બેથલેમ માયોપેથી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બેથલેમ માયોપથી એ ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત રોગ છે જે સ્નાયુઓની નબળાઈ અને બગાડ તેમજ મર્યાદિત સંયુક્ત કાર્ય અને હલનચલન સાથે સંકળાયેલ છે.

બેથલેમ માયોપથી શું છે?

બેથલેમ માયોપથીનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1976માં વૈજ્ઞાનિકો જે. બેથલેમ અને જીકે વિજન્ગાર્ડન દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. તેથી જ તેને 1988 માં તેનું નામ આપવામાં આવ્યું હતું. તે ખૂબ જ દુર્લભ રોગ છે; આજની તારીખમાં, માત્ર 100 થી ઓછા કેસોનું દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યું છે.

કારણો

બેથલેમ માયોપથીનું કારણ આનુવંશિક ખામી છે. જ્યારે ત્રણમાંથી એક જનીન જવાબદાર હોય છે કોલેજેન VI ( COL6 A1, COL6 A2, અથવા COL6 A3) પરિવર્તિત થાય છે, મેટાબોલિઝમ મિટોકોન્ટ્રીઆ યોગ્ય રીતે કામ કરતું નથી. જો સ્નાયુઓના આ ઉર્જા સપ્લાયર્સ યોગ્ય રીતે કામ કરતા નથી, તો સ્નાયુ પેશી ધીમે ધીમે રૂપાંતરિત થાય છે. સંયોજક પેશી અને આ પ્રક્રિયા અણનમ છે અને ધીમે ધીમે સ્નાયુઓનો નાશ કરે છે. જેઓ આનુવંશિક ખામી ધરાવે છે તેઓને અનિવાર્યપણે આ રોગ થાય છે અને તેમના બાળકોને 50 ટકાની સંભાવના સાથે આનુવંશિક ખામી વારસામાં મળે છે. વૈજ્ઞાનિકો તેને ઓટોસોમલ ડોમિનેંટ વારસો તરીકે ઓળખે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ રોગ નવજાત સમયગાળામાં દેખાય છે, પરંતુ કેટલીકવાર તે પછીથી દેખાય છે. રોગની તીવ્રતા અને અભ્યાસક્રમોની વિવિધ ડિગ્રી પણ છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

જો રોગ ખૂબ જ વહેલો થાય છે, તો તે સૌપ્રથમ વિલંબિત મોટર વિકાસ, હલનચલનમાં સામાન્ય ઘટાડો અને ખાસ કરીને પ્રતિબંધિત હિલચાલ દ્વારા ઓળખાય છે. આંગળી, હાથ, કોણી, અને પગની ઘૂંટી સાંધા. ટૂંકા સ્નાયુઓને કારણે અને રજ્જૂ, આંગળીઓ અને અંગૂઠાને યોગ્ય રીતે ખસેડી શકાતા નથી, કોણી અને ક્યારેક ઘૂંટણ યોગ્ય રીતે ખેંચી શકાતા નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ધ સાંધા હાઇપરમોબાઇલ પણ છે, વધારે પડતું ખેંચી શકાય છે. વધુમાં, ઘણી વખત નબળું તાપમાન હોય છે સંતુલન. અસરગ્રસ્ત બાળકો ખૂબ જ ઝડપથી અને વધુ પડતા થીજી જાય છે. પુખ્ત દર્દીમાં, લક્ષણો સમાન હોય છે. આ ઉપરાંત, કરોડરજ્જુની પ્રગતિશીલ સખતતા છે, આર્થ્રોસિસ ના સાંધા, સ્નાયુઓની ઝડપી થાક. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ, ઉદાહરણ તરીકે, મુશ્કેલી સાથે જ સીડી ચઢી શકે છે અને મુશ્કેલી અનુભવી શકે છે સુધી તેમના હાથ તેમના માથા ઉપર. જખમો ખરાબ રીતે મટાડવું, ડાઘ મણકાની દેખાય છે, અને પાચન સમસ્યાઓ થઇ શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, પુખ્ત દર્દીઓ પણ અશક્ત છે ફેફસા કાર્ય કારણ કે શરીરના ઉપરના ભાગમાં કરોડરજ્જુમાં કંડરા શોર્ટનિંગ થઈ શકે છે. ઘણીવાર આ ત્વચા સ્થિતિ ગરીબ પણ છે. બધા પીડિતો સમાન લક્ષણોનો અનુભવ કરતા નથી. કેટલાકમાં, ચળવળના પ્રતિબંધો વધુ સ્પષ્ટ છે; અન્યમાં, સ્નાયુઓની નબળાઈ એ મોટી સમસ્યા છે.

નિદાન અને પ્રગતિ

બેથલેમ માયોપથીનું નિદાન ખૂબ જ મુશ્કેલ છે કારણ કે લક્ષણો ઘણી જુદી જુદી પરિસ્થિતિઓમાં લાગુ પડે છે અને રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે. એવી ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ છે જેમને તેમનું સાચું કારણ શોધવામાં વર્ષો લાગે છે સ્થિતિ. જો કે, કૌટુંબિક ઈતિહાસએ સારી કડીઓ આપવી જોઈએ, કારણ કે બેથલેમ માયોપથી એ વારસાગત રોગ છે અને પરિવારોમાં ચાલે છે. ઇમેજિંગ તકનીકો જેમ કે એક્સ-રે, એમઆરઆઈ, અને ઇલેક્ટ્રોમેગ્રાફી ચોક્કસ પરિણામ આપી શકતા નથી. એક સ્નાયુ પણ બાયોપ્સી માત્ર મર્યાદિત હદ સુધી કામ કરે છે. માત્ર આનુવંશિક પરીક્ષણ જ તેની અંતિમ નિશ્ચિતતા પ્રદાન કરી શકે છે જનીન ખામી વધતી ઉંમર સાથે, રોગ વધુને વધુ ધ્યાનપાત્ર બને છે, કારણ કે વિવિધ ગૌણ રોગો થાય છે.

ગૂંચવણો

બેથલેમ માયોપથી સાથે વિવિધ ગૂંચવણો થાય છે, પરંતુ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં તેઓ સ્નાયુઓને અસર કરે છે. બેથલેમ માયોપથી દ્વારા સાંધાને પણ અસર થઈ શકે છે. માં રોગ દેખાઈ શકે છે બાળપણ અથવા ફક્ત પુખ્તાવસ્થામાં. બેથલેમ મ્યોપથીની શરૂઆતની આગાહી કરવી શક્ય નથી. નાના બાળકોમાં, બેથલેમ માયોપથી ગંભીરપણે તમામ હિલચાલને મર્યાદિત કરે છે. આમાં ખાસ કરીને આંગળીઓ અને સાંધાઓની હિલચાલનો સમાવેશ થાય છે. દર્દીનું દૈનિક જીવન ગંભીર રીતે મર્યાદિત છે અને જીવનની ગુણવત્તામાં ઘટાડો થાય છે. બાળકોમાં, બેથલેમ મ્યોપથી થઈ શકે છે લીડ ગુંડાગીરી માટે, જે પરિણમી શકે છે હતાશા અને આત્મઘાતી વિચારો. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ દૈનિક જીવનનો સામનો કરવા માટે અજાણ્યાઓની મદદ પર આધાર રાખે છે. પુખ્ત વયના લોકો સમાન લક્ષણોથી પીડાય છે, પરંતુ સ્નાયુઓ વધુ ઝડપથી થાકી જાય છે. સીડી ચડવું હવે ભાગ્યે જ શક્ય છે, જેથી આ કિસ્સામાં ચળવળમાં ગંભીર પ્રતિબંધો આવે છે. બેથલેમની માયોપથી ધીમી હીલિંગમાં પરિણમે છે જખમો. આ કરી શકે છે લીડ ચેપ અને બળતરા માટે. ફેફસાં પણ આ બળતરાથી પ્રભાવિત થાય છે. આ ત્વચા અસરગ્રસ્ત તે અશુદ્ધ છે, ત્યાં ઘણી વખત છે pimples અને ખંજવાળ સાથે સંકળાયેલ લાલાશ. દ્વારા જ સારવાર શક્ય છે ફિઝીયોથેરાપી, જે નથી કરતું લીડ દરેક કિસ્સામાં રોગના સકારાત્મક અભ્યાસક્રમ માટે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

બેથલેમ માયોપથી કેટલાક સ્પષ્ટ લક્ષણો દ્વારા ઓળખી શકાય છે. જો આંગળીઓ, હાથ, કોણી અને પગના સાંધામાં મર્યાદિત હલનચલન હોય, તો તેનું મૂલ્યાંકન ચિકિત્સક દ્વારા કરાવવું જોઈએ. જે માતા-પિતાએ તેમના બાળકમાં મોટર વિકાસમાં વિલંબ અથવા હલનચલનમાં સામાન્ય ઘટાડો નોંધ્યો હોય તેઓએ બાળરોગ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. જો આંગળીઓ અને અંગૂઠામાં તીવ્ર હલનચલન પ્રતિબંધો થાય તો ડૉક્ટરની તાત્કાલિક મુલાકાત જરૂરી છે. પુખ્ત વયના લોકોમાં, કરોડરજ્જુનું પ્રગતિશીલ જકડવું અને સ્નાયુઓની ઝડપી થાક એ બેથલેમની માયોપથી અથવા અન્ય રોગ સૂચવે છે જેનું મૂલ્યાંકન અને તરત જ સારવાર કરવી જોઈએ. વધુમાં, ઘા હીલિંગ ખલેલ પહોંચે છે અને પલ્મોનરી અને પાચનતંત્રમાં વિક્ષેપ થાય છે. ખાસ કરીને જો કુટુંબમાં વારસાગત રોગો હોય તો દર્શાવેલ લક્ષણોમાં ઝડપથી ડૉક્ટર પાસે લઈ જવા જોઈએ. આનુવંશિક પરીક્ષણ કારણભૂત રોગ વિશે માહિતી પ્રદાન કરે છે અને વ્યાપક સક્ષમ બનાવે છે ઉપચાર. જો રોગની સારવાર ન કરવામાં આવે તો, જીવન દરમિયાન લક્ષણોની તીવ્રતા વધે છે અને છેવટે જીવનની ગુણવત્તામાં તીવ્ર ઘટાડો થાય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

આજની તારીખે, બેથલેમ મ્યોપથીનો કોઈ ઈલાજ નથી. અંતર્ગત માટે દવાઓ સ્થિતિ ઉપલબ્ધ નથી, અને વિકૃતિઓની પ્રગતિને કારણે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ પણ આશાસ્પદ નથી અને તેથી તે માત્ર અપવાદરૂપ કિસ્સાઓમાં જ કરવામાં આવે છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકો રોગ સાથે સંકળાયેલા લક્ષણોને દૂર કરવા અને ગૂંચવણો અને બગાડમાં વિલંબ કરવા માટે ઘણી વસ્તુઓ કરી શકે છે. સ્ટ્રેચિંગ ઉદાહરણ તરીકે, કસરતો સ્નાયુઓને શક્ય તેટલી કોમળ રાખવામાં અને તાણ અટકાવવામાં મદદરૂપ થાય છે. હૂંફ અને સારી સંતુલન પ્રવૃત્તિ અને આરામ વચ્ચે પણ સારું છે. વધારે વજન લોકોએ સામાન્ય વજન સુધી પહોંચવાનો પ્રયાસ કરવો જોઈએ. આ સ્નાયુઓ અને સાંધાઓ માટે પણ સારું છે. વેઇટ પ્રશિક્ષણ અને અતિશય તણાવ સ્નાયુઓ પર કોઈપણ કિંમતે ટાળવું જોઈએ. બીજી બાજુ, તે મહત્વનું છે કે દર્દીઓ શક્ય તેટલા લાંબા સમય સુધી સક્રિય અને મોબાઇલ રહેવા માટે શક્ય બધું કરે. ખાસ ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક અને વ્યવસાયિક ઉપચાર પગલાં હકારાત્મક અસર છે. સાંધા અને સ્નાયુઓ પર સરળ હોય તેવી રમતોનો સમાવેશ થાય છે તરવું, પ્રકાશ પાણી જિમ્નેસ્ટિક્સ, સાયકલ એર્ગોમીટર અને ટ્રેડમિલ, જ્યાં સુધી દર્દીઓ હજુ પણ તે કરી શકે છે. અલબત્ત, તેઓએ હજી પણ સાંધા પડવા અથવા ઓવરલોડ કરવાનું ટાળવું જોઈએ. જો રોગ અદ્યતન છે, દર્દીઓ પછી જરૂર પડશે એડ્સ તેમને રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવામાં મદદ કરવા માટે. આ ઓર્થોસિસ હોઈ શકે છે જે અસરગ્રસ્ત અંગો, ચાલવાને ટેકો આપે છે એડ્સ, રોલેટર્સ, બાથ લિફ્ટ, ટોઇલેટ સીટ રેઝર અથવા વ્હીલચેર. વિવિધ નાના વ્યવહારુ પણ છે એડ્સ જે રોજિંદા જીવનમાં મદદરૂપ થાય છે. વર્ગીકરણ ગ્રિપિંગ એડ્સ, ખાસ છરીઓ અને કાતરથી લઈને જૂતા અને સ્ટોકિંગ ટાઈટનર અને ખાસ કટલરી સુધીની છે. આત્યંતિક કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓને હવાની અવરજવરની પણ જરૂર પડી શકે છે જો શ્વસન સ્નાયુઓ ખાસ કરીને ગંભીર રીતે અસરગ્રસ્ત હોય.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

બેથલેમ માયોપથી પ્રતિકૂળ પૂર્વસૂચનાત્મક દૃષ્ટિકોણ ધરાવે છે. આ રોગનું કારણ એક ન ભરી શકાય તેવી આનુવંશિક ખામી છે જે અદ્યતન વૈજ્ઞાનિક અને તબીબી પદ્ધતિઓથી સાધ્ય નથી. વધુમાં, કાનૂની કારણોસર, હસ્તક્ષેપ અને આમ માનવમાં ફેરફાર જિનેટિક્સ પરવાનગી નથી. આ રોગ એક પ્રગતિશીલ કોર્સ ધરાવે છે જેમાં લક્ષણો ધીમે ધીમે કેટલાક વર્ષો સુધી અવિરતપણે ફેલાય છે. અંતિમ તબક્કામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પર્યાપ્ત સહાય વિના તેના પોતાના દૈનિક જીવનનું સંચાલન કરવામાં સક્ષમ નથી. દર્દીને તેની સાથેના લક્ષણોને દૂર કરવા માટે તબીબી અને રોગનિવારક સહાય મળે છે જેથી તે રોગ હોવા છતાં જીવનની શ્રેષ્ઠ સંભવિત ગુણવત્તા પ્રાપ્ત કરી શકે. જો કે, હજુ સુધી બેથલેમ માયોપથી સાથે કોઈ પુનઃપ્રાપ્તિ નથી. પ્રગતિશીલ અભ્યાસક્રમમાં વિલંબમાં સફળ પ્રયાસો કરવામાં આવે છે. લક્ષિત તાલીમ અને કસરત સત્રોનો ઉપયોગ સ્નાયુઓને જાળવવા માટે થાય છે. સ્ટ્રેચિંગ અને મર્યાદાઓ છતાં શ્રેષ્ઠ હલનચલન કેવી રીતે કરવું તે અંગેની તાલીમ પર ભાર મૂકવામાં આવે છે. દર્દી રોજિંદા જીવનમાં સ્વતંત્ર રીતે ઘણા શીખેલા તાલીમ એકમો કરી શકે છે અને તેને તબીબી રીતે પ્રશિક્ષિત સમર્થન પણ પ્રાપ્ત થાય છે જે સતત બદલાતા વ્યક્તિગત સંજોગોને અનુરૂપ બને છે. રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ અને તંદુરસ્ત જીવનશૈલી દ્વારા, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેની સુખાકારીમાં વધારો કરે છે. વધુમાં, જ્યારે સાયકોથેરાપ્યુટિક સપોર્ટનો લાભ લે છે, ત્યારે તે રોજિંદા જીવનમાં પડકારોની પ્રક્રિયાનો શ્રેષ્ઠ રીતે સામનો કરી શકે છે.

નિવારણ

ત્યાં કોઈ નિવારક નથી પગલાં બેથલેમ માયોપથી માટે. જો કે, વારસાગત રોગને શક્ય તેટલી વહેલી તકે ઓળખવો અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને શ્રેષ્ઠ શક્ય સંભાળ પૂરી પાડવી મહત્વપૂર્ણ છે. જો શક્ય હોય તો, તેમને ન્યુરોલોજીસ્ટ, ઓર્થોપેડિસ્ટ્સ, પલ્મોનોલોજિસ્ટ્સ અને આંતરિક દવાઓના નિષ્ણાતો સાથે મળીને કામ કરવાની શરૂઆતથી જ વ્યાપક આંતરશાખાકીય તબીબી સંભાળની જરૂર છે. જો કે, મનોસામાજિક કાઉન્સેલિંગ પણ એટલું જ મહત્વનું છે. સ્વ-સહાય જૂથોની પણ ખૂબ ભલામણ કરવામાં આવે છે. પીડિત લોકો આ રોગ વિશે જેટલા સારી રીતે જાણે છે, તેટલી સારી રીતે તેઓ તેનો સામનો કરી શકે છે અને તેમના જીવનની ગુણવત્તા જેટલી ઊંચી હશે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

બેથલેમ માયોપથી લક્ષણોની તીવ્રતા અને પ્રગતિના સંદર્ભમાં વિવિધ અભ્યાસક્રમો દર્શાવે છે. કારણ કે ઓટોસોમલ-પ્રબળ વારસાગત રોગ અત્યંત દુર્લભ છે, પ્રથમ લક્ષણો ઘણીવાર ખોટી રીતે અર્થઘટન કરવામાં આવે છે અને અન્ય રોગને સોંપવામાં આવે છે. જો લક્ષણો શરૂઆતમાં જોવા મળે છે બાળપણ, તેઓ સામાન્ય રીતે મોટર વિકાસ વિકૃતિઓ અને ચળવળ પ્રતિબંધો છે. રોજિંદા જીવનમાં અનુકૂલનશીલ વર્તન રોગના આગળના કોર્સ માટે મહત્વપૂર્ણ હોઈ શકે છે. બેથલેમ માયોપથીને રોકી શકે અથવા તેનો ઈલાજ પણ કરી શકે તેવી કોઈ ઉપચારો અત્યાર સુધી જાણીતી ન હોવાથી, મનોસામાજિક સંભાળ મહત્વપૂર્ણ છે. તેથી, સ્વ-સહાય જૂથ સાથે જોડાણ મહત્વપૂર્ણ છે. અસરગ્રસ્ત લોકો વિચારોની આપ-લે કરી શકે છે અને એકબીજાની સંભાળ મેળવી શકે છે. સ્નાયુબદ્ધ ખેંચવાની કસરતો ભલામણ કરવામાં આવે છે, જેની દેખરેખ ફિઝિયોથેરાપિસ્ટ દ્વારા થવી જોઈએ, પરંતુ જે પીડિત પોતે પણ કરી શકે છે. મુખ્ય ધ્યેય શક્ય હોય ત્યાં સુધી સ્નાયુઓની કાર્યક્ષમતા અને સાંધાઓની ગતિશીલતા જાળવવાનું છે. રોગ દરમિયાન, સ્નાયુ કોશિકાઓ વધુને વધુ દ્વારા બદલવામાં આવે છે સંયોજક પેશી કોષો, જેથી સ્નાયુઓ સ્થિતિસ્થાપકતા ગુમાવે અને તાકાત. ભલામણ કરેલ રમતોનો સમાવેશ થાય છે તરવું, લાઇટ એક્વા એરોબિક્સ અને સાયકલ એર્ગોમીટર. સ્નાયુઓ અને સાંધાઓ પર વધુ પડતા તાણથી બચવું જોઈએ. જેમ જેમ રોગ વધતો જાય છે તેમ, સ્વ-સહાયમાં ઘરની અંદર ટેકનિકલ સહાયો ગોઠવવાનો પણ સમાવેશ થાય છે. આ, ઉદાહરણ તરીકે, બાથટબ, દાદર લિફ્ટ, ટોઇલેટ સીટ રાઇઝર અને અન્ય ઘણી વ્યવહારિક સાવચેતીઓ માટે પ્રવેશ સહાયક હોઈ શકે છે જે બીમાર વ્યક્તિ માટે વ્યક્તિગત રીતે સ્વીકારવામાં આવે છે.