અશેર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

અશર સિન્ડ્રોમ એ છે જનીન વિવિધનું પરિવર્તન રંગસૂત્રો જે ગંભીરતાની વિવિધ ડિગ્રીઓની સુનાવણી-દ્રષ્ટિની ક્ષતિનું કારણ બને છે. સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ, જન્મજાત બહેરાશ અને દ્રશ્ય ક્ષેત્રની ખોટ સાથે, દસ વર્ષની વયે રજૂ થાય છે. જ્યારે આંશિક રીતે પ્રગતિશીલ શ્રવણશક્તિની ક્ષતિની સારવાર શ્રવણ સહાય અને બાદમાં કોક્લિયર ઈમ્પ્લાન્ટ દ્વારા કરવામાં આવે છે, ત્યારે દ્રશ્ય ક્ષેત્રની ખોટની સારવાર માટે હજુ સુધી કોઈ ઉપચારાત્મક પદ્ધતિઓ ઉપલબ્ધ નથી. જોકે, વૈજ્ઞાનિકો હાલમાં સ્ટેમ સેલ થેરાપી અને રેટિનાની શક્યતાઓ શોધી રહ્યા છે. પ્રત્યારોપણની.

અશર સિન્ડ્રોમ શું છે?

અશર સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત છે બહેરાશ વિવિધ રંગસૂત્ર પરિવર્તનને કારણે. સુનાવણી દ્રષ્ટિના ક્ષેત્રમાં કુલ 40 સિન્ડ્રોમ્સમાંથી અડધા અંધત્વ અશર સિન્ડ્રોમને કારણે છે. આ ઘટના દર 100,000 કેસોમાં ત્રણથી છની ઘટનાઓ સાથે થાય છે, જેમાંના મોટા ભાગના જીવનના છઠ્ઠા દાયકામાં થાય છે. નોંધાયેલા કેસોની અંદાજિત સંખ્યા કદાચ આ આંકડા કરતા ઘણી વધારે છે. અશર સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર સામાન્ય માટે ભૂલથી થાય છે બહેરાશ, જ્યારે તેની સાથેનું જોડાણ અંધત્વ સામાન્ય રેટિના રોગને કારણે થાય છે રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા ઘણીવાર વહેલી તકે ઓળખવામાં આવતી નથી. સિન્ડ્રોમનું પ્રથમ વર્ણન આલ્બ્રેક્ટ વોન ગ્રેફેમાં પાછું જાય છે અને તે 19મી સદીનું છે, પરંતુ તે સમયે તે પૂરતા પ્રમાણમાં અલગ અને દસ્તાવેજીકૃત નહોતું. બ્રિટિશ નેત્ર ચિકિત્સક ચાર્લ્સ હોવર્ડ અશર પાછળથી આ ઘટનાનું ઉપનામ બની ગયું, કારણ કે તેણે સૌપ્રથમ સિન્ડ્રોમને ઓળખવામાં મદદ કરી અને આ ક્ષેત્રમાં અગ્રણી કાર્ય કર્યું.

કારણો

અશર સિન્ડ્રોમ અનેક કારણે થાય છે જનીન પરિવર્તન, જે તમામ વારસાગત છે. રંગસૂત્ર 11, રંગસૂત્ર 17 અને રંગસૂત્ર 3 ખાસ કરીને સામાન્ય રીતે પરિવર્તનથી પ્રભાવિત થાય છે. જોકે તબીબી રીતે તે આખરે પ્રમાણમાં અપ્રસ્તુત છે જેમાંથી રંગસૂત્રો પરિવર્તિત છે, અસરગ્રસ્ત રંગસૂત્રોના આધારે ચિકિત્સકો અશર સિન્ડ્રોમને 1B અને 3B વચ્ચેના વિવિધ પેટાપ્રકારોમાં અલગ પાડે છે. પેટાપ્રકારના આધારે, પરિવર્તનનું સ્વરૂપ અને તેની સાથે ઘટનાનું વાસ્તવિક કારણ અલગ છે. દરમિયાન, વિજ્ઞાન કહેવાતા અશર પ્રોટીન સંકુલનું અસ્તિત્વ ધારે છે, જેમાંથી દરેક અલગ-અલગ પોઝીશનીંગને પ્રભાવિત કરે છે. પ્રોટીન પટલમાં. આ પ્રોટીન દ્રશ્ય અને શ્રાવ્ય સંવેદનાત્મક કોષોના સિગ્નલ ટ્રાન્સમિશનમાં સામેલ હોવાનું માનવામાં આવે છે. આમ, જો આ સંકુલનો એક ઘટક ખૂટે છે, તો સમગ્ર પ્રોટીન સંકુલ કોષમાં તેના વાસ્તવિક કાર્યો કરી શકતું નથી અને પરિણામે, સંબંધિત કોષો અધોગતિ પામે છે. ખાસ કરીને, અશર પેટાપ્રકાર 1C ના સ્કેફોલ્ડ પ્રોટીન હાર્મોનિન આ સંદર્ભમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે તેવું માનવામાં આવે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

સામાન્ય રીતે, અશર સિન્ડ્રોમ જીવનની શરૂઆતમાં સંવેદનાત્મક તરીકે પ્રગટ થાય છે બહેરાશ નુકસાનને કારણે વાળ કોક્લીઆમાં કોષો. સામાન્ય રીતે સાંભળવાની ખોટ કરતાં ઓછી, સંપૂર્ણ બહેરાશ જન્મથી જ હોય ​​છે. આ પ્રારંભિક લક્ષણો ઉપરાંત, રેટિનોપેથી પિગમેન્ટોસા એ અશર સિન્ડ્રોમના પછીથી શરૂ થયેલા અભિવ્યક્તિઓમાંથી એક છે. આ રોગમાં, પેરિફેરીથી મેક્યુલા સુધીના ફોટોરિસેપ્ટર્સ ધીમે ધીમે મૃત્યુ પામે છે. શરૂઆતમાં, રાત્રે અંધત્વ દેખાય છે. પાછળથી, વિઝ્યુઅલ ફીલ્ડમાં ઘટાડો થાય છે અને કહેવાતા ટનલ વિઝન વિકસે છે. પેટા પ્રકાર પર આધાર રાખીને, આ ઘટના કરી શકે છે લીડ સંપૂર્ણ અંધત્વ માટે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ લક્ષણો વાઈના હુમલા સાથે પણ હોય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

ચિકિત્સક વિવિધ ડાયગ્નોસ્ટિક પ્રક્રિયાઓનો ઉપયોગ કરીને અશર સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરે છે. વહેલું શક્ય નિદાન નિર્ણાયક છે કારણ કે અન્યથા દર્દી પાસે સંવેદનાત્મક દ્રષ્ટિની અનુગામી ખોટ સાથે મનોવૈજ્ઞાનિક અને શારીરિક રીતે સમાયોજિત કરવાનો સમય નથી અને સંભવતઃ તૈયારી કરી શકે છે. શિક્ષણ નવી સંચાર પ્રક્રિયાઓ. ઇલેક્ટ્રોરેટિનોગ્રામ ઉપરાંત, ડીએનએ ચિપ, પ્રોટીન ચિપ અથવા આનુવંશિક વિશ્લેષણ થઈ શકે છે. રોગનો કોર્સ પ્રકાર પર ઘણો આધાર રાખે છે. રોગની તીવ્રતાના સંદર્ભમાં, ત્રણ પ્રકારોને ઓળખી શકાય છે. અશર પ્રકાર 1 (યુએસએચ1) એ રોગના સૌથી ગંભીર કોર્સને અનુરૂપ છે, જેમાં બહેરાશ અને, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, વ્યગ્ર લાગણી સંતુલન જન્મથી હાજર છે. પહેલેથી જ દસ વર્ષની ઉંમરથી, આ પેટા પ્રકાર રેટિનોપેથિયા પિગમેન્ટોસાની શરૂઆત દર્શાવે છે. અશર પ્રકાર 2 (યુએસએચ2) એ તરુણાવસ્થા દરમિયાન રેટિનોપેથિયા પિગમેન્ટોસાની શરૂઆત સાથે સતત, ગહન સાંભળવાની ખોટ દ્વારા વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે. અશર પ્રકાર 3 (યુએસએચ3) માં, પ્રગતિશીલ શ્રવણશક્તિ અને દ્રશ્ય ક્ષેત્રની ખોટ જીવનના બીજા ભાગ સુધી શરૂ થતી નથી.

ગૂંચવણો

અશર સિન્ડ્રોમને કારણે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ખૂબ ગંભીર ફરિયાદો અને લક્ષણોથી પીડાય છે. એક નિયમ તરીકે, સાંભળવાની ખોટ ખૂબ જ નાની ઉંમરે થાય છે. ખાસ કરીને યુવાનો મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો અથવા તો પીડાય છે હતાશા. આગળના કોર્સમાં તે આખરે સાંભળવાની સંપૂર્ણ ખોટ પર આવે છે અને આમ રોજિંદા જીવનમાં પ્રતિબંધો દૂર કરે છે. બાળકોમાં, અશર સિન્ડ્રોમ પણ વિલંબિત અને ખૂબ મર્યાદિત વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. તદુપરાંત, રોગ પણ થઈ શકે છે લીડ થી રાત્રે અંધાપો. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો સંપૂર્ણ અંધત્વથી પીડાય છે. સિન્ડ્રોમ પણ એપીલેપ્ટીક હુમલા તરફ દોરી જાય છે, જે ખૂબ જ ગંભીર સાથે સંકળાયેલ છે પીડા. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, આ પણ કરી શકે છે લીડ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ સુધી. લક્ષણોને લીધે, ઘણા દર્દીઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર હોય છે અને તેઓ પોતાની રીતે રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવામાં અસમર્થ હોય છે. વિવિધ ઉપચારની મદદથી કેટલીક ફરિયાદો દૂર કરી શકાય છે. જો કે, રોગના પ્રગતિશીલ અભ્યાસક્રમને મર્યાદિત કરી શકાતો નથી. દર્દીઓ સુનાવણી પર આધાર રાખે છે એડ્સ અને તેમના રોજિંદા જીવનમાં દ્રશ્ય સહાય. જો કે, અશર સિન્ડ્રોમ દ્વારા આયુષ્યમાં કોઈ ફેરફાર થતો નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

અશર સિન્ડ્રોમ પોતે સાજો થઈ શકતો નથી, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ડૉક્ટરની મુલાકાત પર આધારિત છે. વધુ ગૂંચવણો અથવા અસ્વસ્થતાને રોકવાનો આ એકમાત્ર રસ્તો છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનને વધુ મુશ્કેલ બનાવી શકે છે. તે આનુવંશિક રોગ હોવાથી તેનો સંપૂર્ણ ઈલાજ થઈ શકતો નથી. જો કે, જો બાળક ઈચ્છે છે, આનુવંશિક પરામર્શ અશર સિન્ડ્રોમને વંશજોમાં પુનરાવર્તિત થતા અટકાવવા માટે કરી શકાય છે. જો અસરગ્રસ્ત બાળક સંપૂર્ણ બહેરાશથી પીડાય તો આ રોગ માટે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ જન્મથી જ હાજર છે. આ ઉપરાંત, આંખોની ફરિયાદો પણ છે, જે વધતી ઉંમર સાથે મજબૂત બને છે. દર્દીઓને પણ તકલીફ પડે છે રાત્રે અંધાપો, જે સિન્ડ્રોમ પણ સૂચવી શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અશર સિન્ડ્રોમ એપીલેપ્ટીક હુમલા દ્વારા પ્રગટ થાય છે. જો આવી આંચકી આવે, તો તાત્કાલિક તબીબને બોલાવવા જોઈએ અથવા હોસ્પિટલની સીધી મુલાકાત લેવી જોઈએ. સિન્ડ્રોમ પોતે સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર અથવા બાળરોગ દ્વારા શોધી શકાય છે. આગળની સારવાર લક્ષણોની તીવ્રતા પર આધાર રાખે છે અને નિષ્ણાત દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે, આ સિન્ડ્રોમ દ્વારા દર્દીની આયુષ્યમાં ઘટાડો થતો નથી.

સારવાર અને ઉપચાર

ખાસ કરીને આજ સુધી અશર સિન્ડ્રોમના રેટિનોપેથિયા પિગમેન્ટોસા માટે કોઈ સારવાર નથી. જો કે, જનીન ઉપચાર અભિગમો હાલમાં તપાસ હેઠળ છે અને ટૂંક સમયમાં રેટિનામાં ખામીયુક્ત જનીનોને બદલવાની મંજૂરી આપવી જોઈએ. વધુમાં, સ્ટેમ સેલ થેરાપી અને રેટિનલ જેવા રોગનિવારક વિકલ્પો પ્રત્યારોપણની હાલમાં પણ તપાસ કરવામાં આવી રહી છે. અશર સિન્ડ્રોમની શ્રવણશક્તિની ક્ષતિની સારવાર શ્રવણ સહાયથી કરવામાં આવે છે અને પછીના તબક્કામાં કોક્લિયર ઇમ્પ્લાન્ટની જરૂર પડી શકે છે. સામાન્ય રીતે, અશર સિન્ડ્રોમના દર્દીઓ નાની ઉંમરે સાંકેતિક ભાષા શીખે છે. જો ગંભીર દ્રશ્ય ક્ષેત્રની ક્ષતિઓ થાય અથવા અસ્તિત્વમાં હોય, તો સ્પર્શેન્દ્રિય સાઇન લેંગ્વેજ વાતચીત કરવાની ક્ષમતાને જાળવી રાખવા માટે શીખી શકાય છે. આમાં અન્ય વ્યક્તિનો હાથ પોતાના હાથમાં લેવાનો અને સંબંધિત ચિહ્નોને અનુભવવાનો સમાવેશ થાય છે.

નિવારણ

કારણ કે અશર સિન્ડ્રોમ એ જનીન પરિવર્તન પર આધારિત વારસાગત વિકાર છે સ્થિતિ અટકાવી શકાતું નથી. જો કે, કારણ કે આ ડિસઓર્ડરમાં પ્રારંભિક નિદાન મહત્વપૂર્ણ છે, નિયમિત મોનીટરીંગ વ્યક્તિના શ્રવણ અને દ્રશ્ય ક્ષેત્રના ગુણોનું ઓછામાં ઓછું એક માપ છે જે વહેલા નિદાન દ્વારા બદલાતી પરિસ્થિતિઓને અનુકૂલન કરવાની વ્યક્તિની ક્ષમતામાં વધારો કરી શકે છે.

અનુવર્તી

અશર સિન્ડ્રોમ એ વિવિધ પ્રકારના જનીન પરિવર્તન છે રંગસૂત્રો જે સામાન્ય રીતે સાંભળવાની ખોટ અને ગંભીર સાથે સંકળાયેલ છે દ્રષ્ટિની ક્ષતિ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ સુનાવણી પહેરવી આવશ્યક છે એડ્સ, અને ખૂબ જ ગંભીર સાંભળવાની ખોટના કિસ્સામાં, કોક્લિયર ઇમ્પ્લાન્ટ મદદ કરી શકે છે. જન્મથી જ અશર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દી માટે, રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવો સામાન્ય રીતે સરળ હોય છે. જે દર્દીઓ તેમના જીવન દરમિયાન માત્ર બહેરા બની જાય છે અને છેવટે અંધ બની જાય છે તેઓને રોગનો સામનો કરવો વધુ સમસ્યારૂપ લાગે છે. તેમનું રોજિંદા જીવન અચાનક ખૂબ જ પ્રતિબંધિત અને બોજારૂપ બની જાય છે. તેથી પરિચિતો, મિત્રો, નિષ્ણાતો અને યોગ્ય ચિકિત્સકોનો ટેકો હોવો ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. શ્રેષ્ઠ સારવાર સાથે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે મોટે ભાગે સામાન્ય જીવન જીવવું શક્ય બને છે. અલબત્ત, રોજિંદા જીવનમાં મદદ હજુ પણ જરૂરી છે: અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું ઘર વિકલાંગોની જરૂરિયાતોને પહોંચી વળવા માટે સજ્જ હોવું જોઈએ. જો દર્દી કોઈ વ્યવસાય કરે છે, તો આ તેની ભૌતિક શક્યતાઓને અનુરૂપ હોવું જોઈએ અને કાર્યસ્થળ તેની વિકલાંગતાને અનુરૂપ હોવું જોઈએ. અન્ય લોકો સાથે સંપર્ક સુનિશ્ચિત કરવો જોઈએ જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સંપૂર્ણપણે પાછી ન ખેંચે. દ્વારા સંચાર થઈ શકે છે હોઠ વાંચન અથવા સાંકેતિક ભાષાઓ. જો રોગ દરમિયાન અંધત્વ વધે છે, તો કહેવાતી સ્પર્શેન્દ્રિય સાંકેતિક ભાષા દ્વારા વાતચીત કરવી પણ શક્ય છે, અનુરૂપ સંકેતો શારીરિક સંપર્ક દ્વારા અભિવ્યક્ત કરવામાં આવે છે. અશર સિન્ડ્રોમ એસોસિએશન દ્વારા અસરગ્રસ્ત લોકો માટે સક્ષમ સંપર્ક બિંદુ ઓફર કરવામાં આવે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

અશર સિન્ડ્રોમને તબીબી સારવારની જરૂર છે. અસરગ્રસ્ત લોકોએ શ્રવણ સહાય પહેરવી જોઈએ અથવા, સાંભળવાની તીવ્ર ખોટના કિસ્સામાં, સુનાવણી સુધારવા માટે ઇમ્પ્લાન્ટ પહેરવું જોઈએ. જે લોકોને જન્મથી જ અશર સિન્ડ્રોમ હોય છે તેઓનો સમય સામાન્ય રીતે સરળ હોય છે. જે દર્દીઓ માત્ર બહેરા અને છેવટે તેમના જીવન દરમિયાન અંધ બની જાય છે, તેમના માટે અચાનક મર્યાદાઓ રોજિંદા જીવનમાં એક મોટો બોજ દર્શાવે છે. તેથી મિત્રો, પરિચિતો અને નિષ્ણાતો તેમજ ચિકિત્સકોનો સારો ટેકો હોવો જરૂરી છે. પછી દર્દીને શ્રેષ્ઠ શક્ય સારવાર આપી શકાય છે, જે તેને અથવા તેણીને તુલનાત્મક રીતે સામાન્ય જીવન જીવવા માટે પરવાનગી આપે છે. તેમ છતાં, જે લોકો બહેરા અને અંધ છે તેઓ રોજિંદા જીવનમાં આધાર પર આધાર રાખે છે. વિકલાંગોની જરૂરિયાતો પૂરી કરવા માટે ઘર સજ્જ હોવું જોઈએ અને નોકરી વ્યક્તિની શારીરિક ક્ષમતાઓને અનુરૂપ હોવી જોઈએ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ શીખવું જોઈએ હોઠ- રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકો સાથે વધુ સારી રીતે વાતચીત કરવામાં સક્ષમ થવા માટે પ્રારંભિક તબક્કે વાંચન અને અન્ય તકનીકો. વધતી જતી અંધત્વ સાથે, કહેવાતી સ્પર્શેન્દ્રિય સાંકેતિક ભાષાનો ઉપયોગ કરીને વાતચીત કરવી પણ શક્ય છે. સંભવિત ભાષાઓમાં ટેડોમા અથવા ગેસ્ટુનોનો સમાવેશ થાય છે, બાદમાં શારીરિક સંપર્ક દ્વારા સંકેતોને અનુભવવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. અશર-સિન્ડ્રોમ ઇ. વી. એસોસિએશન અસરગ્રસ્ત લોકો માટે સંપર્કના વધુ મુદ્દા પૂરા પાડે છે.