1 લી ઓર્ડર પ્રયોગશાળા પરિમાણો - ફરજિયાત પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો.
- રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ - આ સંખ્યા તેમજ બંધારણમાં ફેરફાર શોધી શકે છે રંગસૂત્રો (સંખ્યાત્મક/માળખાકીય રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ).
- સેલ-ફ્રી ડીએનએની તપાસ (cfDNA ટેસ્ટ, સેલ-ફ્રી DNA ટેસ્ટ), દા.ત:
- એન.આઇ.પી.ટી. (બિન આક્રમક પ્રિનેટલ ટેસ્ટ; સમાનાર્થી: હાર્મની ટેસ્ટ; હાર્મની પ્રિનેટલ ટેસ્ટ).
- પ્રાઇના ટેસ્ટ
- નોંધ: ટ્રાઇસોમી 21 માટે, ઉપરોક્ત પરીક્ષણો સંવેદનશીલતા ધરાવે છે (રોગગ્રસ્ત દર્દીઓની ટકાવારી જેમનામાં પ્રક્રિયાના ઉપયોગથી રોગની શોધ થાય છે, એટલે કે હકારાત્મક શોધ થાય છે) > 99% અને વિશિષ્ટતા (સંભવિતતા કે ખરેખર તંદુરસ્ત લોકો જેઓ કરે છે. પ્રશ્નમાં રોગથી પીડાતા નથી તેઓ પણ ટેસ્ટમાં 100% સ્વસ્થ હોવાનું જણાયું છે.
- એસ્ટ્રોજેન્સ [↓] - જો સ્ટ્રીક ગોનાડ્સ (ડિસજેનેસિસ (ખોડાઈ) અંડાશય (અંડાશય)) હાજર છે, અંડાશય કોઈપણ સંશ્લેષણ (ઉત્પાદન) કરી શકતા નથી એસ્ટ્રોજેન્સ.
- ગોનાડોટ્રોપિન - એલએચ, એફએસએચ [↑]
પ્રયોગશાળા પરિમાણો 2 જી ક્રમ - ના પરિણામો પર આધાર રાખીને તબીબી ઇતિહાસ, શારીરિક પરીક્ષા, વગેરે - વિભેદક ડાયગ્નોસ્ટિક સ્પષ્ટતા માટે.
- રંગસૂત્ર પર PEX1 અને PEX2 જનીનોની મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષા [વિભેદક નિદાન ઝેલવેગર સિન્ડ્રોમ (સેરેબ્રલ-હેપેટિક-રેનલ સિન્ડ્રોમ, સેરેબ્રો-હેપેટો-રેનલ સિન્ડ્રોમ)ને કારણે – વારસાગત વારસાગત પાત્રતા દ્વારા ઓટોસોમલ રિસેસિવ સાથે આનુવંશિક મેટાબોલિક રોગ; મગજ, કિડની (મલ્ટિસિસ્ટિક કિડની ડિસપ્લેસિયા), હૃદય (ખાસ કરીને વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ખામી), અને હિપેટોમેગલી (યકૃતનું વિસ્તરણ) ની ખામી સાથેનું સિન્ડ્રોમ; ગંભીર જ્ઞાનાત્મક અપંગતા]
- રંગસૂત્ર 11 પર PTPN-12 જનીનનું મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ [વિભેદક નિદાનને કારણે નૂનન સિન્ડ્રોમ - ટર્નર સિન્ડ્રોમના લક્ષણો સમાન ઓટોસોમલ રિસેસિવ અથવા ઓટોસોમલ વર્ચસ્વ ધરાવતું આનુવંશિક ડિસઓર્ડર (ટૂંકા કદ, પલ્મોનરી સ્ટેનોસિસ અથવા અન્ય હાર્ટ-કોન્ફેક્ટ નીચું; અથવા મોટા કાન, ptosis (ઉપરની પોપચાંનીનું દૃશ્યમાન ધ્રુજારી), એપિકેન્થલ ફોલ્ડ ("મોંગોલિયન ફોલ્ડ"), ક્યુબિટસ વાલ્ગસ (ઉપલા હાથમાંથી આગળના હાથના રેડિયલ વિચલન સાથે કોણીની અસામાન્ય સ્થિતિ)]
- હોર્મોનલ સ્થિતિ:
- 17-બીટા એસ્ટ્રાડિયોલ હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટને કારણે ઉપચાર હોર્મોનની ઉણપના લક્ષણો અથવા હોર્મોનની ઉણપના રોગોને રોકવા માટે.
- IGF-I (ઇન્સ્યુલિન-જેવી-વૃદ્ધિ-પરિબળ-I) અને IGF-BP3 (ઇન્સ્યુલિન-જેવી-વૃદ્ધિ-પરિબળ-બંધનકર્તા-પ્રોટીન) - ઉપચારને કારણે ટૂંકા કદ.
