બિર્ટ-હોગ-ડ્યુબ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બર્ટ-હોગ-ડુબ સિન્ડ્રોમ એ એફએલસીએનમાં પરિવર્તન પર આધારિત ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસાગત વિકાર છે. જનીન. દર્દીઓ બહુવિધ પીડાય છે ત્વચા જખમ, ફેફસા કોથળીઓ, અને રેનલ ગાંઠો. સારવાર સિમ્પ્ટોમેટિક રિસેક્શન અને જો જરૂરી હોય તો, ગાંઠોના ફોલો-અપ સુધી મર્યાદિત છે.

બર્ટ-હોગ-ડુબ સિન્ડ્રોમ શું છે?

વંશપરંપરાગત રોગો એ એક અથવા વધુ જનીનોમાં પરિવર્તન(ઓ)ને કારણે થતી પરિસ્થિતિઓ છે જે આનુવંશિક સ્વભાવને આકાર આપે છે. કેટલાક વારસાગત રોગો માત્ર અમુક વારસાગત અભ્યાસક્રમોમાં જ નહીં, પણ સ્વયંભૂ પણ થાય છે. બર્ટ-હોગ-ડુબ સિન્ડ્રોમ વારસાગત રોગોના જૂથમાં આવે છે. આ રોગને હોર્નસ્ટેઇન-નિકેનબર્ગ સિન્ડ્રોમ અથવા ટ્રાઇકોડિસ્કોમાસ અને એક્રોકોર્ડન્સ સાથે ફાઇબ્રોફોલિક્યુલોમા તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. આ સ્થિતિ તેનું નામ તેના ત્રણ પ્રથમ વર્ણનકર્તાઓ, કેનેડિયન ચિકિત્સકો બર્ટ, ડોગ અને ડુબના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું છે. એવો અંદાજ છે કે બર્ટ-હોગ-ડુબ સિન્ડ્રોમનો વ્યાપ દર 1,000,000 લોકોમાં એકથી નવ કેસ છે. આ ઉપરાંત ત્વચા જખમ, રોગના લક્ષણોમાં રેનલ ગાંઠો અને ફેફસા કોથળીઓ સામાન્ય રીતે, અભિવ્યક્તિની ઉંમર પુખ્તાવસ્થામાં હોય છે. જોકે આ રોગનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1977માં કરવામાં આવ્યું હતું અને ત્યારથી માત્ર 100 થી 400 કૌટુંબિક કેસ નોંધાયા છે, બર્ટ-હોગ-ડ્યુબ સિન્ડ્રોમના કારણો હવે પ્રમાણમાં સારી રીતે સમજી શકાય છે.

કારણો

BHD માટે વારસાનો ઓટોસોમલ પ્રબળ મોડ જોવા મળે છે. 100 થી વધુ પરિવારોમાં કૌટુંબિક ક્લસ્ટરિંગનું દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યું છે. વ્યક્તિગત પરિવારોએ સિન્ડ્રોમના વિવિધ પ્રકારો દર્શાવ્યા. આ અવલોકન કુટુંબ-વારસાગત ક્લિનિકલ ચિત્રની શંકાને ન્યાયી ઠેરવે છે. વિવિધ પરિવર્તનોને BHD ના આનુવંશિક કારણો તરીકે ગણી શકાય. ઉદાહરણ તરીકે, કેટલાક સંશોધકો FLCN માં પરિવર્તનને ધ્યાનમાં લે છે જનીન જનીન લોકસ 17p11.2 પર સંભવિત મુખ્ય કારણ છે. આ જનીન ડીએનએની અંદર ફોલિક્યુલિનને એન્કોડ કરે છે. આ પદાર્થનું કાર્ય હજુ સુધી જાણીતું નથી. જો કે, અનુમાન સૂચવે છે કે મોટાભાગે અન્વેષિત પ્રોટીન એમટીઓઆર અથવા સસ્તન પ્રાણીઓના લક્ષ્ય-ઓફ-રેપામિસિન સિગ્નલિંગ શૃંખલાના ભાગનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. ફોલિક્યુલિન ઉપરાંત, અન્ય પ્રોટીન કોઈપણ હામાર્ટોમા સિન્ડ્રોમ સાથેના સંબંધમાં સિન્ડ્રોમ સાથે પણ સંબંધિત હોઈ શકે છે. જો કે, ઓછામાં ઓછા સિમ્પ્ટોમેટિક રેનલ ગાંઠોના વિકાસ અને સંબંધિત ફેરફારો માટે, 17p11.2 જનીન સ્થાનમાં પરિવર્તનો અર્થપૂર્ણ લાગે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

બર્ટ-હોગ-ડુબ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ હોય છે ત્વચા જખમ, ફેફસા કોથળીઓ, અને રેનલ ગાંઠો. રેનલ ગાંઠો સૌમ્ય ઓન્કોસાયટોમાસ, જીવલેણ ક્રોમોફોબ અને સ્પષ્ટ કોષ અને પેપિલરી રેનલ સેલ કાર્સિનોમાસને અનુરૂપ હોઈ શકે છે. મિશ્ર મૂત્રપિંડની ગાંઠોને પણ લક્ષણોના ભાગ તરીકે ગણી શકાય. ફાઈબ્રોબ્લાસ્ટ્સના ઘટાડાવાળા પ્રસાર સાથે ફાઈબ્રોફોલિક્યુલોમાસ ત્વચા પર થાય છે. ના સંચય કોલેજેન આસપાસ અવલોકન કરવામાં આવે છે વાળ follicle. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, બેસાલોઇડ કોષો આસપાસના ફાઈબ્રોમ્યુસીનસ સ્ટ્રોમામાં વિસ્તરે છે. ત્વચાના જખમ જેમ કે trichdiscome અથવા acrochordons પણ લાક્ષણિકતા હોઈ શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સિન્ડ્રોમના ત્વચારોગના લક્ષણો પ્રથમ જીવનના ત્રીજા અને ચોથા દાયકાની વચ્ચે દેખાય છે અને પછીથી કાયમી ધોરણે ચાલુ રહે છે. મોટે ભાગે, રેનલ ગાંઠો પાછળથી રચાય છે ત્વચા જખમ. દર્દીઓના પલ્મોનરી કોથળીઓમાં મૂર્ધન્ય જગ્યાઓના સિસ્ટીક વિસ્તરણ હોય છે અને તે માઇક્રોસ્કોપિક ફોસીને અનુરૂપ હોઈ શકે છે તેમજ કેટલાક મિલીમીટરના વ્યાસને ધારણ કરી શકે છે. કોથળીઓ પાતળી દિવાલોવાળી દેખાય છે અને સંપન્ન છે ઉપકલા. ઇન્હેલેશન દબાણ તેમને તોડી શકે છે અને કારણ બની શકે છે ન્યુમોથોરેક્સ.

નિદાન અને કોર્સ

બર્ટ-હોગ-ડુબ સિન્ડ્રોમનું નિદાન ક્લિનિકલી લાક્ષણિક અભિવ્યક્તિ અને તેના પરના તારણો પર આધારિત છે હિસ્ટોલોજી. કૌટુંબિક ઇતિહાસ પણ સિન્ડ્રોમ માટે પ્રારંભિક સંકેતો આપી શકે છે. FLCN જનીનમાં મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરિવર્તન શોધ નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકે છે અને બહુવિધ પેપ્યુલ્સ જેવા વિભેદક નિદાનને બાકાત કરી શકે છે. ડાયગ્નોસ્ટિક પ્રક્રિયાના ભાગરૂપે, બહુવિધ જખમનું વધુ વિગતવાર નિર્ધારણ કરવામાં આવે છે. ઉપકલા મૂળના લોકો મેસોોડર્મલ અને મિશ્ર મૂળના ફેરફારોથી અલગ પડે છે. બર્ટ-હોગ-ડુબ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ માટે પૂર્વસૂચન મુખ્યત્વે અભિવ્યક્તિની તીવ્રતા પર આધારિત છે. ની સંડોવણી આંતરિક અંગો રેનલ ટ્યુમરના પ્રકાર તરીકે, પૂર્વસૂચનાત્મક રીતે નિર્ણાયક છે.

ગૂંચવણો

બર્ટ-હોગ-ડુબ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ રેનલ ટ્યુમર, ફેફસાના કોથળીઓ અને મલ્ટિપલથી પીડાય છે ત્વચા જખમ. રેનલ ગાંઠો સૌમ્ય અથવા જીવલેણ હોઈ શકે છે. પેપિલરી રેનલ સેલ કાર્સિનોમા મ્યુકોસા અને મિશ્ર સ્વરૂપો પણ શક્ય છે. ત્વચારોગના લક્ષણો વિવિધ તીવ્રતાના ફોલ્લીઓના સ્વરૂપમાં જોવા મળે છે. ફેફસાના કોથળીઓ માઇક્રોસ્કોપિક અને કદમાં કેટલાક મિલીમીટર હોય છે. તેઓ પાતળી-દિવાલોવાળા હોય છે અને સપાટી-આચ્છાદિત કોષ સ્તર ધરાવે છે. દરમિયાન ફેફસામાં થતા દબાણને કારણે શ્વાસ, કોથળીઓ ફાટી શકે છે અને ફેફસાં અને વચ્ચે હવાના સંચયનું કારણ બની શકે છે છાતી એક સ્વરૂપમાં ન્યુમોથોરેક્સ. આ વારસાગત રોગના કારણો તુલનાત્મક રીતે સારી રીતે સમજી શકાયા હોવા છતાં, આનુવંશિક ખામી શું ભૂમિકા ભજવે છે તે હજુ પણ અસ્પષ્ટ છે. તેથી, કારણભૂત રોગનિવારક અભિગમો હજુ સુધી ઉપલબ્ધ નથી અને સારવાર રોગનિવારક છે. સારવારની સફળતા અને પૂર્વસૂચન બર્ટ-હોગ-ડ્યુબ સિન્ડ્રોમ કેટલી આગળ વધ્યું છે તેના પર આધાર રાખે છે. ફોલ્લીઓ માટે કોઈ વિશિષ્ટ ત્વચારોગવિજ્ઞાન સારવાર નથી. અસરગ્રસ્ત ઘરની સાઇટ્સનું સર્જિકલ દૂર કરવું શક્ય છે, પરંતુ ઉચ્ચ પુનરાવૃત્તિ દર છે. કારણ કે રેનલ ગાંઠો નિયમિતપણે આસપાસના અવયવોમાં પણ ફેલાઈ શકે છે મોનીટરીંગ આ વિસ્તારોમાં સંભવિત રૂપે જીવલેણ ફેરફારો કરવા જોઈએ. ફેફસાના કોથળીઓ ફેફસાના વિકાસનું જોખમ પણ વધારે છે કેન્સર. માં ગાંઠો દૂર કરવી કિડની રોગગ્રસ્ત પેશીઓની માત્રાના આધારે શક્ય છે. અપેક્ષિત આયુષ્ય રેનલ ગાંઠોની હદ અને તેની સંડોવણી પર આધાર રાખે છે આંતરિક અંગો.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

બર્ટ-હોગ-ડુબ સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત વિકૃતિ છે જે સામાન્ય રીતે પુખ્તાવસ્થા સુધી પ્રગટ થતી નથી. જે વ્યક્તિઓના પરિવારમાં બર્ટ-હોગ-ડ્યૂબ સિન્ડ્રોમ પહેલેથી જ થયો છે તેઓએ પોતાને રોગના લક્ષણો અને કોર્સથી પરિચિત થવું જોઈએ જેથી કરીને તેઓ પ્રથમ લક્ષણોને ઓળખી શકે અને ચિકિત્સક સાથે તરત ચર્ચા કરી શકે. આ રોગ માટે લાક્ષણિક ત્વચાના જખમ છે, ખાસ કરીને સૌમ્ય ત્વચાની ગાંઠો જેમ કે ફાઈબ્રોફોલિક્યુલોમાસ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે, આ ચામડીના જખમ ઘણીવાર લાલ ફોલ્લા અથવા પુસ્ટ્યુલ્સ જેવા દેખાય છે, જે આમાં પણ જોઈ શકાય છે. બાળપણ બીમારીઓ અથવા એ સંપર્ક એલર્જી. જો બર્ટ-હોગ-ડુબ સિન્ડ્રોમ પહેલાથી જ પરિવારમાં આવી ગયું હોય, તેમ છતાં, બધા ત્વચા ફેરફારો, જો તેઓ શરૂઆતમાં હાનિકારક દેખાતા હોય, તો તરત જ ડૉક્ટરને રજૂ કરવા જોઈએ. વારસાગત રોગ વિશે ચિકિત્સકને જાણ કરવી જરૂરી છે. ચિકિત્સકની તાત્કાલિક પરામર્શ ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ છે કારણ કે ચામડીના જખમ સામાન્ય રીતે અન્ય લાક્ષણિક લક્ષણો, ખાસ કરીને ફેફસાના કોથળીઓ અને કિડની ગાંઠો, વિકાસ. જ્યારે ચામડીના જખમ સામાન્ય રીતે પ્રાથમિક રીતે કોસ્મેટિક સમસ્યા હોય છે જેને તાત્કાલિક તબીબી સહાયની જરૂર હોતી નથી, જીવલેણ ગાંઠોની વહેલી શોધ અને સારવાર દર્દીના જીવનને બચાવી શકે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

બર્ટ-હોગ-ડુબ સિન્ડ્રોમના કારણો પ્રમાણમાં સારી રીતે સમજી શકાય છે; જો કે, ખામીયુક્ત પ્રોટીનની ભૂમિકા અસ્પષ્ટ રહે છે. કોઈ કારણ નથી ઉપચાર દર્દીઓ માટે ઉપલબ્ધ છે. કારણ કે સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક ખામી છે, જનીનમાં આગળ વધે છે ઉપચાર આવનારા દાયકાઓમાં કારણભૂત સારવારના અભિગમો પ્રદાન કરી શકે છે. આજની તારીખે, જો કે, જનીન ઉપચાર ક્લિનિકલ સ્ટેજ પર પહોંચી નથી. તેથી, હાલના સમયે, BHD ધરાવતા દર્દીઓને ઓછા કે ઓછા લક્ષણોની સારવાર આપવામાં આવે છે. આમ વ્યક્તિગત ઉપચારાત્મક પગલાં રોગની ગંભીરતા અને દરેક વ્યક્તિગત કેસમાં હાજર લક્ષણો પર આધાર રાખે છે. સહાયક પગલા તરીકે, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓને ઓફર કરવામાં આવે છે આનુવંશિક પરામર્શ, જેમાં મોલેક્યુલર વિશ્લેષણનો સમાવેશ થઈ શકે છે. સિન્ડ્રોમના ત્વચારોગના અભિવ્યક્તિઓની સારવાર વ્યક્તિગત કેસના આધારે કરવામાં આવે છે. ત્વચાના જખમ માટે કોઈ વિશિષ્ટ સારવાર અસ્તિત્વમાં નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, રિસેક્શન એ પસંદગીની સારવાર છે. એકાંત અને પેરીફોલિક્યુલર ફાઈબ્રોમાસ, ઉદાહરણ તરીકે, આક્રમક પ્રક્રિયાઓ દ્વારા સારવાર કરવી આવશ્યક છે. આ આક્રમક પ્રક્રિયાઓ શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા જખમને શક્ય તેટલી સંપૂર્ણ રીતે દૂર કરવાને અનુરૂપ છે. વ્યક્તિગત કેસોમાં, ડર્માબ્રેશન અથવા ઇલેક્ટ્રોડેસીકેશન જેવી એપ્લિકેશનો ધ્યાનમાં લેવામાં આવી શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, ચામડીના જખમ પુનરાવર્તિત થવાનું જોખમ વધારે છે. તેથી, નિયમિત મોનીટરીંગ ત્વચારોગ વિજ્ઞાની દ્વારા ભલામણ કરવામાં આવે છે. વધુમાં, સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓએ ફેફસાં, કિડની અને જઠરાંત્રિય માર્ગમાં કોઈપણ ફેરફારો માટે નિયમિતપણે તપાસ કરવી જોઈએ. કોઈપણ મૂત્રપિંડની ગાંઠોને દૂર કરવામાં આવી શકે છે જે સામાન્ય રીતે સમગ્રને દૂર કરવામાં સામેલ નથી કિડની.કારણ કે અસરગ્રસ્તોને ફેફસાનું જોખમ વધી જાય છે કેન્સર, તેઓ ભારપૂર્વક નિરાશ છે ધુમ્રપાન.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

બર્ટ-હોગ-ડ્યુબ સિન્ડ્રોમનો પૂર્વસૂચનાત્મક દૃષ્ટિકોણ નબળો છે. તે એક આનુવંશિક વિકાર છે જે વર્તમાન તબીબી અને વૈજ્ઞાનિક જ્ઞાનથી સાધ્ય નથી. જટિલ બાબતો એ હકીકત છે કે, કાનૂની જરૂરિયાતોને લીધે, માનવ સાથે દખલ કરવી જિનેટિક્સ પરવાનગી નથી. તેમ છતાં, તબીબી સંભાળ લીધા વિના, લક્ષણોમાં રાહતની સંભાવનાઓ વધુ ખરાબ થાય છે. દર્દીની સુખાકારી અને જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે, કારણ કે આ રોગ અસંખ્ય ગૌણ બિમારીઓ સાથે સંકળાયેલ છે. અકાળ મૃત્યુનું જોખમ પણ નોંધપાત્ર પ્રમાણમાં વધે છે, કારણ કે મોટાભાગના દર્દીઓ વિકાસ પામે છે કેન્સર. તબીબી સારવારમાં, વ્યક્તિગત રીતે બનતા લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવે છે. ત્યાં રચાયેલી કોથળીઓ અથવા ગાંઠો દૂર છે. વધુમાં, ઉણપના લક્ષણોના કિસ્સામાં સમયસર જીવતંત્રને ટેકો આપવામાં આવે છે. આ મજબૂત બનાવે છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર અને રોગ અને તેના અનુગામી શારીરિક વ્યવસ્થાપનમાં મદદ કરે છે. નિયમિત નિયંત્રણ પરીક્ષાઓમાં, ત્વચા ફેરફારો પ્રારંભિક તબક્કે શોધી અને નિદાન કરી શકાય છે. સારવાર દર્દીને તેની જીવનશૈલીમાં સુધારો કરવા અને જીવનની સંભાવનાને લંબાવવા માટે સક્ષમ બનાવે છે. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની ભાવનાત્મક અને માનસિક સ્થિરતાને પ્રોત્સાહન આપી શકાય છે મનોરોગ ચિકિત્સા. ત્યાં, દર્દી રોગ સાથે જીવવાનું શીખે છે અને આમ રોજિંદા જીવનના પડકારોનો વધુ સારી રીતે સામનો કરી શકે છે.

નિવારણ

આજની તારીખે, બર્ટ-હોગ-ડ્યુબ સિન્ડ્રોમ માત્ર દ્વારા જ અટકાવી શકાય છે આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ આયોજન તબક્કા દરમિયાન. જો યોગ્ય તારણ કાઢવામાં આવે, તો યુગલો તેમના પોતાના બાળકો રાખવા સામે નિર્ણય લઈ શકે છે અને તેના બદલે દત્તક લેવાની વ્યવસ્થા કરી શકે છે.

અનુવર્તી

કારણ કે બર્ટ-હોગ-ડુબ સિન્ડ્રોમ વારસાગત છે સ્થિતિ, ડાયરેક્ટ ફોલો-અપ સામાન્ય રીતે શક્ય નથી અથવા જરૂરી નથી. તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વધુ જટિલતાઓને ટાળવા માટે તેના જીવન દરમિયાન તબીબી સારવાર પર નિર્ભર રહે છે. જો કે, બર્ટ-હોગ-ડુબ સિન્ડ્રોમ નોંધપાત્ર રીતે ગાંઠો થવાની સંભાવનાને વધારે છે, તેથી ગાંઠોને ફેલાતા અટકાવવા માટે નિયમિત પરીક્ષાઓ જરૂરી છે. તેવી જ રીતે, ત્વચાની અસ્વસ્થતાને દૂર કરવા માટે ત્વચારોગ વિજ્ઞાનીની નિયમિત મુલાકાત જરૂરી છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ત્વચાની ફરિયાદો સંપૂર્ણપણે ઠીક થઈ શકે છે, જેથી વધુ સારવારની જરૂર રહેતી નથી. જો કે, કાર્સિનોમા માટે ચહેરાની તપાસ પણ જરૂરી છે. બર્ટ-હોગ-ડ્યુબ સિન્ડ્રોમથી પીડિત દર્દીઓમાં નોંધપાત્ર રીતે જોખમ વધે છે ફેફસાનું કેન્સર, ધુમ્રપાન સંપૂર્ણપણે ટાળવું જોઈએ. બર્ટ-હોગ-ડ્યૂબ સિન્ડ્રોમના કેટલાક કિસ્સાઓમાં, મનોવૈજ્ઞાનિકની મુલાકાત મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદોની સારવાર અથવા અટકાવવા માટે પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે. દર્દીના માતા-પિતા અને સંબંધીઓ પણ માનસિક સારવાર લઈ શકે છે, કારણ કે તેઓ પણ આ રોગથી પીડાય છે. આ સિન્ડ્રોમમાં કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. જો દર્દી સંતાન પ્રાપ્ત કરવાનું ચાલુ રાખવા માંગે છે, આનુવંશિક પરામર્શ બર્ટ-હોગ-ડ્યુબ સિન્ડ્રોમના પુનરાવૃત્તિને અટકાવવા માટે કરવું જોઈએ.

તમે જાતે શું કરી શકો

બર્ટ-હોગ-ડુબ સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક વારસાગત વિકાર છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સ્વ-સહાય લઈ શકતા નથી પગલાં જે કારણભૂત છે. જે વ્યક્તિઓ સિન્ડ્રોમનો પારિવારિક ઇતિહાસ ધરાવે છે તેઓએ પોતાને આથી પરિચિત થવું જોઈએ સ્થિતિ અને પ્રથમ સંકેતો પર લાયક તબીબી ધ્યાન મેળવો. આ રોગ સામાન્ય રીતે પુખ્તાવસ્થા સુધી પોતાને પ્રગટ કરતો નથી. પ્રથમ લક્ષણો ચામડીના જખમ છે, જેને તબીબી લેપર્સન એલર્જીક ફોલ્લીઓ અથવા અન્ય હાનિકારક ત્વચા પરિવર્તન માટે પણ ભૂલ કરી શકે છે. ચામડીના જખમ સામાન્ય રીતે હાનિકારક હોય છે, જો કે તે ઘણી વખત વિકૃત દેખાય છે. તેમની તીવ્રતાના આધારે, તેઓ ત્વચારોગ વિજ્ઞાની દ્વારા દૂર કરી શકાય છે અથવા ફક્ત કોસ્મેટિક ઉત્પાદનો સાથે છુપાવી શકાય છે. જો કે, અન્ય કારણોસર દર્દીઓએ તરત જ જવાબ આપવો જોઈએ. ચામડીના જખમ સામાન્ય રીતે રોગના અન્ય લાક્ષણિક લક્ષણોના વિકાસ પહેલાં દેખાય છે. લાક્ષણિક લક્ષણોમાં કોથળીઓ અને ગાંઠોનો સમાવેશ થાય છે જે મુખ્યત્વે કિડનીને અસર કરે છે. આ ગાંઠો જીવલેણ હોઈ શકે છે. જેટલી વહેલી તકે તેઓને શોધી કાઢવામાં આવે છે અને તેની સારવાર કરવામાં આવે છે, દર્દીના સાજા થવાની શક્યતાઓ વધી જાય છે. સ્વ-સહાય માટે સૌથી મહત્વપૂર્ણ યોગદાન એ છે કે જેઓ બર્ટ-હોગ-ડ્યુબ સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત હોય તેઓ તેમના પોતાના શરીરને સારી રીતે જાણી શકે અને તેનું અવલોકન કરે, જેથી તેઓ ત્વરિત પ્રતિક્રિયા આપી શકે. પેથોલોજીકલ ફેરફારો માટે.