ક્લીનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: કારણો

પેથોજેનેસિસ (રોગનો વિકાસ)

સાથે વ્યક્તિઓ ક્લાઇન્ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ 47% કેસોમાં એક વધારાનો એક્સ રંગસૂત્ર (80, XXY) હોય છે, જે ગેમેટોજેનેસિસ (સૂક્ષ્મજીવ કોષોના વિકાસ) દરમિયાન નોન્ડીસ્જેક્શનને કારણે છે. 20% કેસોમાં મોઝેક સ્વરૂપો (મોસ 47, XXY / 46, XY) જોવા મળે છે, એટલે કે સમાન કેરીયોટાઇપ (રંગસૂત્ર સમૂહનો દેખાવ) બધા કોષોમાં હાજર નથી. વળી, ઉચ્ચ ગ્રેડના X રંગસૂત્રીય એનિપ્લોઇડ્ઝ (48, XXY; 49, XXXXY), એક અથવા વધુ વધારાના વાય રંગસૂત્રો (દા.ત. 48, XXYY) અને સંરચનાત્મક રૂપે અસામાન્ય વધારાના X રંગસૂત્રો મળી આવે છે.
સંખ્યાત્મક રંગસૂત્રીય અસામાન્યતા માતાના oogenesis (ocઓસાયટ્સનો વિકાસ) માં લગભગ બે તૃતીયાંશ કેસોમાં અને પૈતૃક શુક્રાણુઓ (સ્પર્મટોઝોઆના વિકાસ) માં એક તૃતીયાંશ કિસ્સાઓમાં જોવા મળે છે.

સંખ્યાત્મક રંગસૂત્રીય વિક્ષેપ (સંખ્યામાં વારસાગત ફેરફાર રંગસૂત્રો) પ્રાથમિક હાયપોગોનાડિઝમ તરફ દોરી જાય છે (વૃષણના અંત endસ્ત્રાવી તકલીફ) તરફ દોરી જાય છે, જે લીડિગ સેલ કાર્યમાં વિક્ષેપ લાવે છે (of વિક્ષેપ ટેસ્ટોસ્ટેરોન ઉત્પાદન) અને નળીઓવાળું કાર્ય (sp શુક્રાણુઓ / શુક્રાણુઓનું વિક્ષેપ). પરિણામે, ત્યાં ઘટાડો થયો છે ટેસ્ટોસ્ટેરોન ઉત્પાદન અને ઓલિગો- થી એઝોસ્પર્મિયા (ઓલિગોઝોસ્પર્મિયા: શુક્રાણુ ગણતરી <15 મિલિયન / મિલિલીટર; એઝોસ્પર્મિયા: કોઈ શુક્રાણુ શોધી શકાય તેવું નથી).

ઇટીઓલોજી (કારણો)

બાયોગ્રાફિક કારણો

• માતાપિતા, દાદા દાદી તરફથી આનુવંશિક બોજો.