પેના-શોકિઅર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમ એ આંતરિક અને બાહ્ય અવયવોની બહુવિધ ખોડખાંપણ સાથે ગંભીર આનુવંશિક વિકાર છે. જો શિશુ જીવંત જન્મે છે, તો મૃત્યુ થોડા દિવસો અથવા અઠવાડિયા પછી થાય છે. મૃત્યુનું મુખ્ય કારણ ગંભીર પલ્મોનરી હાયપોપ્લાસિયા છે.

પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમ શું છે?

પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમ એ ખૂબ જ દુર્લભ ગંભીર વિકાર છે જે તમામ અવયવોના અવિકસિતતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સિન્ડ્રોમ જીવન સાથે અસંગત છે. જીવતા જન્મેલા બાળકો છેલ્લા થોડા અઠવાડિયા પછી મૃત્યુ પામે છે. અત્યાર સુધીમાં, લગભગ 100 કેસોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. જો કે, એવું માનવામાં આવે છે કે તે એક સમાન રોગ નથી. વિવિધ આનુવંશિક ખામીઓ શંકાસ્પદ છે, જેમાંથી કેટલીક હજુ સુધી ચકાસવામાં આવી નથી. ઉપરાંત, આ રોગથી પીડાતા સંતાનો માટેનું જોખમ, જો પરિવારમાં અથવા સંબંધીઓમાં પહેલાથી જ કેસ આવી ગયા હોય, તો તે ચોક્કસપણે કહી શકાય નહીં. વર્તમાન તારણો મુજબ, સંભાવના 0.1 થી 25 ટકાની વચ્ચે હોવી જોઈએ. કારણ કે લક્ષણો તેના જેવા જ છે ટ્રાઇસોમી 18, તેને સ્યુડોટ્રિસોમી 18 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. ની વિરલતા હોવા છતાં સ્થિતિ, પ્રકાર I પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમ અને પ્રકાર II પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમ વચ્ચે હજુ પણ તફાવત છે. પ્રકાર I પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમને ફેટલ અકીનેશિયા/હાયપોકિનેસિયા સિક્વન્સ અથવા FADS તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમ પ્રકાર II નું બીજું નામ સેરેબ્રો-ઓક્યુલો-ફેસિયો-સ્કેલેટલ સિન્ડ્રોમ અથવા સીઓએફએસ સિન્ડ્રોમ છે.

કારણો

પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમના કારણ વિશે, એટલું જ જાણીતું છે કે તે વારસાગત વિકાર છે. વારસાના ઓટોસોમલ રીસેસીવ મોડ બંને સ્વરૂપો માટે ધારવામાં આવે છે. જો કે, આ રોગ માત્ર લક્ષણોના આધારે દર્શાવવામાં આવ્યો હોવાથી, તે સ્પષ્ટ નથી કે આ તમામ કેસોને લાગુ પડે છે કે નહીં કે સ્વયંસ્ફુરિત કેસો એવા પણ બને છે કે જેમાં વારસાના ઓટોસોમલ પ્રબળ મોડ હોય છે. 0.1 થી 25 ટકાના જોખમના આંકડા જે પરિવારોમાં પહેલાથી જ રોગનો કેસ આવી ચૂક્યો છે તે દર્શાવે છે કે વારસાની પદ્ધતિ વિશે કોઈ પણ રીતે કોઈ નિશ્ચિતતા નથી. જો કે, રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓને બાકાત રાખી શકાય છે. પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમ પ્રકાર I (FADS) ની સમાનતાને કારણે ટ્રાઇસોમી 18, રંગસૂત્ર પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે, પરંતુ પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, તે કોઈ અસાધારણતા બતાવતું નથી. વારસાની ઓટોસોમલ રીસેસીવ મોડ એ હકીકતને કારણે માનવામાં આવે છે કે મોટાભાગના કિસ્સાઓ સગપણના લગ્નમાં જોવા મળે છે અને ઘણીવાર પરિવારના સભ્યો તેનાથી પીડાય છે. સીઓએફએસ સિન્ડ્રોમ માટે, પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમનો બીજો પ્રકાર, વિશિષ્ટ જનીન ખામીઓ ઓળખી શકાતી હતી, પરંતુ તે એકસમાન પણ ન હતી. મોટે ભાગે, ERCC6/CSB જનીન આ કિસ્સાઓમાં રંગસૂત્ર 10 ની અસર થાય છે. જો કે, રંગસૂત્ર 13 અથવા રંગસૂત્ર 19 પર ખામીયુક્ત જનીનો પણ મળી આવ્યા હતા. કુલ, ચાર જનીનો એન્કોડિંગ ઉત્સેચકો સમાન ડીએનએ પ્રતિક્રિયા સાંકળ માટે અહીં અસર થઈ શકે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

એકંદરે, ખૂબ જ ગંભીર આરોગ્ય પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમમાં ક્ષતિઓ થાય છે જે જીવન સાથે અસંગત છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, મૃત્યુ પામેલા જન્મો થાય છે. જો બાળક તેમ છતાં જીવંત જન્મે છે, તો તે પ્રકાર 1 પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમમાં મહત્તમ થોડા અઠવાડિયા સુધી જીવે છે. પ્રકાર 2 માં, મૃત્યુ જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં થાય છે. પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 1 (FADS) પલ્મોનરી હાયપોપ્લાસિયા, બહુવિધ સાંધાની વિકૃતિઓ અને ચહેરાની અસામાન્યતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ ગર્ભ મોટર પ્રવૃત્તિમાં તીવ્ર ઘટાડો દર્શાવે છે. કારણ કે ગર્ભ ગળી શકતા નથી એમ્નિઅટિક પ્રવાહી પરિણામે, પોલિહાઇડ્રેમનીઓસ થાય છે. હાથ અને પગ વિકૃત છે. દર્દીના કાન નાના હોય છે. આંખો વચ્ચેનું અંતર મોટું થાય છે. ક્યારેક ફાટેલા તાળવું પણ હોય છે અને એ હૃદય ખામી મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, બાળકો ખૂબ વહેલા જન્મે છે. જો કે, ગણતરી કરેલ નિયત તારીખે જન્મે ત્યારે તેઓ પણ ખૂબ નાના હોય છે. બચી ગયેલા બાળકો પીડાય છે ફેફસા હાયપોપ્લાસિયા તેમજ શોર્ટ બોવેલ સિન્ડ્રોમ, જે મેલાબ્સોર્પ્શન તરફ દોરી જાય છે. પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 20 અથવા સીઓએફએસ સિન્ડ્રોમ માટે માત્ર 2 જેટલા કેસોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. અંગની ખોડખાંપણ ઉપરાંત, આ ડિસઓર્ડર ગંભીર ન્યુરલ અને સંવેદનાત્મક ડિસફંક્શન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વધુમાં, ફોટોસેન્સિટિવિટી, સંવેદનાત્મક બહેરાશ અને પેરિફેરલ ન્યુરોપથી સામાન્ય છે. ફોટોસેન્સીટીવીટી ડીએનએ રિપેર સિસ્ટમની ખામીના પરિણામો. શ્વસન ચેપને કારણે જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં મૃત્યુ થાય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

ડાયગ્નોસ્ટિક રીતે, પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમ સમાન લક્ષણોવાળા અન્ય રોગોથી સારી રીતે અલગ થઈ શકે છે. સાથે સમાનતા ટ્રાઇસોમી 18 પ્રોમ્પ્ટ રંગસૂત્ર પરીક્ષણ. FADS સિન્ડ્રોમ અથવા COFS સિન્ડ્રોમમાં રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ થતી નથી. જ્યારે FADS સિન્ડ્રોમમાં આનુવંશિક કારણ જાણી શકાયું નથી, COFS સિન્ડ્રોમમાં ચાર જનીનોની તપાસ કરી શકાય છે. પ્રિનેટલી, રોગ પહેલેથી જ દ્વારા શોધી શકાય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાઓ નિદાન સામાન્ય રીતે બાકાત માપદંડ દ્વારા કરવામાં આવે છે.

ગૂંચવણો

પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમને લીધે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે વિવિધ ખોડખાંપણ અને વિકૃતિઓથી પીડાય છે. આ પણ અસર કરી શકે છે આંતરિક અંગો, ત્યાં નોંધપાત્ર રીતે જીવનની ગુણવત્તા અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં ઘટાડો કરે છે. એક નિયમ તરીકે, પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમ દર્દી પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે શ્વાસ, જે કરી શકે છે લીડ અગવડતા અને ગૂંચવણો માટે. એક નિયમ તરીકે, સિન્ડ્રોમ હંમેશા દર્દીના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. આ કારણોસર, ખાસ કરીને બાળકના સંબંધીઓ અને માતા-પિતા કોઈપણ ગંભીર સારવાર માટે મનોવૈજ્ઞાનિક સારવાર પર નિર્ભર હોય છે હતાશા અને મનોવૈજ્ઞાનિક અગવડતા જે આવી શકે છે. સામાન્ય રીતે મનોવૈજ્ઞાનિક સારવાર દરમિયાન જટિલતાઓ થતી નથી. તદુપરાંત, બાળકો પોતે પણ ફાટેલા તાળવાથી પીડાય છે હૃદય ખામીઓ આ દર્દીના મૃત્યુનું કારણ પણ બની શકે છે. ક્યારેક બહેરાશ અને ગંભીર ખોડખાંપણ આંતરિક અંગો થાય છે. કમનસીબે, પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ સારવાર નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે જન્મ પછી તરત જ મૃત્યુ પામે છે. કમનસીબે, સિન્ડ્રોમને સીધો રોકી શકાતો નથી. અન્ય ગર્ભાવસ્થા મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં આ સિન્ડ્રોમથી અસર થતી નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, કોઈપણ કિસ્સામાં ડૉક્ટરની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. જો કે, સામાન્ય રીતે આ રોગ સંપૂર્ણપણે મટાડી શકાતો નથી, તેથી જન્મેલું બાળક જન્મના થોડા દિવસો પછી મૃત્યુ પામે છે અથવા જન્મે તે પહેલાથી જ મૃત્યુ પામે છે. આ કારણોસર, પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમમાં, જન્મ પછી તબીબી સારવાર આપવામાં આવે તો જ આયુષ્ય થોડા દિવસો સુધી વધારી શકાય છે. જો કે, બાળકનું મૃત્યુ થાય ત્યારથી, સંભવિત માનસિક અસ્વસ્થતા અને ગૂંચવણો ટાળવા માટે માતાપિતા અને સંબંધીઓએ આ ઘટના પછી મનોવૈજ્ઞાનિક પરામર્શ મેળવવો જોઈએ. આ સંદર્ભમાં, મિત્રો અથવા પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમના અન્ય પીડિતો સાથેનો સંપર્ક પણ ખૂબ મદદરૂપ થઈ શકે છે. તેવી જ રીતે, જો ગર્ભાવસ્થા ફરીથી ઇચ્છિત છે, પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમના પુનરાવૃત્તિના જોખમને સ્પષ્ટ કરવા માટે અગાઉથી ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ સ્થિર જન્મ. સામાન્ય રીતે, પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમથી માતાના જીવનકાળ પર નકારાત્મક અસર થતી નથી.

સારવાર અને ઉપચાર

હાલમાં, પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમની સારવાર કમનસીબે શક્ય નથી. સર્જિકલ પગલાં ટૂંકા આંતરડા સિન્ડ્રોમ માટે નથી લીડ સફળતા માટે, અને સર્જિકલ પગલાં સામાન્ય રીતે એકલા લક્ષણોની તીવ્રતા દ્વારા નકારી કાઢવામાં આવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

આ દુર્લભ જન્મજાત ડિસઓર્ડરમાં, શિશુઓની આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. આમ, આ રોગવાળા લગભગ 30% બાળકો પહેલાથી જ મૃત્યુ પામેલા છે, જ્યારે જીવતા જન્મેલા મોટાભાગના શિશુઓ તેમના અવિકસિતતાને કારણે મૃત્યુ પામે છે. આંતરિક અંગો થોડા દિવસોથી મહિનાઓમાં. આ આનુવંશિક રીતે વારસાગત રોગની હાલમાં ન તો સારવાર થઈ શકે છે અને ન તો સારવાર થઈ શકે છે, તેથી લક્ષણોમાં સુધારો થવાની સંભાવના શૂન્ય છે. કમનસીબે, જટિલ સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ પણ સામાન્ય રીતે લક્ષણોને સંપૂર્ણપણે દૂર કરી શકતી નથી અને પીડા. પછીથી, બાળકને સઘન સંભાળની જરૂર રહે છે જેથી કરીને તેની વિકૃતિઓ હોવા છતાં તે થોડા વધુ દિવસો સુધી વિકાસ કરવાનું ચાલુ રાખી શકે. તેમ છતાં, રોગ પુનઃપ્રાપ્તિની કોઈ સંભાવના પ્રદાન કરતું નથી અને આમ હંમેશા જીવલેણ સમાપ્ત થાય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતા-પિતાએ પ્રારંભિક તબક્કે મનોરોગ ચિકિત્સા સારવાર અથવા સ્વ-સહાય જૂથોનો વિચાર કરવો જોઈએ જેથી કરીને તેમના બાળકના નુકસાનની આસપાસના આઘાતનો સામનો કરી શકાય. જો જરૂરી હોય તો, હાજરી આપનાર ફેમિલી ડૉક્ટર પણ લખી શકે છે શામક માતાપિતા માટે. જો અસરગ્રસ્ત પરિવાર થોડા સમય પછી ફરીથી સંતાન મેળવવા ઈચ્છે છે, તો પછીના બાળકોમાં સિન્ડ્રોમને પ્રારંભિક તબક્કે બાકાત રાખવા માટે કાઉન્સેલિંગ, પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગ અને આનુવંશિક પરીક્ષણ સલાહભર્યું રહેશે. કારણ કે પુનરાવૃત્તિની સંભાવના 0.01% અને વચ્ચે છે. 25%, આનુવંશિક જોખમના કિસ્સામાં દંપતીને દત્તક લેવા અથવા પાલક સંભાળનું સૂચન કરી શકાય છે.

નિવારણ

પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમના પુનરાવૃત્તિના જોખમ વિશે આગાહી કરવી પણ ખાસ કરીને મુશ્કેલ છે. સમાન લક્ષણો સાથેની અન્ય સ્થિતિઓ સામે લક્ષણો અને બાકાત માપદંડોના આધારે સિન્ડ્રોમ વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે. જોકે આ ડિસઓર્ડરના કિસ્સાઓ ધરાવતા પરિવારોમાં આંતરલગ્ન વારંવાર જોવા મળે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, વારંવારના કિસ્સાઓ પણ બને છે. પરંતુ આ સાર્વત્રિક રીતે સાચું નથી. તેમ છતાં, જ્યારે સિન્ડ્રોમ થાય ત્યારે માનવ આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ થવો જોઈએ. ઘણા લેખકો માને છે કે ઓટોસોમલ રીસેસીવ વારસો સામેલ છે. જો કે, FADS સિન્ડ્રોમમાં કોઈ જાણીતી આનુવંશિક ખામીઓ ન હોવાથી, 0.1 થી 25 ટકાની પુનરાવૃત્તિની સંભાવના આપવામાં આવે છે. 0.1 ટકા વારસાના ઓટોસોમલ પ્રબળ મોડ સાથે સ્વયંભૂ બનતા પરિવર્તન સૂચવે છે.

અનુવર્તી

પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમમાં, ફોલો-અપ કેર માટેના વિકલ્પો મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં ગંભીર રીતે મર્યાદિત હોય છે. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ બાળકમાં સિન્ડ્રોમના પ્રથમ સંકેતો અને લક્ષણો પર ડૉક્ટરને જોવું જોઈએ. જો કે, સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણ ઉપચાર શક્ય નથી. બાળકોની નવી ઇચ્છાના કિસ્સામાં, પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં આનુવંશિક પરીક્ષા અને પરામર્શ હાથ ધરવામાં આવવો જોઈએ, જેથી બાળકોમાં સિન્ડ્રોમ ફરીથી ન થાય. આ સિન્ડ્રોમ દ્વારા બાળકોનું આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે ઓછું અને મર્યાદિત છે. મોટાભાગના માતાપિતા અને સંબંધીઓ આ રોગ માટે સઘન મનોવૈજ્ઞાનિક સારવાર પર આધારિત છે, જેથી તે ન થાય લીડ વધુ ગૂંચવણો અને ફરિયાદો માટે. આ સંદર્ભમાં, પોતાના પરિવાર સાથે અથવા તો મિત્રો સાથે પ્રેમાળ અને સઘન વાતચીત પણ નિવારણ માટે ઉપયોગી છે. હતાશા અથવા અન્ય મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતા. જો બાળક ખોડખાંપણ હોવા છતાં જન્મથી બચી જાય છે, તો લક્ષણોને દૂર કરવા માટે સઘન સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ જરૂરી છે. આ કિસ્સામાં, બાળકો સઘન સંભાળ પર પણ આધાર રાખે છે જેથી કરીને તેઓ ઘણી ખામીઓ હોવા છતાં પણ સારી રીતે વિકાસ કરી શકે. સામાન્ય રીતે, પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત બાળકો માટે હંમેશા જીવલેણ હોય છે. સૌથી મહત્વપૂર્ણ સ્વ-સહાય માપ એ છે કે માતા-પિતા માટે ઉપચારાત્મક સહાય વહેલી તકે લેવી. આઘાત ઉપચાર અને સહાયક જૂથો બાળકની ખોટનો સામનો કરવા માટે મહત્વપૂર્ણ આધારસ્તંભ છે. જો જરૂરી હોય તો, ફેમિલી ડૉક્ટર લખી શકે છે શામક અથવા વૈકલ્પિક તબીબી વ્યવસાયી સાથે સંપર્ક સ્થાપિત કરો જે સંબંધીઓ માટે યોગ્ય તૈયારીઓ લખી શકે. મૂળભૂત રીતે, સામાન્ય પગલાં જેમ કે કસરત અને સંતુલિત આહાર મદદ સંપૂર્ણ દૈનિક સમયપત્રક જીવનને ફરીથી માણવામાં અને લાંબા ગાળે આઘાતને દૂર કરવામાં મદદ કરે છે. જો અન્ય ગર્ભાવસ્થા થોડા સમય પછી આયોજન કરવામાં આવ્યું છે, વિગતવાર નવજાત સ્ક્રીનીંગ થવી જોઈએ. આ સુનિશ્ચિત કરશે કે બાળક સ્વસ્થ છે. વધુમાં, માતાપિતાએ લેવી જોઈએ આનુવંશિક પરામર્શ અને જો પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમના પુનરાવૃત્તિનું જોખમ વધારે હોય તો વૈકલ્પિક વિકલ્પોનો વિચાર કરો. દત્તક લેવાનું શક્ય હોઈ શકે છે, અથવા પાલક બાળકને લઈ શકાય છે માંદા બાળક, માતાએ સ્ત્રીરોગચિકિત્સક સાથે ગાઢ સંપર્ક જાળવવો જોઈએ. બાદમાં રોગના કોર્સ વિશે માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે અને આ રીતે ઝડપી પુનઃપ્રાપ્તિમાં ફાળો આપી શકે છે.