રંગસૂત્રીય ખામી (આનુવંશિક મેકઅપમાં ખામી)

રંગસૂત્રો શું છે?

દરેક માનવીના શરીરના દરેક કોષમાં 46 રંગસૂત્રો હોય છે, જેના પર તમામ વારસાગત માહિતી સંગ્રહિત હોય છે. તેમાંથી બે, X અને Y, સેક્સ રંગસૂત્રો છે. આ 46 રંગસૂત્રોમાં રંગસૂત્રોની 23 જોડી હોય છે. છોકરીઓમાં સેક્સ રંગસૂત્રને 46XX તરીકે નિયુક્ત કરવામાં આવે છે કારણ કે તેમાં બે X રંગસૂત્રો હોય છે. છોકરાઓમાં એક X અને એક Y રંગસૂત્ર હોય છે, તેથી વારસાગત એકમોને 46XY તરીકે સંક્ષિપ્ત કરવામાં આવે છે.

કોષ વિભાજન અને ગર્ભાધાન

શરીરના એકમાત્ર કોષો તરીકે, ગેમેટ્સ (ઇંડા, શુક્રાણુ) અડધા રંગસૂત્ર સમૂહ (23 રંગસૂત્રો) ધરાવે છે: ઓસાઇટ્સ તેમના ન્યુક્લિયસમાં રંગસૂત્રોનો 23X સમૂહ ધરાવે છે, અને શુક્રાણુ કોષોના ન્યુક્લિયસમાં 23X અથવા 23Y સમૂહ હોય છે. રંગસૂત્રો

જો માતા અને પિતાના રંગસૂત્રોમાં કોઈ અસાધારણતા ન હોય અને ફ્યુઝન અને અનુગામી કોષ વિભાજન સામાન્ય રીતે થાય તો તંદુરસ્ત બાળકનો વિકાસ થઈ શકે છે.

રંગસૂત્ર ખામી

સામાન્ય રંગસૂત્ર ક્રમ (જેને રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ કહેવાય છે) માંથી વિચલનો થઈ શકે તેવી ઘણી રીતો છે. આવી ભૂલો કોઈપણ કોષ વિભાજન દરમિયાન થઈ શકે છે, જેમાં ઇંડા અને શુક્રાણુ કોશિકાઓની રચનાનો સમાવેશ થાય છે, તેમજ ગર્ભાધાન દરમિયાન ઇંડા અને શુક્રાણુ કોશિકાઓના મિશ્રણ દરમિયાન.

ઉદાહરણ તરીકે, કોષ વિભાજન દરમિયાન, રંગસૂત્રો પુત્રી કોષો વચ્ચે ખોટી રીતે વિતરિત થઈ શકે છે. પ્રજનનના સંદર્ભમાં, આનો અર્થ એ છે કે બાળકમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા ઓછી અથવા વધી છે. વ્યક્તિગત રંગસૂત્રોનો આકાર પણ બદલાઈ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, એક ભાગ તૂટી શકે છે (રચનાત્મક રંગસૂત્ર ખામીઓ).

ખામીયુક્ત વારસાગત સ્વભાવ ધરાવતા બાળકો

• સૌથી જાણીતી રંગસૂત્ર અસાધારણતા ટ્રાઇસોમી 21 (ડાઉન સિન્ડ્રોમ) છે. ટ્રાઇસોમી 21 નો અર્થ એ છે કે રંગસૂત્ર નંબર 21 માત્ર બે વારને બદલે ત્રણ વખત હાજર છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો તેમના વિકાસમાં અવરોધે છે અને અન્ય બાળકો કરતાં વધુ વખત ખોડખાંપણ (જેમ કે હૃદયની ખામી) દર્શાવે છે.
• અન્ય ટ્રાયસોમીવાળા બાળકો (ઉદાહરણ તરીકે, ત્રણ રંગસૂત્રો નંબર 13 અથવા 18) કાં તો બિલકુલ વ્યવહારુ નથી અથવા તંદુરસ્ત બાળકો કરતાં નોંધપાત્ર રીતે ટૂંકા આયુષ્ય ધરાવે છે અને ગંભીર વિકલાંગતાથી પીડાય છે.
• જો ગર્ભમાં વારસાગત સ્વભાવ 45X0 હોય, તો તેનો અર્થ એ છે કે તે એક સેક્સ રંગસૂત્ર ગુમાવે છે. એક છોકરી પછી કહેવાતા ટર્નર સિન્ડ્રોમ (Ullrich-Turner સિન્ડ્રોમ) સાથે વિકાસ પામે છે. આ વંશપરંપરાગત રોગ ધરાવતી સ્ત્રીઓ કદમાં ટૂંકી હોય છે, તેમની ગરદન પહોળી હોય છે (પ્ટેરીજિયમ કોલી) અને તેઓ બાળકો પેદા કરી શકતા નથી. જો કે, તેઓ સામાન્ય રીતે સામાન્ય રીતે હોશિયાર હોય છે.

રંગસૂત્રીય વિસંગતતાઓની પરીક્ષાઓ અને ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

• એમ્નિઓસેન્ટેસીસ. બારીક હોલો સોય વડે લેવાયેલ એમ્નિઅટિક પ્રવાહીમાં બાળકના કોષો હોય છે જેની તપાસ કરી શકાય છે. રાસાયણિક વિશ્લેષણ પણ રંગસૂત્ર રોગના પુરાવા પૂરા પાડે છે.
• પ્લેસેન્ટા (CVS) માંથી પ્લેસેન્ટલ પરીક્ષા (કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ)
• નાભિની દોરીનું પંચર: નાળમાંથી અલ્ટ્રાસાઉન્ડ-નિયંત્રિત રક્ત નમૂના અને ગર્ભના રક્ત કોશિકાઓના રંગસૂત્ર સમૂહની તપાસ
• ડાયરેક્ટ ફેટલ પંચર: અલ્ટ્રાસાઉન્ડ કંટ્રોલ હેઠળ ગર્ભના સોમેટિક કોશિકાઓ અથવા પેશાબની મૂત્રાશયનું પંચરનું ડાયરેક્ટ સેમ્પલિંગ
• રંગસૂત્રોની અસાધારણતા માટે રક્ત પરીક્ષણો: તેઓ ઉચ્ચ, પરંતુ સો ટકા નિશ્ચિતતા સાથે અજાત બાળકમાં રંગસૂત્રોની અસામાન્યતાઓ શોધી શકે છે. જો કે, ખોટા-સકારાત્મક અને ખોટા-નકારાત્મક તારણો શક્ય છે, જે પછી ઉપરોક્ત પરીક્ષાઓ દ્વારા વધુ સ્પષ્ટતા કરવી આવશ્યક છે.