મેરોટોક્સ-લેમી સિન્ડ્રોમ એ મ્યુકોપોલિસેકેરિડોઝમાંથી એક છે, જેમાં વિવિધ, લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગોનો સમાવેશ થાય છે. આ સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક પરિવર્તનથી પરિણમે છે જે એન્ઝાઇમની અપૂરતી પ્રવૃત્તિમાં પરિણમે છે અને ડર્મેટિન સલ્ફેટના સંગ્રહ તરફ દોરી જાય છે. થેરપી મુખ્યત્વે એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીનો સમાવેશ થાય છે.
મેરોટેક્સ-લેમી સિન્ડ્રોમ શું છે?
મ્યુકોપોલિસેકેરિડોઝ એ વિકૃતિઓનું એક અલગ જૂથ છે જેમાં લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગોનો સમાવેશ થાય છે. લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગો રાઉન્ડ નંબરમાં આવે છે. તે બધા આનુવંશિક મેટાબોલિક રોગો છે જે લાઇસોસોમની ખામીને કારણે થાય છે. આ રોગોમાંથી એક કહેવાતા મેરોટેક્સ-લેમી સિન્ડ્રોમ છે. ચયાપચયની જન્મજાત ભૂલ ડર્મેટિન સલ્ફેટના સંગ્રહ તરફ દોરી જાય છે. સમાનાર્થી છે મ્યુકોપોલિસેકેરિડોસિસ પ્રકાર VI, એરીલ્સલ્ફેટેઝ બીની ઉણપ, એઆરએસબીની ઉણપ અને એએસબીની ઉણપ, અને એન-એસિટિલગાલેક્ટોસામાઇન-4-સલ્ફેટેઝની ઉણપ. આ રોગનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1963માં કરવામાં આવ્યું હતું અને પેરિસના માનવ આનુવંશિક અને બાળરોગ નિષ્ણાત પી. મેરોટોક્સ અને એમ. લેમીને પ્રથમ વર્ણનકર્તા માનવામાં આવે છે. આ રોગનો વ્યાપ દર 100,000 લોકોમાં એકથી નવ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વચ્ચે છે. અત્યાર સુધીના દસ્તાવેજી કેસોમાં પારિવારિક ક્લસ્ટરિંગ જોવા મળ્યું છે. સિન્ડ્રોમનો વારસો ઓટોસોમલ રિસેસિવ છે. આનુવંશિક પરિવર્તનને રોગનું કારણ માનવામાં આવે છે.
કારણો
મેરોટેક્સ-લેમી સિન્ડ્રોમ મોટે ભાગે વારસાગત પરિવર્તનથી પરિણમે છે. કારણભૂત પરિવર્તનો હવે ARSB માં સ્થાનીકૃત થયા છે જનીન. આમ, પરીવર્તન જનીન locus 5q13 થી 5q14.1 લક્ષણોના સંકુલનું કારણ માનવામાં આવે છે. ત્યાં સ્થિત જનીનો ચોક્કસ પ્રોટીન માટે ડીએનએમાં કોડ કરે છે. એવું માનવામાં આવે છે કે જનીનોનું પરિવર્તન મ્યુટન્ટ એરીલ્સલ્ફેટેઝ બીની અસામાન્ય પ્રવૃત્તિમાં પરિણમે છે, જેને ASB અથવા N-acetylgalactosamine-4-sulfatase તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. પરિવર્તનના ભાગરૂપે તેની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો થાય છે. આ ઘટાડાને લીધે, પદાર્થોના અધોગતિમાં વિક્ષેપ આવે છે જેમ કે chondroitin સલ્ફેટ અને ડર્મેટન સલ્ફેટ. કારણ કે કારક પરિવર્તનને કારણે પદાર્થો હવે પર્યાપ્ત હદ સુધી વિભાજિત થતા નથી, તેથી શરીર પદાર્થોના અવશેષોને સંગ્રહિત કરે છે. મેરોટેક્સ-લેમી સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક લક્ષણો આ સંગ્રહનું પરિણામ છે. આનુવંશિક પરિબળો ઉપરાંત બાહ્ય પ્રભાવો પરિવર્તનના વિકાસમાં ભૂમિકા ભજવે છે કે કેમ તે હજુ સુધી જાણી શકાયું નથી. જો કે, ઓછામાં ઓછા નવા પરિવર્તન માટે, તે ધારી શકાય છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
મેરોટેક્સ-લેમી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ ક્લિનિકલી લાક્ષણિકતા માપદંડોના જટિલથી પીડાય છે. સૌથી મહત્વપૂર્ણ લક્ષણો પૈકી એક અપ્રમાણસર છે ટૂંકા કદ ટૂંકા થડ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. દર્દીઓની અપ્રમાણસરતા હર્લર રોગના લક્ષણોની યાદ અપાવે તેવા બરછટ ચહેરા સાથે સંકળાયેલ છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓના કોર્નિયા અસ્પષ્ટ હોય છે. વધુમાં, હેપેટોસ્પ્લેનોમેગેલી, હર્નિએશન અથવા કોન્ટ્રાક્ટ્સ સાંધા હાજર હોઈ શકે છે. દર્દીઓની હૃદય કાટમાળને કારણે વાલ્વ ધીમે ધીમે જાડા થાય છે. વધુમાં, હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયા હાજર હોઈ શકે છે, જે ડાયોસ્ટોસિસ મલ્ટિપ્લેક્સવાળા દર્દીઓની જેમ દેખાય છે. ક્લિનિકલ ચિત્ર અને સિન્ડ્રોમનો કોર્સ બંને ચલ અને વ્યક્તિગત ગણવામાં આવે છે. ધીમા અભ્યાસક્રમો ઉપરાંત, ઝડપી અભ્યાસક્રમોનું પણ દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યું છે. જો પ્રથમ લક્ષણો જન્મ પછી તરત જ પ્રગટ થાય છે, તો આ ઘટના તેના બદલે ઝડપી અભ્યાસક્રમ સૂચવે છે. આ ખાસ કરીને પેશાબમાં gycosaminoglycan વધારો માટે સાચું છે, ગંભીર dysostosis મલ્ટિપ્લેક્સ અને મેનિફેસ્ટ માટે ટૂંકા કદ. ધીમી ગતિ ધરાવતી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે પ્રથમ લક્ષણો ખૂબ પાછળથી દર્શાવે છે. GAG એલિવેશન ઘણું ઓછું છે અને ડાયસોસ્ટોસિસ મલ્ટિપ્લેક્સ ઘણું હળવું છે.
રોગનું નિદાન અને કોર્સ
મેરોટોક્સ-લેમી સિન્ડ્રોમ જન્મ પછી તરત જ દેખાતું નથી અને ઘણા કિસ્સાઓમાં પ્રથમ લક્ષણો દેખાય ત્યારે તેનું નિદાન પછીથી થાય છે. નિદાન રોગના ક્લિનિકલી લાક્ષણિક માપદંડો પર આધારિત છે અને આમ તે મુખ્યત્વે નોંધપાત્ર રીતે ઘટેલી ASB પ્રવૃત્તિ પર આધારિત છે, જે સંસ્કારી ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સ પર શોધી શકાય છે અને લ્યુકોસાઇટ્સ. તેનાથી વિપરીત, અન્ય સલ્ફેટીસના સંદર્ભમાં સામાન્ય પ્રવૃત્તિ હાજર છે. પેશાબમાં, ચિકિત્સક નિદાનના ભાગ રૂપે ઉત્સર્જન કરાયેલ ડર્મેટન સલ્ફેટના વધારાના પુરાવા પણ પૂરા પાડે છે. વિભિન્ન રીતે, મેરોટેક્સ-લેમી સિન્ડ્રોમને બહુવિધ સલ્ફેટેસની ઉણપ અને મ્યુકોપોલિસેકેરિડોસિસના અન્ય સ્વરૂપોથી અલગ પાડવું આવશ્યક છે. સિઆલિડોસિસ અથવા મ્યુકોલિપિડોસિસ પણ વિભેદક રોગો છે. દર્દીઓનું પૂર્વસૂચન દરેક કેસમાં બદલાય છે અને મુખ્યત્વે અભિવ્યક્તિની ઉંમર અને પ્રથમ લક્ષણોની તીવ્રતા પર આધાર રાખે છે.
ગૂંચવણો
મુખ્યત્વે, મેરોટેક્સ-લેમી સિન્ડ્રોમ પરિણમે છે ટૂંકા કદ દર્દીમાં. આ પ્રક્રિયામાં, બાળકો, ખાસ કરીને નાની ઉંમરે, ગુંડાગીરી અને ત્રાસથી પીડાય છે અને મનોવૈજ્ઞાનિક લક્ષણો વિકસાવી શકે છે અથવા હતાશા પરિણામ સ્વરૂપ. નિયમ પ્રમાણે, દર્દીની આગળની વૃદ્ધિ પણ પ્રમાણસર નથી અને ચહેરા પર પણ વિવિધ ફરિયાદો અને ખોડખાંપણ થાય છે. તદુપરાંત, મેરોટોક્સ-લેમી સિન્ડ્રોમ પણ નુકસાન પહોંચાડે છે અને અવ્યવસ્થિત કરે છે હૃદય વાલ્વ, હૃદયમાં અસ્વસ્થતા અથવા મર્યાદાઓનું કારણ બને છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ દર્દીની અપેક્ષિત આયુ પણ ઘટાડે છે, જેથી કાર્ડિયાક મૃત્યુ થઈ શકે છે. આ સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ કારણસર સારવાર નથી. આ કારણોસર, સારવાર મુખ્યત્વે લક્ષણોને મર્યાદિત અને નિયંત્રિત કરવાનો છે જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ કરી શકે લીડ એક સામાન્ય જીવન. મનોવૈજ્ઞાનિક સારવારની પણ જરૂર પડી શકે છે. ત્યાં કોઈ ખાસ ગૂંચવણો નથી, જો કે તમામ લક્ષણો સંપૂર્ણપણે મર્યાદિત હોઈ શકતા નથી. એક નિયમ તરીકે, કાર્ડિયાક લક્ષણોની ગેરહાજરીમાં મેરોટેક્સ-લેમી સિન્ડ્રોમ દ્વારા આયુષ્યમાં પણ ઘટાડો થતો નથી.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?
જો વધતા બાળકમાં શારીરિક વિકાસની પ્રક્રિયામાં વિકૃતિઓ અથવા ફેરફારો સ્પષ્ટ થાય, તો ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જરૂરી છે. જો હાડપિંજર સિસ્ટમમાં નોંધપાત્ર ટૂંકા કદ અથવા ખામી હોય, તો બાળકને તબીબી ધ્યાનની જરૂર છે. જો સમાન વયના બાળકોની સરખામણીમાં શરીરના આકારની અસાધારણતા અથવા વિશિષ્ટતાઓ સીધી રીતે દેખાય છે, તો ફરિયાદોને સ્પષ્ટ કરવા માટે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ચળવળ અથવા સામાન્ય મોટર કાર્યમાં ખલેલ ચિકિત્સકને રજૂ કરવી જોઈએ. જો કોર્નિયા વાદળછાયું હોય અથવા દ્રષ્ટિમાં ઘટાડો થાય, તો ડૉક્ટરની પણ જરૂર છે. ની અનિયમિતતા હૃદય લય એ સૂચવે છે આરોગ્ય ક્ષતિ, જે વિવિધ તબીબી પરીક્ષણોમાં તપાસવી આવશ્યક છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, હાડપિંજર પ્રણાલીમાં ફેરફારોને કારણે રોગની પ્રથમ અસાધારણતા જન્મ પછી તરત જ શોધી શકાય છે. ડિલિવરી પછી ઉપસ્થિત ચિકિત્સક દ્વારા શિશુઓની વ્યાપક તપાસ કરવામાં આવતી હોવાથી, માતાપિતા તરફથી કોઈ પગલાં લેવાની જરૂર નથી. જો ફરિયાદો જેમ કે ઉલટી or પીડા જીવનના પ્રથમ અઠવાડિયા અથવા મહિના દરમિયાન થાય છે, ડૉક્ટરની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. જો બાળક સતત રડે છે અને રડે છે, તો આ એક અનિયમિતતાની નિશાની છે જેને સ્પષ્ટ કરવાની જરૂર છે. શ્વસન તકલીફ અથવા તીવ્ર ઘટનામાં આરોગ્ય-ધમકી સ્થિતિ, એમ્બ્યુલન્સને ચેતવણી આપવી જોઈએ. તેઓ આવે ત્યાં સુધી, પ્રાથમિક સારવાર પગલાં બાળકના અસ્તિત્વને સુનિશ્ચિત કરવા માટે સંચાલિત થવું જોઈએ.
સારવાર અને ઉપચાર
કારક ઉપચાર મેરોટેક્સ-લેમી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ માટે સખત અર્થમાં ઉપલબ્ધ નથી, કારણ કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની બદલાયેલ એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિ આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે છે જે ફક્ત આના દ્વારા સુધારી શકાય છે. જનીન ઉપચાર. જો કે, વ્યાપક અર્થમાં એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી એ ઉપચારનો એક પ્રકાર છે જે રોગના લક્ષણોને તેમના સ્ત્રોત પર સંબોધિત કરે છે. એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીમાં, દર્દીઓ નાગ્લાઝાઇમ્સના સ્વરૂપમાં ગેલસલ્ફેઝ મેળવે છે. આ એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ સંબંધિત પદાર્થોના વધુ સારા અધોગતિમાં પરિણમે છે અને આમ રોગના કોર્સમાં વિલંબ થાય છે. જો કે, અત્યાર સુધી જે લક્ષણો જોવા મળ્યા છે તે સંપૂર્ણપણે ઉલટાવી શકાતા નથી. હૃદયના વાલ્વના જાડા થવાની સારવાર લક્ષણાત્મક રીતે થઈ શકે છે અને તેને સર્જીકલ રિપ્લેસમેન્ટની જરૂર પડી શકે છે. હૃદય વાલ્વ ચોક્કસ સંજોગોમાં. તીવ્ર હર્નિઆસની સારવાર કેબ દ્વારા કરવામાં આવે છે. ધ્યેય ઘટાડો છે, જે ચિકિત્સકને સર્જિકલ ઉકેલ શોધવા માટે સમય આપે છે. ગંભીર કોર્નિયલ અસ્પષ્ટતા પરિણમે છે અંધત્વ કોર્નિયલ કલમ દ્વારા ઉલટાવી શકાય છે. ટૂંકા કદ જેવા લક્ષણો આખરે ઉલટાવી શકાતા નથી, પરંતુ ઘણીવાર એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ દવા સાથે પ્રારંભિક સંભાળ સાથે માત્ર હળવા સ્વરૂપમાં જ જોવા મળે છે.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
આ દુર્લભ છે સ્થિતિ અભિવ્યક્તિઓ અને અભ્યાસક્રમોની વિશાળ શ્રેણી સાથે થાય છે. વ્યક્તિગત અભ્યાસક્રમ અને મેરોટેક્સ-લેમી સિન્ડ્રોમ અથવા મ્યુકોપોલિસેકેરિડોસિસ પ્રકાર 6 ની વિવિધ અભિવ્યક્તિ માટે આભાર, સામાન્ય રીતે કોઈ ચોક્કસ દર્દી માટે વિશ્વસનીય પૂર્વસૂચન આપવું મુશ્કેલ છે. સામાન્ય રીતે, જ્યારે મેરોટેક્સ-લેમી સિન્ડ્રોમના પ્રથમ લક્ષણો જન્મ પછી તરત દેખાય છે ત્યારે પૂર્વસૂચન વધુ ખરાબ હોય છે. આ સામાન્ય રીતે રોગની વધુ ઝડપી પ્રગતિ સૂચવે છે. પરિણામે, એવું કહી શકાય કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની ઉંમર એ અપેક્ષિત પૂર્વસૂચન વિશે એટલી જ એક નિષ્કર્ષ છે જેટલો સમય જ્યારે મેરોટેક્સ-લેમી સિન્ડ્રોમના પ્રથમ લક્ષણો દેખાયા હતા. વધુમાં, દર્દીનો દૃષ્ટિકોણ પણ સારવારની ગુણવત્તા પર આધાર રાખે છે. એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી જે સમયે શરૂ કરવામાં આવી હતી તે સમય ઘણીવાર મહત્વપૂર્ણ હોય છે. એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી પદાર્થોને તોડી શકે છે જેમ કે chondroitin સલ્ફેટ અને ડર્મેટન સલ્ફેટ. આમ, તે રોગની પ્રગતિને ધીમું કરે છે. જો કે, તે સમસ્યારૂપ છે કે જે નુકસાન પહેલાથી જ જીવતંત્રમાં થયું છે તે સામાન્ય રીતે ઉલટાવી શકાય તેવું નથી. આ જીવનની ગુણવત્તાને ઘટાડે છે, પરંતુ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના અગાઉના મૃત્યુમાં પણ પરિણમી શકે છે. જો મેરોટેક્સ-લેમી સિન્ડ્રોમનો કોર્સ વહેલો થાય તો તે ઝડપી બની શકે છે. જો કે, દર્દી સંચાલિત દવાઓને પણ સારો પ્રતિસાદ આપી શકે છે. આ કિસ્સામાં, મેરોટેક્સ-લેમી સિન્ડ્રોમનો કોર્સ અનુરૂપ ધીમો હશે.
નિવારણ
આજની તારીખમાં, મેરોટેક્સ-લેમી સિન્ડ્રોમના વિકાસ માટે કોઈ જાણીતા બાહ્ય પરિબળો નથી. હાલમાં, એકમાત્ર નિવારક માપ છે આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ યોજના દરમિયાન.
અનુવર્તી
કારણ કે મેરોટેક્સ-લેમી સિન્ડ્રોમની સારવાર જટિલ અને ચાલુ છે, પરંપરાગત ફોલો-અપ સંભાળની જરૂર નથી. તેના બદલે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ સુરક્ષિત રીતે મેનેજ કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવું જોઈએ સ્થિતિ અને પ્રતિકૂળતા છતાં સકારાત્મક વલણ કેળવવું. આ માટે, છૂટછાટ કસરતો અને ધ્યાન મનને શાંત કરવા અને ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં મદદ કરી શકે છે. ટૂંકું કદ સૌંદર્ય શાસ્ત્રમાં ઘટાડા સાથે સંકળાયેલું હોવાથી, જો જરૂરી હોય તો, કોઈપણ હીનતા સંકુલ અને નીચા આત્મગૌરવ કે ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ. બાદમાં સ્થિતિને વધુ સારી રીતે સ્વીકારવામાં અને લાંબા ગાળે જીવનની ગુણવત્તા સુધારવામાં મદદ કરી શકે છે.
તમે જાતે શું કરી શકો
Maroteaux-Lamy સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત વ્યક્તિ માટે સ્વ-સહાય વિકલ્પો ઉપલબ્ધ નથી. આ રોગની સારવાર માત્ર લક્ષણોની રીતે જ થઈ શકે છે; આ કિસ્સામાં કારણભૂત ઉપચાર પ્રદાન કરી શકાતો નથી. રોગના લક્ષણોને દૂર કરવા માટે, અસરગ્રસ્ત લોકો લેવા પર નિર્ભર છે ઉત્સેચકો અને વિવિધ દવાઓ. નિયમિત અને સૂચિત સેવનની ખાતરી કરવી જોઈએ. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, જો કે, હૃદય પર સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ જરૂરી છે. હૃદય પર બિનજરૂરી તાણ ન આવે તે માટે, બિનજરૂરી શ્રમ ટાળવો જોઈએ. આ ખાસ કરીને અચાનક અથવા અચાનક શરૂ થાય છે તણાવ. જો દર્દી અથવા માતા-પિતા સંતાન પ્રાપ્ત કરવાનું ચાલુ રાખવા માંગતા હોય, આનુવંશિક પરામર્શ મેરોટેક્સ-લેમી સિન્ડ્રોમના પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે આ સંદર્ભમાં ઉપયોગી થઈ શકે છે. મોટે ભાગે, નજીકના વિશ્વાસુઓ અથવા મિત્રો સાથેની વાતચીત માનસિક અસ્વસ્થતાને દૂર કરી શકે છે અથવા હતાશા. અન્ય મેરોટેક્સ-લેમી સિન્ડ્રોમના દર્દીઓ સાથે સંપર્ક કરવાથી પણ રોગ પર ઘણી હકારાત્મક અસર પડે છે અને આ પ્રક્રિયામાં માહિતીના વિનિમયમાં ફાળો આપી શકે છે જે આખરે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરી શકે છે. જો કે, સિન્ડ્રોમ માટે સંપૂર્ણ ઉપચાર પ્રાપ્ત કરી શકાતો નથી.
