શોએફએફ-શુલ્ઝ-પેસેર્જ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમ એ છે ત્વચા અવ્યવસ્થા તે ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે અને તે વારસાગત રોગ છે. દર્દીઓ મુખ્યત્વે માં લક્ષણો અનુભવે છે વડા અને ચહેરો વિસ્તાર.

Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમ શું છે?

Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમનું નામ તેમના શોધકર્તાઓના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું હતું. 1971 માં પ્રથમ વખત, જર્મન ચિકિત્સકો અને ત્વચારોગ વિજ્ઞાનીઓ એર્વિન શૉપ, હાન્સ-જુર્ગેન શુલ્ઝ અને એબરહાર્ડ પાસર્જે આ અત્યંત દુર્લભ રોગની જાણ કરી. સિન્ડ્રોમ એક રોગ છે ત્વચા આનુવંશિક ખામીને કારણે. વારસાગત રોગ મુખ્યત્વે સૌમ્ય ગાંઠો તેમજ ચહેરા પર કોથળીઓનું કારણ બને છે. વધુમાં, દાંત અને શરીરની વિકૃતિઓ વાળ Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમના દેખાવનો એક ભાગ છે. મોટે ભાગે, ધ ત્વચા ફેરફારો દર્દીઓની પોપચા પર થાય છે. વધુમાં, હાથ અથવા પગ પર કોલ્યુસની રચના થઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત વિસ્તારો ખાસ કરીને હાથની હથેળીઓ તેમજ પગના તળિયા છે. 1:1 મિલિયન કરતા ઓછી આવર્તન સાથે, Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમનું નિદાન થાય છે. આમ, તે ખૂબ જ દુર્લભ ડિસઓર્ડર છે જે જન્મ પછી તરત જ દેખાય છે, માં બાળપણ, અથવા કિશોરાવસ્થામાં.

કારણો

Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમનું કારણ વારસાગત આનુવંશિક ખામી છે. WNT10A નું પરિવર્તન જનીન વિવિધ લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે અને છેવટે રોગના નિદાન તરફ દોરી જાય છે. ના તબક્કામાં WNT જનીનો મહત્વપૂર્ણ છે ગર્ભ વિકાસ ના ફેરફાર જનીન માતા-પિતા પાસેથી તેમના બાળકમાં આવર્તક રીતે ઓટોસોમલ વારસામાં મળે છે. પરિણામે, ધ જનીન ખામી બાળકો સુધી જતી નથી. રોગની શરૂઆત આપમેળે અટકાવવામાં આવે છે જો પ્રબળ એલીલ તેની લાક્ષણિકતા અભિવ્યક્તિમાં વિકાસના તબક્કા દરમિયાન અપ્રિય એલીલ પર પ્રવર્તે છે. ગર્ભ. તે અસ્પષ્ટ છે કે આનુવંશિક ખામી પણ ઓટોસોમલ-પ્રબળ રીતે વારસાગત છે કે કેમ. વિજ્ઞાનની વર્તમાન સ્થિતિ અનુસાર, આ હજુ સુધી નિર્ણાયક રીતે સ્પષ્ટ કરવામાં આવ્યું નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમના પીડિત લોકો પોપચા પર કોથળીઓ દર્શાવે છે. આ સામાન્ય રીતે આકારમાં નળાકાર તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે અને તેને એપોક્રાઇન ગ્રંથિ કોથળીઓ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. દર્દીઓ સૌમ્ય પેશી નિયોપ્લાઝમ વિકસાવે છે જેને હાઇડ્રોસાયટોમાસ કહેવાય છે. મધ્યભાગમાં, Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમ વિસ્તરણમાં પરિણમે છે રુધિરકેશિકા વાહનો માં ત્વચા. કહેવાતા teleangiectatic માં રોસાસા, બદલી ન શકાય તેવી વેસ્ક્યુલર ડિલેટેશન થાય છે જે નરી આંખે સરળતાથી જોઈ શકાય છે. સિન્ડ્રોમના અન્ય લક્ષણોમાં હાઈપોટ્રિકોસિસ તેમજ હાઈપોડોન્ટિયાનો સમાવેશ થાય છે. હાઈપોટ્રિકોસિસ એ દર્દીના વાળની ​​સંખ્યામાં ઘટાડો થાય છે. Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમમાં, તેની ગેરહાજરી પણ હોઈ શકે છે. આંખણી પાંપણના બારીક વાળ અને ભમર વાળ. હાયપોડોન્ટિયા એ રોગગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં દાંતની ઓછી સંખ્યા છે. આ એક અથવા વધુ દાંત હોઈ શકે છે, જે મૂળભૂત રીતે દર્દીમાં નાખવામાં આવતા નથી. વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં, નેઇલ ડિસ્ટ્રોફી Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમમાં થાય છે. આ આંગળીઓના નખની વૃદ્ધિની વિકૃતિઓ છે અથવા પગના નખ. દર્દીઓની ઉંમર વધવાની સાથે તેમને પામોપ્લાન્ટર કેરાટોસિસનું પણ નિદાન થાય છે. આ હાથની હથેળીઓ તેમજ પગના તળિયા પર કોર્નિફિકેશનની જગ્યાઓ છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમના મોટા ભાગના લક્ષણો સામાન્ય રીતે જન્મના થોડા સમય પછી અથવા જીવનના પ્રથમ થોડા અઠવાડિયામાં દેખાય છે. અવલોકનના સમયગાળા પછી અને, વિવિધ પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે. સિન્ડ્રોમનું આખરે આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા નિદાન થાય છે. કારણ કે કેટલાક લક્ષણો, જેમ કે દાંતની ગેરહાજરી અને હાથ અને પગના કોર્નિફિકેશન, જીવનના પ્રથમ થોડા વર્ષો સુધી સ્પષ્ટ થતા નથી, જેમ જેમ રોગ આગળ વધે છે તેમ દર્દીઓ અન્ય ચિહ્નો વિકસાવે છે.

ગૂંચવણો

સૌપ્રથમ અને અગ્રણી, Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકો ત્વચાની ગંભીર ફરિયાદોથી પીડાય છે. આ મુખ્યત્વે ચહેરા પર થાય છે અને સૌંદર્ય શાસ્ત્ર પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરી શકે છે અને તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા પર પણ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ ફરિયાદોને કારણે અસ્વસ્થતા અનુભવે છે અને તેઓ લઘુતા સંકુલ અથવા નોંધપાત્ર રીતે આત્મસન્માનમાં પણ ઘટાડો કરી શકે છે. બાળકો અથવા કિશોરોમાં, Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમ પણ થઈ શકે છે. લીડ ગુંડાગીરી અથવા પીડિત કરવા માટે, જેના કારણે તેઓ માનસિક ફરિયાદોથી પીડાય છે અથવા હતાશા.આ નખ અને દાંત પણ ઘણીવાર આ સિન્ડ્રોમથી નકારાત્મક રીતે પ્રભાવિત થાય છે. હાથની અંદરની સપાટી પર, Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમ અકાળ અને ગંભીર કેરાટિનાઇઝેશનનું કારણ બને છે, જે સાથે પણ સંકળાયેલ હોઈ શકે છે પીડા. Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમની સારવાર સામાન્ય રીતે લક્ષણોની માત્રા પર આધારિત છે. ત્વચાની ફરિયાદો સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ અથવા લેસર ઇરેડિયેશનની મદદથી દૂર કરી શકાય છે. પર અન્ય ફરિયાદો નખ અથવા દાંત પણ ડૉક્ટર દ્વારા દૂર કરવામાં આવે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં જટિલતાઓ થતી નથી અને રોગનો કોર્સ હકારાત્મક છે. દર્દીની આયુષ્ય પણ Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમ દ્વારા નકારાત્મક રીતે મર્યાદિત નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમ માટે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે અને તેને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડી શકે છે. તેથી, વધુ જટિલતાઓને રોકવા માટે, શક્ય તેટલી વહેલી તકે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમ સાથે સ્વ-ઉપચાર થઈ શકતો નથી, કારણ કે તે વારસાગત રોગ છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પોપચા પર કોથળીઓથી પીડાય તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ જન્મથી સીધા દેખાય છે અને તેમના પોતાના પર અદૃશ્ય થઈ જતા નથી. તેવી જ રીતે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના ચહેરામાં વિકૃતિઓ અને વિવિધ વિકૃતિઓ Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમ સૂચવે છે, જેમ કે હંમેશા ડૉક્ટર દ્વારા તપાસ કરવી જોઈએ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, eyelashes ની ગેરહાજરી અથવા ભમર પણ આ રોગ સૂચવે છે અને પછી ડૉક્ટર દ્વારા પણ તપાસ કરવી જોઈએ. Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, પ્રથમ કિસ્સામાં સામાન્ય પ્રેક્ટિશનરની સલાહ લઈ શકાય છે. આગળની સારવાર પછી સંબંધિત નિષ્ણાત દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે. એક નિયમ તરીકે, Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં ઘટાડો કરતું નથી. કારણ કે રોગ પણ થઈ શકે છે લીડ મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો માટે, મનોવિજ્ઞાનીની પણ સલાહ લેવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમની સારવાર હાલમાં થોડા વિકલ્પો છોડી દે છે. ત્યાં કોઈ દવા નથી ઉપચાર અથવા આનુવંશિક ખામી માટે અન્ય ઉપચાર પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ. તેથી, સારવારમાં ચહેરાના વિસ્તારમાં કોથળીઓને અથવા હાથ અને પગના વિસ્તારમાં કોર્નિફિકેશનને કોસ્મેટિક દૂર કરવાનો સમાવેશ થાય છે. દ્વારા પણ કોસ્મેટિક સર્જરી, નેઇલ ડિસ્ટ્રોફીના કિસ્સામાં, આંગળીઓના નખની સુધારણા અને પગના નખ કરી શકાય છે. ની હદ પર આધાર રાખે છે ત્વચા ફેરફારો, દર્દીને એક્સિઝન અથવા લેસર ઇરેડિયેશન આપવામાં આવે છે. એક્સિઝન એ એક સર્જિકલ પ્રક્રિયા છે જેમાં અનિચ્છનીય પેશી દૂર કરવામાં આવે છે. સર્જિકલ પ્રક્રિયા સામાન્ય રીતે સાથે કરવામાં આવે છે સ્થાનિક એનેસ્થેસિયા. જો લેસર ઇરેડિયેશન ગણવામાં આવે છે, તો સામાન્ય રીતે કેટલાક સત્રોમાં કોથળીઓને લેસર વડે દૂર કરવામાં આવે છે. લેસરના ઉત્સર્જિત કિરણોત્સર્ગને કારણે થર્મલ વિનાશ દ્વારા કોથળીઓને તંદુરસ્ત પેશીઓથી કાળજીપૂર્વક અલગ કરવામાં આવે છે. હાયપોટ્રિકોસિસના કિસ્સામાં, જો ઇચ્છિત હોય તો, ખોવાયેલા વાળને કોસ્મેટિક પ્રક્રિયા દ્વારા રોપવામાં આવી શકે છે. અહીં પણ, કેટલાક સત્રો સામાન્ય રીતે સુનિશ્ચિત કરવાના હોય છે. જો દર્દી હાઈપોડોન્ટિયાથી પીડાય છે, તો તે તપાસવું જોઈએ કે શું દાંત વચ્ચેના અંતરને ભરી શકાય છે. ડેન્ટર્સ અથવા માધ્યમ દ્વારા ઉપાય કૌંસ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ઉપકરણ દ્વારા દાંતની સ્થિતિ સુધારવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ રીતે, દાંતની ખોટી ગોઠવણીનું એકંદર ઑપ્ટિમાઇઝેશન પ્રાપ્ત થાય છે.

નિવારણ

ચોક્કસ નિવારક પગલાં Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમ માટે લઈ શકાતું નથી. તે એક વારસાગત રોગ છે જેમાં, વિજ્ઞાનની વર્તમાન સ્થિતિ અનુસાર, તે અસ્પષ્ટ છે કે શું પરિવર્તિત જનીન બાળક દ્વારા વારસામાં મળે તે જરૂરી છે. માતાપિતા અગાઉથી આનુવંશિક પરીક્ષણમાંથી પસાર થઈ શકે છે અને ખાસ કરીને જો તેઓ બાળક મેળવવા માંગતા હોય. આનાથી તેઓ પોતે ખામીયુક્ત જનીન ધરાવે છે કે કેમ તે નિર્ધારિત કરી શકશે. આના આધારે, તેઓ ડૉક્ટરને પૂછી શકે છે કે તેમને વારસાની સંભાવના કેટલી ઊંચી છે.

અનુવર્તી

Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમ માટે આફ્ટરકેર પ્રથમ તબીબી અને કોસ્મેટિકની અંતિમ સારવાર વિશે છે પગલાં. આ ઘણીવાર મનોવૈજ્ઞાનિક દ્વારા અનુસરવામાં આવે છે ઉપચાર નું જોખમ ઘટાડવું હતાશા. હજુ પણ કોઈ ચોક્કસ નિવારક નથી પગલાં વારસાગત રોગ માટે, પરંતુ આનુવંશિક પરીક્ષણ બાળકમાં સિન્ડ્રોમનું જોખમ કેટલું મોટું હશે તે વિશેની માહિતી પ્રદાન કરે છે. અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ ઘણીવાર હીનતા સંકુલથી પીડાય છે અને સામાજિક સંપર્કો બનાવવામાં મુશ્કેલી અનુભવે છે. આ ચોક્કસપણે શા માટે તબીબી બાદ મનોવૈજ્ઞાનિક સંભાળ ઉપચાર ખૂબ મહત્વનું છે. ડૉક્ટર સાથે વિશ્વાસપાત્ર સંબંધ અને પરિવાર તરફથી પ્રેમાળ સમર્થન સાથે, દર્દીઓ વધુ આરામદાયક અનુભવે છે. મોટે ભાગે, આ ટ્રસ્ટ લાંબા ગાળાની સારવાર અગાઉથી શરૂ થાય છે. જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા માટે, સ્વ-સહાય જૂથમાં હાજરી આપવાનું પણ યોગ્ય છે. અન્ય પીડિતો સાથે સંપર્ક કરવાથી વ્યક્તિના પોતાના આત્મવિશ્વાસ અને એકંદર મૂડ પર સકારાત્મક અસર પડે છે. સમાન સમસ્યા ધરાવતા લોકો સાથેના વિનિમયમાં, દર્દીઓ સ્વીકૃત અનુભવે છે અને વધુ આત્મવિશ્વાસ દેખાઈ શકે છે. ત્વચા રોગ પ્રત્યે માનસિક વલણ તેથી સંભાળ પછીની મુખ્ય ભૂમિકા ભજવે છે. જ્યારે અસરગ્રસ્ત લોકો થોડા સમય પછી રોગનો સામનો કરે છે, ત્યારે તેમના જીવનની ગુણવત્તા આપોઆપ વધે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

Schöpf-Schulz-Passarge સિન્ડ્રોમ માટે માત્ર કોસ્મેટિક સારવાર પદ્ધતિઓ છે, પરંતુ તેને રોજિંદા જીવનમાં એકીકૃત કરી શકાતી નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘણીવાર હલકી ગુણવત્તાવાળા અનુભવે છે અને સામાજિક સંપર્ક ટાળવાનો પ્રયાસ કરે છે. ના જોખમને ઘટાડવા માટે દર્દીઓને મનોવૈજ્ઞાનિક સંભાળ મળે તે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે હતાશા. સ્વ-સારવાર શક્ય નથી અને સ્વયંસ્ફુરિત પુનઃપ્રાપ્તિની અપેક્ષા રાખવામાં આવતી નથી. એટલા માટે દર્દીઓએ તેમના સારવાર કરતા ચિકિત્સક સાથે વિશ્વાસપાત્ર સંબંધ સ્થાપિત કરવો જોઈએ. લાંબા ગાળાના ઉપચારના ભાગરૂપે, ચિકિત્સક દર્દી સાથે સારવારના તમામ પગલાંની વિગતવાર ચર્ચા કરે છે. સઘન પરામર્શ પછી ચહેરા પરના કોથળીઓ અને હાથપગ પરના કોર્નિફિકેશન કોસ્મેટિકલી દૂર કરવામાં આવે છે. જીવનની સારી ગુણવત્તા માટે, અસરગ્રસ્ત લોકોએ સ્વ-સહાય જૂથની શોધ કરવી જોઈએ. અહીં વિચારોની આપ-લે અને વધુ આત્મવિશ્વાસ મેળવવાની શક્યતા છે. ત્યાં કોઈ સીધી ઉપચાર નથી. તેથી જ વારસાગત ત્વચા રોગ સાથે માનસિક રીતે સંતુલિત થવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. જે લોકો તેનાથી પીડાય છે તેઓ જ્યારે સમસ્યાનો સામનો કરે છે ત્યારે તેઓ વધુ આરામદાયક અનુભવે છે. મિત્રો અને પરિવારના સભ્યોની સંડોવણી પણ મહત્વની ભૂમિકા ભજવે છે. બાળકોને પણ તેમના દેખાવ કરતાં વધુ મહત્વની બાબતો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવા માટે આ રીતે ટેકો આપવો જોઈએ.