જન્મજાત ખોડખાંપણ, વિકૃતિઓ અને રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ (Q00-Q99).
- નૂનન સિન્ડ્રોમ - ઓટોસોમલ રિસેસિવ અથવા ઓટોસોમલ ડોમિનેન્ટ વારસા સાથે આનુવંશિક ડિસઓર્ડર જે લક્ષણો જેવું લાગે છે ટર્નર સિન્ડ્રોમ (ટૂંકા કદ, પલ્મોનરી સ્ટેનોસિસ અથવા અન્ય જન્મજાત હૃદય ખામી; નિમ્ન સેટ અથવા મોટા કાન, ptosis (એક ઉપલા દૃશ્યમાન drooping પોપચાંની), એપિકિન્થલ ફોલ્ડ ("મંગોલિયન ફોલ્ડ"), ક્યુબિટસ વાલ્ગસ (કોણીની અસામાન્ય સ્થિતિ આગળ ઉપલા હાથથી)).
- પોલેન્ડ સિન્ડ્રોમ - પેક્ટોરલ સ્નાયુઓની ગેરહાજરી અને આઇપ્યુલેટર સ્તન્ય પ્રાણી ગ્રંથિની ખામી.
- ટ્રાઇસોમી 13 (પાટૌ સિન્ડ્રોમ; સમાનાર્થી: પટાઉ સિન્ડ્રોમ, બર્થોલિન-પટાઉ સિન્ડ્રોમ, ડી 1 ટ્રાઇસોમી) - રંગસૂત્ર 13 નું ત્રિપુટી.
- ટ્રાઇસોમી 18 (એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ; સમાનાર્થી: E1 ટ્રાઇસોમી, ટ્રાઇસોમી ઇ) - રંગસૂત્ર 18 નું ત્રિપુટીકરણ.
- ટ્રાઇસોમી 21 (ડાઉન સિન્ડ્રોમ) - મનુષ્યમાં વિશેષ જિનોમિક પરિવર્તન જેમાં સમગ્ર 21 મો રંગસૂત્ર અથવા તેના ભાગો ત્રિપુટી (ટ્રાઇઝોમી) માં હાજર હોય છે. આ સિન્ડ્રોમ માટે લાક્ષણિક માનવામાં આવતી શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની જ્ognાનાત્મક ક્ષમતાઓ સામાન્ય રીતે નબળી પડે છે.
- ઝેલવેગર સિન્ડ્રોમ (સેરેબ્રલ-હેપેટીક-રેનલ સિન્ડ્રોમ, સેરેબ્રો-હેપેટો-રેનલ સિન્ડ્રોમ) - autoટોસોમલ રિસીઝિવ વારસો સાથેનો આનુવંશિક મેટાબોલિક રોગ, પેરોક્સિસોમ્સની ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ; ની ખામીયુક્ત સિન્ડ્રોમ મગજ, કિડની (મલ્ટિસ્ટીસ્ટીક) કિડની ડિસપ્લેસિયા), હૃદય (ખાસ કરીને વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ખામી), અને હિપેટોમેગાલિ (આનું વિસ્તરણ યકૃત); ગંભીર જ્ognાનાત્મક અપંગતા.
જીનીટોરીનરી સિસ્ટમ (કિડની, પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર - પ્રજનન અંગો) (N00-N99).
- ઇડિયોપેથિક પ્રાથમિક એમેનોરિયા - કોઈ માસિક રક્તસ્રાવ નથી.
