હૈમ-મંક સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

હૈમ-મંક સિંડ્રોમ એ આનુવંશિક રીતે થતો રોગ છે જે ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે. રોગની લાક્ષણિક ઓળખ છે ત્વચા લાલ રંગના સ્વરૂપમાં ફોલ્લીઓ, ત્વચા પર raisedભા પેચો. આ હાથની હથેળી પર તેમજ પગના તળિયા પર પણ દેખાય છે. આ ત્વચા ચેપ માટે તીવ્ર સંવેદનશીલતા દર્શાવે છે. વધુમાં, આ આંગળી અને ટો નખ અસરગ્રસ્ત દર્દીઓની વધવું અતિશય

હાઈમ-મંક સિન્ડ્રોમ શું છે?

હેમ-મંક સિન્ડ્રોમ ક્યારેક સંક્ષેપ એચએમએસ દ્વારા ઓળખવામાં આવે છે. આ રોગ બાળકોને autoટોસોમલ રિસીઝિવ રીતે વારસામાં મળે છે. પામોપ્લેન્ટાર ઉપરાંત હાયપરકેરેટોસિસ, પિરિઓરોડાઇટિસ આ રોગના મુખ્ય લક્ષણોમાંનું એક છે. પેરિઓડોન્ટિસિસ પ્રમાણમાં શરૂઆતમાં શરૂ થાય છે અને એક તીવ્ર અભ્યાસક્રમ બતાવે છે. હેમ-મંક સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં અન્ય સંભવિત ફરિયાદો છે, ઉદાહરણ તરીકે, એરાકનોોડેક્ટીલી, પેસ પ્લાનસ અને કહેવાતા એક્રોસ્ટેઓલિસિસ. મૂળભૂત રીતે, હimમ-મંક સિંડ્રોમ એ એક રોગ છે જે ફક્ત ખૂબ જ ઓછી આવર્તન સાથે થાય છે. સાહિત્યમાં સૂચિબદ્ધ મોટાભાગના દર્દીઓ એકલ સમુદાયના ભારતીય વ્યક્તિઓ છે. ગંભીર પિરિઓરોડાઇટિસ સામાન્ય રીતે દાંતના અકાળ નુકસાન તરફ દોરી જાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, રોગગ્રસ્ત દર્દીઓમાં અસામાન્ય રીતે લાંબી અને પાતળી આંગળીઓ અને અંગૂઠા હોય છે.

કારણો

મૂળભૂત રીતે, હૈમ-મંક સિંડ્રોમમાં આનુવંશિક કારણો છે. આ રોગ ભવિષ્યની પેsoીઓને ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે આપવામાં આવે છે. હૈમ-મંક સિન્ડ્રોમમાં, પરિવર્તન ચોક્કસ પર થાય છે જનીનછે, જે રોગના લક્ષણોનું કારણ બને છે. હૈમ-મંક સિન્ડ્રોમ ઉપરાંત, અન્ય રોગો પણ શક્ય છે જે પરિવર્તનથી પરિણમે છે જનીન. આમાં, ઉદાહરણ તરીકે, પ્રિપર્બર્ટલ પિરિઓરોન્ટાઇટિસ અને પેપિલોન-લેફેવર સિન્ડ્રોમ શામેલ છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

હૈમ-મંક સિંડ્રોમ ઘણાં વિવિધ ફરિયાદો અને સંકેતો રજૂ કરે છે જે સૂચવે છે સ્થિતિ. હૈમ-મંક સિંડ્રોમના મુખ્ય લક્ષણોમાંનું એક કેરાટોસિસ છે, જે પ્રકૃતિમાં પામોપ્લાન્ટાર છે અને વ્યાપકપણે ફેલાય છે. આ સ્થિતિમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સ્કેલેથી પીડાય છે ત્વચા વિસ્તારો, ઉદાહરણ તરીકે, પગ, ઘૂંટણ, કોણી અને હાથની પીઠ પર. હૈમ-મુંક સિંડ્રોમમાં, કેરેટોસિસ સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ અને પાંચમા વર્ષ વચ્ચે વિકાસ પામે છે. જો કે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, તે જન્મથી હાજર છે. આ ઉપરાંત, હાયમ-મંક સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે તીવ્ર અને અકાળ પિરિઓરોડાઇટિસ સાથે હોય છે. પણ દૂધ દાંત પિરિઓરોડાઇટિસથી અસરગ્રસ્ત છે. જેમ જેમ પિરિઓડોન્ટાઇટિસ ઝડપથી પ્રગતિ કરે છે, તે આખરે બીજા દાંતને પણ અસર કરે છે. આ કારણોસર, હેમ-મંક સિન્ડ્રોમથી પીડાતા દર્દીઓ ઘણીવાર નાની ઉંમરે દાંત ગુમાવે છે. પિરિઓડોન્ટાઇટિસ સાથે છે જીંજીવાઇટિસ હૈમ-મંક સિન્ડ્રોમમાં. આ ઉપરાંત, કહેવાતા એલ્વિઓલર હાડકાને અધોગતિ કરવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, હimમ-મંક સિંડ્રોમ અનેક અન્ય ફરિયાદો તરફ દોરી જાય છે. હાયપરકેરેટોસિસ, જે હાથની આંતરિક સપાટીઓ અને પગના તળિયાઓને પણ અસર કરે છે, તેમજ એક્રોસ્ટેઓલિસિસ, ઓંકોગ્રેપosisસિસ અને એરેકનોોડેક્ટિલી લાક્ષણિક છે. આંગળીઓ ઘણીવાર ખામીયુક્ત અને વિકૃત હોય છે. આંગળીના વે pointedે સમાપ્ત થાય છે, જ્યારે વળાંક પંજા જેવું લાગે છે. વધુમાં, એક વિશેષ સ્વરૂપ સંધિવા કેટલાક દર્દીઓમાં થાય છે, જે ભારે નુકસાન પહોંચાડે છે સાંધા ખભા અને હાથ. આ ઉપરાંત, રોગગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ દ્વારા અસર થાય છે ચેપી રોગો ઉપરની સરેરાશ આવર્તન સાથે.

નિદાન અને કોર્સ

મુખ્યત્વે રોગના લાક્ષણિક ક્લિનિકલ દેખાવના આધારે હાયમ-મંક સિન્ડ્રોમનું નિદાન થાય છે. સૈદ્ધાંતિકરૂપે, જ્યારે લાક્ષણિકતા લક્ષણો હોય ત્યારે ચિકિત્સક સાથે પરામર્શ સૂચવવામાં આવે છે. રોગ મોટાભાગે પ્રગટ થાય છે બાળપણ, બાળરોગ ચિકિત્સા સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત દર્દીઓના માતાપિતા માટે સંપર્કનો પ્રથમ મુદ્દો છે. એનામેનેસિસ દરમિયાન, વ્યક્તિગત કેસમાં હાજર ફરિયાદોની સ્પષ્ટતા કરવામાં આવે છે. વધુમાં, કૌટુંબિક સ્વભાવની ચર્ચા કરવામાં આવે છે, કારણ કે હimમ-મંક સિંડ્રોમ એ એક વારસાગત રોગ છે. અંતે, સારવાર કરનાર ચિકિત્સક વિવિધ પરીક્ષા પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને લક્ષણોની તપાસ કરે છે. કેરાટોસિસ જેવા સંકેતો સામાન્ય રીતે જોવા અને સ્પષ્ટ નિદાન કરવા માટે પ્રમાણમાં સરળ હોય છે. અસરગ્રસ્ત ત્વચાના ક્ષેત્રોના પ્રયોગશાળા વિશ્લેષણ શંકાને મજબૂત બનાવે છે. જો લાક્ષણિક લક્ષણોનું સંયોજન હોય તો હાયમ-મંક સિન્ડ્રોમનું નિદાન સંબંધિત નિશ્ચિતતા સાથે કરી શકાય છે. જો કેરેટોસિસ પ્રારંભિક પીરિઓડોન્ટાઇટિસ સાથે હોય, તો ઉદાહરણ તરીકે, નિદાન શક્ય છે. જો આનુવંશિક પ્રયોગશાળા વિશ્લેષણ કરવામાં આવે તો ક્લિનિકલ પરીક્ષાના આધારે નિદાનની પુષ્ટિ પણ થઈ શકે છે. હૈમ-મંક સિંડ્રોમ માટે જવાબદાર પરિવર્તન શોધી શકાય છે. ભાગ રૂપે વિભેદક નિદાન, ઉદાહરણ તરીકે, પ્રિપર્બર્ટલ પિરિઓરોન્ટાઇટિસ સ્પષ્ટ થવો જોઈએ.

ગૂંચવણો

હાઈમ-મંક સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે ત્વચા અને લાલ પેચો પર ફોલ્લીઓનું કારણ બને છે. આ ફરિયાદો દર્દીની સૌંદર્ય શાસ્ત્રને મર્યાદિત કરે છે અને, પ્રક્રિયામાં, અવારનવાર નહીં લીડ શરમ અને ગૌણ સંકુલની લાગણીઓને. તેવી જ રીતે, આત્મગૌરવ ઓછું થઈ શકે છે. ફરિયાદો દ્વારા હાથ અને પગને પણ અસર થાય છે, તેથી જ પીડા આ વિસ્તારોમાં પણ વિકાસ કરી શકે છે. દર્દી રોગપ્રતિકારક તંત્ર હાઈમ-મંક સિંડ્રોમથી નબળી પડી છે, જેથી ચેપ અને બળતરા વધુ વાર થાય. તે વિકાસ માટે અસામાન્ય નથી નખ વધારવામાં આવશે. અસરગ્રસ્ત લોકો પણ તેમના દાંતની સમસ્યાઓથી પીડાય છે, જેથી તેઓ નાની ઉંમરે બહાર આવે. ખોરાક અને પ્રવાહી લેતી વખતે અસ્વસ્થતા રહે છે. આંગળીઓના ખામી જોવા મળે છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના બાહ્ય દેખાવને પણ મર્યાદિત કરી શકે છે. હાયમ-મંક સિન્ડ્રોમ દ્વારા સામાન્ય રીતે બુદ્ધિ ઓછી થતી નથી. હimમ-મંક સિંડ્રોમનું કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. જો કે, દવા અથવા સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓની સહાયથી લક્ષણો મર્યાદિત કરી શકાય છે. સામાન્ય રીતે, દર્દીને ઘણીવાર લેવી જ જોઇએ એન્ટીબાયોટીક્સ લડવા માટે બળતરા અને ચેપ.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

તેમ છતાં, હ -મ-મંક સિંડ્રોમનું કારણભૂત રીતે સારવાર કરી શકાતી નથી, તેમ છતાં, હંમેશાં ડ doctorક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. આ વધુ લક્ષણો અને ગૂંચવણો રોકી શકે છે. નિયમ પ્રમાણે, જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને કોઈ ખાસ કારણ વિના થતી ત્વચાની ફરિયાદો હોય તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આમાં ઘૂંટણ અને પગ પર સ્કેલિંગ શામેલ હોઈ શકે છે. દાંત હેમ-મંક સિન્ડ્રોમથી પણ નકારાત્મક અસર કરી શકે છે, પરિણામે સડાને અથવા પિરિઓરોન્ટાઇટિસ. જો આ લક્ષણો દર્દીની નાની ઉંમરે પણ થાય છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. વારંવાર, અસરગ્રસ્ત તે પણ બીમાર પડે છે ચેપી રોગો અને નબળા પડી ગયા છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર. બાળ-ચિકિત્સક અથવા સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા હાયમ-મંક સિન્ડ્રોમનું નિદાન થઈ શકે છે. સામાન્ય રીતે બાળરોગ ચિકિત્સક અથવા ત્વચારોગ વિજ્ .ાની દ્વારા આગળની સારવાર પણ આપવામાં આવે છે. વધુ મુશ્કેલીઓ ટાળવા માટે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ હંમેશાં નિયમિત પરીક્ષાઓ પર આધારિત હોય છે. જો હૈમ-મંક સિન્ડ્રોમ પણ માનસિક અગવડતાનું કારણ બને છે અથવા હતાશા માતાપિતા અથવા કુટુંબના સભ્યોમાં, મનોવિજ્ologistાનીની મુલાકાત લેવી યોગ્ય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

હૈમ-મંક સિન્ડ્રોમની વિવિધ પદ્ધતિઓ દ્વારા સારવાર કરી શકાય છે. ચિકિત્સક ખાસ ઉપચાર પદ્ધતિની પસંદગી પર નિર્ણય લે છે. કારણ કે ઉપચાર હાઈમ-મુંક સિંડ્રોમ માટે હંમેશા વ્યક્તિગત કેસને ધ્યાનમાં રાખીને પ્લાન કરવું આવશ્યક છે. મુખ્ય લક્ષણોને દૂર કરવા માટે, કહેવાતા સ્થાનિક પ્રસંગોચિત્ત મોટે ભાગે ઉપયોગમાં લેવાય છે. મૌખિક રીતે સંચાલિત રેટિનોઇડ્સ અને કેરાટોલિટીક્સ પણ વપરાય છે. ભૂતપૂર્વમાં, ઉદાહરણ તરીકે, સક્રિય ઘટકો શામેલ છે એકિટ્રેટિન અને આઇસોટ્રેટીનોઇન. હાયમ-મંક સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં પિરિઓડોન્ટાઇટિસ હંમેશાં પરંપરાગત સારવાર પદ્ધતિઓ દ્વારા નબળી રીતે ઘટાડવામાં આવે છે. કેટલાક સંજોગોમાં, તે પાનખર દાંતને દૂર કરવામાં અને વ્યવસાયિક રૂપે સાફ કરવામાં મદદ કરે છે. આની સાથે, દર્દીઓ મૌખિક રીતે સંચાલિત થાય છે એન્ટીબાયોટીક્સ. એક કહેવાતી સિનોવેક્ટોમી સામાન્ય રીતે બળતરા પ્રક્રિયાઓને ઘટાડે છે સંધિવા. જો કે, તે અનુરૂપની સુગમતાને અસર કરી શકે છે સાંધા.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

હૈમ-મંક સિંડ્રોમ આનુવંશિક છે અને તેથી તેનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી. ફક્ત રોગનિવારક ઉપચાર શક્ય છે. જો કે, રોગની ખૂબ જ વિરલતાને લીધે, શક્ય સારવારની સફળતાનો હજી ઓછો અનુભવ છે. લાક્ષણિક એ ત્વચાની તીવ્ર માળખા અને ત્વચાના વિસ્તૃત લક્ષણો છે, જે ફક્ત શરતી પ્રતિસાદ આપે છે ઉપચાર જેમ કે કોર્નિયલ નરમ કરનારા એજન્ટો સાથે સૅસિસીકલ એસિડ or યુરિયા. કેરાટોોડર્માને ઓટ્રેટિનેટ જેવા મૌખિક રેટિનોઇડ્સ સાથે પણ સારવાર આપવામાં આવે છે, એકિટ્રેટિન, અથવા આઇસોટ્રેટીનોઇન. જો કે, ત્વચાના લક્ષણો ફક્ત આ એજન્ટો દ્વારા જ દૂર કરી શકાય છે, પરંતુ તેને દૂર અથવા અટકાવવામાં આવ્યાં નથી. નખ, સ્પાઈડર સુંદરતા, આંગળીઓ અને અંગૂઠામાં અસ્થિ વિસર્જન, અને સપાટ પગ. આ સુવિધાઓ સુધારવી મુશ્કેલ છે. સૌથી મહત્વપૂર્ણ લક્ષણ, ત્વચાના લક્ષણો ઉપરાંત, પ્રગતિશીલ પિરિઓરોન્ટાઇટિસ છે, જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, આ કરી શકે છે લીડ ના સંપૂર્ણ વિનાશ માટે દાંત. જો કે, પિરિઓરોડાઇટિસના આ સ્વરૂપને પરંપરાગત ઉપચાર દ્વારા સફળતાપૂર્વક ઉપચાર કરી શકાતો નથી. ની સાથે મળીને પાનખર દાંતને સંપૂર્ણ રીતે દૂર કરીને કેટલીક સફળતા મેળવી શકાય છે વહીવટ મૌખિક એન્ટીબાયોટીક્સ અને વ્યાવસાયિક દાંત સાફ. ત્યાં પણ અલગ દર્દીઓ છે જે વિનાશક વિકાસ કરે છે સંધિવા ખભા અને કાંડા સાંધા. સારવાર વિના, અસરગ્રસ્ત સાંધાના સંપૂર્ણ વિનાશનો ભય પણ છે. એક ઉપચાર વિકલ્પ એ છે કે રોગગ્રસ્ત સાંધાને દૂર કરવું. આ ઘટાડે છે બળતરા. તે જ સમયે, જો કે, ત્યાં સાંધાઓની મર્યાદિત ગતિશીલતા છે.

નિવારણ

હૈમ-મંક સિંડ્રોમ એ એક વારસાગત રોગ છે, તેથી કોઈ નિવારણ નથી પગલાં અસ્તિત્વ ધરાવે છે

અનુવર્તી કાળજી

હાઈમ-મંક સિંડ્રોમના મોટાભાગના કેસોમાં, ફોલો-અપ કેર માટેના વિકલ્પો ગંભીર રીતે મર્યાદિત હોય છે અથવા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને તે ઉપલબ્ધ નથી હોતા. કારણ કે તે પણ આનુવંશિક રોગ છે, સંપૂર્ણ સારવાર પણ શક્ય નથી, તેથી દર્દી સામાન્ય રીતે આ કિસ્સામાં આજીવન સારવાર પર આધારિત હોય છે. હાયમ-મંક સિન્ડ્રોમથી સ્વ-ઉપચાર પણ શક્ય નથી. જો કે, અગાઉ રોગની તપાસ થઈ છે, સામાન્ય રીતે રોગનો આગળનો કોર્સ વધુ સારો હોય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ દવા લેવા પર આધારિત છે. સાચી ડોઝ લેવામાં આવે છે અને લક્ષણોને યોગ્ય રીતે ઘટાડવા માટે દવા નિયમિત લેવામાં આવે છે તેની ખાતરી કરવા માટે કાળજી લેવી જ જોઇએ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ એન્ટિબાયોટિક્સ લેવા પર પણ નિર્ભર છે, જો કે આને સાથે ન લેવા જોઈએ આલ્કોહોલ, કારણ કે તેમની અસરમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, પોતાના કુટુંબનો ટેકો અને સંભાળ પણ ખૂબ મદદરૂપ થાય છે અને રોકી પણ શકે છે હતાશા અથવા અન્ય માનસિક ઉદભવ. આ અંગે હાયમ-મંક સિન્ડ્રોમ પીડિતો સાથે સંપર્ક કરવો પણ ખૂબ ઉપયોગી થઈ શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

હાયમ-મંક સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે એન્ટીબાયોટીક્સ અને સાથે ઉપચાર કરવામાં આવે છે કેરાટોલિટીક્સ. હળવો શામક or પીડા રાહત લાક્ષણિક અગવડતામાં મદદ કરશે. સૌથી મહત્વપૂર્ણ પગલું એ છે કે રોગની તાત્કાલિક સ્પષ્ટતા કરવી. ત્વચા રોગના પ્રથમ સંકેતો દેખાય કે તરત જ, બાળરોગ ચિકિત્સકને જાણ કરવાની રહેશે. સારવારની સફળતા આના પર ખૂબ જ નિર્ભર છે સ્થિતિ પ્રથમની રચના પહેલાં અથવા પછી સારવાર કરવામાં આવે છે દૂધ દાંત. જો ઉપચાર ખૂબ અંતમાં કરવામાં આવે છે, દાંતને કાયમી નુકસાન અને મૌખિક પોલાણ થઈ શકે છે. સારવારના સમયને ધ્યાનમાં લીધા વિના, નિષ્ણાત દ્વારા નિયમિત પરીક્ષાઓ અને ડ્રગની સારવાર સૂચવવામાં આવે છે. માતાપિતાએ આડઅસર થાય છે કે કેમ તેના પર ધ્યાન આપવું જોઈએ અને ડ doctorક્ટર સાથે કોઈપણ અસામાન્યતાની ચર્ચા કરવી જોઈએ. અસરકારક ત્વચા સંભાળને યોગ્ય કાળજીના ઉત્પાદનથી સાફ કરીને થેરેપીને જ ટેકો આપી શકાય છે. ખોડો પ્રાધાન્ય સ્પોન્જ અને કુદરતી ઉપાયથી નિયમિતપણે દૂર કરવું જોઈએ. મોટે ભાગે નાના બાળકોને અસર થાય છે, તેથી તે રોગના માર્ગની દેખરેખ રાખવા અને ઉલ્લેખિત સ્વચ્છતા લેવી તે માતાપિતા પર છે પગલાં. જો બાળક ગંભીર અનુભવ કરે છે પીડા અથવા ખંજવાળ, ડ aક્ટરની સલાહ લેવી શ્રેષ્ઠ છે.