ઇલેક્ટ્રોડેક્ટીલી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ઇક્ટ્રોડેક્ટીલી એ હાથ અથવા પગની હાડપિંજરની વિરૂપતા છે. આ સ્થિતિ ઘણીવાર આનુવંશિક હોય છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં જન્મથી જ અસ્તિત્વમાં છે. એકટ્રોડેક્ટિલીના સંદર્ભમાં, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ આંગળીઓ અથવા પગનું વિચ્છેદ બતાવે છે. અસંખ્ય કેસોમાં, આંગળીઓ અથવા વ્યક્તિગત અંગૂઠા ખૂટે છે. આ ઘણીવાર કહેવાતા સ્પ્લિટ હેન્ડ અથવા સ્પ્લિટ પગના દેખાવમાં પરિણમે છે.

ઇક્ટ્રોડેક્ટીલી એટલે શું?

ઘણા કેસોમાં, એકટ્રોડેક્ટીલી આનુવંશિક રીતે થાય છે અને તે પછી વિવિધ સિન્ડ્રોમના સહયોગથી થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, આંખોના ખોડખાંપણ, નેસ્ટાગિઝમ અને કાર્શ-ન્યુજબાઉર સિન્ડ્રોમ સાથે જોડાણ જોવામાં આવે છે. એ પણ શક્ય છે કે ઇક્ટરોડેક્ટિલી ગોલપ-વુલ્ફગangંગ સિન્ડ્રોમ સાથે મળીને થાય છે, જ્યાં એક બાજુ ફેમોરલ વિભાજન અને હાથ એક્ક્ટ્રોક્ટિકલી હોય છે. આ ઉપરાંત, જાનકાર સિન્ડ્રોમની સાથે-સાથે કહેવાતા એડલ્ટ સિન્ડ્રોમની લિંક્સ પણ છે. આ પગ અથવા હાથની હાડપિંજરની શરીરરચનામાં એક વિસંગતતા છે જે પ્રમાણમાં દુર્લભ છે. એકટ્રોડક્ટિલીનો વ્યાપ એક અંદાજિત સ્પેક્ટ્રમમાં 1: 1,000,000 થી 9: 1,000,000 સુધીનો છે. રોગના વારસોના વિવિધ પ્રકારો અને એકટ્રોડેક્ટીલી રીતે અલગ અલગ અભિવ્યક્તિઓ અસ્તિત્વમાં છે જે સિન્ડ્રોમથી સંબંધિત નથી. ઇલેક્ટ્રોડેક્ટીલી ક્યારેક એક લક્ષણ તરીકે થાય છે. ઇક્ટ્રોડactક્ટિલીને કેટલાક ચિકિત્સકો દ્વારા પર્યાયરૂપે સ્પ્લિટ હેન્ડ-સ્પ્લિટ પગના ખામી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. વિકૃતિ મુખ્યત્વે હાથ અને પગના કહેવાતા મેડિયલ કિરણોને અસર કરે છે.

કારણો

વિવિધ ટ્રિગર્સના પરિણામે ઇટ્રોડyક્ટિલી રચાય છે. દર્દીના આધારે, વિસંગતતાના વિકાસ માટે વિવિધ પરિબળો જવાબદાર છે. સામાન્ય રીતે, એકટ્રોડેક્ટીલી એ આનુવંશિક છે સ્થિતિ. આનો અર્થ એ છે કે રોગની ઉત્પત્તિ માટે વિશિષ્ટ જનીનો પરિવર્તન જવાબદાર છે. આવા કિસ્સાઓમાં, લક્ષણો જન્મથી અસ્તિત્વમાં છે. તબીબી સંશોધનની વર્તમાન સ્થિતિ અનુસાર, પાંચ જનીન લોકી જાણીતા છે જેમના પરિવર્તન ઇલેક્ટ્રોક્ટિકલી રીતે થાય છે. વારસોના મોડ્સ ક્યાં તો સ્વચાલિત પ્રભાવશાળી અથવા એક્સ-લિંક્ડ રીસેસીવ છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ઇલેક્ટ્રોડેક્ટીલી વિવિધ લક્ષણો સાથે રજૂ કરે છે, પરંતુ તે બધાંના ખૂબ જ લાક્ષણિક છે સ્થિતિ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ સિન્ડactક્ટિલી અને igલિગોડactક્ટિલીનું સંયોજન દર્શાવે છે, જેમાં પગ અથવા હાથની મધ્યમ તિરાડ હોય છે. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત હાથ અથવા પગનો દ્રશ્ય દેખાવ ક્રેફિશના પંજા જેવું લાગે છે. મધ્યમ ફાટ આગળના બે ભાગો એકબીજાથી વિરોધી છે. લાક્ષણિક ખોડખાંપણ કેટલીકવાર ફક્ત એક જ હાથ અથવા પગ પર દેખાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જો કે, ખામીને લીધે તમામ હાથપગને અસર થાય છે. સિન્ડactક્ટિલી કહેવાતા ઓલિગોોડactક્ટિલીના જોડાણમાં, કરચલો-કાતર હાથમાં પરિણમે છે. આ સ્થિતિમાં, અસરગ્રસ્ત હાથ અથવા પગ પર સ્પષ્ટ મધ્યમ ત્રાસ છે. ઇક્ટ્રોડેક્ટીલી કેટલાક કિસ્સાઓમાં એનિરિડિયા સાથે સંકળાયેલ છે, બહેરાશ, અને એલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ.

નિદાન

જ્યારે રોગના લાક્ષણિક ચિહ્નોને લીધે એક્ટ્રોડેક્ટીલી હાજરીની શંકા હોય છે, ત્યારે તબીબી સલાહની જરૂર છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પહેલા તેમના સામાન્ય વ્યવસાયીનો સંપર્ક કરે છે. બાદમાં દર્દીને જરૂરી નિષ્ણાંત ચિકિત્સકનો સંદર્ભ આપે છે. નિદાનની સ્થાપનાનું પ્રથમ પગલું હંમેશાં એક નિષ્ઠાવાન એનેમનેસિસ છે, જે ઉપસ્થિત ચિકિત્સક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સાથે કરે છે. દર્દીને તેની ફરિયાદો તેમજ સંજોગો અને લક્ષણોની શરૂઆતના સમયનું શક્ય તેટલું સ્પષ્ટ વર્ણન કરવાનું કહેવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, ચિકિત્સક સંભવિતનું ચિત્ર બનાવવા માટે સંબંધિત વ્યક્તિની જીવનશૈલીની ટેવનું વિશ્લેષણ કરે છે જોખમ પરિબળો. કિસ્સામાં આનુવંશિક રોગો ઇલેક્ટ્રોડેક્ટીલી જેવા, કૌટુંબિક ઇતિહાસ પણ નિર્ણાયક ભૂમિકા ભજવે છે. જો કુટુંબમાં રોગના કેસો પહેલાથી જ દેખાયા છે, તો રોગની શંકા મજબૂત થાય છે. એકવાર દર્દીનો ઇન્ટરવ્યૂ પૂર્ણ થઈ જાય, ત્યારે ઉપસ્થિત ચિકિત્સક ક્લિનિકલ પરીક્ષાઓની શ્રેણી આપે છે. એકટ્રોડેક્ટીલી હાડપિંજરની વિરૂપતા હોવાથી, ડાયગ્નોસ્ટિક ઇમેજિંગ તકનીકોનો ઉપયોગ મુખ્યત્વે થાય છે. નિયમ પ્રમાણે, ચિકિત્સક કરે છે એક્સ-રે અસરગ્રસ્ત હાથ અને પગની પરીક્ષાઓ. અસ્થિ શરીરરચનાની લાક્ષણિકતામાં થતી ખોડખાંપણ સામાન્ય રીતે સ્પષ્ટ રીતે ઓળખી શકાય તેવું છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના આનુવંશિક વિશ્લેષણના માધ્યમથી ઇલેક્ટ્રોડેક્ટિલી નિદાન સંબંધિત નિશ્ચિતતા સાથે કરી શકાય છે. આ કારણ છે કે આ રીતે પરિવર્તન જાણીતા પર શોધી શકાય તેવું છે જનીન લોકી.

ગૂંચવણો

એકટ્રોડેક્ટિલી દર્દીઓ મુખ્યત્વે પગ અને આંગળીઓના વિવિધ ખોડખાપણથી પીડાય છે. આ વિકૃતિને લીધે, ખાસ કરીને બાળકોને ચીડવવામાં આવે છે અથવા બદમાશો કરવામાં આવે છે. દર્દીની ગતિશીલતા ગંભીર રીતે મર્યાદિત હોય છે, અને ઘણા કિસ્સાઓમાં આંગળીઓનો સામાન્ય રીતે ઉપયોગ કરવો પણ શક્ય નથી, પરિણામે રોજિંદા જીવનમાં પ્રતિબંધો આવે છે. જીવનની ગુણવત્તા પણ ઇલેક્ટ્રોક્ટિકલી દ્વારા મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડો થાય છે. જો કે, આગાહી કરી શકાતી નથી કે ખોડો દ્વારા તમામ હાથપગને અસર થાય છે. મોટે ભાગે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પણ પીડાય છે બહેરાશ અને આ રીતે રોજિંદા જીવનમાં સુનાવણી સહાય પર આધારિત છે. ગંભીર ખોડખાંપણના કિસ્સામાં, દર્દી માટે હંમેશાં રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવો શક્ય હોતો નથી, જેથી તે અન્ય લોકોની સહાય પર નિર્ભર હોય. ચળવળની પ્રતિબંધિત સ્વતંત્રતા આ કરી શકે છે લીડ થી હતાશા ઘણા લોકોમાં. ઘણી વિકૃતિઓ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા સુધારી શકાય છે. પ્રોસ્થેસિસ શામેલ કરવું પણ શક્ય છે. પરિણામે, ત્યાં કોઈ વધુ ગૂંચવણો નથી અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું જીવન ધોરણ ફરી વધ્યું છે. ઉપચાર મોટર કુશળતાને પણ પુનર્સ્થાપિત કરી શકે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

સામાન્ય રીતે, એકટ્રોડેક્ટિલીનું નિદાન જન્મ પહેલાં અથવા તરત જ પછી કરવામાં આવે છે. આ કારણોસર, મોટાભાગના કેસોમાં હવે વધારાનું નિદાન જરૂરી નથી. જો કે, જો હાડપિંજર પર થતી ખોડખાંપણથી દર્દીના રોજિંદા જીવનમાં વિવિધ ફરિયાદો અને પ્રતિબંધો થાય છે તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ડ doctorક્ટરને જોવું જોઈએ. જો ફરિયાદોની સારવાર પ્રારંભિક તબક્કે કરવામાં આવે તો, તે સામાન્ય રીતે મર્યાદિત હોઈ શકે છે. ડctક્ટરની મુલાકાત ખાસ કરીને જરૂરી છે જો બાળકનો વિકાસ પણ વિક્ષેપિત હોય અથવા ઇક્ટ્રોડેક્ટેલી દ્વારા નોંધપાત્ર વિલંબ થાય. દુર્ભાગ્યવશ, આ રોગ વારંવાર ચીડવવા અથવા ગુંડાગીરી તરફ દોરી જાય છે, તેથી મનોવિજ્ologistાનીની મુલાકાત લેવાની પણ સલાહ આપવામાં આવે છે. તદુપરાંત, જો દર્દી પીડાય છે તો ડ doctorક્ટરની સલાહ પણ લેવી જોઈએ બહેરાશ. એક નિયમ મુજબ, ફરિયાદોને સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા દૂર કરવામાં આવે છે. આ એક હોસ્પિટલમાં થાય છે. સુનાવણીની ખોટની સારવાર સામાન્ય રીતે ઇએનટી ડ doctorક્ટર દ્વારા સુનાવણી સહાયની મદદથી કરવામાં આવે છે. તદુપરાંત, દર્દીઓ નિયમિત તબીબી પરીક્ષાઓ પર આધારીત છે.

સારવાર અને ઉપચાર

માટે વિવિધ વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે ઉપચાર ઇટ્રોડactક્ટિલીનો, જેનો ઉપયોગ વ્યક્તિગત કેસના આધારે થાય છે. હાથ અથવા પગની લાક્ષણિક વિકૃતિઓ સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ દ્વારા સુધારી શકાય છે. આ ઉપરાંત, હાથ અને પગના કાર્યો સુધારવા માટે પ્રોસ્થેસિસનો ઉપયોગ થઈ શકે છે. અસંખ્ય કેસોમાં, તેમ છતાં, એક્ટ્રોડેક્ટીલી રીતે સારવાર અથવા સુધારવા માટે કાર્યાત્મક દ્રષ્ટિકોણથી તે જરૂરી નથી. આ એટલા માટે છે કારણ કે, એક્ટ્રોડક્ટિલી હોવા છતાં, ઘણા દર્દીઓ હાથ અને પગની ગતિશીલતાની degreeંચી ડિગ્રી ધરાવે છે તેમ જ તેમના રોજિંદા જીવનને સ્વ-નિર્ધારિત રીતે સામનો કરવા માટે પૂરતી મોટર કુશળતા ધરાવે છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, તબીબી તપાસ કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ઇલેક્ટ્રોડેક્ટીની સારવાર સામાન્ય રીતે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા થઈ શકે છે. જો દર્દીને વહેલી તકે જરૂરી સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ કરવામાં આવે તો પુન recoveryપ્રાપ્તિ માટેનો દૃષ્ટિકોણ સારો છે. કિશોરાવસ્થા અથવા પુખ્તાવસ્થા સુધી આ સ્થિતિનો ઉપચાર ન કરવામાં આવે તો, વિકૃતિઓ, સંયુક્ત વસ્ત્રો અને અન્ય ગૂંચવણો સામાન્ય રીતે વિકસિત થઈ ગઈ છે. આની સાથે, જેમ કે લક્ષણોની સાથે સારવાર કરી શકાય છે પીડા દવા અને આગળ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ. તેમ છતાં, જો સારવારમાં વિલંબ થાય છે, તો લક્ષણો હંમેશાં કાયમ રહેશે, અસરકારક વ્યક્તિની જીવનશૈલી અને સુખાકારીને કાયમી ધોરણે મર્યાદિત કરશે. એક ઇલેક્ટ્રોક્ટિકલી દ્વારા આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવતું નથી. જો કે, ખોડખાંપણથી રોગોનું જોખમ વધે છે વાહનો, સાંધા અને હાડકાં, દાખ્લા તરીકે રુધિરાભિસરણ વિકૃતિઓ અથવા ચેપ. આ ખામીને અસરગ્રસ્ત લોકો દ્વારા દ્રશ્ય દોષ માનવામાં આવે છે અને માનસિક અગવડતા લાવી શકે છે. થેરપી ડિપ્રેસિવ મૂડ અને અન્ય માનસિક વેદનાને ઘટાડી શકે છે અને આ રીતે પૂર્વસૂચનને સુધારી શકે છે. જો આ રોગ કાર્શ્ચ-ન્યુજબાઉર સિન્ડ્રોમ અથવા ફેમોરલ બાયફિરેશન જેવા અન્ય ખામીયુક્ત સિન્ડ્રોમ્સ સાથે સંયોજનમાં થાય છે, તો પૂર્વસૂચન વધુ ખરાબ છે. ઘણીવાર પછી અંગો અથવા આગળની ફરિયાદો આવે છે સાંધાછે, જે ક્રમિક પ્રગતિ કરે છે અને આયુષ્ય ઘટાડે છે. અંતિમ પૂર્વસૂચન સક્ષમ ચિકિત્સક દ્વારા કરી શકાય છે, જે આ રોગના કોર્સ અને કોઈપણને ધ્યાનમાં લેશે જોખમ પરિબળો આ હેતુ માટે.

નિવારણ

મોટાભાગના કેસોમાં, ઇટ્રોડactક્ટિલી એક જન્મજાત રોગનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે જેના કારણોમાં તે રહે છે જનીન પરિવર્તન. આ સંદર્ભમાં, સિદ્ધાંતમાં અસરકારક રીતે રોગને રોકી શકાતો નથી. હાલમાં, અસંખ્ય તબીબી અભ્યાસ અટકાવવાના સંભવિત માર્ગો પર સંશોધન કરવા પર કામ કરી રહ્યા છે આનુવંશિક રોગો.

અનુવર્તી

એકટ્રોડેક્ટિલીના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ડ doctorક્ટર દ્વારા યોગ્ય સારવાર કરવી જરૂરી છે. કારણ કે તે એક વારસાગત રોગ છે પગલાં અથવા સંભાળ પછીની સંભાવનાઓ ખૂબ મર્યાદિત છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ મુખ્યત્વે રોગની ઝડપી માન્યતા અને સારવાર પર આધારિત છે, જેથી તે ન થાય લીડ વધુ ફરિયાદો અથવા મુશ્કેલીઓ છે. તેથી ઇટ્રોડક્ટિલીના પ્રથમ સંકેત પર ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. જો દર્દીને બાળકોની ઇચ્છા હોય, આનુવંશિક પરામર્શ અથવા નિદાન પણ વંશજોને એક્ટ્રોડેક્ટીલી વારસાના વારસોને રોકવા માટે કરી શકાય છે. તે રોગગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડશે કે નહીં તે સાર્વત્રિક રીતે આગાહી કરી શકાતું નથી. સામાન્ય રીતે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની પ્રેમાળ સંભાળ અને સહાયક રોગના માર્ગ પર હકારાત્મક અસર કરે છે. મોટાભાગના દર્દીઓ રોજિંદા જીવનમાં તેમના સાથી માનવીઓની સહાયતા પર આધારિત હોય છે. અન્ય અસરગ્રસ્ત લોકો સાથે સંપર્ક પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે લીડ માહિતીના વિનિમય માટે. આ ઉપરાંત, ફિઝીયોથેરાપી ની ગતિશીલતા વધારવા માટે ઉપયોગી સાબિત થઈ શકે છે સાંધા ફરી.

તમે જાતે શું કરી શકો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ઇટ્રોડક્ટિલી એ જન્મજાત સ્થિતિ છે. દર્દીઓ તેની સાધારણ સારવાર માટે પગલા લઈ શકતા નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ ખાતરી કરવી જોઈએ કે તેઓ અથવા તેમના બાળકને કોઈ નિષ્ણાતની સંભાળ મળે છે. ઘણી વાર, જો તેઓ હાથ અને પગની ખામીથી પીડાય છે, તો પણ અસરગ્રસ્તોને રોજિંદા જીવનમાં મુશ્કેલીનો સામનો કરવો પડતો નથી. જો કે, ખોડખાંપણમાં અસ્પષ્ટ અસર હોય છે અને તેથી તે માનસિક અને સામાજિક સમસ્યાઓ તરફ દોરી જાય છે. ઘણા દર્દીઓમાં, ગતિશીલતા પણ મર્યાદિત હોય છે અથવા વસ્તુઓ પકડવાની ક્ષમતા નબળી પડે છે, જેથી રોજિંદા કાર્યો કરી શકાતા નથી અથવા લેખન શીખી શકતા નથી. આ કેસોમાં, તે અસરકારક છે કે અસરગ્રસ્ત લોકોએ નિષ્ણાતની સલાહ લેવી તે નિર્ધારિત કરવા માટે કે શું ખામીને સુધારી શકાય છે અથવા ઓછામાં ઓછા સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા સુધારી શકાય છે. જો મોટર ફંક્શન ક્ષતિગ્રસ્ત ન હોય, તો પણ જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ખોડખાંપણ અને તેની સાથેની અપ્રગટતાથી ભાવનાત્મક રીતે પીડાય છે, તો સંપૂર્ણપણે કોસ્મેટિક હસ્તક્ષેપ જરૂરી છે. આ કિસ્સાઓમાં, મનોરોગ ચિકિત્સા પણ મદદરૂપ થઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતા, જેમણે હંમેશાં તેમના સાથીદારો દ્વારા ત્રાસ આપવામાં આવે છે અથવા દાદાગીરી કરવામાં આવે છે, મોડેથી નુકસાન અટકાવવા માટે સમયસર માનસિક સંભાળ લેવી જોઈએ.