આવે છે હતાશા અથવા અન્ય મૂડ. ગ્રિસેલી સિન્ડ્રોમથી પીડાતા અન્ય દર્દીઓ સાથેનો સંપર્ક પણ મદદ કરે છે. મનોવિજ્ friendsાની દ્વારા સારવાર હંમેશા સલાહ આપવામાં આવે છે જ્યારે કુટુંબ અને મિત્રો તરફથી ટેકો પૂરતો ન હોય. બાળકોને રોગના લક્ષણો અને રોગના આગળના અભ્યાસક્રમો વિશે પણ શિક્ષિત કરવું જોઈએ.