પરિચય
ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ વિવિધ વારસાગત રોગોનો સારાંશ આપે છે જે ત્વચા પર અને કેન્દ્રમાં બંને પોતાને પ્રગટ કરે છે. નર્વસ સિસ્ટમ.
વ્યાખ્યા
ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા રોગો, ગર્ભાશયના સમયગાળા દરમિયાન વિકસિત થતાં કોટિલેડોન્સની અમુક ખોડખાંપણની લાક્ષણિકતા છે. આનો અર્થ એ છે કે અજાત બાળકના વિકાસ દરમિયાન આ ખોડખાંપણ થાય છે. માનવ સજીવ 3 કોટિલેડોનથી વિકસે છે - એક બાહ્ય, મધ્યમ અને આંતરિક એક.
ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમમાં ન્યુરોએક્ટોડેર્મલ અને મેસેનચેમલ કોટિલેડોન્સમાં ખોડખાંપણ થાય છે. ન્યુરોએક્ટોડર્મલ કોટિલેડોન એ બાહ્ય કોટિલેડોનનો એક ભાગ છે જેમાંથી નર્વસ સિસ્ટમ ગર્ભ વિકાસ દરમિયાન વિકાસ પામે છે. મેસેનચેમલ કોટિલેડોન "ગર્ભ" માં વિકસે છે સંયોજક પેશી“, જેમાંથી કનેક્ટિવ, કોમલાસ્થિ, સ્નાયુ અને ચરબી પેશી, તેમજ હાડકાં, રજ્જૂ અને રક્ત, ઉભરી. ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમનું પરિણામ એ વિવિધ રોગો છે, જેનું વર્ગીકરણ અલગ રીતે કરવામાં આવે છે. ક્લાસિક ન્યુરોક્યુટેનિયસ સિન્ડ્રોમ્સમાં ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ, સ્ટર્જ-વેબર-ક્રાબે સિન્ડ્રોમ, વોન-હિપ્પલ-લિંડાઉ-કેઝરમેક સિન્ડ્રોમ અને બોર્નેવિલે-પ્રિંગલ સિન્ડ્રોમ શામેલ છે.
ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ માટેનાં કારણો
ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમમાં જીન્સમાં પરિવર્તન આવે છે જે ગર્ભના સમયગાળામાં વિવિધ ખામી સર્જી શકે છે. ન્યુરોએક્ટોોડર્મલ ખોડખાંપણ ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડરને સમજાવે છે. મેસેનચેમલ ખોડખાંપણથી ગાંઠ થઈ શકે છે. આ ક્યાં તો સૌમ્ય અથવા જીવલેણ હોઈ શકે છે. આ જનીન ફેરફારનાં કારણો હજુ સુધી સંપૂર્ણ રીતે સ્પષ્ટ થયા નથી.
ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમનું નિદાન
નિદાન એ ચોક્કસ સિન્ડ્રોમ પર આધારિત છે અને સામાન્ય કરી શકાતું નથી. નિયમ પ્રમાણે, વિવિધ ઇમેજિંગ પ્રક્રિયાઓ પરીક્ષાની પદ્ધતિઓમાં શામેલ છે. રોગનો કોર્સ પણ બદલાઇ શકે છે અને નિયમિત તબીબી તપાસની જરૂર પડે છે. ક્લિનિકલ ચિત્ર પર આધાર રાખીને, વિવિધ નિષ્ણાત તબીબી તપાસો જરૂરી છે.
સંકળાયેલ લક્ષણો
ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ ખૂબ મોટી સંખ્યામાં વિવિધ રોગોનો સારાંશ આપે છે, તેથી લક્ષણો અને તેની સાથે થતી ફરિયાદો અનેકગણી છે. તેઓ ત્વચાની વિકૃતિઓ અને ન્યુરોલોજીકલ ક્ષમતાઓના વિકાર તરીકે વિવિધ રીતે પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે. કયા ક્ષેત્રના આધારે મગજ અસરગ્રસ્ત છે, વિવિધ નિષ્ફળતા આવી શકે છે.
