અજાત બાળકમાં ટ્રાઇસોમી 18 શું છે?
ટ્રાઇસોમી 18એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખાય છે, તે એક ગંભીર આનુવંશિક પરિવર્તન છે જે નબળા પૂર્વસૂચન સાથે સંકળાયેલું છે. મોટાભાગના બાળકો જન્મ પહેલા મૃત્યુ પામે છે. માં ટ્રાઇસોમી 18, રંગસૂત્ર 18 સામાન્ય બે ગણા અભિવ્યક્તિને બદલે ત્રણ ગણા સ્વરૂપમાં હાજર છે. છોકરીઓ થોડી વધુ વારંવાર અસર કરે છે ટ્રાઇસોમી 18 છોકરાઓ કરતાં. સામાન્ય રીતે, આ રોગ એકદમ દુર્લભ છે, લગભગ 1:6000 ની આવર્તન સાથે થાય છે.
કારણો
ટ્રાઇસોમી 18 એ રંગસૂત્રીય વિકૃતિ છે. કોષ વિભાજન દરમિયાન, નું વિકૃત વિતરણ રંગસૂત્રો થાય છે, જેના પરિણામે રંગસૂત્ર 18 ની ત્રણ ગણી હાજરી થાય છે. સામાન્ય રીતે, દરેક મનુષ્ય પાસે કહેવાતા બેવડા સમૂહ હોય છે. રંગસૂત્રો 23 રંગસૂત્ર જોડી સાથે, એટલે કે 46 રંગસૂત્રો.
આમાંથી અડધો ભાગ માતા પાસેથી અને બાકીનો અડધો પિતાનો છે. જો કે, જર્મ કોશિકાઓ (ઇંડા કોષો અને શુક્રાણુ) પાસે રંગસૂત્રોનો માત્ર એક જ સમૂહ છે (23 રંગસૂત્રો). તેમની રચના દરમિયાન, રંગસૂત્રોનો ડબલ સમૂહ અડધો થઈ જાય છે.
આમ, જ્યારે ઇંડા અને શુક્રાણુ મર્જ કરો, રંગસૂત્રોના ડબલ સમૂહ સાથેનો કોષ ફરીથી રચી શકાય છે. ભૂલ જે ટ્રાઇસોમી 18 તરફ દોરી જાય છે તે સૂક્ષ્મ કોષોની રચના દરમિયાન અને ગર્ભાધાન પછી જ બંને થઈ શકે છે. ના સમય પર આધાર રાખે છે કલ્પના, ટ્રાઇસોમી 18 ના વિવિધ સ્વરૂપો છે, અને રંગસૂત્રોના આવા વિકૃત વિતરણની સંભાવના માતાની ઉંમર સાથે વધે છે. ટ્રાઇસોમી 18 તરફ દોરી જતી ભૂલ સૂક્ષ્મજીવ કોષોની રચના દરમિયાન અને ગર્ભાધાન પછી જ બંને થઈ શકે છે. માતાની ઉંમર સાથે આવા રંગસૂત્રોના ખોટા જોડાણની સંભાવના વધે છે.
જન્મ પહેલાં નિદાન
અજાત બાળકમાં ટ્રાઇસોમી 18 ની શંકા પહેલાથી જ ઊભી થઈ શકે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પ્રિનેટલ કેર ના ભાગ રૂપે પરીક્ષાઓ. આના ચિહ્નો છે, ઉદાહરણ તરીકે, વિલંબિત વૃદ્ધિ, ની ખોડખાંપણ આંતરિક અંગો અથવા જથ્થો એમ્નિઅટિક પ્રવાહી. વિવિધ રક્ત આવી શંકાઓને પગલે માતાના પરીક્ષણો કરી શકાય છે.
જો કે, ટ્રિપલ ટેસ્ટ માત્ર સૂચવે છે કે શું ટ્રાઇસોમીનું જોખમ વધારે છે. નવું રક્ત પરીક્ષણો જેમ કે પેનોરમા ટેસ્ટ, હાર્મની ટેસ્ટ અથવા પ્રિનેટલ ટેસ્ટ ટ્રાઇસોમી હાજર છે કે કેમ અને કઈ છે તે વિશે ચોક્કસ માહિતી આપો. જો કે, 100% વિશ્વસનીય નિદાન ફક્ત આક્રમક પરીક્ષા દ્વારા જ કરી શકાય છે જેમ કે પેશીઓની તપાસ સ્તન્ય થાક (કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ) અથવા એક રોગનિવારકતા. માંથી કોષો દૂર કરવામાં આવે છે સ્તન્ય થાક પછી ટ્રાઇસોમી માટે તપાસ કરી શકાય છે.
