તબીબી ઇતિહાસ (બીમારીનો ઇતિહાસ) ટર્નર સિન્ડ્રોમના નિદાનમાં એક મહત્વપૂર્ણ ઘટક રજૂ કરે છે. કૌટુંબિક ઇતિહાસ શું તમારા કુટુંબમાં કોઈ વારસાગત રોગો છે? શું તમારા પરિવારમાં જન્મજાત ખોડખાંપણ ચાલે છે? સામાજિક ઇતિહાસ વર્તમાન એનામેનેસિસ / પ્રણાલીગત એનામેનેસિસ (સોમેટિક અને મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો) - ગૌણ રોગોના સ્પષ્ટીકરણને કારણે પણ. તમારી પાસે છે … ટર્નર સિન્ડ્રોમ: તબીબી ઇતિહાસ
એક વ્યાપક ક્લિનિકલ પરીક્ષા એ આગળના ડાયગ્નોસ્ટિક પગલાં પસંદ કરવા માટેનો આધાર છે: સામાન્ય શારીરિક તપાસ - જેમાં બ્લડ પ્રેશર, પલ્સ, શરીરનું તાપમાન, શરીરનું વજન, ઊંચાઈ [ટૂંકું કદ?]; આગળ: નિરીક્ષણ (જોવું). ત્વચા અને મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન [સૌમ્ય (સૌમ્ય) નેવી (મોલ્સ) ની ચિહ્નિત રકમ અને કદ?] ચહેરો [વધુ વ્યાપક ચહેરો?] આંખો [સેકન્ડરી રોગ કેરાટોકોનસ (પ્રગતિશીલ, શંકુ આકારની વિકૃતિને કારણે ... ટર્નર સિન્ડ્રોમ: પરીક્ષા
1 લી ઓર્ડર લેબોરેટરી પરિમાણો - ફરજિયાત પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો. રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ - આ સંખ્યામાં ફેરફારો તેમજ રંગસૂત્રોની રચના (સંખ્યાત્મક/માળખાકીય રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ) શોધી શકે છે. સેલ-ફ્રી ડીએનએની તપાસ (cfDNA ટેસ્ટ, સેલ-ફ્રી DNA ટેસ્ટ), દા.ત: NIPT (નોન આક્રમક પ્રિનેટલ ટેસ્ટ; સમાનાર્થી: હાર્મની ટેસ્ટ; હાર્મની પ્રિનેટલ ટેસ્ટ). PraenaTest નોંધ: ટ્રાઇસોમી 21 માટે, ઉપરોક્ત… ટર્નર સિન્ડ્રોમ: પરીક્ષણ અને નિદાન
ઉપચારના લક્ષ્યો ટૂંકા કદનું નિવારણ હોર્મોનની ઉણપના લક્ષણો અથવા હોર્મોનની ઉણપના રોગોનું નિવારણ. ઉપચારની ભલામણો લગભગ 6 વર્ષની ઉંમરથી, વૃદ્ધિ હોર્મોન્સ (STH) નો ઉપયોગ સામાન્ય રીતે ટૂંકા કદને રોકવા માટે થાય છે. હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી તે ઉંમરે શરૂ થવી જોઈએ જ્યારે તરુણાવસ્થા સામાન્ય રીતે છોકરીઓમાં શરૂ થાય છે (12 વર્ષની ઉંમરથી) અને જીવનભર ચાલુ રહે છે. અવેજી… ટર્નર સિન્ડ્રોમ: ડ્રગ થેરપી
ફરજિયાત તબીબી ઉપકરણ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ. સોનોગ્રાફી (અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા) દ્વારા નેક ફોલ્ડ પારદર્શિતા માપન - ગર્ભાવસ્થાના 11મા અને 14મા સપ્તાહની વચ્ચે શ્રેષ્ઠ રીતે કરવામાં આવે છે; જો ખોપરી 45 મીમી કરતા મોટી હોય, તો આ ટર્નર સિન્ડ્રોમ ઉપરાંત નીચેની અન્ય રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ સૂચવી શકે છે: ટ્રાઇસોમી 10, ટ્રાઇસોમી 13 (પાટાઉ સિન્ડ્રોમ), ટ્રાઇસોમી 15, ટ્રાઇસોમી 16, ટ્રાઇસોમી ... ટર્નર સિન્ડ્રોમ: ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ
સ્ટ્રીક ગોનાડ્સ (મોઝેક 45,X/46,XY માં). ટર્નર સિન્ડ્રોમના મોઝેક વેરિઅન્ટ ધરાવતા દર્દીઓમાં - એટલે કે, કેટલાક સોમેટિક કોષોમાં XX અથવા XY ના સંભવિત રંગસૂત્ર નક્ષત્રો સાથે 46 નો સંપૂર્ણ રંગસૂત્ર સમૂહ હોય છે, પરંતુ અન્યમાં માત્ર એક X રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે 45 નો રંગસૂત્ર સમૂહ હોય છે. – દોર… ટર્નર સિન્ડ્રોમ: સર્જિકલ થેરપી
નીચેના લક્ષણો અને ફરિયાદો ટર્નર સિન્ડ્રોમ સૂચવી શકે છે: પેથોગ્નોમોનિક (રોગનું સૂચક). ટૂંકું કદ - સરેરાશ અપેક્ષિત ઊંચાઈ (સારવાર વિના): 147-150 સે.મી. ગર્ભાશય અને યોનિમાર્ગ હાયપોપ્લાસિયા - યોનિ (યોનિ) અને ગર્ભાશય (ગર્ભાશય) નો નજીવો વિકાસ. સ્ટ્રીક ગોનાડ્સ (સ્ટ્રેન્ડ ગોનાડ્સ) – અંડકોશ (અંડાશય) ની ડિસજેનેસિસ (ખોડાઈ) → જોડાયેલી પેશીઓની સેર; નાથી નાના… ટર્નર સિન્ડ્રોમ: લક્ષણો, ફરિયાદો, ચિન્હો
જન્મજાત ખોડખાંપણ, વિકૃતિઓ અને રંગસૂત્રીય અસાધારણતા (Q00-Q99). નૂનન સિન્ડ્રોમ – ઓટોસોમલ રિસેસિવ અથવા ઓટોસોમલ વર્ચસ્વ ધરાવતું આનુવંશિક ડિસઓર્ડર જે ટર્નર સિન્ડ્રોમના લક્ષણો જેવું લાગે છે (ટૂંકા કદ, પલ્મોનરી સ્ટેનોસિસ, અથવા અન્ય જન્મજાત હૃદયની ખામીઓ; નીચા સેટ અથવા મોટા કાન, ptosis (ઉપરની પોપચાંનીનું દૃશ્યમાન ધ્રુજારી), epicant ફોલ્ડ ("મોંગોલિયન ફોલ્ડ"), ક્યુબિટસ વાલ્ગસ (અસામાન્ય સ્થિતિ ... ટર્નર સિન્ડ્રોમ: અથવા બીજું કંઈક? વિભેદક નિદાન
ટર્નર સિન્ડ્રોમ દ્વારા ફાળો આપી શકાય તેવા સૌથી મહત્વપૂર્ણ રોગો અથવા ગૂંચવણો નીચે મુજબ છે: જન્મજાત ખોડખાંપણ, વિકૃતિઓ અને રંગસૂત્રીય અસાધારણતા (Q00-Q99). એઓર્ટિક ઇસ્થમિક સ્ટેનોસિસ (ISTA; સમાનાર્થી: મહાધમની સંકલન: coarctatio aortae) – એઓર્ટાના ઉતરતા ભાગને સંકુચિત કરવું; વ્યાપ (રોગની ઘટના): 11%. બાયકસ્પિડ એઓર્ટિક વાલ્વ - હૃદયના વાલ્વની ખામી, … ટર્નર સિન્ડ્રોમ: જટિલતાઓને
ICD-10 (રોગો અને સંબંધિત સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓનું આંતરરાષ્ટ્રીય આંકડાકીય વર્ગીકરણ) અનુસાર, ટર્નર સિન્ડ્રોમને શંકાસ્પદ ઈટીઓલોજી (કારણ)ના આધારે નીચે પ્રમાણે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે: Q96.0: karyotype 45,X Q96.1: Karyotype 46,X iso (Xq) Q96.2: Karyotype 46, X ગોનોસોમ અસાધારણતા સાથે, iso (Xq) સિવાય. Q96.3: મોઝેક, 45,X/46,XX અથવા 45,X/46,XY Q96.4: મોઝેક, 45,X/અન્ય કોષ રેખા(ઓ) ગોનોસોમ અસાધારણતા સાથે… ટર્નર સિન્ડ્રોમ: વર્ગીકરણ
પેથોજેનેસિસ (રોગનો વિકાસ) રંગસૂત્રો કહેવાતા હિસ્ટોન્સ (એક ન્યુક્લિયસની અંદરના મૂળભૂત પ્રોટીન) અને અન્ય પ્રોટીન સાથે ડીઓક્સીરીબોન્યુક્લીક એસિડ (ડીએનએ) ની સેર છે; ડીએનએ, હિસ્ટોન્સ અને અન્ય પ્રોટીનના મિશ્રણને ક્રોમેટિન પણ કહેવામાં આવે છે. તેમાં જનીનો અને તેમની ચોક્કસ આનુવંશિક માહિતી હોય છે. માનવ શરીરમાં, રંગસૂત્રોની સંખ્યા 46 છે, જેમાં 23 વારસાગત છે ... ટર્નર સિન્ડ્રોમ: કારણો
સામાન્ય પગલાં મનોસામાજિક તણાવ ટાળવા: માનસિક સંઘર્ષ અને એકલતામાં પરિણમે છે. નિયમિત ચેકઅપ્સ એસ્ટ્રોજન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી (TRT) અને ગ્રોથ હોર્મોન થેરાપી હેઠળ નિયમિત ચેક-અપ જરૂરી છે. શારીરિક ઉપચાર (ફિઝિયોથેરાપી સહિત) લિમ્ફેડેમા માટે: મેન્યુઅલ લિમ્ફેટિક ડ્રેનેજ (એમએલ). તાલીમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેમજ સંબંધીઓની તાલીમ: શારીરિક વિકાસ – તરુણાવસ્થાની ખાસિયત… ટર્નર સિન્ડ્રોમ: થેરપી
