સીકલ સેલ એનિમિયા - તે ખરેખર કેટલું જોખમી છે?

વ્યાખ્યા

સિકલ સેલ એનિમિયા એ આનુવંશિક રોગ છે રક્ત અથવા વધુ ચોક્કસપણે લાલ રક્તકણો (એરિથ્રોસાઇટ્સ). વારસોના આધારે બે જુદા જુદા સ્વરૂપો છે: કહેવાતા વિષમલિંગી અને સજાતીય સ્વરૂપ. સ્વરૂપો એક વિક્ષેપિત સ્વરૂપ પર આધારિત છે એરિથ્રોસાઇટ્સ. ઓક્સિજનની ગેરહાજરીમાં, તેઓ એક સિકલ જેવું સ્વરૂપ લે છે, જે રોગને તેનું નામ આપે છે.

કારણો

સિકલ સેલનું કારણ એનિમિયા આનુવંશિક વારસો છે. તે autoટોસોમલ કોડિમોન્ટન્ટ વંશપરંપરાગત રોગ છે, એટલે કે તેની આનુવંશિક સમકક્ષ જાતિ પર સ્થિત નથી. રંગસૂત્રો, તેથી એક અસરગ્રસ્ત માતાપિતા પણ તેમના બાળકને આ રોગ પહોંચાડવા માટે પૂરતા છે. સિંગલ એમિનો એસિડના વિનિમય (વધુ સ્પષ્ટ રીતે: બિંદુ પરિવર્તન) માં ચોક્કસ કારણ આવેલું છે: એમિનો એસિડ ગ્લુટામેટને એમિનો એસિડ વેલીન દ્વારા બદલવામાં આવે છે.

ગ્લુટામેટ, ઘણા અન્ય એમિનો એસિડ્સ સાથે, પ્રોટીનનું એક ઘટક છે હિમોગ્લોબિન, જે લાલ પરના ઓક્સિજન વાહક તરીકે ઓળખાય છે રક્ત કોષો (એરિથ્રોસાઇટ્સ). ના હેતુવાળા અવકાશી સ્વરૂપ હિમોગ્લોબિન તેથી "ખોટી" એમિનો એસિડ વેલીનનો ઉપયોગ કરીને પ્રાપ્ત થતું નથી. એક બદલાયેલ હિમોગ્લોબિન રચાય છે, એચબીએસ (સિકલ સેલનો હિમોગ્લોબિન) કહેવાય છે એનિમિયા).

વૈકલ્પિક રીતે, બીજો હિમોગ્લોબિન પણ રચાય છે: એચબીએફ (ગર્ભ હિમોગ્લોબિન), જે ખરેખર માત્ર અજાત બાળકના ગર્ભના સમયગાળા દરમિયાન રચાય છે. તેમાં oxygenક્સિજન પ્રત્યેની affંચી લાગણી છે અને વળતર આપનાર ઓક્સિજન પરિવહનનું કાર્ય કરે છે. સિકલ સેલ દર્દીઓના હિમોગ્લોબિન પરમાણુઓ ઉત્પાદનના અંતે 20% HbF અને 80% HbS નો સમાવેશ કરે છે.

આ એરિથ્રોસાઇટ્સની સ્થિતિસ્થાપકતાને ખોટ તરફ દોરી જાય છે, પરંતુ તેમની રાહત નાનામાંથી પસાર થવા માટે જરૂરી છે રક્ત વાહનો. જો કોઈ વ્યક્તિને બંને માતાપિતા દ્વારા રોગ હોય, તો હિમોગ્લોબિન માટે તેના અનુરૂપ જીનની બંને નકલો અસરગ્રસ્ત છે. તે કહેવાતા સજાતીય વાહક છે.

આ લોકોમાં, બધા હિમોગ્લોબિનમાં 100% ફેરફાર થાય છે અને લોહીમાં ન્યૂનતમ ઓક્સિજન ફેરફાર પણ તેમને એક સિકલ આકાર ધારણ કરે છે. વિજાતીય વાહકમાં, ફક્ત એક માતાપિતા બીમાર હતા અથવા રોગ પર પસાર થયા હતા. અહીં, હિમોગ્લોબિન અને આ રીતે એરિથ્રોસાઇટ્સ બદલવા માટે oxygenક્સિજનની તીવ્ર અભાવ જરૂરી છે.

ભલે તે સજાતીય અથવા વિજાતીય વાહક હોય, રોગની પદ્ધતિ એકસરખી છે: જલદી પરમાણુ ખોટું સ્વરૂપ લે છે, તે તૂટી જાય છે. આ લોહીમાં થઈ શકે છે વાહનો અથવા માં બરોળ (હેમોલિસિસ જુઓ). પરિણામે, લોહીમાં એરિથ્રોસાઇટ્સ ઓછા છે (એનિમિયા), તેથી લોહી દ્વારા શરીરમાં oxygenક્સિજનની સપ્લાય કરવાની બાંહેધરી નથી. અમારા લેખમાં એનિમિયા - આ એનિમિયાના સંકેતો છે!