કેનાવન્સ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કેનાવન રોગ એ માયલિનની ઉણપ છે જે રંગસૂત્ર પરિવર્તનથી પરિણમે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ન્યુરોલોજીકલ ખામી દર્શાવે છે અને સામાન્ય રીતે તેમની કિશોરાવસ્થામાં મૃત્યુ પામે છે. આજની તારીખે, આ રોગ અસાધ્ય હોવા છતાં જનીન ઉપચાર અભિગમ.

કેનવન રોગ શું છે?

કેનાવન રોગ એ આનુવંશિક લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી છે જે કેનાવન રોગ તરીકે ઓળખાય છે. 1931 માં, મર્ટેલ કેનાવને સૌપ્રથમ વર્ણન કર્યું સ્થિતિ. ઓટોસોમલ રિસેસિવ ડિસઓર્ડર બાકીના વિશ્વ કરતાં આરબ અને અશ્કેનાઝી યહૂદી લોકોમાં વધુ સામાન્ય છે. તમામ લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીની જેમ, કેનાવન રોગમાં સફેદ પદાર્થની ઉણપ જોવા મળે છે મગજ. તદનુસાર, લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી એ મેટાબોલિક રોગો છે જે માયલિનને અસર કરે છે, જે સંબંધિત છે નર્વસ સિસ્ટમ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પ્રગતિશીલ ડિમાયલિનેશનથી પીડાય છે. માયલિનના અધોગતિને કારણે, ચેતા માર્ગો અશક્ત છે. ન્યુરોલોજીકલ ખામીઓ વિકસે છે. કેનાવન રોગને ઘણીવાર સ્પોન્જી ડિજનરેશન તરીકે ઓળખવામાં આવે છે નર્વસ સિસ્ટમ, તરીકે મગજ ફૂલી જાય છે અને માયલિન સ્પોન્જી બને છે. લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી જેમ કે કેનાવન રોગને આનુવંશિક સંગ્રહના રોગો જેમ કે ક્રાબે રોગથી અલગ પાડવું આવશ્યક છે. Krabbe રોગ પણ demyelinates નર્વસ સિસ્ટમ અને બંને ઘટનાઓનું કારણ રંગસૂત્ર પરિવર્તન છે. જો કે, ધ રંગસૂત્રો અસરગ્રસ્ત અલગ.

કારણો

જૈવિક ટ્રાન્સક્રિપ્શનમાં ડીએનએ સેરની છબી બનાવવાનો સમાવેશ થાય છે, જેને mRNA તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. જૈવિક અનુવાદ દરમિયાન, આ mRNA પ્રોટીન સિક્વન્સમાં અનુવાદિત થાય છે. કેનાવન રોગમાં, આ પ્રક્રિયાઓ દરમિયાન પરિવર્તન થાય છે. આ ASPA ના પરિવર્તનો છે જનીન. આ જનીન રંગસૂત્ર 17 ના ટૂંકા હાથ પર સ્થિત છે અને એન્ઝાઇમ એસ્પાર્ટોસીલેઝ માટે કોડ્સ છે. એસ્પાર્ટોસીલેઝ ફક્ત માં જોવા મળે છે મગજ, જ્યાં તે N-acetylaspartate ને અધોગતિ કરે છે. કોડિંગ જનીનનું પરિવર્તન એન્ઝાઇમની ઉણપમાં પરિણમે છે. પરિણામે, મગજમાં ઓછું એન-એસિટિલાસપાર્ટેટ તૂટી જાય છે. તેથી પદાર્થ સંગ્રહિત થાય છે. આ સંગ્રહ સ્પોન્જી ફેરફારોમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે અને મગજને ફૂલી જાય છે. મગજમાં માયલિનને નુકસાન થાય છે અને પરિણામે આંશિક રીતે ખોવાઈ જાય છે. માયલિન ચેતા પેશીઓને પોષણ આપે છે, રક્ષણ આપે છે અને ઇન્સ્યુલેટ કરે છે. ક્ષતિગ્રસ્ત માયલિન લેઇટ્સ ચેતા આવેગ માત્ર વિલંબિત અથવા બિલકુલ નહીં. કેનાવન રોગમાં, મગજના પ્રદેશો વચ્ચેની માહિતીનું પ્રસારણ વર્ણવેલ પ્રક્રિયાઓને કારણે કામ કરતું નથી. માયલિન નુકશાન ગૌણ ચેતાકોષીય ક્ષતિ સાથે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, કેનાવન રોગવાળા બાળકો જન્મ પછી તરત જ અસ્પષ્ટ હોય છે. ત્રણ મહિનાની ઉંમરથી શરૂ કરીને, પ્રથમ લક્ષણો વારસાગત રોગના શિશુ સ્વરૂપોમાં દેખાય છે. એક નિયમ તરીકે, પ્રથમ લક્ષણો સાયકોમોટર વિકાસની ચિંતા કરે છે. નું નિયંત્રણ વડા વ્યગ્ર છે અને મોટા કદનું છે ખોપરી ઘણીવાર વિકાસ પામે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે સ્નાયુઓમાં તણાવનો અભાવ દર્શાવે છે. રોગનો આગળનો કોર્સ મોટર ડિસઓર્ડર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જેમ કે ચાલવું, બેસવું અને મુક્તપણે ઊભા રહેવાની અશક્યતા. ગળી જવાની વિકૃતિઓ અથવા હુમલા પણ ક્લિનિકલ ચિત્રમાં શામેલ છે. સ્પેસ્ટિક લકવો ઘણીવાર થાય છે. મગજના સંવેદનાત્મક કેન્દ્રો પણ ડિમાયલિનેશનથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે. એક નિયમ તરીકે, જોવાની ક્ષમતામાં નિયંત્રણો મુખ્યત્વે જોવાની ક્ષમતાને અસર કરે છે. પૂર્ણ અંધત્વ જરૂરી નથી. કેનાવન રોગનું શિશુ સ્વરૂપ સૌથી સામાન્ય છે. તે જન્મજાત અને કિશોર સ્વરૂપોથી અલગ કરી શકાય છે. કિશોર સ્વરૂપમાં, પ્રથમ લક્ષણો જીવનના પ્રથમ થોડા વર્ષો પછી દેખાય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

ચિકિત્સકો મુખ્યત્વે દ્વારા કારવાન્સ રોગનું નિદાન કરે છે એમ. આર. આઈ મગજના. આ ઇમેજિંગમાં, રોગ પ્રમાણમાં લાક્ષણિક ચિત્ર રજૂ કરે છે. ની સબકોર્ટિકલ બાબત સેરેબ્રમ અને સેરેબેલમ જખમ બતાવે છે. જેમ જેમ રોગ આગળ વધે છે તેમ આ નુકસાન કેન્દ્રિય રીતે ફેલાય છે. સમપ્રમાણરીતે દેખાતા જખમ ખાસ કરીને ગ્લોબસ પેલીડસને અસર કરે છે થાલમસ, પરંતુ પુટામેન અથવા ન્યુક્લિયસ કૌડેટસ નહીં. એલિવેટેડ યુરિનરી એન-એસિટિલાસપાર્ટેટની તપાસ નિદાનની પુષ્ટિ કરે છે. જનીન પરિવર્તન શોધવા માટે મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ પણ ધ્યાનમાં લેવામાં આવી શકે છે. જો કે, આ જટિલ પ્રક્રિયાઓ ફરજિયાત નથી, કારણ કે એલિવેટેડ યુરિનરી એન-એસિટિલાસપાર્ટેટ કેનાવન રોગ માટે વિશિષ્ટ છે. જન્મજાત સ્વરૂપ માટે, પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. અપેક્ષિત આયુષ્ય થોડા દિવસો અથવા અઠવાડિયા છે. શિશુ સ્વરૂપના દર્દીઓ સામાન્ય રીતે કિશોરાવસ્થા સુધી પહોંચે છે. કિશોર સ્વરૂપમાં, રોગની પ્રગતિ ધીમી થાય છે અને દર્દીઓ ઘણીવાર 20 વર્ષ કરતાં વધુ જીવે છે.

ગૂંચવણો

કેનાવન રોગના પરિણામે મોટાભાગની અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે, જેના કારણે દર્દીઓ નાની ઉંમરે કિશોર વયે મૃત્યુ પામે છે. આ પ્રક્રિયામાં, આ રોગ સંબંધીઓ અને માતાપિતા પર પણ મજબૂત અસર કરે છે, જેથી તેઓ ગંભીર માનસિક ફરિયાદો અથવા હતાશા. ખાસ કરીને મૃત્યુ પછી, ઘણા કિસ્સાઓમાં મનોવિજ્ઞાની દ્વારા સારવાર જરૂરી છે. દર્દીઓ મુખ્યત્વે લકવો અને સંવેદનશીલતામાં ગંભીર મર્યાદાઓથી પીડાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકો તેમના રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવા માટે તેમના માતાપિતાની મદદ પર પણ નિર્ભર હોઈ શકે છે. ચળવળમાં પ્રતિબંધો છે અને દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. સ્પ્લેસીટી અને આ રોગ સાથે હુમલા પણ થાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકો માટે દ્રષ્ટિ અથવા સાંભળવાની સમસ્યાઓથી પીડાય તે અસામાન્ય નથી. તેમને વિશેષ સમર્થનની પણ જરૂર છે અને તેમના વિકાસમાં નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત છે. કેનાવન રોગને વિવિધ ઉપચારો દ્વારા મર્યાદિત કરી શકાય છે, પરંતુ સંપૂર્ણ અને સૌથી વધુ કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. સારવાર દરમિયાન જ કોઈ વધુ જટિલતાઓ થતી નથી. જો કે, રોગના કારણે દર્દીનું આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે ઘટે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

કેનાવન રોગમાં, અનિયમિતતાના પ્રથમ ચિહ્નો સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ છ મહિનામાં દેખાય છે, પરંતુ જન્મ પછી તરત જ તે વધુ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. જો બાળકની વૃદ્ધિ અને વિકાસ પ્રક્રિયા દરમિયાન હિલચાલની રીતો તેમજ સામાન્ય મોટર કૌશલ્યોમાં ખલેલ દેખાય છે, તો ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. જો બાળક પકડતી વખતે નબળા સ્નાયુઓ બતાવે છે, તો આ ચિંતાનું કારણ છે અને ડૉક્ટર દ્વારા તેની તપાસ કરવી જોઈએ. જો સમાન વયના બાળકોની તુલનામાં વિકાસમાં નોંધપાત્ર વિલંબ હોય, તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. લક્ષિત પરીક્ષણ બાળકનું ઉદ્દેશ્ય મૂલ્યાંકન પ્રદાન કરી શકે છે આરોગ્ય અને સારવાર શરૂ કરી શકાય છે. જો બાળક સ્વતંત્ર રીતે ચાલવાનું, બેસવાનું અથવા ઊભા રહેવાનું શીખતું નથી, તો આ અસામાન્ય માનવામાં આવે છે. ડૉક્ટરની જરૂર છે જેથી કારણની તપાસ થઈ શકે. હુમલા, એક જપ્તી ડિસઓર્ડર, અને spastyity ચિકિત્સક દ્વારા મૂલ્યાંકન અને સારવાર કરવી જોઈએ. જો શરીર પર લકવો થાય, તો તરત જ ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. લક્ષણોમાંથી રાહત મેળવવા માટે બાળકને તબીબી સંભાળની જરૂર છે. વિલંબિત ધારણા તેમજ સંવેદનાત્મક ઉત્તેજનાની પ્રક્રિયા અંગે ડૉક્ટર દ્વારા સ્પષ્ટતા કરવી જોઈએ. દ્રષ્ટિ અથવા સુનાવણીમાં ઘટાડો એ રોગની લાક્ષણિકતા છે અને તેની સારવાર કરવી આવશ્યક છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, અંધત્વ દર્દીની થાય છે. તેથી, પ્રથમ અનિયમિતતા અથવા ડિસઓર્ડરની શંકા પર શક્ય તેટલી વહેલી તકે ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

કેનવન રોગ અસાધ્ય છે. આજની તારીખે, કારણભૂત ઉપચારને બદલે, માત્ર સહાયક છે ઉપચાર વિકલ્પો રોગમાં વિલંબ અને જીવનની ખાતરીપૂર્વક લંબાવવું પણ આજની તારીખમાં શક્ય નથી. સહાયક રોગનિવારક અભિગમ લક્ષણો પર આધારિત છે. આંદોલન, પીડા અને હુમલાઓ, ઉદાહરણ તરીકે, દવા ઉપચાર વડે દૂર કરી શકાય છે. શ્વસનતંત્રની નિષ્ક્રિયતાના કિસ્સામાં, શ્વસન સહાય ગણવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્તોના સંબંધીઓ ઘણીવાર વધારાની ઉપચારાત્મક સંભાળ પણ મેળવે છે. એક નિયમ તરીકે, તેમને મનોચિકિત્સક દ્વારા મદદ કરવામાં આવે છે. જીન ઉપચાર આ રોગનો ઉપચાર કરવા માટેના અભિગમો ઘણા વર્ષોથી કામ કરી રહ્યા છે. જનીન ઉપચાર સારવારના ભાગ રૂપે એએસપીએ જનીનને એડેનોવાયરસમાંથી વાયરલ જીન શટલ દ્વારા દર્દીના મગજમાં દાખલ કરવામાં આવશે. પ્રાણી મોડેલમાં, આ એકાગ્રતા આ માપ દ્વારા પેશાબમાં એન-એસિટિલાસપાર્ટેટનું પ્રમાણ ઘટ્યું. જો કે, આ આંશિક સફળતાઓ છતાં માયલિન સ્પોન્જી રહી. તેમ છતાં, તબીબી સંશોધન હાલમાં કારણભૂત ઉપચાર વિકસાવવા માટે પ્રયત્નશીલ છે. જનીન ફેરીમાં સુધારણા પહેલાથી જ થઈ ચૂકી છે, પરંતુ હજુ પણ સફળતા પ્રાપ્ત કરવામાં સક્ષમ નથી.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

કેનાવન રોગનું પૂર્વસૂચન રોગના સ્વરૂપ પર આધારિત છે. શિશુ સ્વરૂપ જીવલેણ કોર્સ લે છે. મોટાભાગના બાળકો જીવનના બીજા વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે. પ્રગતિના અન્ય સ્વરૂપો પાંચથી દસ વર્ષનું આયુષ્ય આપે છે. પરિવર્તનનું ચોક્કસ નિર્ધારણ પૂર્વસૂચન માટે નિર્ણાયક છે. કેનાવન રોગ પ્રગતિશીલ માર્ગ લે છે. આ શારીરિક અને માનસિક ક્ષમતાઓમાં ઘટાડો અને બાળકના જીવનની ગુણવત્તામાં સતત ઘટાડો સાથે સંકળાયેલું છે. સગાંવહાલાં પર પણ ભારે બોજ પડે છે સ્થિતિ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, તેઓને રોગનિવારક પરામર્શ અને વ્યાપક સંભાળની જરૂર હોય છે. કેનાવનના રોગના ઈલાજની કોઈ સંભાવના નથી. જો કે, લક્ષણો ઉપચાર દ્વારા લક્ષણોને દૂર કરી શકાય છે. કેટલાક વર્ષોથી, જનીન ઉપચાર પણ ઉપલબ્ધ છે, જેના દ્વારા જનીન મગજમાં દાખલ કરવામાં આવે છે. અત્યાર સુધી, આ સારવાર મનુષ્યો માટે મંજૂર કરવામાં આવી નથી. જો પ્રારંભિક તબક્કે નિદાન કરવામાં આવે તો, રોગ ધરાવતા બાળકો ટૂંકા પરંતુ પ્રમાણમાં લક્ષણો-મુક્ત જીવન જીવી શકે છે. રોગના હળવા સ્વરૂપમાં, આયુષ્ય સામાન્ય છે. તાજેતરના વર્ષોમાં વિવિધ રોગનિવારક અભિગમો વિકસાવવામાં આવ્યા છે અને પૂર્વસૂચનમાં નોંધપાત્ર સુધારો કરે છે. પરિણામે, હળવા કેનાવન રોગમાં પૂર્વસૂચન અનુકૂળ છે પરંતુ ગંભીર સ્વરૂપમાં ઘણું ખરાબ છે.

નિવારણ

આનુવંશિક રોગો જેમ કે કેનવન રોગ અટકાવી શકાતો નથી. જો કે, કુટુંબ નિયોજનમાં યુગલો મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા તમારા જોખમનું મૂલ્યાંકન કરી શકે છે.

અનુવર્તી કાળજી

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, કેનાવન રોગથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પાસે બહુ ઓછા અથવા મર્યાદિત બાદની સંભાળના વિકલ્પો ઉપલબ્ધ હોય છે. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આ રોગ દરમિયાન ખૂબ જ વહેલી તકે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ જેથી વધુ જટિલતાઓ અને લક્ષણોની ઘટનાને અટકાવી શકાય. આ એક આનુવંશિક રોગ હોવાથી, સામાન્ય રીતે તેનો સંપૂર્ણ ઈલાજ થઈ શકતો નથી. તેથી, જો કોઈ વ્યક્તિ સંતાન મેળવવા ઈચ્છે છે, તો તેણે વંશજોમાં રોગના પુનરાવર્તનને રોકવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ અને કાઉન્સેલિંગ કરાવવું જોઈએ. મોટાભાગના દર્દીઓ લક્ષણોને દૂર કરવા માટે વિવિધ દવાઓ લેવા પર આધાર રાખે છે. દવા નિયમિતપણે અને યોગ્ય માત્રામાં લેવામાં આવે છે તેની ખાતરી કરવા માટે હંમેશા કાળજી લેવી જોઈએ. જો કોઈ અનિશ્ચિતતા હોય અથવા કોઈ પ્રશ્નો હોય, તો પહેલા ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. વધુમાં, અસરગ્રસ્તોમાંથી મોટાભાગના લોકો તેમના રોજિંદા જીવનમાં તેમના પોતાના પરિવારની મદદ અને સમર્થન પર આધારિત છે. આ સંદર્ભમાં, પ્રેમાળ વાર્તાલાપ પણ રોગના આગળના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરે છે અને તેને અટકાવી શકે છે હતાશા અને અન્ય માનસિક ઉદભવ.

તમે જાતે શું કરી શકો

કેનાવન રોગ લગભગ હંમેશા જીવલેણ માર્ગ લે છે. ઘણા માતાપિતા માટે, સૌથી મહત્વપૂર્ણ સ્વ-સહાય માપ અન્ય સંબંધીઓ સાથે સંપર્ક કરવાનું છે. શરૂ કરવા માટે યોગ્ય સ્થાનો સ્વ-સહાય જૂથો તેમજ ઈન્ટરનેટ પરના ફોરમ છે. બાળકને તેના રોગ વિશે શિક્ષિત કરવા માટે, ચેતા વિકૃતિઓ માટેના નિષ્ણાત કેન્દ્રની મુલાકાત લેવી જોઈએ. આ દરમિયાન, માતા-પિતા નવલકથા સારવાર વિકલ્પો વિશે શોધી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે જીન થેરાપી, જે ભવિષ્યમાં કેનાવન રોગને સાધ્ય બનાવશે તેવી અપેક્ષા છે. જો રોગનો કોર્સ સકારાત્મક હોય, તો બાળકના પોતાના ઘરમાં જરૂરી દેખભાળ તેમજ ફેરફારો પ્રારંભિક તબક્કે ગોઠવવા જોઈએ જેથી બાળકની જટિલતાઓ વિના સારવાર થઈ શકે. અનુકૂલન દ્વારા જીવનની ગુણવત્તામાં વધુ સુધારો શક્ય છે આહાર અને મધ્યમ રમત. તેમ છતાં, કેનાવન રોગ હંમેશા ગંભીર કોર્સ લે છે. સંબંધીઓએ ચાર્જમાં રહેલા ચિકિત્સક સાથે ઉપશામક સારવારના વિકલ્પો વિશે ચર્ચા કરવી જોઈએ. જે પરિવારોમાં કેનાવન રોગના કિસ્સાઓ જોવા મળ્યા છે, ત્યાં જરૂરી આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવું જોઈએ. એન અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા બાળકને કેનાવન રોગ છે કે કેમ તે નક્કી કરી શકે છે. એકવાર નિદાન થઈ જાય, જરૂરી પગલાં રોગ ધરાવતા લોકોને પ્રમાણમાં લક્ષણો-મુક્ત જીવન જીવવા દેવા માટે લઈ શકાય છે.