ટર્નર સિન્ડ્રોમ: લક્ષણો, સારવાર

ટર્નર સિન્ડ્રોમ: વર્ણન

ટર્નર સિન્ડ્રોમને મોનોસોમી X તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. તે 2,500 નવજાત શિશુમાંથી એકમાં જોવા મળે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં કાર્યકારી અંડાશયનો અભાવ હોય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમને સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે કારણ કે રોગના ઘણા ચિહ્નો છે જે એક જ સમયે થાય છે અને સંબંધિત છે. તેને લક્ષણ સંકુલ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે.

ટર્નર સિન્ડ્રોમના લક્ષણોનું વર્ણન 1929ની શરૂઆતમાં જર્મન બાળરોગ નિષ્ણાત ડૉ. ઓટ્ટો ઉલ્રિચ દ્વારા અને 1938માં અમેરિકન ચિકિત્સક ડૉ. હેનરી ટર્નર દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. તેથી, અલ્રિચ-ટર્નર સિન્ડ્રોમ (યુટીએસ) નામનો ઉપયોગ પણ રોગ માટે થાય છે. જો કે, 1959 સુધી ગુમ થયેલ લૈંગિક રંગસૂત્ર કારણ હોવાનું જણાયું ન હતું.

મોનોસોમી X પ્રમાણમાં સામાન્ય છે. એવું માનવામાં આવે છે કે તે ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ ત્રિમાસિકમાં દસમાંથી એક સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાતનું કારણ બને છે. એકંદરે, "99, X45" રંગસૂત્ર ધરાવતા 0 ટકા ગર્ભ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન મૃત્યુ પામે છે.

ટર્નર સિન્ડ્રોમ: લક્ષણો

ટર્નર સિન્ડ્રોમના દર્દીઓ હંમેશા સ્ત્રી હોય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમના લક્ષણો વૈવિધ્યસભર છે અને હંમેશા તમામ સ્ત્રી દર્દીઓમાં સંપૂર્ણ રીતે થતા નથી. તેઓ વય-આધારિત પણ છે, જેનો અર્થ છે કે કેટલાક લક્ષણો જન્મ પહેલાં અથવા તેના થોડા સમય પછી દેખાય છે, જ્યારે અન્ય ચિહ્નો ફક્ત જીવનમાં પછી દેખાય છે.

જીવનના તમામ તબક્કે, ટર્નર સિન્ડ્રોમ દર્દીઓમાં વારંવાર હોય છે

• ટૂંકા મેટાકાર્પલ્સ
• ગરદન અને ખભાની વચ્ચેની બાજુએ ઓછી સેટ હેરલાઇન અને પહોળી ત્વચાનો ફોલ્ડ (પાંખની ફર, પેટેરેજિયમ કોલી)
• આંતરિક અવયવોની ખોડખાંપણ: દા.ત. હૃદયની ખામી (દા.ત. એઓર્ટિક સ્ટેનોસિસ, એટ્રીઅલ સેપ્ટલ ખામી) અથવા કિડનીની ખોડખાંપણ (દા.ત. ઘોડાની કીડની)

વય-સંબંધિત ટર્નર સિન્ડ્રોમ લક્ષણો.

નવજાત શિશુઓ હાથ અને પગના ડોર્સમના લિમ્ફેડેમા માટે વારંવાર દેખાતા હોય છે. આ ખામીયુક્ત લિમ્ફેટિક્સને કારણે ત્વચામાં પ્રવાહી સંગ્રહ છે.

ટર્નર સિન્ડ્રોમવાળા શિશુઓમાં વારંવાર નીચેના લક્ષણો જોવા મળે છે:

• પહોળી અને સપાટ છાતી (ઢાલ છાતી) વ્યાપક અંતરે સ્તનની ડીંટી સાથે
• ઘણા છછુંદર (નેવી)
• પ્રારંભિક ઓસ્ટીયોપોરોસીસ (હાડકાનું નુકશાન)

કિશોરાવસ્થામાં, અંડાશયની અન્ડરએક્ટિવિટી ધ્યાનપાત્ર બને છે. જો અંડાશય હાજર હોય, તો તેઓ રીગ્રેસ થવાનું ચાલુ રાખે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, જો કે, શરૂઆતથી માત્ર સંયોજક પેશી (સ્ટ્રેક ગોનાડ્સ)ની સેર હાજર હોય છે. પરિણામે, તરુણાવસ્થા થતી નથી.

ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી છોકરીઓને માસિક રક્તસ્રાવ થતો નથી. ડૉક્ટરો પછી પ્રાથમિક એમેનોરિયાની પણ વાત કરે છે.

અન્ય ટર્નર સિન્ડ્રોમ લક્ષણો

અન્ય ચિહ્નો જે ટર્નર સિન્ડ્રોમ સાથે થઈ શકે છે તેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• કાનની ખોડખાંપણ
• બહેરાશ
• અવિકસિત (હાયપોપ્લાસ્ટિક) જનનાંગ

ટર્નર સિન્ડ્રોમ: કારણો અને જોખમ પરિબળો

ટર્નર સિન્ડ્રોમ: શરતોની સમજૂતી

ટર્નર સિન્ડ્રોમને વધુ સારી રીતે સમજવા માટે, અહીં શરતોના કેટલાક સ્પષ્ટતા છે.

ટર્નર સિન્ડ્રોમ રંગસૂત્રીય વિકૃતિ પર આધારિત છે. ડોકટરો આનો અર્થ એ સમજે છે કે રંગસૂત્રોની સંખ્યા અથવા બંધારણમાં ખલેલ છે.

આપણી આનુવંશિક માહિતી રંગસૂત્રો પર સંગ્રહિત થાય છે. સામાન્ય રીતે, દરેક કોષમાં 46 રંગસૂત્રો હોય છે. આમાં બે જાતિય રંગસૂત્રોનો સમાવેશ થાય છે. સ્ત્રી કેરીયોટાઇપમાં (રંગસૂત્રોનો સમૂહ) તેમને XX કહેવામાં આવે છે, પુરુષમાં તેઓ XY કહેવાય છે.

સામાન્ય કેરીયોટાઇપને અનુક્રમે 46, XX અને 46, XY તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે. જો એક રંગસૂત્ર ખૂટે છે, તો તેને મોનોસોમી કહેવામાં આવે છે.

ટર્નર સિન્ડ્રોમ: વિવિધ કેરીયોટાઇપ્સ

વિવિધ કેરીયોટાઇપ્સ ટર્નર સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી શકે છે:

• 45, X0: લગભગ 50 ટકા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં શરીરના તમામ કોષોમાં 45 રંગસૂત્રોને બદલે માત્ર 46 હોય છે. આ કિસ્સામાં, એક સેક્સ રંગસૂત્ર (X અથવા Y) ખૂટે છે. તેને મોનોસોમી એક્સ કહેવામાં આવે છે.
• 45, X0/46, XX અથવા 45, X0/46, XY: 20 ટકાથી વધુ દર્દીઓમાં રંગસૂત્રોના સંપૂર્ણ સમૂહ (46, XX) અને મોનોસોમી X (45, X0) સાથેના કોષો હોય છે. આને મોઝેકિઝમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે
• 46, XX: લગભગ 30 ટકા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં તમામ કોષોમાં રંગસૂત્રોનો સંપૂર્ણ સમૂહ (46, XX) હોય છે, પરંતુ એક X રંગસૂત્ર માળખાકીય રીતે બદલાઈ જાય છે.

મોનોસોમી X કેવી રીતે વિકસિત થાય છે?

ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકના માતા-પિતાને જોખમ નથી હોતું કે બીજા બાળકને પણ આ રોગ થાય. વધુમાં, ટર્નર સિન્ડ્રોમ વિકસાવવા માટે માતાની ઉંમરને જોખમ પરિબળ માનવામાં આવતું નથી.

ટર્નર સિન્ડ્રોમ: પરીક્ષાઓ અને નિદાન

ટર્નર સિન્ડ્રોમનું નિદાન અલગ-અલગ સમયે કરી શકાય છે. મોટે ભાગે, નાના બાળકો તેમના ટૂંકા કદને કારણે પ્રથમ નજરમાં આવે છે, તેથી બાળરોગ ચિકિત્સક વધુ પરીક્ષાઓનો આદેશ આપશે. જેમ જેમ સ્થિતિ આગળ વધે છે તેમ, સ્ત્રીરોગવિજ્ઞાની અને માનવ આનુવંશિક નિષ્ણાતો પણ ભૂમિકા ભજવે છે.

જો તમારા બાળરોગ ચિકિત્સકને ટર્નર સિન્ડ્રોમની શંકા હોય, તો તે સૌ પ્રથમ તમને તમારા તબીબી ઇતિહાસ વિશે વિગતવાર પૂછશે. તે અન્યો વચ્ચે નીચેના પ્રશ્નો પૂછી શકે છે:

• શું તમારા કુટુંબમાં કોઈ જાણીતા વારસાગત રોગો છે?
• શું તમારું બાળક હંમેશા એ જ ઉંમરના પ્લેમેટ કરતા નાનું છે?
• શું તમે જન્મ સમયે તમારા બાળકના હાથ કે પગમાં સોજો જોવા મળ્યો હતો?

ટર્નર સિન્ડ્રોમ: શારીરિક તપાસ

ટર્નર સિન્ડ્રોમ માટે શારીરિક પરીક્ષાનું મુખ્ય ધ્યાન નિરીક્ષણ છે. બાળરોગ ચિકિત્સક શરીરના વ્યક્તિગત ભાગોને નજીકથી જુએ છે અને ટૂંકા મેટાકાર્પલ્સ, પાંખની ફર (પ્ટેરીજિયમ કોલી), મોલ્સ (નેવી), છાતીનો આકાર, સ્તનની ડીંટડીનું અંતર અને શરીરનું કદ જેવી અસામાન્યતાઓ શોધે છે.

ટર્નર સિન્ડ્રોમ: રક્ત પરીક્ષણ

લોહીના નમૂના લીધા પછી, પ્રયોગશાળામાં વિવિધ હોર્મોન સ્તરો નક્કી કરી શકાય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓમાં સામાન્ય રીતે એફએસએચ અને એલએચનું સ્તર ઊંચું હોય છે અને તેમના લોહીમાં એસ્ટ્રોજન બહુ ઓછું હોય છે.

વધુમાં, લીધેલા રક્ત કોશિકાઓને માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ જોઈ શકાય છે અને રંગસૂત્રોની સંખ્યા તેમજ બંધારણનું વિશ્લેષણ કરી શકાય છે. આ રીતે, મોનોસોમી X સરળતાથી શોધી શકાય છે કારણ કે બે જાતિય રંગસૂત્રોને બદલે, માત્ર એક જ છે.

ટર્નર સિન્ડ્રોમ: પ્રિનેટલ પરીક્ષાઓ

પ્રિનેટલ પરીક્ષાઓ (પ્રેનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ) ની મદદથી, ટર્નર સિન્ડ્રોમ ગર્ભાશયમાં બાળકોમાં પહેલેથી જ શોધી શકાય છે. આ આક્રમક પ્રક્રિયાઓ જેમ કે એમ્નીયોસેન્ટેસીસ અથવા કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ સાથે કરી શકાય છે. જો કે, આ પ્રક્રિયાઓનો ગેરલાભ એ કસુવાવડનું વધતું જોખમ છે, કારણ કે સગર્ભા સ્ત્રીના નમૂના લેવા માટે હસ્તક્ષેપ જરૂરી છે (એમ્નિઅટિક પ્રવાહી અથવા પ્લેસેન્ટાના નમૂનાને દૂર કરવા).

બિન-આક્રમક પ્રિનેટલ બ્લડ ટેસ્ટ (NIPT) જેમ કે હાર્મની ટેસ્ટ, પ્રેના ટેસ્ટ અને પેનોરમા ટેસ્ટમાં આ ગેરલાભ નથી. આ પરીક્ષણો માટે માત્ર સગર્ભા સ્ત્રીના લોહીના નમૂનાની જરૂર પડે છે. બાળકની આનુવંશિક સામગ્રીના નિશાન તેમાં મળી શકે છે, જે ટર્નર સિન્ડ્રોમ જેવી રંગસૂત્ર અસામાન્યતાઓ માટે તપાસી શકાય છે. પરીક્ષણ પરિણામ તદ્દન વિશ્વસનીય છે.

ટર્નર સિન્ડ્રોમ: સારવાર

ટૂંકા કદની સારવાર કરવા માટે, વૃદ્ધિ હોર્મોન્સ સાથે ઉપચાર બાળપણમાં શરૂ થવો જોઈએ. આ રીતે, લંબાઈમાં 5 થી 8 સેન્ટિમીટરનો વધારો મેળવી શકાય છે. આ હાંસલ કરવા માટે, વૃદ્ધિ હોર્મોન દરરોજ સબક્યુટેનીયસ ફેટી પેશી (સબક્યુટેનીયસ) માં ઇન્જેક્ટ કરવું આવશ્યક છે.

13 થી 18 વર્ષની ઉંમરે, તરુણાવસ્થાની શરૂઆત અનુભવી પીડિયાટ્રિક એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ અથવા પિડિયાટ્રિક ગાયનેકોલોજિસ્ટ દ્વારા દવાથી કરવી જોઈએ. આ હેતુ માટે, એસ્ટ્રોજનની તૈયારીઓ છ થી XNUMX મહિના સુધી દરરોજ લેવામાં આવે છે. ત્યારપછી એક સામાન્ય ચાર-અઠવાડિયાનું ચક્ર સ્થાપિત થાય છે જેમાં એસ્ટ્રોજનના ડેરી અઠવાડિયા લેવામાં આવે છે, ત્યારબાદ એક સપ્તાહનો વિરામ લેવામાં આવે છે.

ટર્નર સિન્ડ્રોમના દર્દીઓ માટે ટૂંકા કદ અને તરુણાવસ્થાનો અભાવ ઘણીવાર ખૂબ જ તણાવપૂર્ણ હોય છે, તેથી ઉપરોક્ત ઉપચારો સુખાકારીમાં સુધારો કરી શકે છે. વધુમાં, એસ્ટ્રોજેન્સ ઓસ્ટીયોપોરોસીસની શરૂઆતની શરૂઆતમાં જ સામનો કરવામાં મદદ કરે છે.

ટર્નર સિન્ડ્રોમ: રોગનો કોર્સ અને પૂર્વસૂચન

કેરીયોટાઇપ અંતર્ગત ટર્નર સિન્ડ્રોમ અમુક અંશે લક્ષણોની અભિવ્યક્તિ અને પૂર્વસૂચનને પ્રભાવિત કરે છે:

જે દર્દીઓમાં વાય રંગસૂત્ર ઘટકો (45, X0/46, XY) સાથે મિશ્ર કેરીયોટાઇપ હોય છે તેઓને ગોનાડોબ્લાસ્ટોમામાં અંડાશયના (ગોનાડલ) અધોગતિનું જોખમ હોય છે. આ દર્દીઓમાં અંડાશયને દૂર કરવાની સાવચેતી ધ્યાનમાં લેવી જોઈએ.

મોઝેક રંગસૂત્ર સમૂહ ધરાવતા દર્દીઓમાં નિયમિત માસિક ચક્ર સાથે સામાન્ય તરુણાવસ્થા હોઈ શકે છે. પછી ગર્ભાવસ્થા શક્ય છે.

ટર્નર સિન્ડ્રોમ: અન્ય રોગો માટે જોખમ

પુખ્તાવસ્થામાં, ટર્નર સિન્ડ્રોમના દર્દીઓમાં વિકાસ થવાનું જોખમ વધી જાય છે

• હાઈ બ્લડ પ્રેશર (ધમનીનું હાયપરટેન્શન)
• ડાયાબિટીસ
• સ્થૂળતા (વૃદ્ધતા)
• ઑસ્ટિયોપોરોસિસ (હાડકાંની નબળાઈ)
• થાઇરોઇડ રોગ (હાશિમોટો થાઇરોઇડિટિસ)
• પાચનતંત્રમાંથી રક્તસ્ત્રાવ (જઠરાંત્રિય રક્તસ્રાવ)

બીમાર પડવું. તેથી, શક્ય તેટલી વહેલી તકે રોગો શોધવા અને સારવાર માટે નિયમિત આરોગ્ય તપાસ કરવી જોઈએ.

ટર્નર સિન્ડ્રોમ: ગર્ભાવસ્થા

જો ગર્ભાવસ્થા શક્ય હોય, તો માતા અને બાળકના જીવન માટેના જોખમ વિશે અનુભવી સ્ત્રીરોગચિકિત્સક સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ. સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, ટર્નર સ્ત્રીને તંદુરસ્ત સ્ત્રીઓની તુલનામાં એઓર્ટા (એઓર્ટિક ભંગાણ અથવા વિચ્છેદન) નું જોખમ 100 ગણું વધારે હોય છે.