ફેબ્રીના રોગના લક્ષણો, કારણો અને સારવાર

ફેબ્રી રોગ શું છે?

ફેબ્રી રોગ (ફેબ્રી સિન્ડ્રોમ, ફેબ્રી રોગ અથવા ફેબ્રી-એન્ડરસન રોગ) એક દુર્લભ મેટાબોલિક રોગ છે જેમાં એન્ઝાઇમ ખામી જીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે. પરિણામ એ મેટાબોલિક ઉત્પાદનો અને સેલમાં તેમનો વધતો સંગ્રહ ઘટાડવાનું છે. પરિણામે, કોષ નુકસાન થાય છે અને મૃત્યુ પામે છે.

પરિણામે, અંગોને નુકસાન થાય છે અને આના લાક્ષણિક લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે ફેબ્રીનો રોગ. આ રોગ બીમાર માતાપિતા પાસેથી તેમના બાળકોમાં એક્સ રંગસૂત્ર દ્વારા ફેલાય છે. આ રોગ હજુ સુધી સાધ્ય નથી અને બીમાર લોકોમાં ઘણીવાર જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે.

કારણો

કારણ ફેબ્રીનો રોગ એ ગુમ થયેલ એન્ઝાઇમ છે, α-galactosidase A. g-galactosidase A એ અમુક ભાગોના કોષોની અંદર થાય છે, લિસોઝોમ્સ, જ્યાં ગ્લાયકોસ્ફિંગોલિપિડ્સના ક્લીવેજ માટે તે જરૂરી છે. ગ્લાયકોસ્ફિંગોલિપિડ્સ સુગર ચરબીનું એક જૂથ છે જે કોષના નિર્માણ માટે જરૂરી છે. આનુવંશિક ખામીના પરિણામે, દર્દીઓ પીડાય છે ફેબ્રીનો રોગ આ એન્ઝાઇમ બિલકુલ નથી અથવા પૂરતી માત્રામાં નથી, જેના કારણે વિવિધ મેટાબોલિક ઉત્પાદનો (ખાસ કરીને ગ્લોબોટ્રાઓસિલેસરામાઇડ) કોષોની અંદર એકઠા થાય છે અને તેમને નુકસાન પહોંચાડે છે.

પરિણામે, કોષ મૃત્યુ પામે છે અને અંગને નુકસાન અને કાર્યાત્મક વિકાર થાય છે. આ પ્રકારના રોગને લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગ કહેવામાં આવે છે, કારણ કે કોષમાં રહેલા મેટાબોલિટ્સ લિસોઝોમ્સની અંદર એકઠા થાય છે. ફેબ્રી રોગને એક્સ-લિંક્ડ વારસામાં મળે છે.

Ala ગેલેક્ટોસિડેઝ માટે પરિવર્તિત જનીન કોડિંગ એ X રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે અને સંતાન દ્વારા વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે. માંદા પિતાના પુત્રો તંદુરસ્ત છે કારણ કે તેઓ ફક્ત પિતા પાસેથી વાય-રંગસૂત્ર મેળવે છે, જ્યારે પુત્રીઓ હંમેશા બીમાર રહે છે કારણ કે તેઓ એક્સ-રંગસૂત્રના વારસામાં હોય છે. કારણ કે બીમાર પુરુષોમાં ખામીયુક્ત જનીન સાથે ફક્ત એક જ X રંગસૂત્ર હોય છે, આ રોગ સ્ત્રીઓમાં તેમના કરતા વધુ ગંભીર છે. સ્ત્રીઓમાં બીજો એક્સ રંગસૂત્ર પણ હોય છે, જે ખામીને આંશિકરૂપે વળતર આપી શકે છે.

સાથેના લક્ષણો

ફેબ્રી રોગ એ એક રોગ છે જે એક જ સમયે અનેક અંગ સિસ્ટમોને અસર કરે છે. તે મલ્ટી-ઓર્ગન રોગ તરીકે ઓળખાય છે. સાથેના લક્ષણો અનુરૂપ રીતે અલગ છે.

સૌથી સામાન્ય બાબતોમાં આ છે: હાથ અને પગમાં દુખાવો શરીરની ટીપ્સ (એકર) માં બળતરા પીડા: નાક, રામરામ, કાન ત્વચામાં ફેરફાર કિડનીને નુકસાન હાર્ટ અને વેસ્ક્યુલર રોગો વિઝન સમસ્યાઓ પાચનતંત્રની સમસ્યાઓ

• હાથ અને પગના વિસ્તારમાં પીડા
• શરીરની ટીપ્સ (એકર) માં બર્નિંગ પીડા: નાક, રામરામ, કાન
• ત્વચા ફેરફારો
• કિડનીને નુકસાન
• હાર્ટ અને વેસ્ક્યુલર રોગો
• વિઝ્યુઅલ સમસ્યાઓ
• પાચનતંત્રની ફરિયાદો

ફેબ્રી રોગના ઘણા દર્દીઓ આંખોમાં લક્ષણોથી અસરગ્રસ્ત છે. લાક્ષણિક રીતે, સરસ થાપણોને લીધે કોર્નિયા વાદળછાયું બને છે, પરંતુ આ દ્રષ્ટિને નોંધપાત્ર રીતે ખામીયુક્ત કરતું નથી. થાપણો ક્રીમ રંગીન હોય છે અને એમાં કોર્નિયા પર ફેલાય છે વમળ આકાર.

આ ક્લિનિકલ ચિત્રને કોર્ને વર્ટીસિલેટા કહેવામાં આવે છે. આ આંખના લેન્સ અસ્પષ્ટ દ્વારા પણ અસર થઈ શકે છે, જેને પછી ફેબ્રી મોતિયા કહે છે. આ નેત્ર ચિકિત્સક કોર્નિયા અને લેન્સને કાપેલા દીવોથી વિસ્તૃત રીતે તપાસ કરીને આંખમાં થતા ફેરફારોનું નિદાન કરે છે.

ફેબ્રી રોગના લાક્ષણિક લક્ષણોમાં ત્વચામાં પરિવર્તન આવે છે. ઘાટા લાલથી ઘેરા જાંબુડિયા ફોલ્લીઓ મોટાભાગે દેખાય છે, જે નાના મસો જેવા ઉંચાઇ જેવા ત્વચા પર વિતરિત થાય છે. આ એન્જિઓકેરાટોમસ છે, સૌમ્ય ત્વચાની ગાંઠ.

ફોલ્લીઓ કદમાં ઘણા મિલીમીટર સુધી વધે છે અને શરીર પર ગમે ત્યાં દેખાઈ શકે છે. ફેબ્રી રોગ હંમેશાં અસ્વસ્થતાનું કારણ બને છે રક્ત વાહનો, જે રુધિરાભિસરણ સમસ્યાઓ તરફ દોરી શકે છે મગજ અને સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં એ સ્ટ્રોક. ફેબ્રી રોગવાળા દર્દીઓ માટે જોખમ એ સ્ટ્રોક 50 વર્ષની ઉંમરે નોંધપાત્ર વધારો થાય તે પહેલાં.

આ બનાવે છે એ સ્ટ્રોક, ની સાથે કિડની નિષ્ફળતા, ફેબ્રી સિન્ડ્રોમમાં મૃત્યુના મુખ્ય કારણોમાંનું એક. ફેબ્રી રોગના ઘણા દર્દીઓ સ્નાયુઓથી પીડાય છે પીડા, જેમાંથી કેટલાક ગંભીર છે. આ પીડા મુખ્યત્વે હાથ, પગ અને ચહેરાને અસર કરે છે (નાક, રામરામ, કાન). ઘણા કિસ્સાઓમાં બર્નિંગ પીડા પરંપરાગત દ્વારા રાહત આપી શકાતી નથી પેઇનકિલર્સ, તેથી ગંભીર કેસોમાં ડ doctorક્ટર ઓપિએટ્સ સૂચવે છે. વારંવાર, કહેવાતા પેરેસ્થેસિસ પણ થાય છે, જે નિષ્ક્રિયતા આવે છે, કળતર અથવા સંવેદનાની સંવેદનાઓ છે.