પ્રકારો | ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમ

પ્રકાર

નું વર્ગીકરણ ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમ પૂરક જૂથોમાંથી વિકસિત કરવામાં આવી હતી. આ હેતુ માટે, સંયોજક પેશી જુદા જુદા XP દર્દીઓના કોષો (ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સ) જોડાયા હતા. જો ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ ફ્યુઝન પછી ડીએનએ રિપેર ખામી યથાવત્ રહે, તો દર્દીઓ સમાન એક્સપી પ્રકારનાં હતા.

જો કે, જો ડીએનએ રિપેર ખામી લાંબા સમય સુધી અસ્તિત્વમાં નથી, તો દર્દીઓ વિવિધ પ્રકારના રોગથી પીડાય છે. આ વર્ગીકરણ પછીથી આનુવંશિક વિશ્લેષણ દ્વારા પુષ્ટિ મળી. કેટલાક પ્રકારના એક્સપીમાં, આનુવંશિક ખામીને ડાયરેક્ટ જનીન ટ્રાન્સફર દ્વારા પણ નિદાન કરી શકાય છે.

હાલમાં, આ નિયમિત આનુવંશિક વિશ્લેષણ ફક્ત XPA જનીન માટે જ ઉપલબ્ધ છે, બાકીના પ્રકારો માટે અમે વિકાસ પર કામ કરી રહ્યા છીએ. પ્રકારો (એજી) વય, આવર્તન, રોગની તીવ્રતા અને કારણે થતા ગાંઠોના પ્રકારમાં ભિન્ન છે યુવી કિરણોત્સર્ગ. કેટલાક પ્રકારો (એ, બી, એફ અને જી) ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર સાથે પણ સંકળાયેલા હોઈ શકે છે.

• પ્રકાર એ: રોગની પ્રારંભિક ઉંમર; પ્રકાશ માટે ખૂબ જ ઉચ્ચ પ્રકાશ સંવેદનશીલતા (ફોટોસેન્સિટિવિટી); ત્વચાની ગાંઠ: સ્પીનોસેલ્યુલર કાર્સિનોમા; ખામીયુક્ત જનીનનું કાર્ય: ક્ષતિગ્રસ્ત ડીએનએની શોધ; જાપાનમાં સામાન્ય, ડીસેંક્ટીસ કેચિઓન સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ છે
• બી પ્રકાર: ખૂબ photંચી ફોટોસેન્સિટિવિટી; ખામીયુક્ત જનીનનું કાર્ય: ડીએનએ ડબલ સ્ટ્રાન્ડને સિંગલ સેરમાં અલગ કરવું (એન્ઝાઇમ = હેલિકોસ); ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમ અને કોકાયિન સિન્ડ્રોમનું સંક્રમણ સિન્ડ્રોમ
• પ્રકાર સી: ઉચ્ચથી ખૂબ ઉચ્ચ ફોટોસેન્સિટિવિટી; ત્વચા ગાંઠ: સ્પીનોસેલ્યુલર કાર્સિનોમા, બેસલ સેલ કાર્સિનોમા; ખામીયુક્ત જનીનનું કાર્ય: ક્ષતિગ્રસ્ત ડીએનએની તપાસ
• પ્રકાર ડી: ઉચ્ચ ફોટોસેન્સિટિવિટી; ત્વચાની ગાંઠ: જીવલેણ મેલાનોમા; ખામીયુક્ત જનીનનું કાર્ય: હેલિકેઝ; એક્સપી અને કોકાયિન સિન્ડ્રોમનું ટ્રાન્ઝિશનલ સિન્ડ્રોમ, ટ્રાઇકોથિહોડિસ્ટ્રોફી
• પ્રકાર ઇ: અંતમાં રોગની ઉંમર, ફોટોસેન્સિટિવિટીમાં વધારો; ત્વચાની ગાંઠ: મૂળભૂત સેલ કાર્સિનોમા; ખામીયુક્ત જનીનનું કાર્ય: ક્ષતિગ્રસ્ત ડીએનએની તપાસ
• પ્રકાર એફ: ઉચ્ચ ફોટોસેન્સિટિવિટી; ખામીયુક્ત જનીનનું કાર્ય: ડીએનએ ક્લેવેજ (એન્ડોનક્લાઇઝ)
• પ્રકાર જી: ઉચ્ચ પ્રકાશ સંવેદનશીલતા; ખામીયુક્ત જનીનનું કાર્ય: એન્ડોનકલેઝ, ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમ અને કોકાયિન સિન્ડ્રોમનું સંક્રમણ સિન્ડ્રોમ
• ચલ: રોગની અંતમાં ઉંમર, ફોટોસેન્સિટિવિટીમાં વધારો; ત્વચાની ગાંઠ: બેસલ સેલ કાર્સિનોમા, ખામીયુક્ત જનીનનું કાર્ય: ડીએનએ (ડીએનએ પોલિમરેઝ) ની રચના, અન્ય પ્રકારો કરતાં વધુ સારી કોર્સ