પોર્ફિરિયા બહુવિધ અભિવ્યક્તિઓ સાથે દુર્લભ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરનું જૂથ છે. પોર્ફિરિયા તીવ્ર અથવા ક્રોનિક હોઈ શકે છે, નાના અથવા જીવલેણ લક્ષણો પેદા કરી શકે છે, અને વિવિધ અવયવોને અસર કરે છે. તેથી નિદાન ઘણીવાર કરવું સરળ નથી. નાં કારણો, લક્ષણો, નિદાન અને ઉપચાર વિશે વધુ જાણો પોર્ફિરિયા અહીં.
પોર્ફિરિયા કેવી રીતે વિકસે છે?
સ્વરૂપો જેટલા અલગ છે, તેમની પાસે એક વસ્તુ સામાન્ય છે: પોર્ફિરિનની રચના હંમેશાં ખલેલ પહોંચાડે છે. પોર્ફિરિન રાસાયણિક સંયોજનો છે, સામાન્ય રીતે ધાતુઓ સાથે. ના રંગ માટે તેઓ જવાબદાર છે પ્રોટીનજેમ કે છોડમાં લીલો રંગની હરિતદ્રવ્ય અને તેનો લાલ રંગ રક્ત કોષો અને સ્નાયુઓ. પોર્ફિરિન એ મનુષ્ય અને પ્રાણીઓના જીવતંત્રમાં એક મહત્વપૂર્ણ ઘટક છે, જ્યાં તેઓ તૂટી જાય છે યકૃત મધ્યવર્તી તબક્કા દ્વારા અને પછી આપો પિત્ત તેનો લીલોતરી રંગ. વિવિધ ઉત્સેચકો આ નિવેશ, રૂપાંતર અને અધોગતિમાં શામેલ છે, ખાસ કરીને મજ્જા અને યકૃત. જો તેમાંથી એક અથવા વધુ હાજર ન હોય અથવા યોગ્ય રીતે કાર્ય ન કરે, તો આ પ્રક્રિયા ખલેલ પહોંચાડે છે. આવા એન્ઝાઇમ ખામી વારસાગત અથવા હસ્તગત કરી શકાય છે (ઉદાહરણ તરીકે, પછી લીડ ઝેર).
વિવિધ સ્વરૂપો શું છે?
ત્યાં ફક્ત એક જ વર્ગીકરણ નથી, પરંતુ ઘણા, જે વિવિધ માપદંડ અનુસાર બનાવવામાં આવે છે. આમ, ઉત્પત્તિ (જન્મજાત - હસ્તગત), એન્ઝાઇમની રચનાની જગ્યા અનુસાર એક તફાવત બનાવવામાં આવે છે (મજ્જા - યકૃત), અને પ્રગતિનું મોડ (તીવ્ર - ક્રોનિક). જ્યાં અસરગ્રસ્ત ઉત્સેચકો મુખ્યત્વે રચાય છે તેના આધારે, આ
- એરિથ્રોપોઇટીક ફોર્મ (હિમેટોપોઇટીક અસ્થિ મજ્જામાં વિકાર) અને
- યકૃત સ્વરૂપ (યકૃતના કોષોમાં વિકાર), અને
- આ બંને (એરિથ્રોહેપેટિક સ્વરૂપ) નું સંયોજન અલગ પડે છે.
ઉદાહરણ તરીકે, જો તેમાં નિવેશ રક્ત કોષો અથવા સ્નાયુ પ્રોટીન ખલેલ પહોંચે છે, આ એકાગ્રતા લોહીમાં પોર્ફિરિન અને તેમના પૂર્વવર્તીઓનો વધારો; નિષ્ણાત પછી પોર્ફિરિનેમીઆની વાત કરે છે. જો રૂપાંતર વિક્ષેપિત થાય છે, તો આમાં જમા થાય છે ત્વચા અને અન્ય પેશીઓ અને તેમને નુકસાન પહોંચાડે છે. આ એકાગ્રતા પેશાબમાં (પોર્ફેરીન્યુરિયા) અથવા સ્ટૂલ પણ એલિવેટેડ થઈ શકે છે.
રોગ કેવી રીતે પ્રગટ થાય છે?
લક્ષણો પર આધાર રાખે છે કે જેના પર એન્ઝાઇમ અસરગ્રસ્ત છે. વ્યવહારમાં, અચાનક શરૂઆત (પોર્ફિરિયા એક્યુટા) અને ક્રોનિક કોર્સ (પોર્ફિરિયા ક્રોનિકા) સાથેના સ્વરૂપોમાં વર્ગીકરણ ઉપયોગી સાબિત થયું છે, કારણ કે તેમાં લાક્ષણિક લક્ષણો હોય છે. તીવ્ર સ્વરૂપો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે પેટ નો દુખાવો, રક્તવાહિનીની ફરિયાદો, ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર અને માનસિક વિકૃતિઓ જેવી કે હતાશા. ક્રોનિક લાક્ષણિકતાઓ પોર્ફિરિયસ, બીજી બાજુ, માં ફેરફાર છે ત્વચા જ્યારે પ્રકાશ સામે આવે છે.
એક નજરમાં બે મહત્વપૂર્ણ સ્વરૂપો
અત્યાર સુધીમાં સૌથી સામાન્ય છે
- પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરદા (પીસીટી), એક ક્રોનિક સ્વરૂપ જે વારસાગત અથવા હસ્તગત થવાની સંભાવના છે. લાક્ષણિક લાક્ષણિકતા એ પ્રકાશના સંપર્કમાં પર ફોલ્લાઓની રચના છે ત્વચા, ઉદાહરણ તરીકે, હાથની પાછળનો ભાગ અથવા ગરદન. ત્યાં પિગમેન્ટેશનમાં વધારો થયો છે અને વાળ વૃદ્ધિ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, યકૃતને નુકસાન પણ થાય છે. વિસર્જિત પેશાબ પ્રકાશના પ્રભાવ હેઠળ ગુલાબી અથવા ભૂરા રંગની થાય છે.
- પોર્ફિરિયા એક્યુટા ઇન્ટરમેટેન્સ (એઆઈપી) એક વારસાગત, જીવન માટે જોખમી સ્વરૂપ છે. તે સામાન્ય રીતે પ્રારંભિક પુખ્તાવસ્થામાં પ્રથમ પ્રગટ થાય છે. ચેપ અને દવાઓ જેવા કેટલાક પરિબળો, તેમજ તણાવ, આલ્કોહોલ, અને ભૂખ, તીવ્ર હુમલો ઉત્તેજિત કરી શકે છે. લક્ષણો વૈવિધ્યસભર છે. તેઓ પેટની કોલિકથી લઇને છે ઉબકા અને ઉલટી થી તાવ, કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ, અને વધારો થયો છે રક્ત લકવો, સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ, આંચકી અને અશક્ત ચેતના જેવા માનસિક અને ન્યુરોલોજીકલ પરિવર્તનનું દબાણ. શ્વસન લકવો પણ થઈ શકે છે. તેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની સંભાળ રાખવી આવશ્યક છે સઘન સંભાળ એકમ તીવ્ર હુમલો દરમિયાન. આ સ્વરૂપમાં પણ, પેશાબ ઘાટા થાય છે.
નિદાન કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?
નિર્ણાયક પ્રથમ છે તબીબી ઇતિહાસ અને લક્ષણોના મિશ્રણ સાથેની ફરિયાદ. ફોર્મનું અંતિમ નિદાન અને તફાવત લોહી, પેશાબ અને સ્ટૂલમાં પોર્ફિરિન અને તેમના પૂર્વવર્તીઓ નક્કી કરીને બનાવવામાં આવે છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ પણ થઈ શકે છે.
કઈ ઉપચાર ઉપલબ્ધ છે?
બધા સ્વરૂપોમાં, સૌથી અગત્યની બાબત એ છે કે ટ્રિગર્સને ટાળવું. પીસીટીમાં, ફોટોપ્રોટેક્ટીવ મલમ સહાયક પગલાં તરીકે લાગુ કરી શકાય છે. એન્ટિમેલેરિયલ દવા લઈને ક્લોરોક્વિન, પેશીઓમાંથી પોર્ફિરિન વિસર્જન કરવાનો પ્રયાસ કરી શકાય છે. જો કે, આ સારવાર સમયસર મર્યાદિત છે. રક્તસ્ત્રાવનો ઉપયોગ પણ થાય છે. એઆઇપીમાં, લક્ષણો તીવ્ર હુમલોમાં સઘન કાળજી સાથે કરવામાં આવે છે. કોર્સ ફોર્મ પર આધાર રાખે છે અને ટ્રિગર્સને ટાળી શકાય છે કે કેમ. કોઈ પણ પોર્ફિરિયા માટે ઉપાય હજી શક્ય નથી.
