DeSanctis-Cacchione સિન્ડ્રોમ, વારસાગત તરીકે ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ, ગંભીર ના સંયોજન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે ફોટોસેન્સિટિવિટી અને ન્યુરોલોજીકલ ખામીઓ. તે વધુને વધુ પ્રગતિશીલ રોગ છે જે વહેલા મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. થેરપી સૂર્યપ્રકાશની આજીવન અવગણનાનો સમાવેશ થાય છે.
DeSanctis-Cacchione સિન્ડ્રોમ શું છે?
DeSanctis-Cacchione સિન્ડ્રોમ એક વિશિષ્ટ સ્વરૂપનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમ, સૂર્યપ્રકાશ માટે વારસાગત અતિસંવેદનશીલતા. ના લાક્ષણિક લક્ષણો ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમ આ સ્વરૂપમાં ગંભીર ન્યુરોલોજીકલ અભિવ્યક્તિઓ સાથે જોડવામાં આવે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ન્યુરોલોજીકલ ખાધ સમય જતાં તીવ્ર બને છે. પહેલેથી જ શીખ્યા મોટર અને જ્ઞાનાત્મક ક્ષમતાઓ રીગ્રેસ. સમાંતર, સૌર કિરણોત્સર્ગના પ્રભાવ હેઠળ, ત્વચા ત્વચા પર લાલાશ, ફોલ્લા અને વિવિધ ફેરફારો વિકસે છે, જે ત્વચામાં ઝડપથી અધોગતિ કરી શકે છે કેન્સર. DeSanctis-Cacchione સિન્ડ્રોમનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1932માં De Sanctis અને Caccione દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. તે ખૂબ જ દુર્લભ ડિસઓર્ડર છે, જેમાં આજ સુધીના સાહિત્યમાં માત્ર 20 જેટલા કિસ્સાઓ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. આજે, DeSanctis-Cacchione સિન્ડ્રોમ શબ્દનો સામાન્ય રીતે ઉપયોગ થતો નથી. સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે રોગ હેઠળ સારવાર કરવામાં આવે છે ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમ. ઝેરોડર્મા પિગમેન્ટોસમ ધરાવતા લગભગ 30 ટકા દર્દીઓમાં માનસિક અને મોટર સાથે સંકળાયેલ વિકાસ જોવા મળ્યો છે. મંદબુદ્ધિ. આ રોગમાં ત્વચા અને ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો વચ્ચેનો સંબંધ સ્પષ્ટ રીતે સ્થાપિત થયો નથી.
કારણો
ક્લાસિક ઝેરોડર્મા પિગમેન્ટોસમની જેમ ડીસાંક્ટિસ-કેચિઓન સિન્ડ્રોમ, એન્કોડ કરતા જનીનોમાં ફેરફારને કારણે થાય છે. પ્રોટીન ડીએનએ રિપેર સિસ્ટમની. આ પ્રોટીન સમારકામની કાળજી લો જનીન ડીએનએના વિસ્તારો જ્યાં ખોટા ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ દાખલ કરવામાં આવ્યા છે તેને એક્સાઇઝ કરીને અને તેને સુધારેલ સિક્વન્સ સાથે બદલીને ફેરફાર. જો આમાંથી એક અથવા વધુ પ્રોટીન આનુવંશિક રીતે બદલાયેલ છે, સમારકામ પ્રક્રિયા હવે સફળતાપૂર્વક આગળ વધી શકશે નહીં. પછી ખુલ્લી જગ્યાઓ પર સૂર્યના યુવી પ્રકાશ દ્વારા ઉત્તેજિત થતા પરિવર્તનને હવે દૂર કરી શકાશે નહીં. જ્યારે યુવી પ્રકાશ શોષાય છે, ત્યારે ડીએનએમાં પાયરીમીડીન ડાઇમર્સ રચાય છે, જે કોષ વિભાજન દરમિયાન ડીએનએ વિભાજીત થાય ત્યારે ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના ખોટા નિવેશ તરફ દોરી જાય છે. સામાન્ય રીતે, આ ખામીઓનું સમારકામ આનુવંશિક રીતે અકબંધ સમારકામ પ્રોટીન સાથે સમસ્યા નથી. કુલ આઠ જનીનો કોડિંગ રિપેર પ્રોટીન માટે જવાબદાર છે. ઝેરોડર્મા પિગમેન્ટોસમના લક્ષણો, જે વિશિષ્ટ છે ત્વચા જખમ, આ જનીનોમાંથી એક પર પરિવર્તનને કારણે થઈ શકે છે. DeSanctis-Cacchione સિન્ડ્રોમના ખાસ કિસ્સામાં, ERCC6 નું પરિવર્તન જનીન રંગસૂત્ર 10 પર શંકા છે. આ પરિવર્તનને કારણે ન્યુરોલોજીકલ ખામી કેવી રીતે થાય છે તે હજુ પણ સમજી શકાયું નથી. પરિવર્તન ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે. આ રોગથી પ્રભાવિત વ્યક્તિઓ તેમના જિનોમમાં બે ખામીયુક્ત જનીનો ધરાવે છે, જેમાંથી પ્રત્યેકને તેમના માતાપિતા પાસેથી સમાન પ્રમાણમાં વારસામાં મળ્યા હોવા જોઈએ.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
DeSanctis-Cacchione સિન્ડ્રોમ ત્રણ વિશિષ્ટ લક્ષણો સંકુલ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પ્રથમ, ક્લાસિક ઝેરોડર્મા પિગમેન્ટોસમના લક્ષણો દેખાય છે. બળતરા તરત જ રચાય છે ત્વચા વિસ્તારો કે જે યુવી પ્રકાશ દ્વારા ઇરેડિયેટ થયા છે, જે a માં બદલાય છે વાર્ટ-જેવી રીતે અને બાદમાં પણ અધોગતિ કેન્સર. આંખમાં ફેરફાર પણ થાય છે. કેરાટાઇટિસ થાય છે, જે પાછળથી કોર્નિયલ અસ્પષ્ટતા અને નાના ની રચના તરફ દોરી જાય છે. રક્ત વાહનો આંખમાં વધુમાં, ની રચના સ્ક્વોમસ સેલ કાર્સિનોમા અને મેલાનોમા આંખો પણ શક્ય છે. લક્ષણોનું બીજું સંકુલ માનસિક વિવિધ ડિગ્રીઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે મંદબુદ્ધિ (ઓલિગોફ્રેનિઆ), વાણી અને ભાષાના વિકાસની વિકૃતિઓ. અભાવ પ્રતિબિંબ, અનૈચ્છિક હલનચલન, સ્પાસ્ટિક લકવો, હુમલા, બહેરાશ, અને માઇક્રોસેફાલી (ઘટાડો વડા કદ) પણ થાય છે. વધુમાં, પોર્ફિરિન ચયાપચયની વિકૃતિઓ, વૃદ્ધિ વિકૃતિઓ, હાડકાની પરિપક્વતાની વિકૃતિઓ, હાઈપોગોનાડિઝમ અને કોર્ટીકોસ્ટેરોઈડ ચયાપચયની વિકૃતિઓ થાય છે. લક્ષણો બાળપણમાં પહેલાથી જ અસ્તિત્વ ધરાવે છે અને ક્રમશઃ વધુ ગંભીર બને છે. આ ખાસ કરીને ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો માટે સાચું છે. ક્લાસિક ઝેરોડર્મા પિગમેન્ટોસમથી વિપરીત, ડીસેંક્ટિસ-કેચિઓન સિન્ડ્રોમમાં આયુષ્ય પણ ઓછું હોય છે. ન્યુરોલોજીકલ ખામીઓ થઈ શકે છે. લીડ માં પણ મૃત્યુ સુધી બાળપણ, જ્યારે ચામડીની સમસ્યાઓને ટાળીને મોટે ભાગે સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે યુવી કિરણોત્સર્ગ.
નિદાન
ડીએનએ રિપેર ખામીના સાયટોલોજિક પુરાવા સાથે સંયોજનમાં ક્લિનિકલ લક્ષણોના આધારે નિદાન કરી શકાય છે. વિભેદક નિદાન કોકેઈન સિન્ડ્રોમ, સેરેબ્રો-ઓક્યુલો-ફેસિયો-સ્કેલેટલ સિન્ડ્રોમ (સીઓએફએસ), ટ્રાઇકોથિયોડિસ્ટ્રોફી, યુવી-સંવેદનશીલ સિન્ડ્રોમ, રોથમંડ-થોમસન સિન્ડ્રોમ અથવા એરિથ્રોપોએટિક પ્રોટોપોર્ફિરિયામાંથી બનેલું હોવું જોઈએ. ઇમેજિંગ તકનીકો અંદર ફેરફારો શોધી શકે છે ખોપરી જેમ કે વિસ્તરેલી CSF જગ્યાઓ. EEG દસ્તાવેજના હુમલા અને અન્ય ન્યુરોલોજીકલ ખામીઓને બદલે છે.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?
કારણ કે DeSanctis-Cacchione સિન્ડ્રોમ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના અકાળ મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે, આ રોગની સંપૂર્ણ સારવાર કરી શકાતી નથી. જો કે, કેટલાક લક્ષણોથી રાહત મળી શકે છે. ની રચના હોય તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ મસાઓ સૂર્યના સંપર્કમાં આવ્યા પછી ત્વચા પર. અચાનક માનસિક મંદબુદ્ધિ અથવા વાણીમાં મુશ્કેલીઓ પણ આ સિન્ડ્રોમ સૂચવી શકે છે. વધુમાં, જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પીડાય છે તો સારવાર પણ જરૂરી છે બહેરાશ અથવા હુમલા. જો આંચકી ખૂબ ગંભીર હોય અને તેને ઉકેલી ન શકાય, તો ઈમરજન્સી ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરવો આવશ્યક છે. વૃદ્ધિમાં વિક્ષેપ પણ સામાન્ય રીતે ડીસાંક્ટિસ-કેચિઓન સિન્ડ્રોમ સૂચવે છે અને તબીબી વ્યાવસાયિક દ્વારા તેનું મૂલ્યાંકન કરવું આવશ્યક છે. સિન્ડ્રોમના નિદાનની પુષ્ટિ સામાન્ય રીતે વિવિધ તબીબી પરીક્ષણો દ્વારા કરવામાં આવે છે. જો કે, પ્રથમ અને અગ્રણી, બાળરોગ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. કાર્સિનોમાના કિસ્સામાં, સર્જિકલ સારવાર જરૂરી છે.
સારવાર અને ઉપચાર
આજની તારીખે, કારણભૂત ઉપચાર DeSanctis-Cacchione સિન્ડ્રોમ અને xeroderma pigmentosum હજુ સુધી શક્ય નથી. સારવાર મુખ્યત્વે દર્દીઓને બચાવવા માટે મર્યાદિત છે યુવી કિરણોત્સર્ગ સૂર્ય થી. ત્યારથી વિટામિન ડી ઉણપ પણ સામાન્ય છે, યોગ્ય છે પૂરક વહીવટ કરવો જ જોઇએ. વિટામિન એ સામે લઘુત્તમ રક્ષણ હાંસલ કરવા માટે નિવારક પગલાં તરીકે પણ લેવા જોઈએ યુવી કિરણોત્સર્ગ. ઝડપથી પ્રતિક્રિયા આપવા માટે સક્ષમ થવા માટે નવા કાર્સિનોમા માટે ત્વચા અને આંખોની નિયમિત તપાસ થવી જોઈએ. કાર્સિનોમાસને તાત્કાલિક દૂર કરવું એકદમ જરૂરી છે. સૂર્યપ્રકાશથી વ્યાપક રક્ષણ અને નવી ત્વચા આવે ત્યારે ઝડપી સારવાર દ્વારા આયુષ્યને લંબાવી શકાય છે કેન્સર સ્વરૂપો ક્લાસિક ઝેરોડર્મા પિગમેન્ટોસમના કિસ્સામાં, આ રીતે 60 વર્ષ સુધીની ઉંમર સુધી પહોંચવું શક્ય છે. જો કે, કારણ કે ડીસાંક્ટિસ-કેચિઓન સિન્ડ્રોમમાં ન્યુરોલોજિકલ ખામીઓ સારી રીતે ઉપચારાત્મક રીતે સારવાર કરી શકાતી નથી, ઝેરોડર્મા પિગમેન્ટોસમના આ વિશિષ્ટ સ્વરૂપમાં આયુષ્ય ખૂબ જ ઓછું છે.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
DeSanctis-Cacchione સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત ડિસઓર્ડર હોવાથી, તેની સારવાર કારણભૂત દ્વારા કરી શકાતી નથી. ઉપચાર. તેથી, અસરગ્રસ્ત લોકો માટે માત્ર લક્ષણોની ઉપચાર ઉપલબ્ધ છે, જે લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે. જો કે, સારવાર સાથે પણ, આયુષ્યમાં ઘણો ઘટાડો થાય છે અને તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું વહેલું મૃત્યુ થાય છે. DeSanctis-Cacchione સિન્ડ્રોમમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ગંભીર વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ અને માનસિક મંદતાથી પીડાય છે. ચામડીની વિકૃતિઓ પણ થાય છે, અને દર્દીઓને સાંભળવામાં મુશ્કેલી અને હુમલા પણ થાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા તેથી ડીસેંક્ટિસ-કેચિઓન સિન્ડ્રોમ દ્વારા નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત અને ઘટાડો થાય છે. તેથી મૃત્યુ થાય છે બાળપણ, કારણ કે ન્યુરોલોજીકલ ખામી સામાન્ય રીતે મટાડી શકાતી નથી. આ કારણોસર, DeSanctis-Cacchione સિન્ડ્રોમની સારવારનો હેતુ માત્ર લક્ષણો ઘટાડવાનો છે. તેથી પ્રારંભિક તબક્કે ગાંઠો શોધવા માટે દર્દીઓ નિયમિત પરીક્ષાઓ પર નિર્ભર હોય છે. તેવી જ રીતે, ચામડીની મોટાભાગની ફરિયાદો દવાની મદદથી ઘટાડી શકાય છે. માનસિક મંદતા અને વૃદ્ધિ વિકૃતિઓ માત્ર ખૂબ મર્યાદિત હદ સુધી સારવાર કરી શકાય છે. જો કે, દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પુખ્તવય સુધી પહોંચી શકે છે.
નિવારણ
જો ઝેરોડર્મા પિગમેન્ટોસમનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ હોય, તો ડીસાંક્ટિસ-કેચિઓન સિન્ડ્રોમ અથવા ઝેરોડર્મા પિગમેન્ટોસમનું જોખમ માનવ દ્વારા આકારણી કરી શકાય છે. આનુવંશિક પરામર્શ અને માનવ આનુવંશિક પરીક્ષણ જો દર્દીને સંતાનની ઈચ્છા હોય તો. ડીસાંક્ટિસ-કેચિઓન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ યુવી કિરણોત્સર્ગથી સતત રક્ષણ દ્વારા ચામડીના લક્ષણોને મોટા ભાગે ટાળી શકે છે. જો કે, ન્યુરોલોજીકલ ખામીઓ માટે આ સાચું નથી.
અનુવર્તી
DeSanctis-Cacchione સિન્ડ્રોમમાં, સામાન્ય રીતે કોઈ ખાસ નથી પગલાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે આફ્ટરકેર ઉપલબ્ધ છે, કારણ કે રોગ સંપૂર્ણપણે મટાડી શકાતો નથી. તદનુસાર, ફક્ત સંપૂર્ણ લક્ષણોની સારવાર આપી શકાય છે, જો કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ જીવનભર ઉપચાર પર આધારિત છે. આ એક આનુવંશિક રોગ હોવાથી, આનુવંશિક પરામર્શ DeSanctis-Cacchione સિન્ડ્રોમના પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે જો દર્દીને બાળકોની ઇચ્છા હોય તો પણ કરી શકાય છે. રોગનું નિદાન જેટલું વહેલું થાય છે, સામાન્ય રીતે રોગનો આગળનો કોર્સ વધુ સારો હોય છે. સારવાર પોતે સામાન્ય રીતે દવા લેવાની સાથે હોય છે. દર્દીઓએ સુનિશ્ચિત કરવું જોઈએ કે તેઓ લક્ષણોને દૂર કરવા માટે નિયમિત ધોરણે દવાઓનો યોગ્ય ડોઝ લે છે. સીધો સૂર્યપ્રકાશ પણ ટાળવો જોઈએ, જે અલબત્ત અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું દૈનિક જીવન વધુ મુશ્કેલ બનાવે છે. વધુમાં, દર્દીઓ પરિવાર અને મિત્રોની મદદ અને સમર્થન પર આધાર રાખે છે, જે સૌથી વધુ મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતાને અટકાવી શકે છે અથવા હતાશા. તદુપરાંત, ગાંઠોને ઝડપથી શોધી કાઢવા અને તેની સારવાર માટે પણ ડૉક્ટર દ્વારા નિયમિત પરીક્ષાઓ જરૂરી છે.
આ તમે જ કરી શકો છો
દર્દી સ્વ-સહાય લઈ શકતો નથી પગલાં જે ડીસાંક્ટિસ-કેચિઓન સિન્ડ્રોમની સારવાર કરે છે. પ્રકાશ અતિસંવેદનશીલતાના પરિણામો સામે શ્રેષ્ઠ સ્વ-સહાય માપ એ છે કે યુવી પ્રકાશ, ખાસ કરીને ઝળહળતો સૂર્ય, શક્ય તેટલું ટાળવું. કારણ કે આ સિન્ડ્રોમ બાળપણમાં પહેલેથી જ નોંધનીય છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘણીવાર માનસિક રીતે વિકલાંગ હોય છે, પરિવારના સભ્યો તરફથી ખૂબ ધ્યાન આપવાની જરૂર છે. DeSanctis-Cacchione સિન્ડ્રોમથી પીડિત બાળકોએ કોઈપણ સંજોગોમાં તડકામાં ન રમવું જોઈએ. ઘરની બહાર સમય પસાર કરવાનું શક્ય એટલું ટાળવું જોઈએ, ખાસ કરીને મધ્યાહન દરમિયાન. પેસેન્જર વાહનો પાછળની સીટ માટે ભારે અંધારિયા અને યુવી-સંરક્ષિત બારીઓથી સજ્જ હોવા જોઈએ. જો આ શક્ય ન હોય તો, સારા હવામાનમાં કારની સફર શક્ય હોય ત્યાં સુધી વહેલી સવારે અથવા મોડી સાંજ સુધી મુલતવી રાખવી જોઈએ. જેમની પાસે પોતાનો બગીચો છે તેઓએ તેને શક્ય તેટલું છાંયડો સાથે રોપવું જોઈએ જેથી તેમના બાળકને સમયાંતરે બહાર સમય પસાર કરવા દે. જો ત્વચા ફેરફારો, જેમ કે ફોલ્લાઓ, સૂર્યપ્રકાશના સંપર્કમાં આવ્યા પછી થાય છે, શરીરના અસરગ્રસ્ત વિસ્તારોને ખૂબ નજીકથી અવલોકન કરવું જોઈએ અને ડૉક્ટરને રજૂ કરવું જોઈએ. આવા માટે તે અસામાન્ય નથી ત્વચા જખમ જીવલેણ ગાંઠોમાં પરિવર્તિત થવું. ઉપચાર તેમજ શૈક્ષણિક પગલાં, જે પ્રારંભિક તબક્કે લેવી જોઈએ, માનસિક મંદતા તેમજ પ્રતિબંધિત મોટર કુશળતા સામે મદદ કરે છે જેનાથી દર્દીઓ વારંવાર પીડાય છે.
