ક્લિનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમના નિદાનમાં કૌટુંબિક ઇતિહાસ (તબીબી ઇતિહાસ) એક મહત્વપૂર્ણ ઘટક છે. કૌટુંબિક ઇતિહાસ શું તમારા પરિવારમાં કોઈ વારસાગત રોગો છે? સામાજિક એનામેનેસિસ વર્તમાન તબીબી ઇતિહાસ/પ્રણાલીગત તબીબી ઇતિહાસ (સોમેટિક અને મનોવૈજ્ાનિક ફરિયાદો). તમે કયા લક્ષણો જોયા છે? Growthંચી વૃદ્ધિ? પુરુષ વાળનો અભાવ? વધતી સ્થૂળતા? નાના અંડકોષ/શિશ્ન? વંધ્યત્વ? સ્તનધારીનું વિસ્તરણ ... ક્લિનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: તબીબી ઇતિહાસ
જન્મજાત ખોડખાંપણ, ખોડખાંપણ અને રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ (Q00-Q99). પ્રેડર-લભાર્ટ-વિલી સિન્ડ્રોમ (PWS; સમાનાર્થી: પ્રેડર-લભાર્ડ-વિલી-ફેંકોની સિન્ડ્રોમ, અર્બન સિન્ડ્રોમ, અને અર્બન-રોજર્સ-મેયર સિન્ડ્રોમ)-ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસા સાથે આનુવંશિક ડિસઓર્ડર લગભગ 1 માં 10,000 થી 1 માં 20 જન્મ થાય છે; લાક્ષણિકતા, અન્ય બાબતોમાં, તૃપ્તિની ભાવનાના અભાવ સાથે ઉચ્ચારવામાં આવેલા વધુ વજન, ટૂંકા ... ક્લીનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: અથવા બીજું કંઈક? વિભેદક નિદાન
ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ દ્વારા ફાળો આપવામાં આવી શકે તેવા સૌથી મહત્વપૂર્ણ રોગો અથવા ગૂંચવણો નીચે મુજબ છે: જન્મજાત ખોડખાંપણ, ખોડખાંપણ અને રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ (Q00-Q99). વૃષણ (વૃષણ) ની સ્થિતિગત વિસંગતતાઓ. શ્વસનતંત્ર (J00-J99) બ્રોન્ચીક્ટેસિસ (સમાનાર્થી: bronchiectasis)-બ્રોન્ચી (મધ્યમ કદના વાયુમાર્ગ) નું સતત ઉલટાવી શકાય તેવું સેક્યુલર અથવા નળાકાર વિસ્તરણ જે જન્મજાત અથવા હસ્તગત થઈ શકે છે; લક્ષણો:… ક્લીનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: જટિલતાઓને
વ્યાપક ક્લિનિકલ પરીક્ષા એ આગળના નિદાન પગલાંઓ પસંદ કરવા માટેનો આધાર છે: સામાન્ય શારીરિક તપાસ-જેમાં બ્લડ પ્રેશર, નાડી, શરીરનું વજન, heightંચાઈ [પુખ્તાવસ્થામાં વધતી સ્થૂળતા, જે થડ પર સૌથી વધુ સ્પષ્ટ છે (કહેવાતા ટ્રંકલ એડિપોસિટી)]; વધુમાં: નિરીક્ષણ (નિરીક્ષણ) [handsંચા કદ મોટા હાથ/પગ પરંતુ નાના માથા સાથે; લાક્ષણિક પુરુષ વાળનો અભાવ]. ત્વચા અને… ક્લીનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: પરીક્ષા
1 લી ઓર્ડર લેબોરેટરી પરિમાણો - ફરજિયાત લેબોરેટરી પરીક્ષણો. એફએસએચ [↑↑↑] એલએચ [એલિવેટેડ એલએચ સ્તર ટેસ્ટોસ્ટેરોનના ઘટાડા સાથે સહસંબંધ ધરાવે છે; જો કે, ટેસ્ટોસ્ટેરોનનું સ્તર સામાન્ય થયા પછી પણ આ ઘણી વખત એલિવેટેડ રહે છે] ટેસ્ટોસ્ટેરોન (સવારે નિર્ધારણ) [સામાન્ય અથવા ↓] ઝડપી સાયટોલોજી (નિષ્ક્રિય સુપરન્યુમેરી એક્સ રંગસૂત્રને અનુરૂપ બાર કોરપસ્કલની શોધ; સંવેદનશીલતા (રોગગ્રસ્ત દર્દીઓની ટકાવારી ... ક્લિનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: પરીક્ષણ અને નિદાન
રોગનિવારક લક્ષ્ય સિમ્પ્ટોમેટોલોજી થેરાપીની ભલામણોમાં સુધારો ટેસ્ટોસ્ટેરોન ઉપચારની શરૂઆત જ્યારે: ક્લિનિકલ લક્ષણો તેને જરૂરી બનાવે છે અને. સીરમનું સ્તર 12 nmoL/L કુલ ટેસ્ટોસ્ટેરોનની સામાન્ય મર્યાદાથી નીચે આવે છે અને/અથવા 250 pmoL/L ફ્રી ટેસ્ટોસ્ટેરોન ક્લિનિકલ લક્ષણો અને ટેસ્ટોસ્ટેરોનના સ્તર સૂચવે છે: કામવાસના અને ડ્રાઈવનું નુકશાન: <15 nmol/L. ગરમ ચમક અને… ક્લીનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: ડ્રગ થેરપી
તબીબી ઉપકરણ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ સામાન્ય રીતે નિદાન માટે જરૂરી નથી. વૈકલ્પિક તબીબી ઉપકરણ નિદાન - ઇતિહાસના પરિણામો, શારીરિક પરીક્ષા અને ફરજિયાત પ્રયોગશાળા પરિમાણોના આધારે - ડિફરન્સલ ડાયગ્નોસ્ટિક સ્પષ્ટતા માટે. ક્રિપ્ટોર્ચિડિઝમમાં સોનોગ્રાફી (અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા) (અંડકોશમાં ગેરહાજર ટેસ્ટિસ). Teસ્ટિઓડેન્સિટોમેટ્રી (હાડકાની ઘનતાનું માપન).
નીચેના લક્ષણો અને ફરિયાદો ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ સૂચવી શકે છે: અગ્રણી લક્ષણો ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓ વિલંબિત વિકાસ (દાardી વૃદ્ધિ અને ગૌણ જાતીય વાળ છૂટાછવાયા છે) અને તરુણાવસ્થા. ગાયનેકોમાસ્ટિયા (સ્તનધારી ગ્રંથિનું વિસ્તરણ; એક તૃતીયાંશ કેસો સુધી). નાના, મજબૂત (કઠણ) અંડકોષ (વોલ્યુમ: 2-3 મિલી). 47 માં નાના શિશ્ન પ્રાથમિક વંધ્યત્વ, XXY કેરીયોટાઇપ: 90% ... ક્લીનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: લક્ષણો, ફરિયાદો, ચિન્હો
પેથોજેનેસિસ (રોગનો વિકાસ) ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ પાસે 47% કેસોમાં વધારાના X રંગસૂત્ર (80, XXY) હોય છે, જે ગેમેટોજેનેસિસ (જંતુ કોષ વિકાસ) દરમિયાન બિન -જોડાણને કારણે થાય છે. 20 % કેસોમાં મોઝેક સ્વરૂપો (એમઓએસ 47, XXY /46, XY) જોવા મળે છે, એટલે કે સમાન કેરીયોટાઇપ (રંગસૂત્ર સમૂહનો દેખાવ) હાજર નથી ... ક્લીનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: કારણો
પરંપરાગત નોનસર્જિકલ થેરાપી પદ્ધતિઓ જે વ્યક્તિઓ સંતાન ઈચ્છે છે તેમના માટે, ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમની તીવ્રતાના આધારે કૃત્રિમ ગર્ભાધાનના નીચેના સ્વરૂપો કરી શકાય છે: ઓલિગોસ્પર્મિયાના કિસ્સામાં - વિટ્રો ફર્ટિલાઈઝેશન (IVF) માં, જો જરૂરી હોય તો, વૃષણ બાયોપ્સીમાંથી કાedવામાં આવેલા સ્પર્મટિડ્સ (TESE; વૃષણના શુક્રાણુ નિષ્કર્ષણ, જેનો અર્થ છે કે પેશીના નમૂના લેવામાં આવે છે ... ક્લીનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: થેરપી
ગાયનેકોમાસ્ટિઆ જો તકલીફ પેદા કરે તો ગાયનેકોમાસ્ટિયાને સર્જિકલ સારવાર આપી શકાય છે. સર્જિકલ પ્રક્રિયા સામાન્ય રીતે એરોલાના કિનારે ટૂંકા કાપ દ્વારા કરવામાં આવે છે, જેના દ્વારા ગ્રંથિની પેશી અને શરીરની કોઈપણ વધારાની ચરબી દૂર થાય છે.
