X-રંગસૂત્ર - માળખું અને કાર્ય

X રંગસૂત્ર શું છે?

X રંગસૂત્ર એ બે જાતિય રંગસૂત્રો (ગોનોસોમ્સ)માંથી એક છે. સ્ત્રીમાં બે X રંગસૂત્રો (XX), પુરુષમાં એક X અને એક Y રંગસૂત્ર (XY) હોય છે.

X રંગસૂત્ર Y રંગસૂત્ર કરતાં મોટું છે. બધા રંગસૂત્રોની જેમ, તેમાં ડીઓક્સીરીબોન્યુક્લીક એસિડ (ડીએનએ) અને વિશેષ પ્રોટીનનો સમાવેશ થાય છે. DNA એ વારસાગત માહિતીનું વાહક છે (જનીનોના સ્વરૂપમાં). X રંગસૂત્ર પર લગભગ 2000 જનીનો છે.

X રંગસૂત્રનું કાર્ય શું છે?

સેક્સ રંગસૂત્રો (X અને Y રંગસૂત્રો) વ્યક્તિની આનુવંશિક જાતિ નક્કી કરે છે. આ સમજવા માટે, તમારે થોડું આગળ જવું પડશે:

શરીરના લગભગ તમામ કોષોના ન્યુક્લીમાં રંગસૂત્રોનો ડબલ (ડિપ્લોઇડ) સમૂહ હોય છે: 46 રંગસૂત્રો, જેમાં 22 જોડી ઓટોસોમ અને બે સેક્સ રંગસૂત્રો હોય છે. તેથી સ્ત્રી રંગસૂત્ર સમૂહ માટે સંક્ષેપ 46XX છે અને પુરુષ રંગસૂત્ર સમૂહ માટે 46XY છે.

ઇંડા અને શુક્રાણુ કોષો

સ્ત્રીઓમાં સેક્સ રંગસૂત્રો તરીકે માત્ર X રંગસૂત્રો હોવાથી, તેમના દરેક ઇંડામાં પણ માત્ર એક X રંગસૂત્ર હોય છે. આ પુરુષો માટે અલગ છે, જેમની પાસે ગોનોસોમ તરીકે એક X અને એક Y રંગસૂત્ર છે: શુક્રાણુ કોશિકાઓ કાં તો X રંગસૂત્ર અથવા Y રંગસૂત્ર ધરાવે છે - મેયોસિસ દરમિયાન તેમના પૂર્વવર્તી કોષોમાંથી તેમને કયા બે ગોનોસોમ મળ્યા તેના આધારે.

ફળદ્રુપતા

ગર્ભાધાન એ છે જ્યારે ઇંડા શુક્રાણુ કોષ (વીર્ય) સાથે ભળી જાય છે. લૈંગિક રંગસૂત્રોના સંદર્ભમાં, આનો અર્થ એ થાય છે કે ઇંડા કોષમાંથી સેક્સ રંગસૂત્ર (એક X રંગસૂત્ર) અને શુક્રાણુ કોષમાંથી (ક્યાં તો X અથવા Y રંગસૂત્ર) એક સામાન્ય કોષમાં એક થાય છે, જે પછી ગર્ભમાં વિકાસ પામે છે.

દીકરો કે દીકરી?

તેથી બાળકનું આનુવંશિક જાતિ શુક્રાણુ કોષ (અને તેથી પિતા દ્વારા) દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે:

  • જો એક X રંગસૂત્ર સાથેના શુક્રાણુ ઇંડાને ફળદ્રુપ કરે છે (X રંગસૂત્ર સાથે), તો પરિણામી ગર્ભ તેના દરેક કોષમાં બે X રંગસૂત્રો ધરાવે છે - તે એક છોકરી બને છે.
  • જો Y રંગસૂત્ર સાથેના શુક્રાણુ ઇંડા સાથે જોડાય છે, તો પરિણામી ગર્ભના કોષોમાં એક X અને એક Y રંગસૂત્ર હશે - તે છોકરામાં વિકાસ કરશે.

સેક્સ-લિંક્ડ જનીનો

X રંગસૂત્ર ક્યાં સ્થિત છે?

તે સ્ત્રી અને પુરુષ શરીરના કોષોના તમામ સેલ ન્યુક્લીમાં સ્થિત છે.

X રંગસૂત્ર કઈ સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે?

કેટલીકવાર વારસાગત માહિતી X રંગસૂત્ર પર જોવા મળે છે, જે - જો ખામીયુક્ત હોય તો - આરોગ્ય વિકૃતિ અથવા વારસાગત રોગ તરફ દોરી જાય છે. આવા લૈંગિક-સંબંધિત વારસાગત રોગ માટે પગની રમતમાં ડ્યુચેની સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી છે. આ રોગમાં, X રંગસૂત્રમાં સ્નાયુ પ્રોટીનને એન્કોડ કરતું જનીન ખૂટે છે. પરિણામે, દર્દીઓ સ્નાયુઓની નબળાઇ અને સંકલન સમસ્યાઓ વિકસાવે છે.

હિમોફિલિયા પણ એક્સ-રંગસૂત્ર પર વારસાગત છે. જનીન જે ચોક્કસ ગંઠન પરિબળ માટે કોડ કરે છે તે ખામીયુક્ત છે. તેથી શરીર આ ગંઠન પરિબળની પૂરતી કાર્યાત્મક નકલો ઉત્પન્ન કરવામાં અસમર્થ છે. પરિણામ રક્તસ્રાવની વૃત્તિ અને લાંબા સમય સુધી રક્તસ્ત્રાવ સમય (ઉદાહરણ તરીકે ઇજાઓના કિસ્સામાં) છે.

રંગ અંધત્વ (લાલ-લીલી દ્રષ્ટિની ઉણપ) પણ એક્સ-લિંક્ડ રિસેસિવ વારસાગત વિકાર છે.

X રંગસૂત્ર સાથે સંબંધિત અન્ય આનુવંશિક વિકૃતિ ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ છે, જે ફક્ત પુરુષોમાં જ થઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં વધારાનો X રંગસૂત્ર હોય છે. આમ, તેઓના કોષોમાં કુલ ત્રણ સેક્સ રંગસૂત્રો (47XXY) છે. પરિણામે, વૃષણ અવિકસિત હોય છે, પુરૂષોના સ્તનો મોટાભાગે મોટા થાય છે (ગાયનેકોમાસ્ટિયા) અને અસરગ્રસ્ત પુરુષો બિનફળદ્રુપ હોય છે.

સ્ત્રીઓમાં વધારાના (ત્રીજા) X રંગસૂત્ર (47XXX) પણ હોઈ શકે છે. આ કિસ્સામાં, જો કે, રંગસૂત્ર વધારાના કોઈ સ્વાસ્થ્ય પરિણામો નથી.

જો કે, જો સ્ત્રીઓના બે X રંગસૂત્રોમાંથી એક ગુમ હોય અથવા માળખાકીય રીતે ખામીયુક્ત હોય અને તેથી બિન-કાર્યક્ષમ (45X0) હોય તો તેના ગંભીર પરિણામો આવે છે: જ્યારે Ullrich-Turner સિન્ડ્રોમ (મોનોસોમી X) હાજર હોય છે. લાક્ષણિક ચિહ્નોમાં ટૂંકા કદ, ટૂંકા મેટાકાર્પલ હાડકાં, નીચા વાળ અને આંતરિક અવયવોની વિકૃતિઓનો સમાવેશ થાય છે. અંડાશયનું હાયપોફંક્શન અને વંધ્યત્વ પણ X રંગસૂત્રના અભાવને કારણે હોઈ શકે છે.