બોર્નેવિલે-પ્રિંગલ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બોર્નવિલે-પ્રિંગલ સિન્ડ્રોમને ગાંઠોની ત્રિપુટી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે મગજ સાથે વાઈ અને વિકાસલક્ષી વિલંબ, ત્વચા જખમ, અને અન્ય અંગ પ્રણાલીઓમાં વૃદ્ધિ. આ રોગ બે જનીનો, TSC1 અને TSC2 ના પરિવર્તનને કારણે થાય છે. થેરપી પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરીને રોગનિવારક છે વાઈ.

બોર્નવિલે-પ્રિંગલ સિન્ડ્રોમ શું છે?

તબીબી શબ્દ બોર્નવિલે-પ્રિંગલ સિન્ડ્રોમ ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ માટે સમાનાર્થી શબ્દ છે. આ રોગવિજ્ઞાનવિષયક ઘટના વારસાગત રોગોના જૂથમાં આવે છે અને મોટે ભાગે ચહેરાના સૌમ્ય ગાંઠો દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે, મગજ, અને અંગ સિસ્ટમો, માનસિક મંદબુદ્ધિ, અને વાઈના હુમલા. નવજાત શિશુઓ માટે ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસનો વ્યાપ દર 8000 શિશુઓ દીઠ લગભગ એક કેસ છે. બ્રિટિશ ત્વચારોગ વિજ્ઞાની જ્હોન જેમ્સ પ્રિંગલ સાથે ફ્રેન્ચ ન્યુરોલોજીસ્ટ ડીઝીરે-મેગ્લોર બોર્નવિલે અને એડૌર્ડ બ્રિસોડે સૌપ્રથમ વર્ણન કર્યું હતું. સ્થિતિ 19મી સદીમાં. તેમના માટે બોર્નવિલે-પ્રિંગલ સિન્ડ્રોમ નામ સામાન્ય બની ગયું છે. અંગ્રેજીમાં, લક્ષણ સંકુલને ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ કોમ્પ્લેક્સ કહેવામાં આવે છે. તબીબી રીતે, સંકુલને ઉપર જણાવેલ લક્ષણો સાથે લક્ષણયુક્ત ત્રિપુટી દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. સિન્ડ્રોમનું એક વિશેષ સ્વરૂપ સંલગ્ન છે જનીન સિન્ડ્રોમ

કારણો

બોર્નવિલે-પ્રિંગલ સિન્ડ્રોમ સાથે જોડાણમાં પારિવારિક ક્લસ્ટર જોવામાં આવ્યા છે, જે ઓટોસોમલ વર્ચસ્વ ધરાવતા વારસા પર આધારિત હોવાનું જણાય છે. જો કે, અડધા કેસોમાં, આ રોગ આનુવંશિક નવા પરિવર્તનને કારણે થયો હોવાનું જણાય છે. સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તનનો દર આમ વારસાગત પરિવર્તનના દર જેટલો ઊંચો છે. કૌટુંબિક કિસ્સાઓમાં, TSC1 માં પરિવર્તન જનીન લોકસ Chr.9q34 પર અને TSC2 માં જનીન લોકસ Chr.16p13 પર સમાન આવર્તન સાથે અવલોકન કરવામાં આવ્યું છે. છૂટાછવાયા ઘટના લગભગ ફક્ત TSC2 જનીનમાં નવા પરિવર્તનો માટે મર્યાદિત છે. બે જનીનો ટ્યુમર સપ્રેસર જનીનો છે અને આમ કોષના પ્રસારના દમનમાં સામેલ છે. તેમના જનીન ઉત્પાદનો હેમાર્ટિન અને ટ્યુબિન છે, જેનાં કાર્યોને નિર્ણાયક રીતે સ્પષ્ટ કરવામાં આવ્યાં નથી. બોર્નવિલે-પ્રિંગલ સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં પરિવર્તનો ઉલ્લેખિત જનીનોના તમામ એક્સોન્સ પર વિતરિત કરવામાં આવે છે અને તે કોઈપણ પરિવર્તનના પ્રકારને અનુરૂપ હોઈ શકે છે. હજુ સુધી એક અથવા વધુ એક્સોન્સ પર TSC2 જનીનમાં મોટા પ્રમાણમાં કાઢી નાખવામાં આવ્યા નથી. સંલગ્ન જનીન સિન્ડ્રોમનું વિશેષ સ્વરૂપ TSC2 જનીન અને PKD1 જનીન બંનેને અસર કરે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ એ હામાર્ટિયા નામના અસામાન્ય પેશી ભિન્નતાના બહુવિધ ક્ષેત્રો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે અંગ પ્રણાલીના સંદર્ભમાં ચલ સ્થાનો પર થાય છે. રોગના મુખ્ય માપદંડમાં ચહેરાના એન્જીયોફિબ્રોમાસ અને સમાવેશ થાય છે સંયોજક પેશી આગળના વિસ્તારમાં નેવી, નોન-ટ્રોમેટિક એન્જીયોફિબ્રોમાસ, ઓછામાં ઓછા ત્રણ હાયપોમેલાનોટિક પેચ, કનેક્ટિવ પેશી નેવી સેક્રમ, અને રેટિના પર બહુવિધ હેમર્ટોમા. કોર્ટિકલ ડિસપ્લેસિયા ઉપરાંત, અન્ય તારણોમાં સબપેન્ડીમલ નોડ્યુલર રચનાઓ, સબપેન્ડીમલ જાયન્ટ કોષના લક્ષણો અને રેબડોયોમાસનો સમાવેશ થાય છે. હૃદય. વધુમાં, કિડનીના પલ્મોનરી લિમ્ફેંગિઓમાયોમેટોસિસ અને એન્જીયોમાયોલિપોમાને મુખ્ય માપદંડ તરીકે નિયુક્ત કરી શકાય છે. એકસાથે લક્ષણો, દર્દીઓ સામાન્ય રીતે દંત ચિકિત્સક સાથે હાજર હોય છે દંતવલ્ક ખામી, ગુદામાર્ગ પોલિપ્સ, અથવા ઓસીયસ ફોલ્લો રચનાઓ. વધુમાં, સહવર્તી લક્ષણોમાં મગજની સફેદ દ્રવ્યની અસામાન્ય જડતા શામેલ હોઈ શકે છે. જીન્જીવલ ફાઈબ્રોમાસ, ડિપિગ્મેન્ટેશન અને કિડનીના કોથળીઓ માટે પણ આ જ સાચું છે. સિન્ડ્રોમના ત્રિપુટીને લક્ષણોમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે ત્વચા જખમ, ની ખોડખાંપણ મગજ વિકાસલક્ષી અસાધારણતા સાથે અને વાઈ, અને અન્ય અંગ પ્રણાલીના લક્ષણો.

નિદાન અને કોર્સ

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસનું નિદાન કરવા માટે, ચિકિત્સક દર્દીને રોગના બે મુખ્ય માપદંડો અથવા બે નાના માપદંડો સાથે એક મુખ્ય લક્ષણ દર્શાવે છે. મગજના ફેરફારો સામાન્ય રીતે સાબિત કરવા માટે સૌથી વહેલા હોય છે અને સામાન્ય રીતે એમઆરઆઈ જેવા ઇમેજિંગ દ્વારા વિઝ્યુઅલાઈઝ કરવામાં આવે છે. મોલેક્યુલર આનુવંશિક વિશ્લેષણ સિન્ડ્રોમના શંકાસ્પદ નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકે છે અને વિભેદક સમાન સિન્ડ્રોમને બાકાત કરી શકે છે. વધુ હળવા બોર્નવિલે-પ્રિંગલ સિન્ડ્રોમના દર્દીઓ માટે પૂર્વસૂચન સારું છે. હળવા BPD ધરાવતા ઘણા દર્દીઓ લીડ મોટે ભાગે સામાન્ય જીવન. ગંભીર BPD અને આ રીતે ગંભીર વાઈ, અત્યંત જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિ અને મોટી માત્રામાં ગાંઠોથી અસરગ્રસ્ત લોકોનું પૂર્વસૂચન નબળું હોય છે અને તેઓ જીવન ટૂંકાવી દેનારી અસરોનો સામનો કરી શકે છે.

ગૂંચવણો

બોર્નવિલે-પ્રિંગલ સિન્ડ્રોમ અથવા ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસમાં, વિવિધ અંગ પ્રણાલીઓ પ્રભાવિત થાય છે અને વિવિધ જટિલતાઓ હોઈ શકે છે. પ્રથમ, આ રોગ મુખ્યત્વે કેન્દ્રિયને અસર કરે છે નર્વસ સિસ્ટમ અને મગજ. અસરગ્રસ્ત લોકો એપીલેપ્સીથી પીડાય છે, ખાસ કરીને માં બાળપણ. કહેવાતા આંશિક હુમલા સૌથી સામાન્ય છે, પરંતુ સામાન્યીકૃત હુમલા પણ થઈ શકે છે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, બાળપણ વાઈ લેનોક્સ-ગૌસૌટ સિન્ડ્રોમમાં વિકસી શકે છે. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ મોટે ભાગે પીડાય છે ટૉનિક દિવસમાં ઘણી વખત આંચકી અને ગેરહાજરી, જે સ્થિતિ એપિલેપ્ટીકસમાં પણ ફેરવાઈ શકે છે, જે સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં તબીબી કટોકટી છે. કેટલીકવાર બાળકમાં માનસિક વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ પણ જોવા મળે છે. વધુમાં, એક દર્દી રોગ દરમિયાન ઇન્ટ્રાક્રેનિયલ દબાણમાં વધારો કરી શકે છે. આ ગંભીર તરફ દોરી જાય છે માથાનો દુખાવો અને ક્ષતિગ્રસ્ત ચેતના. સૌથી ખરાબ કિસ્સાઓમાં, મેડુલા ઓબ્લોન્ગાટાના ક્ષેત્રમાં મહત્વપૂર્ણ નિયંત્રણ કેન્દ્રો ફસાઈ શકે છે, જે કરી શકે છે લીડ શ્વસન ધરપકડ માટે. વધુમાં, ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસનું કારણ બની શકે છે કિડની કોથળીઓ અથવા જીવલેણ ગાંઠો, જે કિડનીની નિષ્ફળતા માટે જવાબદાર હોઈ શકે છે (રેનલ અપૂર્ણતા). આ જીવનની ગુણવત્તાને ગંભીરપણે મર્યાદિત કરે છે, અને દર્દીને પસાર થવું પડી શકે છે ડાયાલિસિસ or ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન. માં હૃદય, ઇન્ટ્રાકાર્ડિયાક રેબડોમાયોમા થઈ શકે છે, જે માટે જવાબદાર હોઈ શકે છે કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ (એરિથમિયા) અથવા તો કાર્ડિયાક ડેથ.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો વારંવાર વાઈના હુમલા અને જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિ હોય, તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. બાદમાં એ નક્કી કરી શકે છે કે બોર્નવિલે-પ્રિંગલ સિન્ડ્રોમ કારક છે કે કેમ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા જો કે, ગાંઠના રોગનું ચોક્કસ નિદાન વ્યાપક પછી જ શક્ય છે તબીબી ઇતિહાસ લેવામાં આવ્યું છે. હોલમાર્ક એપીલેપ્સી જીવનના પ્રથમ થોડા મહિનાની શરૂઆતમાં શોધી શકાય છે. બાળરોગ ચિકિત્સક પછી નિયમિત પરીક્ષાની વ્યવસ્થા કરશે અને ઝડપથી બોર્નવિલે-પ્રિંગલ સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરશે. જો વાઈના હુમલા ન થાય, તો નિદાન વધુ મુશ્કેલ છે. કોઈપણ વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ અને વર્તણૂકીય અસાધારણતા ઘણીવાર તે દરમિયાન વિકસે છે બાળપણ અથવા કિશોરાવસ્થા. સામાન્ય નિયમ તરીકે, જો બાળક સ્પષ્ટ રીતે વર્તે છે, તો મુશ્કેલી થાય છે શિક્ષણ અથવા અન્ય ક્ષતિઓ દર્શાવે છે, બાળરોગ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. તબીબી સ્પષ્ટતાની જરૂર હોય તેવા અન્ય ચેતવણી ચિહ્નો વધી રહ્યા છે ત્વચા ફેરફારો જેમ કે લાલ રંગના પોપ્લર અથવા ચામડી પરના લાક્ષણિક પાંદડાના આકારના ફોલ્લીઓ. જેમ જેમ રોગ વધે છે, ત્વચા ગાંઠો, નોડ્યુલ્સ અને અન્ય અસામાન્યતાઓ ઉમેરી શકાય છે. જો એક અથવા બંને માતાપિતાને બોર્નવિલે-પ્રિંગલ સિન્ડ્રોમ હોય, તો તબીબી મૂલ્યાંકન દરમિયાન ગર્ભાવસ્થા આગ્રહણીય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

બોર્નવિલે-પ્રિંગલ સિન્ડ્રોમની સારવાર હજુ સુધી કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી કારણ કે માત્ર જનીન ઉપચાર અભિગમોને સાધક ઉપચાર તરીકે ગણી શકાય, અને જો કે આ અભિગમો હાલમાં સંશોધનનો વિષય છે, તેઓને હજુ સુધી ઉપયોગ માટે મંજૂરી મળી નથી. આ કારણોસર, સારવાર માટે હાલમાં ફક્ત લક્ષણોની ઉપચાર ઉપલબ્ધ છે. એપીલેપ્સીની સારવાર પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં આવે છે ઉપચાર, કારણ કે તે ચોક્કસપણે આ લક્ષણ છે જે અસરગ્રસ્ત લોકોના જીવનની ગુણવત્તાને ગંભીરપણે બગાડે છે અને, સૌથી ખરાબ પરિસ્થિતિમાં, તેમની સ્થિતિમાં ગંભીર બગાડનું કારણ બને છે. આરોગ્ય, મૃત્યુ તરફ પણ દોરી જાય છે. એપીલેપ્સીની સારવાર ક્યાં તો દવા દ્વારા કરવામાં આવે છે અથવા ગંભીર કિસ્સાઓમાં શક્ય હોય ત્યાં સુધી શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા કરવામાં આવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, કોર્પસ કેલોસમને સર્જિકલ રીતે દૂર કરીને બે મગજના ગોળાર્ધને અલગ કરવાથી ભૂતકાળમાં એપિલેપ્સી ઉપચારમાં સફળતા નોંધાઈ છે. હળવા સ્વરૂપો માટે, વહીવટ વાઈ વિરોધી દવાઓ ઘણીવાર પર્યાપ્ત છે. આ સારવારના પગલાં ઉપરાંત, અંગ પ્રણાલીમાંથી ગાંઠો દૂર કરવી આવશ્યક છે. મોટાભાગના ગાંઠો સૌમ્ય હોવાથી, અનુગામી કિરણોત્સર્ગ સામાન્ય રીતે સૂચવવામાં આવતો નથી. જો કે, બંધ મોનીટરીંગ સારા સમયમાં જીવલેણતા તરફ સંભવિત ફેરફારો શોધવા માટે મોટી સંખ્યામાં ગાંઠો માટે સૂચવવામાં આવે છે. કારણ કે અસરગ્રસ્ત લોકો ઘણીવાર માનસિક રીતે વિલંબિત વિકાસથી પીડાય છે, પગલાં જેમ કે પ્રારંભિક દખલ યોગ્ય ઉપચારાત્મક પગલાં પણ હોઈ શકે છે. લોગોપેડિક સંભાળમાં ભાષણ વિકાસને ટેકો આપી શકાય છે. મોટર વિકાસમાં વિલંબનો સામનો ભૌતિક અને સાથે કરી શકાય છે વ્યવસાયિક ઉપચાર પગલાં.જો રોગ મનોવૈજ્ઞાનિક કારણ બને છે તણાવ દર્દી માટે, વધારાના મનોરોગ ચિકિત્સા ઉપયોગી થઈ શકે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

હાલમાં, બોર્નવિલે-પ્રિંગલ સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ઉપચારાત્મક ઉપચાર નથી. માત્ર લક્ષણોની સારવાર શક્ય છે. રોગની તીવ્રતા વ્યક્તિગત દર્દીઓમાં બદલાય છે. એક નિયમ તરીકે, સામાન્ય આયુષ્ય છે. જો કે, આ વારંવાર વાઈના હુમલા, ગંભીર માનસિક દ્વારા ઘટાડી શકાય છે મંદબુદ્ધિ, અને હાલની ગાંઠોનું જીવલેણ અધોગતિ. થેરાપી ખાસ કરીને મરકીના હુમલાની સારવાર સુધી મર્યાદિત છે. વાઈના તમામ જપ્તી સ્વરૂપો રોગ દરમિયાન થાય છે. જ્ઞાનાત્મક વિકાસ અને જપ્તી આવર્તન વચ્ચેનો સંબંધ જોવા મળ્યો છે. પુખ્ત વયના લોકો મુખ્યત્વે ગૌણ સામાન્યકૃત ફોકલ હુમલાનો અનુભવ કરે છે. એકંદરે, ત્યાં વિકાસલક્ષી વિક્ષેપો છે જે વાણી, હલનચલન અને શિક્ષણ વિકૃતિઓ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની બુદ્ધિમત્તા અલગ રીતે વિકસી શકે છે. જ્યારે અડધા દર્દીઓમાં આ સામાન્ય છે, આ રોગ ધરાવતા લગભગ 31 ટકા લોકો 21 કે તેથી ઓછા ભાગને પ્રાપ્ત કરે છે. ત્વચા પરિવર્તન પણ બદલાય છે અને ઉંમર પર આધાર રાખે છે. આ છે સેબેસીયસ ગ્રંથિ એડેનોમાસ એડેનોમાસની કોસ્મેટિક સારવાર સર્જીકલ રીમુવલ અથવા લેસર ઇરેડિયેશન છે. એન્જીયોમાયોલિપોમા, એક સૌમ્ય ગાંઠ કિડની પેશી, પણ સામાન્ય છે. વધુમાં, એક સૌમ્ય ગાંઠ પણ ત્રાંસી સ્ટ્રાઇટેડ સ્નાયુઓમાં બની શકે છે હૃદય. ગાંઠ ફેફસાં જેવા અન્ય અંગોને પણ અસર કરી શકે છે. જીવલેણ અધોગતિ ખૂબ જ દુર્લભ છે.

નિવારણ

આજની તારીખે, બોર્નવિલે-પ્રિંગલ સિન્ડ્રોમને માત્ર એટલી હદે રોકી શકાય છે કે કુટુંબ નિયોજનમાં દંપતીઓ આ રોગવાળા બાળકો થવાના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણનો ઉપયોગ કરી શકે છે અને જો જરૂરી હોય તો, જો જોખમ હોય તો તેમના પોતાના બાળકો રાખવા સામે નિર્ણય લઈ શકે છે. એલિવેટેડ

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ, જેને બોર્નવિલે-પ્રિંગલ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે આનુવંશિક રોગ છે જેની હાલમાં કોઈ કારણસર સારવાર નથી. ઉપચારાત્મક પગલાં તેથી લક્ષણો પર ધ્યાન આપો. સહુથી વધુ મુશ્કેલીકારક લક્ષણોમાંનું એક, જે સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત લોકોના જીવનની ગુણવત્તાને ગંભીર રીતે નબળી પાડે છે, તે એપીલેપ્સી છે. સાથે દવા ઉપરાંત એન્ટિએપ્લેપ્ટીક દવાઓ, દર્દીઓ ઘણીવાર તેમની જીવનશૈલી દ્વારા હુમલાની આવર્તન અથવા તીવ્રતા ઘટાડવામાં મદદ કરી શકે છે. દર્દીઓએ એપિલેપ્સી ડાયરી રાખવી જોઈએ તે જાણવા માટે કે શું તેમના રોજિંદા જીવનના પરિબળો હુમલાને ઉત્તેજિત કરે છે. આવા પરિબળો સંપૂર્ણપણે અલગ પ્રકૃતિના હોઈ શકે છે. અમુક ખોરાક, આલ્કોહોલ, મન-પરિવર્તન દવાઓ તેમજ ઊંઘનો અભાવ, તણાવ, અસ્વસ્થતાની તીવ્ર લાગણી અથવા, સ્ત્રીઓમાં, માસિક સ્રાવ. શક્ય હોય ત્યાં સુધી જટિલ પરિબળો ટાળવા જોઈએ. ઘણા પીડિતો અને તેમના સંબંધીઓને પણ એપીલેપ્ટિક માટેના સ્વ-સહાય જૂથમાં જોડાવાથી મદદ કરવામાં આવે છે, જે હવે અસંખ્ય જર્મન શહેરોમાં અસ્તિત્વ ધરાવે છે. ઘણી વાર, ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પણ વિલંબિત માનસિક વિકાસથી પીડાય છે. નકારાત્મક પરિણામો પર્યાપ્ત દ્વારા સામનો કરી શકાય છે પ્રારંભિક દખલ. માતાપિતા અહીં બાળરોગ નિષ્ણાતો અથવા યુવા કલ્યાણ કાર્યાલય પાસેથી સલાહ લઈ શકે છે. જો મોટર કૌશલ્યનો વિકાસ પણ ક્ષતિગ્રસ્ત છે, તો એર્ગો- અને ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક પગલાં મદદ કરી શકે છે. વિલંબિત ભાષણ વિકાસના કિસ્સામાં, ભાષણ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ.