ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમના લક્ષણો | ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમ

ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમના લક્ષણો

ટોડલર્સમાં સામાન્ય રીતે પહેલેથી જ પ્રકાશની સંવેદનશીલતા જોવા મળે છે. તડકામાં ટૂંકા રોકાણ પણ પરિણમી શકે છે સનબર્ન, જે બળતરા લાલાશ (એરિથેમા) તરીકે અઠવાડિયા સુધી ટકી શકે છે. મહિનાઓ અથવા થોડા વર્ષો પછી, સૂર્યના સંપર્કમાં રહેલા ત્વચાના વિસ્તારોમાં લાઇટ લાઇટ નુકસાન થાય છે: પ્રકાશ અથવા શ્યામ ફોલ્લીઓ (ડી- અથવા હાયપરપીગ્મેન્ટેશન), શુષ્ક ત્વચા પેશીઓની ખોટ (એટ્રોફી) અને અકાળ સાથે ત્વચા વૃદ્ધત્વ (inક્ટિનિક ઇલાસ્ટosisસિસ).

છેવટે, ચામડીના શક્ય પૂર્વગામી કેન્સર (પ્રિસેન્સરોસિસ) અને બેસાલિઓમસ, સ્પાઇનલિયોમસ અને મેલાનોમસ જેવા જીવલેણ ત્વચાના ગાંઠોમાં થાય છે. બાળપણ અને કિશોરાવસ્થા. ની scarring અને વિકૃતિ નાક અને આંખો ઘણીવાર જોવા મળે છે. બધા XP ના 20% દર્દીઓમાં ન્યુરોલોજીકલ ફેરફારો જોવા મળે છે.

આ રીફ્લેક્સ ડિસઓર્ડર હોઈ શકે છે, spastyity, ચળવળ સંકલન વિકારો (અટેક્સિયા), ના રોગો નર્વસ સિસ્ટમ (ન્યુરોપેથીઝ) અને ઇન્ટેલિજન્સ ડિસઓર્ડર. પ્રકાર એ દર્દીઓ માનસિક મંદતા અને દ્વાર્ફિઝમનો અનુભવ કરી શકે છે (ડીસctંક્ટીસ કેચિઓન સિન્ડ્રોમ). આંખોમાં ફેરફાર 40% દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. આંખના અગ્રવર્તી ભાગો અને પોપચાને અસર થાય છે. તે ફોટોફોબિયા તરફ દોરી શકે છે, નેત્રસ્તર દાહ, અલ્સર અને કોર્નિયલ અસામાન્યતા (કોર્નિયાની ડિસપ્લેસિયા).

નિદાન

તે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમ શક્ય તેટલું વહેલું નિદાન થાય છે. જો બે વર્ષથી ઓછી વયના બાળકોને પહેલાથી જ સૂર્યથી પ્રકાશિત ત્વચા પર ફોલ્લીઓ છે, તો તમારે તે વિશે વિચારવું જોઈએ ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમ, કારણ કે આ ઉંમરે બાળકોમાં સામાન્ય રીતે આવા વિકૃતિકરણો ન હોવા જોઈએ. સૂર્યમાં નોંધપાત્ર ઝડપથી લાલાશ વાળા બાળકોએ ત્વચારોગ વિજ્ .ાનીની સલાહ પણ લેવી જોઈએ.

નિદાન પોતે જ કોષોની ખેતી દ્વારા કરવામાં આવે છે સંયોજક પેશી (ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સ), જે ત્વચામાંથી પેશીઓ દૂર કરીને મેળવવામાં આવે છે (બાયોપ્સી). તે પછી ડીએનએ રિપેર મિકેનિઝમ્સ, યુવી સંવેદનશીલતા અને ખામીયુક્ત ડીએનએ સંશ્લેષણ માટે તપાસવામાં આવે છે. સીધા જનીન ટ્રાન્સફર દ્વારા વિવિધ પ્રકારના રોગનું નિદાન થઈ શકે છે.

જો, ચોક્કસ જીનનાં વહીવટ પછી, ડીએનએ રિપેર મિકેનિઝમ ફરીથી યોગ્ય રીતે કાર્ય કરી રહ્યું છે, તો તે તે પ્રકાર છે જેમાં આપેલ જીન ખામીયુક્ત છે. એક નિદાન ગર્ભ પેટમાં (પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ) આનુવંશિક વિશ્લેષણ દ્વારા પણ શક્ય છે. ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમ અન્ય દુર્લભ સિન્ડ્રોમ જેવા કે કોકાયિન સિન્ડ્રોમથી અલગ હોવું જોઈએ, લ્યુપસ એરીથેમેટોસસ અને પોર્ફિરિયા.

એક્સપીની જેમ, કોકેયિન સિન્ડ્રોમ ડીએનએ રિપેર મિકેનિઝમ્સમાં ખામીને કારણે થાય છે, પરંતુ નહીં રંગદ્રવ્ય વિકાર અથવા ત્વચાની ગાંઠો થાય છે. લ્યુપસ erythematosus એક સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગ છે, જેનું કારણ સંપૂર્ણપણે સમજી શકાયું નથી, પરંતુ વાયરસ અથવા યુવી લાઇટની શંકા છે. શરીરની સંરક્ષણ પ્રણાલી શરીરના પોતાના કોષો સામે વધુ પડતી પ્રતિક્રિયા આપે છે.

પ્રથમ લક્ષણો છે તાવ, થાક અને સૂર્યપ્રકાશ પ્રત્યે સંવેદનશીલતા. પોર્ફિરિયસ એ મેટાબોલિક રોગો છે જે લાલના બિલ્ડ-અપના વિક્ષેપથી સંબંધિત છે રક્ત રંગદ્રવ્ય કટિઅનિયસમાં પોર્ફિરિયા, એક પ્રકારનું પોર્ફિરિયા જે ત્વચાને અસર કરે છે, તેમ છતાં ત્વચામાં કોઈ ફેરફાર નથી પીડા જ્યારે ત્વચા સીધી સૂર્યપ્રકાશથી સંપર્કમાં હોય છે.

માત્ર 12-24 કલાક પછી જ સોજો આવે છે, લાલાશ થાય છે અને બહોળા પ્રમાણમાં બર્ન્સ પણ થાય છે. અન્ય લક્ષણો નબળા પડે છે, ત્વચા પર ફોલ્લીઓ થાય છે, પેશીઓ મૃત્યુ થાય છે અને બદલાઇ જાય છે જેમ કે નુકસાન. નાક, હોઠ, ઓરિકલ્સ. ટાઇપ ડી ક્યારેક-ક્યારેક ટ્રાઇકોથિઓહાઇડ્રોફી સાથે સંકળાયેલું છે. આ રોગનું લક્ષણ સિન્ડ્રોમ ટૂંકા, બરડ છે વાળ.

લગભગ અડધા દર્દીઓએ ફોટોસેન્સિટિવિટીમાં વધારો કર્યો છે, યુવી લાઇટ-ડેમેજ ડીએનએના રિપેર મિકેનિઝમની ખામીને કારણે પણ. અંતર્ગત રોગ માટે કોઈ ઉપચાર નથી, ફક્ત નિરપેક્ષ અવગણના યુવી કિરણોત્સર્ગ દર્દીઓનું રક્ષણ કરી શકે છે. પ્રકાશ-સંશોધિત ત્વચાને ત્રણથી છ-મહિનાના અંતરાલમાં તપાસવી આવશ્યક છે.

પ્રિસેન્સરોઝને કાraી નાખવું આવશ્યક છે (curettage), ગાંઠોને શસ્ત્રક્રિયાથી દૂર કરવા આવશ્યક છે. જો કે, જનીન ઉપચાર અંગેના સંશોધન આશા પ્રદાન કરે છે. આમાં શરીરમાં બેક્ટેરિયલ પ્રોટીન દાખલ કરવાનો સમાવેશ થાય છે, જે પછી ખામીયુક્ત ડીએનએ રિપેર મિકેનિઝમ્સને બદલે છે અને ડીએનએ રિપેર લે છે.