ડી ગ્રુચી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ડી-ગ્રુચી સિન્ડ્રોમ એ એક ખોડખાંપણનું સંકુલ છે જેમાં અનેક પેટાપ્રકારો અસ્તિત્વમાં છે. બહુવિધ ખોડખાંપણ રંગસૂત્ર 18 પરના કાઢી નાખવાને કારણે થાય છે. દર્દીઓની સારવાર માત્ર લક્ષણોના આધારે કરવામાં આવે છે.

ડી ગ્રુચી સિન્ડ્રોમ શું છે?

કહેવાતા ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ એ વિકૃતિઓનું જૂથ છે જે વિવિધ ખોડખાંપણના સંકુલ તરીકે પ્રગટ થાય છે. વિકૃતિઓના આ જૂથનો એક સબસેટ કહેવાતા ડી-ગ્રુચી સિન્ડ્રોમ છે, જે વિવિધ લક્ષણો સાથે બે અલગ અલગ પ્રકારોમાં વહેંચાયેલું છે. વૈજ્ઞાનિક દૃષ્ટિકોણથી ડી-ગ્રુચી સિન્ડ્રોમનું પ્રથમ વર્ણન 1963માં થયું હતું, અને પ્રથમ કેસના વર્ણનથી 100 થી વધુ કેસો નોંધાયા છે. સિન્ડ્રોમના પ્રથમ પ્રકારને ગંભીર સ્વરૂપ ગણવામાં આવે છે અને તે અસંખ્ય લક્ષણો સાથે સંકળાયેલું છે, જેમાં ખાસ કરીને સ્નાયુઓની ટોન, હાથની ખામી, સ્વયંપ્રતિરક્ષા લક્ષણો અને કાર્ડિયાક અસાધારણતા. સિન્ડ્રોમનો પ્રકાર II કંઈક અંશે હળવો છે અને તે કાર્બનિક ખોડખાંપણ સાથે સંકળાયેલ નથી, ઉદાહરણ તરીકે. તેના બદલે, લીડ લક્ષણો ટૂંકા કદ આ પ્રકારમાં હાજર છે. બે સિન્ડ્રોમને કેટલીકવાર રંગસૂત્ર 18 ના કાઢી નાખવાના સિન્ડ્રોમ તરીકે એકસાથે જૂથબદ્ધ કરવામાં આવે છે કારણ કે તે આ રંગસૂત્રના પરિવર્તનને દૂર કરવાથી પરિણમે છે. કહેવાતા 18-આર સિન્ડ્રોમમાં બે પેટાપ્રકારોનું મિશ્રણ હાજર છે. સિન્ડ્રોમ્સની અભિવ્યક્તિ અત્યંત ચલ હોઈ શકે છે અને વ્યક્તિગત કેસમાં રંગસૂત્રો કાઢી નાખવાની લંબાઈ પર આધાર રાખે છે.

કારણો

ડી ગ્રુચી સિન્ડ્રોમના તમામ સ્વરૂપોનું કારણ પારિવારિક ક્લસ્ટરિંગ સાથે સંકળાયેલ આનુવંશિક પરિવર્તન છે. જૂથના તમામ વિકારોમાં, રંગસૂત્ર 18 કાઢી નાખવાથી પ્રભાવિત થાય છે. આ રીતે રંગસૂત્રના ભાગો કાઢી નાખવામાં આવ્યા છે, જે સિન્ડ્રોમના વ્યક્તિગત લક્ષણોને સમજાવે છે. આમ, આંશિક મોનોસોમી સિન્ડ્રોમના તમામ સ્વરૂપો ધરાવે છે. આ પ્રકારના સંખ્યાત્મક રંગસૂત્ર વિકૃતિમાં, વ્યક્તિગત રંગસૂત્રો ખૂટે છે. ડી ગ્રુચી સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, મોનોસોમી રંગસૂત્રના ભાગો સાથે સંબંધિત છે જનીન લોકસ 18q23. ઉદાહરણ તરીકે, રંગસૂત્ર 18 એ જનીનો ધરાવે છે જે ડીએનએમાં ગ્લાયકોપ્રોટીન APCDD1 માટે કોડ કરે છે. વધુમાં, મેટાબોલિક રેગ્યુલેટર Bcl-2 માટે જીન્સ કોડિંગ મિટોકોન્ટ્રીઆ માટે ઇસ્કેમિક શરતો સમાવેશ થાય છે. વધુમાં, રંગસૂત્રના અમુક જનીનો મૂળભૂત માયલિન પ્રોટીન MBP માટે એન્કોડ કરે છે, જે મુખ્યત્વે માટે નોંધપાત્ર છે. માયેલિન આવરણ ચેતાકોષો અને સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની લાક્ષણિક સ્નાયુ નબળાઇ સમજાવે છે. ડી-ગ્રુચી સિન્ડ્રોમના પ્રકાર I માં, રંગસૂત્ર 18 ના ટૂંકા હાથ પર એક ભાગની ખોટ છે. સિન્ડ્રોમનો પ્રકાર II રંગસૂત્રના લાંબા હાથ 18q22-23 પરના ટુકડા પર આધારિત છે. જ્યારે રિંગ રંગસૂત્ર 18 લાંબા અને ટૂંકા હાથ પર કાઢી નાખવાનું વહન કરે છે, ત્યારે પ્રકાર I અને II ડી ગ્રુચી દર્દીઓની લાક્ષણિક લાક્ષણિકતાઓના સંયોજનો હાજર હોય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ડી-ગ્રુચી સિન્ડ્રોમ પ્રકાર Iના દર્દીઓનું જન્મ સમયે વજન ઓછું હોય છે અને તેઓ સ્નાયુઓના સ્વરમાં ઘટાડો સાથે સોમેટિક હાઇપોટ્રોફી દર્શાવે છે. મોટે ભાગે, તેમના હાથ મોટા હોય છે અને નાની આંગળીઓ ધરાવતું હોય છે, કેટલીકવાર ચાર સાથે સંકળાયેલું હોય છે.આંગળી ફ્રોરોઇંગ, બાજુની તરફ વળેલું ફેલેન્જીસ અને અંગૂઠા સિન્ડેક્ટીલી. વધુમાં, એ હૃદય ખામી અને આંતરડાના સ્થાનની અસાધારણતા ઘણીવાર હાજર હોય છે. અન્ય લક્ષણોમાં મોટા કાનનો સમાવેશ થઈ શકે છે. વધુમાં, ટાઇપ I ઘણીવાર એટ્રેસિયા અથવા કાનની નહેરોના સ્ટેનોસિસ તરીકે પ્રગટ થાય છે. ફનલ છાતી અને મગજ or વડા જેમ કે અસામાન્યતાઓ ટૂંકા કદ પણ થાય છે. તદુપરાંત, બ્રેચીસેફાલી અને હોલોપ્રોસેન્સફલી ઉપરાંત, એક આંખનું પડવું અથવા ઘ્રાણેન્દ્રિયને વિકસાવવામાં નિષ્ફળતા મગજ હાજર હોઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના ક્રેનિયલ સ્યુચર ઘણીવાર અકાળે બંધ થાય છે, જે જ્ઞાનાત્મક વિકલાંગતાનું કારણ બને છે. આંખના સ્નાયુઓની ખોડખાંપણ, ઓક્યુલર ડિસમોર્ફિયા અને ભ્રમણકક્ષાની ખોડખાંપણ એ પ્રકાર I ની લાક્ષણિકતા છે, જેમ કે ભ્રમણકક્ષાની ડિસમોર્ફિયા અને નાની અથવા વ્યાપક અંતરવાળી આંખો છે. હાયપરટેલોરિઝમ ઉપરાંત, સાંકડી પેલ્પેબ્રલ ફિશર, બ્લેફેરોફિમોસિસ અને પોપચાંનું નીચું આવવું એ પ્રકાર I ના સૂચક હોઈ શકે છે. પીટોસીસ, ગ્લુકોમા, અથવા ઓક્યુલર સાથે સ્ટ્રેબિસમસ ધ્રુજારી લાક્ષણિકતા પણ છે. દર્દીનું મેન્ડિબલ ઘણીવાર અવિકસિત અથવા પાછળની તરફ વિસ્થાપિત હોય છે, મૌખિક ફાટ પહોળી હોય છે, અને દાંત અસામાન્ય રીતે વિકસિત થાય છે. અનુનાસિક પોલાણ ઘણીવાર ગળા સાથે જોડાયેલ હોય છે અને દર્દીઓ મંદ હાડકાની વયથી પીડાય છે જે વૃદ્ધિ તરફ દોરી જાય છે મંદબુદ્ધિ. કરોડરજ્જુ ઘણીવાર વળે છે, જેના કારણે ખૂંધનો વિકાસ થાય છે. વધુમાં, થાઇરોઇડિસ ઘણીવાર થાય છે, અને રોગપ્રતિકારક શક્તિ નો અભાવ ઓટોઇમ્યુનોલોજિકલ લક્ષણો અને ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન A ની ઉણપ સાથે પણ વિકાસ થઈ શકે છે. દર્દીઓ ઘણીવાર પીડાય છે ડાયાબિટીસ મેલીટસ પ્રકાર 1 પહેલેથી જ કિશોરાવસ્થામાં છે. અસરગ્રસ્ત છોકરીઓ ઘણીવાર માસિક સ્રાવ કરતી નથી. ડી-ગ્રુચી સિન્ડ્રોમના પ્રકાર II માં અગ્રણી લક્ષણ એ હાયપોફિઝીલ છે ટૂંકા કદ. આ લક્ષણ માઇક્રોસેફાલી, સ્નાયુ હાયપોટોનિયા અથવા શ્રાવ્ય નહેરોના સાંકડા અને ઓક્યુલર ખોડખાંપણ સાથે સંકળાયેલું છે. પ્રકાર II દ્વારા પણ લાક્ષણિકતા છે ડેન્ટલ અસંગતતાઓ, જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિ અથવા રોગપ્રતિકારક શક્તિ નો અભાવ. 18-R સિન્ડ્રોમમાં, વર્ણવેલ તમામ લક્ષણો હાજર હોઈ શકે છે.

નિદાન

કારણ કે રંગસૂત્ર 18 પર ડિલીશન સિન્ડ્રોમ દુર્લભ છે અને લક્ષણો અત્યંત પરિવર્તનશીલ છે, ડી ગ્રુચી સિન્ડ્રોમના તમામ સ્વરૂપોનું નિદાન કરવું મુશ્કેલ છે. રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ એ પસંદગીનું નિદાન સાધન છે. ભિન્ન રીતે, સિન્ડ્રોમને સેરેબ્રો-ઓક્યુલો-ફેસિયો-સ્કેલેટલ સિન્ડ્રોમથી અલગ પાડવું આવશ્યક છે. દર્દીઓનું પૂર્વસૂચન દરેક વ્યક્તિગત કેસમાં ગંભીરતા અને લક્ષણો પર આધારિત છે.

ગૂંચવણો

ડી ગ્રુચી સિન્ડ્રોમને કારણે, દર્દી વિવિધ ફરિયાદોથી પીડાય છે જે લીડ વિવિધ ગૂંચવણો માટે. આ કિસ્સામાં, આગળનો કોર્સ મોટે ભાગે લક્ષણોના વિકાસ પર આધાર રાખે છે. ડી-ગ્રુચી સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ સીધી સારવાર ન હોવાથી, સામાન્ય રીતે માત્ર લક્ષણો જ દૂર કરી શકાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, આંગળીઓ અને હાથ સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત થાય છે. દર્દી ટૂંકા આંગળીઓ અને મોટા હાથની ફરિયાદ કરે છે. આ રોજિંદા જીવનને મર્યાદિત કરી શકે છે અને લીડ બાળકોમાં ગુંડાગીરી અને ચીડવવું. તેવી જ રીતે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, એ હૃદય ખામી પણ વિકસે છે. કાન બહાર નીકળી રહ્યા છે ઘણીવાર આત્મસન્માનમાં ઘટાડો થાય છે. આ વડા સિન્ડ્રોમથી પણ પ્રભાવિત થઈ શકે છે, ખૂબ નાનું વધતું જાય છે. ઘણીવાર રોગપ્રતિકારક શક્તિની ઉણપ હોય છે, જેના કારણે રોગો અને બળતરા વધુ વાર થાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સ્ટ્રેબીસમસથી પીડાય છે અને ડાયાબિટીસ. લક્ષણોને કારણે જીવનની ગુણવત્તા અત્યંત ઘટી જાય છે. સામાન્ય રીતે તમામ લક્ષણોને દૂર કરવું શક્ય નથી. પ્રથમ અને અગ્રણી, રોગપ્રતિકારક ઉણપ અને હૃદય ખામીની સારવાર કરવામાં આવે છે જેથી દર્દી ચેપથી મરી ન જાય. જો કે, ડી ગ્રુચી સિન્ડ્રોમને કારણે આયુષ્યમાં ઘટાડો થાય છે. સ્નાયુઓને લગતી ફરિયાદોની સારવાર કરી શકાય છે, જેમાં કોઈ વધુ ગૂંચવણો નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

કમનસીબે, ડી ગ્રુચી સિન્ડ્રોમની સાધક સારવાર શક્ય નથી. આ કારણોસર, જ્યારે પણ ડી ગ્રુચી સિન્ડ્રોમના કારણે વિવિધ લક્ષણો દેખાય ત્યારે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જરૂરી છે. પ્રથમ અને અગ્રણી, જો દર્દી બતાવે તો તબીબી સારવાર લેવી જોઈએ રોગપ્રતિકારક શક્તિ નો અભાવ અને તેથી વારંવાર ચેપ અથવા બળતરાથી પીડાય છે. ડાયાબિટીસ નાની ઉંમરે અથવા સ્ટ્રેબિસમસ પણ ડી-ગ્રુચી સિન્ડ્રોમ સૂચવી શકે છે. ખાસ કરીને ડાયાબિટીસને વધુ નુકસાન અને ગૂંચવણો ટાળવા માટે વહેલા નિદાન અને સારવારની જરૂર છે. જ્યારે જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિઓ અને વિકલાંગતા આવે છે ત્યારે પ્રારંભિક નિદાન પણ ઉપયોગી છે અને રોગના આગળના કોર્સ પર ખૂબ જ સકારાત્મક અસર કરે છે. ઘણી વિકૃતિઓ ચહેરા પર જોઈ શકાય છે અને સર્જીકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા સારવાર કરી શકાય છે. આ વિકૃતિઓ અને વિકૃતિઓની સારવાર વિવિધ નિષ્ણાતો દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે. જો કે, પ્રથમ નિદાન બાળરોગ દ્વારા કરી શકાય છે. આ કિસ્સામાં તબીબી સારવાર દ્વારા વૃદ્ધિની વિકૃતિઓ પણ પ્રમાણમાં સારી રીતે મર્યાદિત હોઈ શકે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કારણ કે ડી ગ્રુચી સિન્ડ્રોમના તમામ સ્વરૂપોમાં રંગસૂત્રો કાઢી નાખવાનો સમાવેશ થાય છે, કોઈ કારણભૂત નથી ઉપચાર દર્દીઓની સારવાર માટે ઉપલબ્ધ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને સંપૂર્ણ રીતે લક્ષણોની સારવાર આપવામાં આવે છે, શરૂઆતમાં કાર્બનિક વિકૃતિઓ પર વિશેષ ધ્યાન આપવામાં આવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, જો ત્યાં છે હૃદય ખામી, આ હૃદયની ખામીને શક્ય તેટલી વહેલી તકે સુધારવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા. જો અસામાન્ય ખોપરી આકાર પ્રતિબંધિત કરે છે મગજ વૃદ્ધિમાં અથવા ઇન્ટ્રાક્રેનિયલ દબાણ વધે છે, ખોપરી હાડકાં દબાણ ઘટાડવા માટે શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા ખોલવું આવશ્યક છે. કફોત્પાદક હોર્મોનની ઉણપને કારણે વૃદ્ધિની અસાધારણતા હોર્મોન સપ્લિમેન્ટેશન દ્વારા કાઉન્ટર કરી શકાય છે. હાથની વિકૃતિઓ શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સુધારી શકાય છે. નેત્રરોગની સારવાર પણ જરૂરી છે, મોટાભાગે સ્ટ્રેબીસમસની સમકક્ષ સ્ટ્રેબિઝમસ માટે શસ્ત્રક્રિયા.સ્નાયુઓની નબળાઈને કારણે, સ્નાયુઓને મજબૂત કરવા માટે ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક સારવાર આપવી જોઈએ અને ચોક્કસ કસરતો દ્વારા સ્નાયુઓની સ્વર વધારવાનો હેતુ રાખવો જોઈએ. શ્રાવ્ય નહેરોના સ્ટેનોસિસની ચોક્કસ પરિસ્થિતિઓમાં સર્જિકલ સારવાર કરી શકાય છે. દર્દીઓના જ્ઞાનાત્મક વિકાસને ટેકો આપવા માટે, પ્રારંભિક દખલ ઉપયોગી થઈ શકે છે. તબીબી દૃષ્ટિકોણથી, સિન્ડ્રોમની તમામ ખોડખાંપણને સુધારવાની જરૂર નથી. કેટલીક વિકૃતિઓ કાર્યાત્મક ક્ષતિ તરફ દોરી જતી નથી, પરંતુ તે એક સંપૂર્ણ કોસ્મેટિક સમસ્યા છે. આ ખોડખાંપણ શરૂઆતમાં કાર્યાત્મક ક્ષતિઓ કરતાં સારવાર આયોજનમાં ઓછું ધ્યાન મેળવે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતા પ્રાપ્ત કરે છે આનુવંશિક પરામર્શ અને પુનરાવર્તિત થવાની સંભાવના વિશે જાણ કરવામાં આવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ડી ગ્રુચી સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત ડિસઓર્ડર છે, જે આ કારણોસર લક્ષણો દ્વારા સારવાર કરી શકાતી નથી. ઉપચાર. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત લોકો માટે સંપૂર્ણ લક્ષણોની સારવાર ઉપલબ્ધ છે. આ સિન્ડ્રોમ સાથે સ્વ-ઉપચાર થતો નથી. જો ડી-ગ્રુચી સિન્ડ્રોમની સારવાર ન કરવામાં આવે તો, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ શરીરની વિવિધ વિકૃતિઓથી પીડાય છે, જે તેમના જીવનને અત્યંત મર્યાદિત કરે છે. વધુમાં, ધ રોગપ્રતિકારક તંત્ર નોંધપાત્ર રીતે નબળી પડી છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ બળતરા અને ચેપથી વધુને વધુ પીડાય છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, તેઓ આમાંથી મૃત્યુ પણ પામી શકે છે, જેથી સિન્ડ્રોમની સારવાર હંમેશા જરૂરી હોય છે. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વિલંબિત વિકાસ અને તેથી જ્ઞાનાત્મક મર્યાદાઓ અને માનસિકતાથી પીડાય છે મંદબુદ્ધિ. આ મર્યાદાઓ અને વિલંબને ઘણા કિસ્સાઓમાં સઘન રીતે ઉકેલી શકાય છે ઉપચાર. પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે વિકાસ કરી શકે છે. શરીર પરની વિવિધ વિકૃતિઓ પણ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા દૂર થાય છે અને પરિણામે જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર સુધારો થાય છે. જો કે, ડી ગ્રુચી સિન્ડ્રોમનો સંપૂર્ણ ઇલાજ પ્રાપ્ત થતો નથી. ચેપ અને બળતરાને રોકી શકાતા નથી, પરંતુ તે હંમેશા પછીથી સારવાર કરી શકાય છે. એક નિયમ તરીકે, ડી ગ્રુચી સિન્ડ્રોમ દર્દીની આયુષ્યમાં ઘટાડો કરતું નથી.

નિવારણ

શ્રેષ્ઠ રીતે, ડી ગ્રુચી સિન્ડ્રોમ દ્વારા અટકાવી શકાય છે આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ યોજના દરમિયાન.

અનુવર્તી કાળજી

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ડી ગ્રુચી સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત વ્યક્તિ પાસે કોઈ નથી પગલાં અથવા આફ્ટરકેર માટે બિલકુલ વિકલ્પો, કારણ કે આ એક જન્મજાત રોગ છે જેની સંપૂર્ણ સારવાર કરી શકાતી નથી. જો દર્દી સંતાન ઈચ્છે છે, આનુવંશિક પરામર્શ સિન્ડ્રોમને વંશજોમાં પુનરાવર્તિત થતા અટકાવવા માટે પણ કરી શકાય છે. જેટલો વહેલો રોગ શોધી કાઢવામાં આવે છે અને તેની સારવાર કરવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે રોગનો આગળનો કોર્સ વધુ સારો હોય છે. હૃદયના લક્ષણો સામાન્ય રીતે જીવનના યુવાન વર્ષોમાં સર્જીકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા ઉકેલવામાં આવે છે. આવા ઓપરેશન પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ કોઈપણ સંજોગોમાં આરામ કરવો જોઈએ અને તેના શરીરની સંભાળ લેવી જોઈએ. પ્રયત્નો અથવા શારીરિક અને તણાવપૂર્ણ પ્રવૃત્તિઓથી કોઈ પણ સંજોગોમાં દૂર રહેવું જોઈએ, જેથી તે ન થાય તણાવ શરીરને બિનજરૂરી રીતે. શારીરિક ઉપચાર ઘણીવાર જરૂરી પણ છે. આવી ઘણી કસરતો ફિઝીયોથેરાપી ઘરે પણ કરી શકાય છે, જે હીલિંગ પ્રક્રિયાને વેગ આપે છે. ડી-ગ્રુચી સિન્ડ્રોમને કારણે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં ઘટાડો થયો છે કે કેમ તેની સાર્વત્રિક આગાહી કરી શકાતી નથી.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

ડી ગ્રુચી સિન્ડ્રોમના વિવિધ સ્વરૂપોની હજુ સુધી કારણસર સારવાર કરી શકાતી નથી. સ્વ-સહાય પગલાં તેથી લક્ષણોની ઉપચારને ટેકો આપવા અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે રોગનો સામનો કરવાનું સરળ બનાવવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરો. સામાન્ય રીતે, રંગસૂત્રો કાઢી નાખવાના કિસ્સામાં, નિષ્ણાત સાથે વ્યાપક પરામર્શ થવો જોઈએ. ખાસ કરીને બાળકોમાં, આ રોગ સાથે સંકળાયેલા ઘણા લાક્ષણિક ભય અને અનિશ્ચિતતાઓના વિકાસને અટકાવી શકે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતા-પિતા આનુવંશિક કાઉન્સેલિંગનો લાભ લઈ શકે છે, જે રોગનો સામનો કેવી રીતે કરવો અને પુનરાવૃત્તિની સંભાવના વિશે માહિતી પ્રદાન કરે છે. ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક સારવારને ચોક્કસ કસરતો અને નિયમિત કસરત દ્વારા સમર્થન આપી શકાય છે. ગંભીર ખોડખાંપણના કિસ્સામાં, જો કે, વિશેષ ક્લિનિકની મુલાકાત લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. ત્યાં, વ્યાવસાયિક માર્ગદર્શન હેઠળ, યોગ્ય પગલાં હિલચાલ પરના પ્રતિબંધોને ઘટાડવા અને આ રીતે અસરગ્રસ્ત લોકોના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવા માટે લઈ શકાય છે. રોજિંદા જીવનમાં ફરિયાદો અને પ્રતિબંધો હંમેશા તમામ પગલાં હોવા છતાં રહે છે, તેથી જરૂરી સહાયક પગલાં પ્રારંભિક તબક્કે ગોઠવવા જોઈએ. કોઈપણ એડ્સ જેમ કે ઓર્થોપેડિક પગરખાં, વિઝ્યુઅલ એડ્સ અથવા વ્હીલચેર પણ ડૉક્ટર સાથે પરામર્શમાં વહેલા ગોઠવવા જોઈએ.