ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમ એ વારસાગત રોગ છે જે સેલ ડિવિઝન દરમિયાન ડીએનએ રિપેરની ખામીયુક્ત રિપેર મિકેનિઝમ્સને કારણે થાય છે. આ ખામી યુવી કિરણો, અકાળની ત્વચાની પ્રકાશ સંવેદનશીલતા (ફોટોસેન્સિટિવિટી) તરફ દોરી જાય છે ત્વચા વૃદ્ધત્વ અને ત્વચાનું એક ખૂબ જ જોખમ કેન્સર નાની ઉંમરે. વધુમાં, રોગો નર્વસ સિસ્ટમ અને આંખો આવી શકે છે.
રોગશાસ્ત્ર
ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમ ખૂબ જ દુર્લભ છે. વિશ્વવ્યાપી આવર્તન લગભગ 1: 1 છે. 000
000 છે, પરંતુ યુરોપમાં તે 1: 125 છે. 000, જાપાનમાં પણ 1:40. 000. મોટાભાગના દર્દીઓ જાપાન, જર્મની, ઉત્તર આફ્રિકા, ઉત્તર અમેરિકા અને તુર્કીથી આવે છે. પુરુષો અને સ્ત્રીઓ સમાન અસર પામે છે.
ઇતિહાસ
ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમનું પ્રથમ વર્ણન ફિર્નાન્ડ વોન હેબ્રા (1870-1816), વિયેનાના Austસ્ટ્રિયન ત્વચારોગ વિજ્ .ાની, અને વિયેનાના હંગેરિયન ત્વચારોગ વિજ્ Morાની મોરિટ્ઝ કosપોસી (1880-1837) દ્વારા પ્રથમ વર્ણવવામાં આવ્યું હતું. તેઓએ 1902 માં પ્રકાશિત “ત્વચા રોગોની પાઠયપુસ્તક” માં XP નો ઉલ્લેખ ઝેરોોડર્મા અથવા ચર્મપત્ર ત્વચા તરીકે કર્યો અને ત્વચાની પેશીઓ (એટો્રોફી) ના નુકસાન તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરી. 1870 માં, કાપોસીએ રંગદ્રવ્યની અસામાન્યતાઓને એક પ્રકાશનમાં મહત્વપૂર્ણ લક્ષણ તરીકે ઓળખાવ્યો અને તેથી આ રોગને ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમ નામ આપ્યું.
જર્મન ત્વચારોગ વિજ્ .ાની, આલ્બર્ટ નીઝર (1855-1916) એ 1883 માં સૌ પ્રથમ શોધ્યું હતું કે ન્યુરોલોજીકલ રોગો પણ ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમ સાથે સંકળાયેલા હતા. નીઝરની શોધના થોડા વર્ષો પછી, એક ફ્રેન્ચ ચિકિત્સક, ચાર્લ્સ લુઇસ ઝેવિયર આર્નોઝન (1852-1928) એ ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમના માર્ગ પર પ્રકાશ અને હવાના નુકસાનકારક પ્રભાવને માન્યતા આપી. 1969 માં, જેઇ ક્લેવરે ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમનું કારણ શોધી કા and્યું અને આમ ડીએનએ પરિવર્તનની કેન્દ્રિય ભૂમિકાને સમજવા તરફનું પહેલું પગલું લીધું કેન્સર. પરિણામે, રોગને દવાના ઇતિહાસમાં વિશેષ સ્થાન પ્રાપ્ત થયું છે.
ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમના કારણો
ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમ એક વારસાગત રોગ છે જે વારસાગત રીતે સ્વયંસંચાલિત રીતે પ્રાપ્ત થાય છે, એટલે કે બે ખામીયુક્ત જનીનો એક સાથે આવવા જ જોઈએ, એટલે કે આ રોગ ફાટી નીકળવા માટે બંને માતાપિતાએ ખામીયુક્ત જનીન સાથે રાખવું આવશ્યક છે. સૂર્યપ્રકાશના સંપર્કમાં, યુવીએ કિરણોત્સર્ગ કરતા વધારે યુવીબી રેડિયેશન, સૂર્યના સંપર્કમાં રહેલા કોષોમાં સ્થિત ડીએનએમાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે.
ખાસ કરીને ઘણીવાર, ડીએનએ, બેઝ થાઇમાઇન, ના બિલ્ડિંગ બ્લ blockકનું ડુપ્લિકેશન થાય છે, જેથી નવા ડીએનએ સ્ટ્રાન્ડ કાર્યરત રીતે નિષ્ક્રિય થઈ જાય. સામાન્ય રીતે, સેલમાં રિપેર મિકેનિઝમ્સ હોય છે જે ભૂલને સુધારે છે. ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમમાં, જો કે, આ પદ્ધતિઓ ઓછી અથવા ખામીયુક્ત છે.
ત્યાં જે જનીન ખામી (એજી) સ્થાન અનુસાર બે પેટાવિભાગોમાં વહેંચાય છે એક્સપી સાત વિવિધ પ્રકારના, અને વિવિધ જનીન ખામી સાથે એક ચલ છે: એક્સપી જૂથોમાં એજી, એક પદ્ધતિ ઘટી અથવા બીજા થાયમીન આધાર ખામીયુક્ત કટની છે ડીએનએ સ્ટ્રાન્ડ અને તેને યોગ્ય બેઝ (એક્ઝિશન મિકેનિઝમ) સાથે બદલો. તેથી, ડબલ થાઇમિન પાયા જાળવી રાખવામાં આવે છે (થાઇમાઇન ડાયમર) અને પછી ખામીયુક્ત કટોકટી પદ્ધતિ દ્વારા સંપૂર્ણપણે બાકાત રાખવામાં આવે છે, જે ડીએનએ સ્ટ્રાન્ડના પરિવર્તન તરફ દોરી જાય છે અને આમ શરીરના પરિવર્તન તરફ દોરી જાય છે. આ ડીએનએ નુકસાન અને યુવી કિરણો, દવાઓ અથવા મફત રicalsડિકલ્સ દ્વારા થતાં પરિવર્તનનું સંચય તરફ દોરી જાય છે.
