ટર્નર સિન્ડ્રોમ: કારણો

પેથોજેનેસિસ (રોગનો વિકાસ)

રંગસૂત્રો ની સેર છે deoxyribonucleic એસિડ (ડીએનએ) કહેવાતા હિસ્ટોન્સ (મૂળભૂત) સાથે પ્રોટીન ન્યુક્લિયસની અંદર) અને અન્ય પ્રોટીન; ડીએનએ, હિસ્ટોન્સ અને અન્ય પ્રોટીનનું મિશ્રણ પણ કહેવામાં આવે છે ક્રોમેટિન. તેમાં જનીનો અને તેમની વિશિષ્ટ આનુવંશિક માહિતી શામેલ છે.

માનવ શરીરમાં, સંખ્યા રંગસૂત્રો 46 છે, દરેક માતાપિતા પાસેથી 23 વારસાગત છે. રંગસૂત્રો ઓટોસોમ્સ અને ગોનોસોમ્સ (સેક્સ રંગસૂત્રો) માં વહેંચાયેલા છે. રંગસૂત્ર જોડીઓ 1 થી 22 એ osટોઝોમ્સ હોય છે, 23 મી રંગસૂત્ર જોડી સેક્સ રંગસૂત્રો (પુરુષમાં XY અને સ્ત્રીમાં XX) છે.

In ટર્નર સિન્ડ્રોમ, ખામીયુક્ત વિતરણ રંગસૂત્રો (રંગસૂત્રીય અસામાન્યતા) દરમિયાન થાય છે મેયોસિસ (પરિપક્વતા વિભાગ), શરીરના કોષોના ફક્ત અથવા ફક્ત એક જ ભાગમાં, ફક્ત એક જ જાતિ રંગસૂત્ર, એક્સ રંગસૂત્રની હાજરીમાં પરિણમે છે.

50% થી વધુ અસરગ્રસ્ત મહિલાઓમાં એક એક્સ રંગસૂત્રનું સંપૂર્ણ નુકસાન છે. 45 રંગસૂત્રોની જગ્યાએ શરીરના તમામ કોષોમાં 46 રંગસૂત્રો હોય છે (આઇસીડી 10 ક્યૂ 96.0 કેરીયોટાઇપ 45, એક્સ).

30-40% કેસોમાં, જોકે તમામ સોમેટિક કોષોમાં 46 રંગસૂત્રો છે, ત્યાં બીજા એક્સ રંગસૂત્રમાં માળખાકીય ફેરફારો છે (આઇસીડી 10 ક્યૂ 96.1 કેરીયોટાઇપ 46, એક્સ આઇસો (એક્સક્યુ) અને ક્યૂ 96.2 કેરીયોટાઇપ 46, એક્સ ગોનોસોમ સાથે અસામાન્યતા, આઇસો (એક્સક્યુ) સિવાય.

10-20% કેસોમાં એક રંગસૂત્રની અંદર મોઝેક ફેરફાર થાય છે. અહીં, કેટલાક સોમેટિક કોષોમાં XX અથવા XY ના સંભવિત રંગસૂત્ર નક્ષત્ર સાથે 46 નો સંપૂર્ણ રંગસૂત્ર સમૂહ હોય છે, પરંતુ અન્યમાં ફક્ત એક X રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે 45 નો રંગસૂત્ર સમૂહ હોય છે (ICD 10 Q96.3 મોઝેક, 45, X / 46, XX અથવા 45, X / 46, XY).

ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં, મોઝેક ફેરફારો શોધી કા whichવામાં આવે છે જેમાં કેટલાક સોમેટિક કોષોમાં 45 10 રંગસૂત્રો હોય છે, પરંતુ અન્યને ગોનોસોમલ અસામાન્યતા (સેક્સ રંગસૂત્રોની અસામાન્યતા) ઓળખવી મુશ્કેલ છે (આઇસીડી 96.4 ક્યૂ 45 મોઝેક, XNUMX, એક્સ / અન્ય સેલ લાઇન (ઓ) ) ગોનોસોમલ અસામાન્યતા સાથે).

મોઝેક અસામાન્યતામાં, લક્ષણવિજ્ .ાન અને સંભવિત સેક્વેલે હળવા હોય છે.

ઇટીઓલોજી (કારણો)

બાયોગ્રાફિક કારણો

• સ્વયંભૂ પરિવર્તન
  • એક્સ રંગસૂત્રની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી
  • એક્સ રંગસૂત્રનું માળખાકીય ફેરફાર
  • બંને અથવા એક એક્સ રંગસૂત્રના મોઝેઇક ફેરફારો.