સ્નાયુ-આંખ-મગજ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સ્નાયુ-આંખ-મગજ ડિસીઝ (MEB) એ જન્મજાત મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીના રોગ જૂથનો છે, જે સ્નાયુઓમાં ગંભીર તકલીફ ઉપરાંત આંખો અને મગજમાં પણ ખોડખાંપણ ધરાવે છે. આ જૂથના તમામ રોગો વારસાગત છે. સ્નાયુ-આંખના કોઈપણ સ્વરૂપો-મગજ રોગ અસાધ્ય છે અને લીડ માં મૃત્યુ માટે બાળપણ અથવા કિશોરાવસ્થા.

સ્નાયુ-આંખ-મગજ રોગ શું છે?

જન્મજાત માયોપથીની અંદર, જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી સૌથી ખરાબ પૂર્વસૂચન સાથેના રોગોનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. આ સ્નાયુઓ, આંખો અને ગંભીર ખોડખાંપણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે મગજ. જન્મજાત તરીકે મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી, સ્નાયુ-આંખ-મગજ રોગ કહેવાતા વોકર-વોરબર્ગ સિન્ડ્રોમ સાથે ગાઢ રીતે સંબંધિત છે. વોકર-વોરબર્ગ સિન્ડ્રોમથી વિપરીત, જોકે, MEB થોડો હળવો અભ્યાસક્રમ ચલાવે છે. અસંખ્ય સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી ઉપરાંત, બંને રોગો આંખો અને મગજમાં પેથોલોજીકલ ફેરફારો દર્શાવે છે. વોકર-વોરબર્ગ સિન્ડ્રોમમાં, મગજની શરીરરચનામાં ખામી હોય છે જેમાં ગાબડા હોય છે ખોપરી (એન્સેફાલોસેલ) જેના દ્વારા મગજના ભાગો બહાર નીકળી શકે છે. MEB માં આવું નથી, જેથી એન્સેફાલોસેલ એ બંને રોગોનું વિશિષ્ટ લક્ષણ છે. આ કારણોસર, સ્નાયુ-આંખ-મગજના રોગની વિરુદ્ધ વોકર-વોરબર્ગ સિન્ડ્રોમમાં આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે ઓછું છે. અહીં, તે માત્ર બે વર્ષ છે, જ્યારે સ્નાયુ-આંખ-મગજની બિમારીવાળા દર્દી અભ્યાસક્રમના આધારે 6 થી 16 વર્ષ સુધી જીવી શકે છે. બંને રોગો પણ એક જ જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. મુખ્યત્વે છ જનીનો જવાબદાર છે. જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીની ઘટના ભૌગોલિક રીતે ખૂબ જ અસમાન છે. ઉદાહરણ તરીકે, ફિનલેન્ડમાં સ્નાયુ-આંખ-મગજના રોગ વધુ જોવા મળે છે. એકંદરે, કુલ જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીનો અંદાજ 1 નવજાત શિશુઓમાંથી 20,000 છે.

કારણો

MEB ના કારણો મુખ્યત્વે છ અલગ અલગ જનીનોમાં વિવિધ આનુવંશિક ખામીઓ હોવાનું માનવામાં આવે છે. આ એન્કોડિંગ જનીનો છે ઉત્સેચકો POMT1, POMT2, POMGNT1, fucutin (FKTN), FKRP, અથવા LARGE1. સંબંધિત એન્કોડેડ ઉત્સેચકો પટલના ગ્લાયકોસિલેશનને ટેકો આપે છે પ્રોટીન. POMT1 અને POMT2 એ પ્રોટીન ઓ-મેનનોસિલટ્રાન્સફેરેસ છે. તેઓ મેનોઝને પટલમાં સ્થાનાંતરિત કરવા માટે જવાબદાર છે પ્રોટીન સ્નાયુ, આંખ અને મગજના કોષો. ત્યાં, મેનોઝનું ગ્લાયકોસીડિક બંધન પરમાણુઓ ના કાર્યાત્મક બાજુ જૂથો માટે એમિનો એસિડ પ્રોટીન શૃંખલામાં સેરીન અથવા થ્રેઓનાઇન થાય છે. ના જોડાણ સાથે ખાંડ પ્રોટીન સાંકળના અવશેષો, પ્રોટીનના ગુણધર્મો બદલાય છે. એક્સ્ટ્રા સેલ્યુલર મેટ્રિક્સ અને સાયટોસ્કેલેટનની વ્યક્તિગત પ્રોટીન સાંકળો વધુ એકબીજા સાથે જોડાયેલી બને છે. જો આ પ્રક્રિયામાં ખલેલ પહોંચે છે, તો સ્નાયુ-આંખ-મગજના રોગ પરિણામે વિકસી શકે છે. બીજી ઉત્સેચકો ના ગ્લાયકોસિલેશનમાં દરેક વ્યક્તિગત પ્રતિક્રિયા પગલાંને ઉત્પ્રેરિત કરે છે પ્રોટીન, જે એ જ રીતે સાયટોસ્કેલેટન સાથે એક્સ્ટ્રા સેલ્યુલર મેટ્રિક્સના ક્રોસ-લિંકિંગમાં ફાળો આપે છે. સ્નાયુ-આંખ-મગજના રોગોના તમામ સ્વરૂપો ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે. માત્ર એક જ ખામીવાળી વ્યક્તિઓ જનીન રોગનો વિકાસ કરશો નહીં. જો કે, જો બંને માતાપિતામાં પરિવર્તન થયું હોય જનીન, તેમના સંતાનો MEB વિકસાવવાની 25 ટકા તક ધરાવે છે. આ તે કેસ છે જ્યારે બાળકને રોગગ્રસ્ત વારસામાં મળે છે જનીન બે માતાપિતામાંથી દરેક પાસેથી.

લક્ષણો, લક્ષણો અને ચિહ્નો

સ્નાયુ-આંખ-મગજ રોગ વિવિધ ગંભીર લક્ષણો અને સ્નાયુઓ, આંખો અને મગજની વિકૃતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ રોગ જન્મ પછી તરત જ દેખાય છે. સ્નાયુઓ તણાવ (સ્વર) ની ઓછી સ્થિતિ દર્શાવે છે. સ્નાયુઓની કાયમી નબળાઈ રહે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોને સ્તનપાન કરાવવામાં તકલીફ પડે છે કારણ કે તેઓ ખૂબ નબળા હોય છે. વધુમાં, તેઓ કાં તો નાની આંખની કીકી (માઈક્રોફ્થાલ્મિયા), આંખોમાં ફાટ અથવા મોટા પ્રમાણમાં વિસ્તૃત આંખની કીકી ધરાવે છે. વધુમાં, રેટિનાની ખોડખાંપણ અને વિકાસ છે ગ્લુકોમા. વધુમાં, આંખોની ખોડખાંપણ કરી શકે છે લીડ થી અંધત્વ. મગજ પણ ઘણી વાર દૂષિત હોય છે. સેરેબ્રલ કન્વોલ્યુશન સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર અથવા અસામાન્ય રીતે રચાયેલ હોઈ શકે છે. આ ઓપ્ટિક ચેતા ઘણીવાર અપૂરતી રીતે વિકસિત થાય છે. ના અવિકસિત સેરેબેલમ પણ વારંવાર જોવા મળે છે. સાયકોમોટર ક્ષતિઓ, ખીલવામાં નિષ્ફળતા, આંચકી અને માનસિક મંદબુદ્ધિ થાય છે. ક્યારેક કહેવાતા હાઇડ્રોસેફાલસ (પાણી વડા) થાય છે, જે, જો કે, સામાન્ય રીતે બહુ ઉચ્ચારવામાં આવતું નથી મોં મર્યાદિત હદ સુધી જ ખોલી શકાય છે કારણ કે જડબાના સ્નાયુઓ સંકોચાય છે. સ્નાયુઓ અને આંખની નબળાઇ ખૂબ જ ઝડપથી બગડે છે. આ બાળકના વિકાસમાં વિલંબ તરફ દોરી જાય છે. મોટર કુશળતા પણ બગડે છે. આંચકી વધુ અને વધુ વારંવાર થાય છે. આ રોગ અસાધ્ય છે અને કિશોરાવસ્થામાં તાજેતરના તબક્કે જીવલેણ રીતે સમાપ્ત થાય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

MEB નું નિદાન કરવા માટે, એક કુટુંબ તબીબી ઇતિહાસ પ્રથમ લેવામાં આવે છે. અહીં, તે નક્કી કરવામાં આવે છે કે શું આ રોગ સંબંધીઓમાં પહેલેથી જ થયો છે. આ રોગ માટે કયું જનીન જવાબદાર છે તે નક્કી કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. અન્ય પરીક્ષણોમાં સમાવેશ થાય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ મગજની પરીક્ષાઓ, આંખનું નિરીક્ષણ અને નિર્ધારણ ક્રિએટાઇન માં કિનાઝ રક્ત.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

વારસાગત સ્નાયુ-આંખ-મગજના રોગ માટે, ડૉક્ટર સાથેનો પ્રથમ સંપર્ક ઘણીવાર જન્મ પછી તરત જ થાય છે. આનુવંશિક રીતે થતા નુકસાનની તીવ્રતા એટલી ગંભીર છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે લાંબા સમય સુધી જીવિત રહેવાનો સમયગાળો ધરાવતા નથી. મહત્તમ 16 વર્ષની વય પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. ફિનલેન્ડમાં સ્નાયુ-આંખ-મગજની બીમારી શા માટે ખાસ કરીને સામાન્ય છે તે હજુ પણ એક રહસ્ય છે. આદર્શરીતે, બંને માતા-પિતા અનુરૂપ આનુવંશિક વલણ ધરાવે છે. આ કિસ્સામાં, ડૉક્ટરની મુલાકાત એક તરીકે સેવા આપી શકે છે ગર્ભપાત સંકેત અનુગામી વંધ્યીકરણ વાલીઓ વિશે પણ ચર્ચા થઈ શકે છે. આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થતા આવા સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી જીવનની શરૂઆતમાં જ ગંભીર લક્ષણોનું કારણ બને છે. તેઓ મગજ અને આંખોને શોધી શકાય તેવું નુકસાન પણ છોડી દે છે. આ પરિણામી નુકસાન સામાન્ય રીતે તરત જ જોવા મળે છે, ભાગ્યે જ બાળકના જીવનમાં થોડી વાર પછી. જો સાચા નિદાન માટેના લક્ષણોની સ્પષ્ટતા જન્મ પછી તરત જ કરવામાં ન આવે, તો સામાન્ય રીતે નવજાત શિશુની અસામાન્ય નબળાઈને કારણે ડૉક્ટરની મુલાકાત દ્વારા તે આગામી થોડા મહિનામાં કરવામાં આવે છે. નવજાતનો દેખાવ ઘણીવાર પહેલાથી જ સ્નાયુ-આંખ-મગજના રોગને સૂચવે છે. તેથી ડૉક્ટરની મુલાકાત ભાગ્યે જ ટાળી શકાય છે. ડૉક્ટરની આગળની બધી મુલાકાતો લક્ષણોને દૂર કરવાના પ્રયાસમાં પરિણમે છે. દુર્લભ સ્નાયુ-આંખ-મગજની બિમારીવાળા શિશુઓ માટે વેન્ટિલેટરી સપોર્ટ અથવા કૃત્રિમ ખોરાક જેવી લક્ષણોની સારવારથી વધુ, હાલમાં શક્ય નથી.

સારવાર અને ઉપચાર

કમનસીબે, ત્યાં કોઈ કારણ નથી ઉપચાર MEB માટે. જો કે, આ તમામ જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી માટે સાચું છે. આ વિકૃતિઓ ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે. તદનુસાર, તેમની સારવાર અંગે થોડો અનુભવ ઉપલબ્ધ છે. જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા અને આયુષ્ય લંબાવવા માટે માત્ર લક્ષણોની સારવાર ઉપલબ્ધ છે. ખૂબ ગંભીર કિસ્સાઓમાં, ટ્યુબ ફીડિંગ અથવા વેન્ટિલેશન સ્નાયુઓની નબળાઈને કારણે ક્યારેક જરૂરી છે. જો કે, સૌથી મહત્વપૂર્ણ માપ એ છે કે હાલની શક્યતાઓમાં બાળક માટે શ્રેષ્ઠ સંભવિત સમર્થન પૂરું પાડવું.

ગૂંચવણો

નિયમ પ્રમાણે, સ્નાયુ-આંખ-મગજની બીમારી વિવિધ ફરિયાદો અને ખોડખાંપણમાં પરિણમે છે જે મુખ્યત્વે દર્દીના સ્નાયુઓ, આંખો અને મગજમાં થાય છે. આ વિકૃતિઓને લીધે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું દૈનિક જીવન નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત છે અને જીવનની ગુણવત્તામાં ઘણો ઘટાડો થાય છે. વધુમાં, આ રોગ દ્વારા આયુષ્યમાં પણ નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે, જેથી દર્દી સામાન્ય રીતે કિશોરાવસ્થામાં મૃત્યુ પામે છે. પરિણામે, મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો અને હતાશા થાય છે, ખાસ કરીને સંબંધીઓ અને માતાપિતા વચ્ચે. અસરગ્રસ્તો સંપૂર્ણ પીડાય છે અંધત્વ અને સ્નાયુઓની નબળાઇ. પરિણામે, સ્નાયુ-આંખ-મગજ રોગ રોજિંદા જીવનમાં નોંધપાત્ર મર્યાદાઓ તરફ દોરી જાય છે, જેથી મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં દર્દીઓ અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર હોય છે. તેવી જ રીતે, લક્ષણો પણ લીડ માનસિક મંદબુદ્ધિ અને સામાન્ય રીતે ગંભીર વિકાસલક્ષી વિલંબ માટે. તેવી જ રીતે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ગંભીર રીતે પીડાઈ શકે છે ખેંચાણ. સ્નાયુ-આંખ-મગજના રોગની સાધક સારવાર શક્ય નથી. જો કે, લક્ષણોને દૂર કરી શકાય છે જેથી રોજિંદા જીવન દર્દી માટે સહન કરી શકાય. જીવનના છેલ્લા તબક્કામાં, કૃત્રિમ પોષણ અને કૃત્રિમ શ્વસન મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં પણ જરૂરી છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

સ્નાયુ-આંખ-મગજ રોગ એ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીમાં સૌથી ખરાબ પૂર્વસૂચન છે. માં સુધારાની સંભાવના છે આરોગ્ય માત્ર પ્રારંભિક સારવાર સાથે. સારવારના સમયને ધ્યાનમાં લીધા વિના, સારવાર નિષ્ફળ થવાનું જોખમ રહેલું છે. નિષ્ફળતાનું પરિણામ ઉપચાર નવેસરથી ચેપ હોઈ શકે છે. આ મ્યોપિયા અસરગ્રસ્ત બાળકોની ઝડપથી પ્રગતિ થાય છે. જીવનના થોડા મહિનાઓ પછી દ્રષ્ટિની નોંધપાત્ર બગાડ જોઇ શકાય છે. બાળકના જીવનના પાંચમા વર્ષ સુધીમાં મોટર કાર્ય નોંધપાત્ર રીતે બગડે છે. સાથ આપે છે spastyity અને સંકોચન થાય છે, જે પૂર્વસૂચનને વધુ ખરાબ કરે છે. અપેક્ષિત આયુષ્યમાં ઘણો ઘટાડો થાય છે. રોગના કોર્સના આધારે, અસરગ્રસ્ત બાળકો છ થી સોળ વર્ષની વય સુધી પહોંચે છે. જીવનની ગુણવત્તા સતત ઘટતી જાય છે. જો કે, વ્યાપક લક્ષણો દ્વારા સુખાકારી સુધારી શકાય છે ઉપચાર, જેમ કે વહીવટ of પેઇનકિલર્સ અને ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક પગલાં. જોવાયેલા લક્ષણો અને બાળકના બંધારણને ધ્યાનમાં રાખીને ચાર્જ નિષ્ણાત દ્વારા પૂર્વસૂચન નક્કી કરવામાં આવે છે. તેથી પૂર્વસૂચન એકંદરે નબળું છે. દુર્લભ રોગ પણ બાળકના સંબંધીઓ માટે એક મોટો બોજ છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ઉપચારાત્મક પુનઃપ્રક્રિયા જરૂરી છે. સામાન્ય રીતે, સ્નાયુ-આંખ-મગજની બીમારી ગંભીર છે સ્થિતિ જે અસરગ્રસ્તો પર ભારે શારીરિક અને માનસિક બોજ મૂકે છે.

નિવારણ

MEB એ આનુવંશિક રોગ છે. તેથી, ત્યાં કોઈ નિવારક હોઈ શકે નહીં પગલાં તેને રોકવા માટે. જો કે, જો રોગના કિસ્સાઓ પરિવાર અથવા સંબંધીઓમાં જાણીતા છે, તો માનવ આનુવંશિક પરામર્શ સંતાનમાં રોગ પસાર થવાના જોખમોનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે ઉપયોગ કરી શકાય છે. જો બંને માતાપિતા પરિવર્તિત જનીનના વાહક હોય, તો સંતાનમાં MEB ની સંભાવના પહેલાથી જ 25 ટકા છે.

અનુવર્તી

સ્નાયુ-આંખ-મગજના રોગમાં, ફોલો-અપ સંભાળ સામાન્ય રીતે પ્રમાણમાં મુશ્કેલ સાબિત થાય છે, જેમાં કોઈ ખાસ નથી પગલાં ઘણા કિસ્સાઓમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે ઉપલબ્ધ છે. તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આ રોગના પ્રથમ સંકેતો અને લક્ષણો પર ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ જેથી કરીને આગળની ગૂંચવણો અથવા અગવડતા અટકાવી શકાય. આ એક આનુવંશિક રોગ હોવાથી, તેનો સંપૂર્ણ ઇલાજ સામાન્ય રીતે શક્ય નથી. તેથી, જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ બાળકને જન્મ આપવા ઈચ્છે છે, તો તેણે અથવા તેણીએ કોઈ પણ સંજોગોમાં સ્નાયુ-આંખ-મગજના રોગના પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે આનુવંશિક તપાસ અને કાઉન્સેલિંગ કરાવવું જોઈએ. કેટલાક સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા લક્ષણોને પોતાને દૂર કરી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આવા ઓપરેશન પછી આરામ કરવો જોઈએ અને તેના શરીરની કાળજી લેવી જોઈએ. તેઓએ શ્રમ અથવા તણાવપૂર્ણ અને શારીરિક પ્રવૃત્તિઓથી દૂર રહેવું જોઈએ. તેવી જ રીતે, કોઈના પરિવાર તરફથી મદદ અને સંભાળ ઘણી વખત ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. અટકાવવા માટે મનોવૈજ્ઞાનિક સમર્થન પણ મહત્વપૂર્ણ છે હતાશા અને અન્ય મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો. સ્નાયુ-આંખ-મગજની બિમારીવાળા દર્દીને આફ્ટરકેરના અન્ય પગલાં ઉપલબ્ધ નથી, કારણ કે આ રોગ પોતે જ આયુષ્યને નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત કરે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

સ્નાયુ-આંખ-મગજની બીમારી અકાળે મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે બાળપણ અથવા વિકૃતિઓની તીવ્રતાને કારણે કિશોરો. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે રોગ માટેના ઉપાયો અને વિકલ્પો ન્યૂનતમ છે. એવી કોઈ તકનીકો અથવા પદ્ધતિઓ નથી કે જે ઉપચાર લાવી શકે અથવા સરેરાશ આયુષ્યની સિદ્ધિ તરફ દોરી જાય. રોગના કોર્સને કારણે, જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવું આવશ્યક છે. સંબંધીઓ અને સામાજિક વાતાવરણના લોકોને આ રોગ અને તેના પરિણામો વિશે સંપૂર્ણ માહિતી આપવી જોઈએ. જીવનશૈલીમાં ફેરફાર થાય છે, ખાસ કરીને પરિવારના સભ્યો માટે. તમામ પ્રતિકૂળતાઓ અને નબળા પૂર્વસૂચન હોવા છતાં, જીવન પ્રત્યેનો આશાવાદી તેમજ સકારાત્મક વલણ દૈનિક પડકારોનો સામનો કરવામાં મદદ કરે છે. લેઝર પ્રવૃતિઓ સામેલ તમામની ઈચ્છા અને જરૂરિયાતો અનુસાર ગોઠવવી જોઈએ. તણાવજો શક્ય હોય તો ઝઘડા અને તકરાર ટાળવી જોઈએ. દર્દીની સુખાકારીને મજબૂત કરવા માટે નિર્ણય લેવાની પ્રક્રિયામાં, સંબંધીઓની એકતા અને સંકલન જરૂરી છે. તેઓએ બાળકના શ્રેષ્ઠ હિતમાં કાર્ય કરવું જોઈએ અને સ્વાર્થી વર્તનથી દૂર રહેવું જોઈએ. કારણ કે આ રોગ મજબૂત ભાવનાત્મક બોજનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે, સંબંધીઓ માટે મનોવૈજ્ઞાનિક સમર્થનનો ઉપયોગ કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. સ્વ-સહાય જૂથોમાં વિનિમયને મજબૂત તરીકે સમજી શકાય છે, કારણ કે ટિપ્સ અને પરસ્પર સમર્થન એ સંપર્કનું કેન્દ્રિય કેન્દ્ર છે.